Bomo danes govorili o redkem tumorju, imenovanem feokromocitom?

Ali imate včasih nenadoma visok krvni tlak? Ali se samo potite? Ali vas boli glava in vam srce razbija? Ne sklepajte prehitro, da gre pri nekaterih od teh stvari za resno bolezen. Če pa ti simptomi vztrajajo, zlasti pri visokem krvnem tlaku, ki ga je težko nadzorovati, je dobro, da ste nekoliko zaskrbljeni. Danes bomo govorili o stanju, ki je nekoliko redko, a ga je mogoče, če ga pravilno diagnosticiramo, zelo dobro zdraviti. To se imenuje feokromocitom.

Kaj je feokromocitom? Razumimo preprosto.

Preprosto povedano, feokromocitom je tumor, ki se razvije v srednjem delu nadledvičnih žlez, v nadledvični meduli. Te tumorje tvori posebna vrsta celic, imenovanih kromafine celice. Te celice proizvajajo in sproščajo hormone v krvni obtok, ki so potrebni za odziv našega telesa na "boj ali beg". Pomislite, ko vas nenadoma prestraši ali se soočite z veliko stresa, spremembe, ki se zgodijo v vašem telesu – vaš srčni utrip se pospeši, se potite, vaše telo se trese – so za to odgovorni ti hormoni.

Feokromocitom se običajno razvije samo v eni nadledvični žlezi. Včasih pa se lahko razvije v obeh žlezah. V eni žlezi je možno imeti več kot en tumor.

Pomembno je, da je večina feokromocitomov benignih (ne malignih) . To pomeni, da se ne širijo na druge dele telesa. Vendar pa je lahko med 10 % in 15 % rakavih. Če gre za rakavo stanje, ga glede na to, kako se je razširilo, razdelimo v več glavnih kategorij:

• Lokalizirani feokromocitom: Tumor se nahaja samo v eni ali obeh nadledvičnih žlezah.
• Regionalni feokromocitom: Rak se je razširil na bezgavke v bližini nadledvičnih žlez ali na druga tkiva.
• Metastatski feokromocitom: Rak se je razširil na oddaljene organe, kot so jetra, pljuča ali kosti.
• Ponavljajoči se feokromocitom: Rak se je po zdravljenju ponovil. Lahko je na istem mestu kot prej ali na drugem mestu.

Kaj so te nadledvične žleze v našem telesu? Kakšna je njihova funkcija?

Imamo dve nadledvični žlezi. Nahajata se na zadnji strani trebuha, nad ledvicami, kot pokrovček. So del našega endokrinega sistema. Vsaka nadledvična žleza ima dva glavna dela. Zunanja plast se imenuje nadledvična skorja, srednji del pa se imenuje nadledvična medula.

Naša nadledvična medula proizvaja skupino hormonov, imenovanih kateholamini. Ti hormoni nadzorujejo več zelo pomembnih procesov v našem telesu:

• Srčni utrip
• Krvni tlak
• Raven sladkorja v krvi (glukoza v krvi)
• Kako se naše telo odziva na stres (odziv "boj ali beg")

Glavne vrste kateholaminov so:

• Dopamin
• Adrenalin (Epinefrin) `(Epinefrin / Adrenalin)`
• Norepinefrin (noradrenalin) `(norepinefrin / noradrenalin)`

Ko je prisoten feokromocitom, lahko v krvni obtok sprosti več teh hormonov, adrenalina in noradrenalina, kot je potrebno. Takrat se začnejo pojavljati različni simptomi.

Kakšna je razlika med feokromocitomom in paragangliomom?

To sta dve zelo podobni, redki vrsti tumorjev. Oba izhajata iz istih kromafinskih celic, o katerih smo govorili prej. Vendar pa se feokromocitom pojavi v srednjem delu nadledvične žleze (nadledvični meduli), medtem ko se paragangliom pojavi na drugih mestih zunaj nadledvične žleze .

Kdo najverjetneje razvije to stanje? Kako pogosto je?

Feokromocitom se lahko razvije v kateri koli starosti, vendar je najpogostejši pri ljudeh med 30. in 50. letom starosti. Približno 10 % primerov je zabeleženih v otroštvu.

To je zelo redek tumor . Težko je natančno reči, koliko ljudi ima to stanje. Ker nekateri ljudje ne kažejo nobenih simptomov, bolezen lahko ostane nediagnosticirana. Ocenjuje se, da ima feokromocitom manj kot 1 % ljudi z visokim krvnim tlakom.

Katere simptome kaže oseba s feokromocitomom?

Simptomi feokromocitoma se pojavijo, ko tumor sprosti preveč hormonov adrenalina (epinefrina) ali noradrenalina (norepinefrina) v krvni obtok. Vendar pa nekateri tumorji ne proizvajajo preveč teh hormonov in so lahko asimptomatski.

Najpogosteje opaženi simptomi so:

• Visok krvni tlak (hipertenzija): To je glavni simptom. Včasih ga je težko nadzorovati.
• Glavobol: Lahko je hud, nenaden glavobol.
• Prekomerno potenje brez razloga.
• Palpitacije so občutek hitrega, nepravilnega ali razbijajočega srčnega utripa.
• Občutek, kot da se vam telo trese.

Manj pogosti simptomi:

• Bolečine v prsih in/ali trebuhu.
• Koža nenadoma postane bleda kot običajno.
• Slabost in/ali bruhanje.
• Driska.
• Zaprtje.
• Ortostatska hipotenzija je nenaden padec krvnega tlaka, ko vstanete. To pomeni, da se vam ob nenadnem vstajanju iz sedečega položaja pojavi vrtoglavica.
• Izguba teže brez razloga.

Ti simptomi se lahko pojavijo ali poslabšajo po določenih dogodkih. Na primer:

• Intenzivna telesna aktivnost.
• Telesne poškodbe ali hud duševni stres.
• Porod.
• Pridobitev anestezije.
• Izvajanje kirurškega posega.
• Uživanje hrane, bogate s tiraminom (npr. rdeče vino, čokolada, sir).

Ali so simptomi vedno prisotni? Ali se pojavijo in izginejo?

Oseba s feokromocitomom ima lahko vztrajno visok krvni tlak ali pa se pojavlja in izginja .

Nekateri ljudje lahko doživijo "paroksizmalne napade" ali nenadne napade simptomov. To pomeni, da pride do nenadnega zvišanja krvnega tlaka, ki ga spremljajo simptomi, kot so hud glavobol, pospešen srčni utrip in prekomerno potenje. Ti "napadi" se lahko pojavijo večkrat na dan ali celo enkrat ali dvakrat na mesec.

Pomembno: Če imate katerega od teh simptomov, zlasti nenaden visok krvni tlak, glavobol, potenje in palpitacije, je zelo pomembno, da poiščete zdravniško pomoč.

Zakaj se razvije feokromocitom? Kateri so vzroki?

V večini primerov ni mogoče najti specifičnega vzroka za feokromocitom. Pojavi se naključno.

Vendar pa je v 25 % do 35 % primerov to stanje povezano z dednimi boleznimi. Nekatere glavne so:

• Sindrom multiple endokrine neoplazije 2, tipa A in B (MEN2A in MEN2B)
• Von Hippel-Lindauova (VHL) bolezen
• Nevrofibromatoza tipa 1 (NF1)
• Sindrom dednega paraganglioma
• Carney-Stratakisova diastaza [paragangliom in gastrointestinalni stromalni tumor (GIST)]
• Carneyjeva triada (paragangliom, GIST in pljučni hondrom)

Poleg teh genetskih stanj se lahko feokromocitom razvije tudi zaradi mutacij v vsaj 10 različnih genih.

Kako se diagnosticira ta bolezen? (Diagnoza)

Feokromocitom je težko diagnosticirati, ker je redek tumor in včasih ne povzroča simptomov. Včasih tumor odkrijejo naključno med preiskavo, opravljeno iz drugega razloga.

Obstaja več razlogov, zakaj bi zdravnik lahko posumil na to bolezen:

• TvojPodrobna zdravstvena anamneza, zlasti ali je kdo v družini že imel feokromocitom.
• Popoln fizični in zdravniški pregled.
• Nekateri specifični simptomi , na primer "paroksizmalni napadi", o katerih smo govorili, in visok krvni tlak, ki ga običajna zdravljenja ne nadzorujejo.

Kakšni testi se izvajajo?

Zdravnik vam lahko priporoči naslednje teste za potrditev, ali imate feokromocitom:

• 24-urni test urina: To vključuje zbiranje urina čez dan in merjenje količine kateholaminov v njem. Meri tudi snovi, ki nastanejo pri razgradnji teh hormonov. Če so te ravni višje od normalnih, je to lahko znak feokromocitoma.
• Krvni testi kateholaminov: Ti merijo raven kateholaminov v krvi. Tako kot testi urina tudi oni iščejo snovi, ki nastanejo pri razgradnji hormonov.
• CT (računalniška tomografija): Ta preiskava zajema vrsto rentgenskih slik za podrobne slike notranjosti telesa. Zdravnik vam jo lahko priporoči za pregled nadledvičnih žlez.
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI - slikanje z magnetno resonanco): Pri tem se za podrobne slike notranjosti telesa uporabljajo magnet, radijski valovi in ​​računalnik. Uporablja se tudi za pregled nadledvičnih žlez.

Ko je bolezen potrjena, se lahko opravijo nadaljnji testi, da se ugotovi, ali je tumor rakav (malign) ali benigni (benigni) in ali se je razširil na druge dele telesa.

Zakaj je genetsko testiranje pomembno?

Če vam diagnosticirajo feokromocitom, vam bo zdravnik verjetno priporočil genetsko svetovanje in testiranje, da ugotovi, ali imate podedovan sindrom, ki vas ogroža za razvoj drugih vrst raka.

Genetsko testiranje se lahko priporoči v primerih, kot so:

• Če imate vi ali kdo v vaši družini simptome, povezane z dednim feokromocitomom ali paragangliomskim sindromom.
• Če imate tumorje v obeh nadledvičnih žlezah.
• Če je v eni nadledvični žlezi več kot en tumor.
• Če se pojavijo simptomi povišane ravni kateholaminov v krvi.
• Če je feokromocitom diagnosticiran pred 40. letom starosti.

Če genetski test odkrije spremembo gena, lahko genetski svetovalec priporoči, da se ta test opravi tudi drugim članom vaše družine (tistim, ki so asimptomatski, vendar v nevarnosti).

Kakšna so zdravljenja za feokromocitom?

Najboljše zdravljenje za to je kirurška odstranitev tumorja, če je le mogoče .

Izbira zdravljenja je odvisna od več dejavnikov:

• Velikost tumorja.
• Ali je tumor rakast (malign) ali benigni (benigni).
• Ali obstajajo simptomi zaradi povečanja kateholaminskih hormonov.
• Ali je tumor omejen na eno mesto ali se je razširil na druge dele telesa? (Metastazira)
• Ali je bila bolezen diagnosticirana prvič ali se je po predhodnem zdravljenju ponovila.

Če imate simptome zaradi povečanih nadledvičnih hormonov, vam lahko zdravnik predpiše zdravila za nadzor teh simptomov. Na primer:

• Zdravila za vzdrževanje normalnega krvnega tlaka, kot so zaviralci alfa.
• Zdravila za vzdrževanje normalnega srčnega utripa, kot so zaviralci beta.
• Zdravila, ki blokirajo učinke hormonov, ki jih v prekomernem izločanju izloča nadledvična žleza.

Glavne možnosti zdravljenja feokromocitoma so:

• Kirurgija
• Radioterapija
• Kemoterapija
• Ablacijska terapija
• Embolizacijska terapija
• Ciljno zdravljenje

Skupaj z vašo zdravniško ekipo boste določili načrt zdravljenja, ki je za vas najboljši.

Glavne metode zdravljenja

• Operacija:

To je glavno zdravljenje feokromocitoma. Približno 90 % tumorjev je mogoče uspešno odstraniti kirurško .

Zdravnik vam lahko priporoči operacijo odstranitve ene ali obeh nadledvičnih žlez (adrenalektomija). Med operacijo bo kirurg pregledal okoliško tkivo in bezgavke, da bi ugotovil, ali se je tumor razširil. Če se je, bo po možnosti odstranil to tkivo.

Po operaciji vam bodo v krvi ali urinu testirali raven kateholaminov. Če se ravni vrnejo v normalno stanje, to pomeni, da so bile vse celice feokromocitoma odstranjene.

Če sta odstranjeni obe nadledvični žlezi, boste morali do konca življenja jemati hormonsko terapijo, ki bo nadomestila hormone, ki jih proizvajajo nadledvične žleze.

• Radioterapija:

To je zdravljenje, ki se uporablja bodisi za uničenje rakavih celic bodisi za zaustavitev njihove rasti. To se izvaja na način, ki čim bolj ne poškoduje zdravega tkiva.

Obstajata dve vrsti radioterapije:

• Zunanja radioterapija: Sevanje se dovaja na mesto raka iz naprave zunaj telesa.
• Notranja radioterapija: Radioaktivna snov se zapakira v igle, semena, žice ali katetre in jo zdravnik vstavi v mesto raka ali blizu njega.

Vrsta radioterapije je odvisna od tega, ali je rak lokaliziran, regionalni, metastatski ali ponavljajoč se. Maligni feokromocitom se najpogosteje zdravi z zunanjo radioterapijo in/ali terapijo z 131I-MIBG. 131I-MIBG je radioaktivna snov, ki se veže na nekatere rakave celice in jih ubije.

• Kemoterapija:

Pri tem se uporabljajo zdravila za uničevanje rakavih celic, preprečevanje njihove delitve in razmnoževanja ali preprečevanje rasti raka. Ta zdravila se običajno dajejo intravensko. Čeprav je to uspešno zdravljenje, ima lahko neželene učinke.

• Ablacijska terapija:

To je minimalno invazivno zdravljenje. Uporablja ekstremno vročino ali ekstremni mraz za uničenje tumorjev.

• Radiofrekvenčna ablacija: Radiofrekvenčna ablacija uporablja radijske valove za segrevanje in uničevanje rakavih in nenormalnih celic.
• Krioablacija: Uporablja tekoči dušik ali tekoči ogljikov dioksid za zamrzovanje in uničenje rakavih in nenormalnih celic.

• Embolizacijska terapija:

Pri tem se arterija, ki oskrbuje nadledvično žlezo s krvjo, blokira. To ustavi pretok krvi v žlezo in ubije rakave celice, ki tam rastejo.

• Ciljno zdravljenje:

Pri tem se uporabljajo zdravila ali druge snovi, ki specifično napadajo samo rakave celice, ne da bi pri tem poškodovale zdrave celice. To zdravljenje se uporablja za metastatski in ponavljajoči se feokromocitom.

Za zdravljenje metastatskega feokromocitoma se preučuje zaviralec tirozin kinaze, imenovan sunitinib. Ta zdravila zavirajo rast tumorja.

Ali je mogoče preprečiti to bolezen?

Žal ni načina, da bi preprečili feokromocitom. Če pa obstaja tveganje za razvoj te bolezni zaradi dednih sindromov in genov, vam lahko genetsko svetovanje pomaga pri presejalnih pregledih in zgodnjem odkrivanju.

Če je imel kateri od vaših bližnjih družinskih članov (bratje in sestre, starši) feokromocitom ali če imate genetsko bolezen, kot so tiste, o katerih smo govorili prej (sindrom multiple endokrine neoplazije 2, bolezen Von Hippel-Lindau (VHL), nevrofibromatoza tipa 1 (NF1), sindrom dednega paraganglioma, Carney-Stratakisova bolezen, Carneyjeva triada), se je zelo pomembno, da se o tem pogovorite s svojim zdravnikom.

Kakšna je možnost okrevanja po zdravljenju? (Prognoza)

Ob zdravljenju feokromocitoma so napovedi na splošno zelo dobre .Rekli smo že, da je približno 90 % tumorjev mogoče uspešno odstraniti kirurško.

Če pa se to stanje ne zdravi, lahko povzroči resne, celo smrtno nevarne zaplete . Na primer:

• Kardiomiopatija
• Miokarditis
• Nenadzorovana krvavitev v možganih (možganska krvavitev)
• Kopičenje tekočine v pljučih (pljučni edem)

Nekateri bolniki s feokromocitomom so tudi v nevarnosti kapi ali miokardnega infarkta.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

• Če vam diagnosticirajo feokromocitom in se pojavijo kakršni koli moteči simptomi, se nemudoma posvetujte z zdravnikom.
• Če imate simptome feokromocitoma, kot sta visok krvni tlak in glavoboli, se posvetujte z zdravnikom. Čeprav je feokromocitom redek, je pomembno zdraviti visok krvni tlak.
• Če veste, da ima kdo od vaših bližnjih sorodnikov (bratje in sestre, starši) genetsko bolezen, kot je »sindrom multiple endokrine neoplazije 2« ali »bolezen von Hippel-Lindau (VHL)«, imate lahko tudi večje tveganje za razvoj feokromocitoma, zato se posvetujte z zdravnikom o genetskem testiranju.

Katera vprašanja naj zastavim zdravniku?

Če vam je diagnosticiran feokromocitom, je morda koristno, da zdravniku zastavite naslednja vprašanja:

• Zakaj sem razvil feokromocitom?
• Ali lahko moji otroci in/ali sorodniki razvijejo feokromocitom?
• Katere možnosti zdravljenja imam?
• Kakšni so stranski učinki različnih zdravljenj?
• Kako lahko obvladujem svoje simptome?

Končno, najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Torej, čeprav je feokromocitom redek tumor, je pogosto benigen in ozdravljiv . Poleg tega se lahko pojavlja v družinah, zato je pomembno, da se genetsko testirate, če ste vi ali kdo v vaši družini diagnosticirani s to boleznijo. To lahko pomaga tudi ugotoviti, ali obstaja tveganje za druge zdravstvene težave.

Ne pozabite, če imate kakršna koli vprašanja o tveganju za razvoj feokromocitoma ali o tej bolezni, se ne bojte pogovoriti s svojim zdravnikom. Tukaj je, da vam pomaga. Ostanite zdravi!

feokromocitom , nadledvična žleza, kateholamini, visok krvni tlak, glavobol, potenje, tumor, endokrini sistem