Ste že slišali za "porfirijo"? Pogovorimo se o tej redki bolezni!

Zelo zapleten in neverjeten proces, ki se odvija v vašem telesu, je proizvodnja nečesa, kar imenujemo "hem". Ta hem je bistvenega pomena za proizvodnjo hemoglobina, ki je odgovoren za rdečo barvo naše krvi in ​​prenaša kisik po telesu. Poleg tega ta hem pomaga pri številnih drugih pomembnih funkcijah v naših celicah. Vendar pa lahko včasih proces proizvodnje tega hema gre narobe. Takrat se pojavijo stanja, ki spadajo v redko skupino bolezni, imenovanih "porfirija". Brez skrbi, pogovorimo se o tem preprosto.

Kaj točno je porfirija?

Preprosto povedano, porfirija je splošno ime za skupino redkih bolezni, ki vplivajo na proces nastajanja hema v našem telesu. Predstavljajte si to takole: nastajanje hema je kot zapleten osemstopenjski proces. Za pravilno delovanje vsakega od teh korakov je potrebnih osem specifičnih encimov. Encimi so beljakovine, ki pospešujejo kemične reakcije v našem telesu. V ta proces so vključene tudi kemikalije, imenovane "porfirini" in "predhodniki porfirinov".

Zdaj pa pomislite, kaj se zgodi, če encim v enem od teh osmih korakov ne deluje pravilno? Tu se začne težava. Kot pri verižni reakciji, ko ta encim ne deluje, se porfirini in predhodniki porfirinov, ki so bili pred njim, začnejo kopičiti v telesnih celicah. Prav to kopičenje kemikalij povzroča simptome porfirije.

Morda se sprašujete: "Zakaj ta encim ne deluje pravilno?" Najpogosteje je vzrok genetska mutacija. To pomeni, da pride do spremembe v genu, ki kodira encim, ki sodeluje pri procesu tvorbe hema. Ta bolezen, imenovana porfirija, je pogosto dedna. To pomeni, da se ta genetska mutacija lahko prenese na druge člane družine. Če se to zgodi, lahko tudi oni zbolijo za porfirijo ali so prenašalci bolezni.

Ampak brez skrbi. Če ugotovite, da imate to bolezen, vam lahko zdravniki pomagajo obvladovati simptome in jih morda celo preprečiti. To lahko pomaga zmanjšati vpliv teh bolezni na vaše življenje.

Ali obstajajo vrste porfirije?

Da, obstaja približno osem vrst porfirije. Zdravniki jih vse skupaj imenujejo "porfirije". Zdravniki bodo določili, katero vrsto porfirije imate, na podlagi vaših simptomov in kje v telesu se kopičijo tiste dodatne kemikalije, ki sem jih omenil prej.

Na splošno lahko te vrste porfirije glede na njihove simptome razdelimo v dve glavni skupini:

• Akutne porfirije (včasih imenovane "akutne jetrne porfirije")
• Kožne porfirije

Akutne porfirije

Ta skupina bolezni lahko povzroči hude bolečine v želodcu in druge simptome. Nekatere vrste akutnih porfirij lahko povečajo občutljivost kože na sončno svetlobo in povzročijo mehurje na koži.

Tukaj je nekaj vrst akutnih porfirij:

• Akutna intermitentna porfirija (AIP): To je najpogostejša vrsta akutne porfirije. Lahko povzroči nenadne, hude bolečine v trebuhu, vendar ni občutljivosti na sončno svetlobo ali mehurjev na koži.
• Dedna koproporfirija (HCP): Poleg nenadnih krčev v želodcu lahko vaša koža postane občutljiva na sončno svetlobo in se pojavijo mehurji.
• Variegatna porfirija (VP): Pri tem stanju se lahko pojavijo nenadni krči v želodcu in/ali mehurji na koži. Ti se lahko poslabšajo, če ste izpostavljeni sončni svetlobi.
• Porfirija zaradi pomanjkanja ALAD: ALAD je kratica za encim "delta-aminolevulinska kislina (ALA) dehidrataza". To je zelo redka vrsta porfirije, ki se običajno kaže v otroštvu.

Kožne porfirije

Ta skupina bolezni povzroča kožne simptome, ko so izpostavljeni sončni svetlobi. Ti lahko vključujejo bolečino, razbarvanje kože, otekanje in/ali mehurje. Glede na osnovni vzrok se pri nekaterih ljudeh lahko razvije mehurjasta oblika kože, imenovana kožna porfirija, pri drugih pa se mehurjasta oblika morda ne razvije.

Vrste mehurjastih kožnih porfirij:

• Porfirija Cutanea Tarda (PCT): To je najpogostejša vrsta porfirije.
• Prirojena eritropoetska porfirija (CEP): »Eritropoetska« se nanaša na vaš kostni mozeg. To je glavno mesto, kjer se pri tej bolezni kopičijo dodatni porfirini. To je tudi zelo redka vrsta porfirije.

Vrste kožnih porfirij brez mehurjev:

• Eritropoetska protoporfirija (EPP) in X-vezana porfirija (XLP): Imenujeta se tudi "protoporfirije", ker se pri teh boleznih kopiči kemikalija "protoporfirin". "X-vezana" pomeni, da obstaja genetska mutacija na kromosomu X.
• Hepatoeritropoetska porfirija:To je tudi izjemno redka vrsta porfirije.

Kakšni so simptomi porfirije?

Simptomi, ki jih boste občutili, in njihovo trajanje so odvisni od vrste porfirije, ki jo imate. Simptomi so lahko zelo blagi ali zelo hudi. Nekateri ljudje s porfirijo morda sploh nimajo nobenih simptomov. Vendar pa so lahko ti simptomi v nekaterih primerih smrtno nevarni, če se ne zdravijo pravilno.

Simptomi akutne porfirije

Akutne porfirije povzroča povečanje predhodnikov hema, aminolevulinske kisline (ALA) in porfobilinogena (PBG). Ti snovi vplivata na delovanje živčnega sistema. Pomislite, vse od gibanja mišic do prebave hrane nadzoruje živčni sistem. Porfirija povzroči motnje v delovanju živčnega sistema, kar povzroča simptome v obliki "napadov".

Akutna porfirija lahko povzroči simptome, kot so:

• Huda bolečina v želodcu
• Slabost in bruhanje
• Zaprtje
• Bolečine v prsih, hrbtu, rokah in/ali nogah
• Tesnoba
• Nespečnost
• Duševne spremembe, kot so zmedenost, vznemirjenost in halucinacije
• Trdo delo
• Hitro bitje srca (tahikardija)
• Visok krvni tlak
• Otrplost, mravljinčenje (parestezija)
• Mišična oslabelost ali paraliza (to lahko vpliva tudi na mišice, ki vam pomagajo dihati)
• Napadi
• Temen ali rdeč urin (porfirini in druge kemikalije lahko spremenijo barvo urina)

Če imate dedno koproporfirijo »(HCP)« ali variegatno porfirijo »(VP)«, je vaša koža lahko občutljiva na sončno svetlobo. Izpostavljenost sončni svetlobi lahko povzroči mehurje, razbarvanje kože in/ali brazgotinjenje.

Kako dolgo lahko traja akutna porfirija?

Takšen napad lahko traja od tri do sedem dni. Če pa se ne zdravi, lahko traja veliko dlje. Simptomi lahko popolnoma izginejo v nekaj tednih ali mesecih. V življenju se lahko pojavi le en ali nekaj napadov. Nekateri ljudje pa imajo lahko več napadov v enem letu.

Akutna porfirija lahko povzroči dolgotrajne zaplete, kot so visok krvni tlak, odpoved ledvic in redko rak jeter.

Simptomi kožnih porfirij brez mehurjev (EPP/XLP)

Kožne porfirije povzročajo kožne simptome, ko ste izpostavljeni sončni svetlobi. To vključuje neposredno sončno svetlobo zunaj, pa tudi sončno svetlobo, ki prihaja skozi okna. Nekatere vrste umetne svetlobe lahko prav tako povzročijo simptome. Ta vrsta porfirije ne povzroča nenadnih, hudih bolečin v trebuhu ali drugih simptomov, ki so značilni za "napad".

Ko se začne vaša reakcija na sončno svetlobo, lahko sprva občutite mravljinčenje. Če se hitro ne umaknete s sonca, se lahko razvije tako imenovana "fototoksična reakcija". Lahko se pojavijo kožni simptomi, kot so ti, zlasti na obrazu, rokah in nogah:

• Srbenje
• Otrplost
• Otekanje
• Huda bolečina na prizadetem območju
• Majhne vijolične, rdeče ali rjave pike na koži (petehije)

Te reakcije so zelo boleče in običajno trajajo od dva do pet dni. Poskusite ostati v zaprtih prostorih in ohladiti prizadeta območja (na primer s hladnim zrakom iz klimatske naprave).

Simptomi mehurjaste kožne porfirije

Pozna kožna porfirija (PCT)

Ljudje s PCT lahko občutijo simptome, kot so:

• Kožni mehurji (pogosto na hrbtni strani rok)
• Brazgotine
• Razbarvanje kože
• Zgostitev kože
• Krhka koža, ki se zlahka strga že ob najmanjši poškodbi ali pritisku
• Prekomerna rast dlak (pogosto na obrazu, straneh čela ali na mestih, kot je brada)

Prirojena eritropoetska porfirija (CEP)

Ta huda oblika porfirije se začne kazati kmalu po rojstvu ali zelo zgodaj v življenju. Prvi znak je rdeč urin. Ker so dojenčkove plenice rdeče obarvane, so zdravniki pogosto v skušnjavi, da najprej preverijo, ali ima otrok okužbo sečil.

Drugi znaki in simptomi CEP vključujejo:

• Hudi mehurji na koži že pri izpostavljenosti le malo sončni svetlobi ali fluorescentni svetlobi
• Pretisni omoti se okužijo, kar povzroči okužbe kosti in poškodbe kosti.
• Izguba nekaterih delov obraza (ušesni in nosni hrustanec)
• Zobje postanejo sivo-rjavi
• Anemija – To pomeni pomanjkanje rdečih krvničk v krvi. Včasih je potrebna transfuzija krvi.
• Povečanje vranice
• Nizko število trombocitov (`(nizko število trombocitov)`)

Kateri so vzroki za porfirijo?

Akutno porfirijo povzročajo spremembe v določenih genih. Vendar pa samo zato, ker podedujete genetsko spremembo, še ne pomeni, da boste razvili simptome porfirije.Mnogi ljudje z genetskimi spremembami, povezanimi s porfirijo, nimajo simptomov. To pomeni, da samo genetsko testiranje ne more potrditi diagnoze. Edini način, da zagotovo veste, ali vaše simptome povzroča akutna porfirija, je testiranje urina na raven ALA in PBG.

Strokovnjaki menijo, da lahko pri nastanku akutnih napadov vplivajo tudi drugi dejavniki, kot so hormoni, določena zdravila in hrana, ki jo jeste. Če se rodite z genetsko mutacijo, povezano z akutno porfirijo, lahko ti drugi dejavniki povečajo verjetnost napadov.

Stvari, ki lahko sprožijo tovrstne napade, so:

• Povečane ravni ženskih spolnih hormonov (na primer med lutealno fazo vašega mesečnega menstrualnega cikla)
• Nekatera zdravila (na primer tablete za spanje, kontracepcijske tablete)
• Prekomerno pitje
• Kajenje
• Nizek vnos ogljikovih hidratov (na primer, ko postite ali sledite posebni dieti)

Vzroki za pozno kožno porfirijo (PCT)

PCT je vrsta porfirije, ki se običajno pojavlja pri odraslih in se nekoliko razlikuje od drugih vrst porfirije. Zdravniki jo imenujejo "pridobljeni vzroki". To pomeni, da se lahko bolezen razvije, tudi če nimate genetske mutacije.

Običajno dva ali več dejavnikov tveganja skupaj moti normalno proizvodnjo hema. Takšni dejavniki vključujejo:

• Uporaba estrogena (na primer kontracepcijske tablete ali nadomestno hormonsko zdravljenje)
• Prekomerno pitje
• Povečane ravni železa v telesu (`(preobremenitev z železom / hemokromatoza)`)
• Okužba s hepatitisom C
• Okužba z virusom HIV
• Kajenje

Kako zdravniki diagnosticirajo to bolezen?

Zdravniki diagnosticirajo porfirijo s fizičnim pregledom in laboratorijskimi preiskavami. Morda boste imeli enega ali več teh testov:

• Krvne preiskave
• Testi urina
• Testi blata

Zdravnik vam bo razložil, katere preiskave morate opraviti in kaj lahko vsaka preiskava pokaže. Zdravnik vam lahko priporoči tudi genetsko testiranje za vas in druge člane vaše družine. To lahko odkrije specifične genske spremembe, ki lahko povzročijo porfirijo.

Kako se zdravi porfirija?

Možnosti zdravljenja so odvisne od vrste porfirije, ki jo imate, in od tega, kako vas prizadene. Zdravnik vam bo razložil, kaj je najbolje za vaše specifično stanje. Tukaj je nekaj splošnih stvari, ki jih lahko pričakujete.

Zdravljenje akutnih porfirij

Če imate akutno porfirijo, boste morda morali biti hospitalizirani na zdravljenje, ko boste imeli "napad". V bolnišnici bodo zdravniki naredili eno ali več od naslednjega:

• Dajanje zdravil za znižanje ravni ALA in PBG (infuzija hemina)
• Dajanje zdravil za obvladovanje bolečine, slabosti in/ali epileptičnega stanja
• Dajanje IV (intravenskih) tekočin
• Spremljanje ravni elektrolitov in njihovo dopolnjevanje po potrebi
• Bodite pozorni na spremembe v svojem duševnem stanju

Za preprečevanje prihodnjih napadov vam lahko zdravnik predpiše zdravilo, imenovano givosiran. To je mesečna injekcija, ki ustavi prekomerno proizvodnjo ALA in PBG.

Prav tako se morate izogibati provokativnim dejavnikom, kot so:

• Nekatera zdravila
• Post in nekatere metode omejevanja kalorij
• Uporaba alkohola
• Uporaba tobaka
• Izpostavljenost soncu (če imate VP ali HCP)

Zdravljenje kožnih porfirij

Ne glede na to, kakšno vrsto kožne porfirije imate, je pomembno, da zaščitite kožo, da preprečite simptome. Samo krema za sončenje običajno ni dovolj. Najbolje je, da se čim bolj izogibate soncu. Če morate biti na soncu, nosite zaščitna oblačila. Zdravnik vam bo svetoval, kaj je za vas najboljše. Morda se boste morali izogibati tudi nekaterim vrstam umetne svetlobe.

Zdravljenje EPP/XLP

Zdravnik vam lahko predpiše zdravilo, imenovano afamelanotid. To je zelo majhen vsadek. Zdravnik vam ga bo vstavil pod kožo v trebuh. Zdravilo, ki se sprosti iz vsadka, bo pomagalo zmanjšati boleče simptome, ki jih povzroča izpostavljenost soncu. Zdravnik bo redno spremljal tudi delovanje vaših jeter in se prepričal, da raven vitamina D ni nizka.

Pri ljudeh z EPP/XLP je večja verjetnost za nastanek žolčnih kamnov. Nekateri bolniki z EPP/XLP lahko razvijejo tudi nepravilnosti v jetrih. V hujših primerih lahko pride do odpovedi jeter. To lahko zahteva presaditev jeter, včasih pa sledi presaditev kostnega mozga.

Zdravljenje PCT

Zdravnik lahko predpiše stvari, kot so:

• Flebotomija : Z rednim odvzemanjem majhnih količin krvi se iz telesa odstrani odvečno železo. To lahko pomaga, če preobremenitev z železom moti proizvodnjo hema.
• Nizek odmerek hidroksiklorokina: To zdravilo pomaga odstraniti odvečne porfirine iz telesa. Izločajo se z urinom.

Zdravljenje KEP

Zelo pomembno je, da se zaščitite pred sončno svetlobo in fluorescentnimi lučmi, da preprečite nastanek mehurjev in zapletov. Če se pojavijo mehurji, boste morda potrebovali antibiotične kreme. Če je okužba huda, boste morda potrebovali peroralne ali intravenske antibiotike.

Zdravnik bo redno spremljal raven hemoglobina, da ugotovi, ali je potrebna transfuzija krvi. Pri tistih, ki jih bolezen hudo prizadene, bo morda potrebna presaditev kostnega mozga. To je edini način za ozdravitev bolezni.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate porfirijo, bodo redni pregledi ("nadaljnji pregledi") pri zdravniku del vašega življenja. Zdravnik vam bo povedal, kdaj morate priti na preglede. Ti pregledi so pomembni za spremljanje, kako bolezen vpliva na vaše telo, in za odkrivanje morebitnih znakov zapletov. Potrebovali boste redne preiskave krvi in ​​urina ter preiskave za preverjanje delovanja drugih organov.

Kakšno prihodnost lahko pričakuje nekdo s porfirijo?

Vaš pogled na svet je odvisen od teh stvari:

• Vrsta porfirije, ki jo imate
• Kako močno te je to prizadelo
• Kakršni koli zapleti, ki se pojavijo

Vaš zdravnik vam lahko da najbolj natančno predstavo o tem, kaj lahko pričakujete v prihodnje.

Porfirija lahko močno vpliva na vaše vsakdanje življenje. Hudi simptomi lahko motijo ​​vaše običajne dejavnosti, zaradi česar je težko delati, skrbeti za družino in uživati ​​v hobijih. Lahko se počutite zelo utrujeni, tako fizično kot psihično.

Povejte svojemu zdravniku, kako se počutite. Pove vam lahko o virih in podpornih skupinah, ki vam lahko pomagajo. Povezovanje s skupnostmi za porfirijo vam lahko pomaga izvedeti več o vaši bolezni in najti načine za njeno obvladovanje.

Življenje z redko boleznijo, kot je porfirija, je lahko osamljeno, frustrirajoče in naravnost strašljivo. Morda si želite, da bi vaša družina in prijatelji razumeli, kako se počutite. Morda ste morali drugim razložiti svojo porfirijo in jih vprašati, zakaj določenih stvari ne morete početi.

Kjerkoli že si, ved, da nisi sam.Čeprav je porfirija v primerjavi s številnimi drugimi boleznimi redka, obstaja velika skupnost, ki vam je na voljo. Pridružite se spletnim skupinam za podporo porfiriji ali prosite svojega zdravnika, da vas napoti k eni od njih. Če najdete ljudi, ki razumejo, kako se počutite, se boste lažje spopadali z vzponi in padci v življenju.

Najpomembnejša stvar, ki se jo moramo iz tega naučiti (Sporočilo za domov)

Porfirija je kompleksna in redka bolezen. Če pa ste o njej poučeni, upoštevate zdravnikova navodila in se izogibate stvarem, ki poslabšajo vaše simptome, lahko s to boleznijo uspešno živite. Pomembno je, da ste pozorni na svoje telo in simptome ter pravočasno obiščete zdravnika. Ne pozabite, da niste sami, in nikoli ne oklevajte prositi za pomoč.

Porfirija , hem, porfirin, encimi, genetske bolezni, kožne bolezni, bolečine v trebuhu