Ali ima vaš malček možganske nepravilnosti? Spoznajmo porencefalijo.

Normalno je, da čutite veliko breme, ko vam zdravniki povedo o težavi z razvojem možganov vašega otroka. Včasih so nam te besede, ta stanja, zelo tuja. No, obstaja redko stanje, imenovano porencefalija, za katero morda še niste slišali, vendar je pomembno, da jo poznate. Pogovorimo se o tem preprosto, na način, ki ga boste razumeli, prav?

Kaj točno je ta tako imenovana porencefalija?

Preprosto povedano, porencefalija je redko stanje, pri katerem se v otrokovih možganskih hemisferah zaradi poškodbe razvijejo vrečke ali ciste, napolnjene s tekočino. Do te poškodbe pogosto pride, ko je otrok še v maternici ali kmalu po rojstvu. Pomislite, naši možgani so zelo kompleksna stvar. Ko se nekje v njih oblikuje cista, lahko vpliva na normalen razvoj in delovanje možganov. To lahko pri nekaterih otrocih povzroči težave z govorom ali druge nevrološke primanjkljaje .

Kako pogosto je to stanje?

Pravzaprav je to stanje, imenovano porencefalija, zelo, zelo redko . Ni natančne statistike o tem, koliko otrok na svetu ga ima. Lahko pa enako prizadene tako deklice kot dečke.

Ali obstajajo glavne vrste porencefalije?

Da, obstajata dve glavni vrsti tega.

• Pridobljena porencefalija: To je najpogostejša vrsta. Povzroča jo poškodba možganov med otrokovim razvojem možganov.
• Genetska porencefalija: To je zelo redko stanje. Lahko ga povzroči genetska mutacija .

Zakaj se to dogaja našemu otroku? Kakšni so razlogi?

Za to obstaja več razlogov. Ti razlogi se razlikujejo tudi glede na dve vrsti, o katerih smo razpravljali prej.

Genetski vzroki

Čeprav je to stanje zelo redko, ga lahko povzročijo spremembe ali genetske mutacije v določenih genih (na primer geni »COL4A1« ali »COL4A2« ). Ti geni so zelo pomembni za proizvodnjo beljakovin, ki zagotavljajo strukturno trdnost različnim tkivom v našem telesu. Če torej pride do okvare teh genov, lahko to vpliva na strukturo tkiv in povzroči stvari, kot so omenjene ciste v možganih.

Pridobljeni vzroki

To je najpogostejša vrsta. Pri tem se zgodi, da je normalen pretok krvi v otrokove možgane prekinjen. To lahko povzroči nekaj, kot je možganska kap , pomanjkanje kisika v možganih ali krvavitev v možganih. Do te poškodbe lahko pride, ko je otrok v maternici, ob rojstvu ali dolgo po rojstvu.

Ko možgani nimajo dovolj kisika ali krvavijo, se namesto normalnega možganskega tkiva pogosteje tvorijo votline, napolnjene s tekočino (ciste). To še posebej velja, če imate naslednje dejavnike tveganja :

• Uživanje alkohola ali drog med nosečnostjo. Temu se je vsekakor treba izogibati.
• Gestacijski diabetes. Če imate to stanje, morate natančno upoštevati zdravnikova navodila.
• Okužbe pri materi med nosečnostjo.
• Okužbe, ki se pojavijo po rojstvu otroka.
• Travma med porodom.
• Drugi vzroki, ki poslabšajo oskrbo možganov s krvjo, vključujejo nekatere krvne motnje in presnovne bolezni .

Včasih lahko zdravniki dobijo predstavo o osnovnem vzroku na podlagi lokacije cist, njihove velikosti in razširjenosti.

Kakšni so simptomi tega stanja? Kako ga prepoznamo?

Simptomi porencefalije se lahko razlikujejo od otroka do otroka. Razlikujejo se tudi po resnosti simptomov in času njihovega nastanka. Nevrološki primanjkljaji so odvisni od tega, kje v možganih so ciste in kako velike so. To je podobno možganski kapi.

Tukaj je nekaj pogostih simptomov:

• Zamude pri govoru in jeziku. Včasih ljudje s staranjem izgubijo sposobnost izgovarjanja besed.
• Zapoznel telesni razvoj. Na primer, pozen začetek hoje.
• Zapoznel kognitivni razvoj.
• Zapoznel socialni razvoj.
• Povečana ali majhna glava glede na velikost telesa.
• Zmanjšan mišični tonus (hipotonija). Dojenčkovo telo se lahko zdi zelo mlahavo.
• Slabost v telesu.
• Težave pri obdelavi senzoričnih informacij. Na primer spremembe v načinu, kako se ljudje odzivajo na dotik ali zvok.
• Napadi. ​​To imenujemo krči.

Pomembno je, da niso vse te značilnosti prisotne pri vsakem otroku. Nekateri otroci imajo lahko le eno ali dve od teh značilnosti, drugi pa jih imajo lahko več.

Katere druge zaplete lahko to povzroči?

V nekaterih primerih ta porencefalija povzroči, da tekočina okoli možganov in hrbtenjače postane motna, kar pomeniKanali, skozi katere teče cerebrospinalna tekočina (CSF), se lahko blokirajo. Zaradi tega se tekočina kopiči in ustvarja pritisk okoli možganov. Temu pravimo hidrocefalus . Če se ta tlak poveča, se lahko obstoječi simptomi poslabšajo ali pa se pojavijo novi. Pojavijo se lahko na primer glavoboli, bruhanje in težave z vidom .

Ker lahko porencefalija povzroči epileptične napade, je pri teh otrocih večja verjetnost, da bodo razvili epilepsijo . Nekateri otroci lahko razvijejo tudi mišično spastičnost , stanje, pri katerem mišice postanejo toge in okorele.

Kako zdravniki to diagnosticirajo?

Pogosto se pri otrocih s porencefalijo znaki bolezni pojavijo kmalu po rojstvu. Pri mnogih otrocih bolezen diagnosticirajo, še preden dopolnijo eno leto. Včasih lahko te ciste odkrijemo na prenatalnem ultrazvočnem pregledu, ko je otrok še v maternici. V tem primeru lahko zdravnik bolezen diagnosticira, še preden se otrok rodi.

Za potrditev diagnoze bo zdravnik moral videti podrobne slike otrokovih možganov. Za to boste morda vi ali vaš otrok morali opraviti teste, kot so ti:

• Ultrazvočni pregled.
• CT preiskava.
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI).

Ali obstaja zdravljenje za to? Kako se to obvladuje?

Iskreno povedano, dokončnega zdravila za porencefalijo ni. Vendar pa obstaja več načinov za obvladovanje njenih učinkov. Zdravljenje je namenjeno predvsem zmanjšanju nastalih nevroloških okvar.

Na primer, če imate stanje, o katerem smo govorili, hidrocefalus, se lahko odstrani odvečna tekočina, ki se je nabrala okoli možganov.

Tukaj je nekaj načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo otroku:

• Zdravila proti epileptičnim napadom. Nadzorujte nastanek krča.
• Zdravilo za izboljšanje mišične napetosti.
• Zdravilo za zmanjšanje bolečine.
• Fizioterapija: Okrepite mišice telesa in olajšajte gibe.
• Logopedska terapija. Premagovanje govornih težav.
• Delovna terapija: Vadite samostojno opravljanje vsakodnevnih opravil.
• Včasih se lahko izvede operacija za odstranitev ciste.
• Za odstranitev odvečne cerebrospinalne tekočine se lahko izvede tudi operacija za odvajanje odvečne možganske tekočine.

Pomembno je, da vsi ti načini zdravljenja niso potrebni za vsakega otroka. Zdravniki bodo določili najboljše zdravljenje glede na otrokovo stanje.

Kakšna bo prihodnost otroka s to boleznijo? (Prognoza)

To je nekoliko težko reči. Ker nekateri otroci s porencefalijo razvijejo določene nevrološke težave. Nekateri otroci pa lahko živijo normalno brez kakršnih koli težav. Resnost simptomov se od osebe do osebe zelo razlikuje.

Prihodnost otroka je odvisna od velikosti cist v možganih, njihove lokacije, števila cist in tega, kako vplivajo na vsakega otroka. Vendar pa lahko z zgodnjim odkrivanjem ter ustreznim zdravljenjem in terapijami mnogi otroci živijo uspešno in produktivno življenje.

Ali se lahko porencefalija prepreči?

Tega stanja ni vedno mogoče preprečiti. Ker težko nadzorujemo stvari, ki jih povzročajo genetski dejavniki. Vendar pa lahko zdrava nosečnost do neke mere zmanjša tveganje, da bi vaš otrok razvil to stanje.

Med nosečnostjo se je zelo pomembno izogibati zlorabi alkohola ali drog. Če imate gestacijsko sladkorno bolezen, natančno upoštevajte zdravnikova navodila. Prav tako se poskušajte zaščititi pred okužbami.

Genetska porencefalija je stanje, ki se včasih lahko prenese na otroka, če eden od staršev nosi mutirani gen . Genetsko testiranje lahko pomaga ugotoviti, ali vi ali vaš partner nosite gen. Pogovor z genetskim svetovalcem vam lahko pomaga razumeti tveganje za prenos gena na vašega otroka.

Kdaj še morate obiskati zdravnika?

Če je bil pri vašem otroku diagnosticiran ali obstaja sum na porencefalijo, morate nemudoma obiskati zdravnika, če se pojavi ali poslabša kateri od naslednjih simptomov:

• Glavoboli
• Bruhanje
• Težave z ravnotežjem ali koordinacijo
• Napadi/krči
• Paraliza katerega koli dela telesa
• Spremembe vida

Katera so pomembna vprašanja, ki jih je treba zastaviti zdravniku?

Zdravniku lahko postavite vprašanja, kot so:

• Če bomo imeli še enega otroka, kakšne so možnosti, da bo imel tudi ta otrok porencefalijo?
• Ali je dobra ideja, da se naša družina podvrže genetskemu testiranju?
• Ali bo moj otrok potreboval operacijo za odstranitev cist ali odvečne tekočine iz možganov?
• Katere so najboljše terapije za pomoč mojemu otroku pri soočanju z razvojnimi zaostanki?

Za konec pa še tole: (Sporočilo za domov)

Porencefalija je zelo redka bolezen. Otroci s to boleznijo imajo lahko telesne in intelektualne motnje, včasih blage, včasih hude. Vendar ne pozabite, da lahko z zgodnjo diagnozo in potrebnim zdravljenjem ter terapijo mnogi otroci živijo zelo dobro, srečno in uspešno življenje. Niste sami, zdravniki, terapevti in mnogi drugi so tu, da vam in vašemu otroku pomagajo. Najpomembneje je, da ne obupate in da svojemu otroku zagotovite ljubezen, skrb in podporo, ki jo potrebuje.

Porencefalija , možganske bolezni, otroške bolezni, genetske bolezni, nevrološke bolezni, razvojne zamude