Ali ledvice vašega dojenčka ne delujejo pravilno? Bodimo pozorni na Potterjev sindrom!

Če ste bodoča mama, vas verjetno veliko skrbi zdravje vašega otroka, kajne? Normalno je, da se sprašujete, ali vaš otrok v maternici dobro raste in ali gre vse po načrtih. Danes bomo govorili o zelo redkem stanju, ki lahko prizadene dojenčke. Imenuje se Potterjev sindrom. Morda vas bo to skrbelo, vendar je zelo pomembno, da se tega zavedate.

Preprosto povedano, kaj je Potterjev sindrom?

V redu, pa si poglejmo podrobneje. Potterjev sindrom, včasih imenovan Potterjevo zaporedje , je redko stanje, ki vpliva na razvoj otroka v maternici. Glavni vzrok za to je, da se otrokove ledvice ne razvijejo pravilno ali pa je njihovo delovanje oslabljeno . Ali ste vedeli, da je v maternici okoli otroka veliko amnijske tekočine? Ledvice igrajo pomembno vlogo pri uravnavanju količine te amnijske tekočine. Ko torej ledvice ne delujejo pravilno, se količina te amnijske tekočine zmanjša. To zdravniki imenujejo oligohidramnij.

Žal se včasih dojenček rodi brez obeh ledvic, kar imenujemo »bilateralna ledvična ageneza«, ki je lahko usodna. Vendar pa nekateri dojenčki lahko preživijo, če so njihovi simptomi blagi ali če izguba tekočine ni huda. Vendar pa se pri teh dojenčkih lahko s staranjem razvijejo kronične pljučne in ledvične bolezni.

Koga bo ta situacija najverjetneje prizadela?

Pravzaprav lahko to stanje, imenovano Potterjev sindrom, prizadene katerega koli otroka. Ker je neposredno povezano z nezadostno količino amnijske tekočine. Vendar pa so nekatere študije pokazale, da je pri dečkih nekoliko večja verjetnost za razvoj tega stanja .

Je Potterjev sindrom deden?

To je nekoliko zapleteno. Potterjev sindrom ni genetska bolezen. Vendar pa obstajajo nekatera stanja, ki ga lahko povzročijo. Poglejmo si, katera so:

• Policistična bolezen ledvic: To se lahko podeduje od matere ali očeta (avtosomno dominantno) ali od obeh staršev (avtosomno recesivno). Zaradi tega se v ledvicah pojavijo ciste.
• Ageneza ledvic: To je odpoved razvoja ledvic. Včasih jo lahko povzročijo mutacije v genih FGF20 ali GREB1L. To stanje se lahko deduje avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno. To pomeni, da mora otrok to genetsko mutacijo podedovati od enega ali obeh staršev.
• Sporadične genetske spremembe: Včasih lahko naključna genetska sprememba povzroči Potterjev sindrom, tudi če nihče v družini še ni imel te bolezni.

Kako pogosto je to stanje?

Potterjev sindrom je zelo redko stanje . Ocenjuje se, da prizadene le enega od 4000 do 10.000 rojenih otrok. Zato naj vas to ne vznemiri. Vendar je pomembno, da ste pozorni.

Kako Potterjev sindrom vpliva na otrokovo telo?

To je najpomembnejše. Potterjev sindrom vpliva na razvoj in delovanje otrokovih notranjih organov, zlasti ledvic . Kot veste, so ledvice pomembni organi, ki iz telesa odstranjujejo odpadne snovi in ​​odvečno tekočino. Ko je otrok v maternici, ledvice proizvajajo urin. Ta urin se reciklira kot amnijska tekočina.

Če torej otrokove ledvice ne delujejo pravilno, ne bodo proizvedle dovolj amnijske tekočine, ki bi jih obdajala. Ta amnijska tekočina je tisto, kar blaži otroka. Ko se ta tekočina izgubi, je prizadet način razvoja otrokovih organov in telesa. Z drugimi besedami, organi se ne razvijejo v celoti . Potem ti organi ne morejo pravilno opravljati svojega dela. To povzroča smrtno nevarne simptome.

Kakšni so simptomi Potterjevega sindroma?

Simptomi Potterjevega sindroma se lahko razlikujejo od dojenčka do dojenčka, prav tako pa se lahko razlikuje tudi resnost stanja. Ti simptomi lahko vplivajo tudi na vašo nosečnost, kar lahko privede do prezgodnjega poroda .

Pomanjkanje amnijske tekočine

Med nosečnostjo otroka obdaja bistra, rumenkasta tekočina. To je amnijska tekočina. Ta ščiti otroka in mu daje prostor za rast. Deluje kot pregrada med steno maternice in otrokom. Dojenčki s Potterjevim sindromom nimajo dovolj te amnijske tekočine, zato pritisk stene maternice vpliva na rast otroka.

Posebne značilnosti obraza in telesa

Pritisk, ki ga povzroča pomanjkanje amnijske tekočine, vpliva na razvoj otrokovega telesa. To lahko povzroči specifične obrazne poteze. Temu pravimo "Potterjeve obrazne poteze" . Te značilnosti so:

• Brada se ne razvije pravilno (zdi se, kot da je obrnjena navznoter).
• Prisotnost gube pod spodnjo ustnico.
• Oči so postavljene daleč narazen.
• Most v Nahi se je zravnal.
• Nizko nastavljena ušesa in zmanjšan hrustanec v ušesih.
• Kožne gube v kotičkih oči.

Ta pritisk lahko vpliva tudi na razvoj drugih delov otrokovega telesa. Na primer:

• Kratkost rok in nog.
• Nezmožnost pravilnega iztegovanja in izravnavanja sklepov ter okorelost (kontrakture).
• Velikost otroka je majhna v primerjavi z gestacijsko starostjo.

Nerazviti ali deformirani organi

Simptomi, ki prizadenejo organe, so najbolj smrtno nevarni.Pri Potterjevem sindromu je prizadet otrokov razvoj, zato notranji organi ne prejemajo navodil ali časa, ki ga potrebujejo za pravilen razvoj. Posledično se lahko pojavijo naslednji simptomi:

• Prirojene srčne bolezni.
• Očesne bolezni (npr. katarakta, luksacija leče).
• Bolezni ledvic (kronična odpoved ledvic, agenezija ledvic, policistična bolezen ledvic).
• Pljučne bolezni (kronična pljučna bolezen, respiratorna stiska).

Nenormalen razvoj ledvic vpliva tudi na količino urina, ki ga lahko proizvede novorojenček. To je tudi simptom, ki ga zdravniki iščejo pri diagnosticiranju Potterjevega sindroma.

Kateri so vzroki za Potterjev sindrom?

Potterjev sindrom lahko povzroči več dejavnikov. To so:

• Ledvice se ne razvijajo pravilno ali pa sploh nimajo ledvic.
• Policistična bolezen ledvic.
• Sindrom slivovega trebuha (sindrom slivovega trebuha / Eagle-Barrettov sindrom)
• Blokade sečil.
• Puščanje amnijske tekočine zaradi rupture plodovih ovojnic.
• Nenadzorovane zdravstvene težave pri materi, na primer sladkorna bolezen tipa 1.

Ti simptomi, zlasti tisti, ki prizadenejo ledvice, se pojavijo, ker v maternici ni dovolj amnijske tekočine, ki bi obdajala otroka .

Zakaj se količina amnijske tekočine zmanjšuje?

Poglejmo si to nekoliko podrobneje. Glavni vzrok je nenormalna rast ledvic .

Ali ste vedeli, da med nosečnostjo vaš dojenček plava v bistri, rumenkasti tekočini, imenovani amnijska tekočina. Ta tekočina ščiti vašega otroka in mu pomaga pri rasti skozi celotno nosečnost? V zgodnji nosečnosti je ta amnijska tekočina sestavljena iz vode in hranil iz vašega telesa. Vaš dojenček pije to amnijsko tekočino. Med 16. in 20. tednom vaš dojenček začne prispevati k tej amnijski tekočini. Kako veste? Z uriniranjem! Vaš dojenček pije to tekočino in jo nato izloči kot urin. To se dogaja v ciklu.

Če ima vaš dojenček Potterjev sindrom, njegovi organi za tvorbo urina, to so ledvice, niso pravilno razviti, manjkajo ali ne delujejo. Ker dojenček ne more urinirati, ne more prispevati k količini amnijske tekočine, ki ga ščiti. Zato je v maternici manj amnijske tekočine.

Ali obstajajo različne vrste Potterjevega sindroma?

Da, zdravniki razlikujejo različne vrste Potterjevega sindroma, odvisno od simptomov, ki prizadenejo ledvice.

• Klasični Potterjev sindrom: To je najpogostejša vrsta. Pojavi se, ko se otrok rodi brez obeh ledvic.
• Potterjev sindrom tipa I:To vrsto stanja povzroča policistična bolezen ledvic, ki se podeduje od obeh staršev in je avtosomno recesivna bolezen. Pri tem stanju se v ledvicah tvorijo ciste.
• Potterjev sindrom tipa II: To vrsto sindroma povzročajo nepravilnosti v razvoju ledvic, ki se pojavijo v maternici med nosečnostjo.
• Potterjev sindrom tipa III: Tudi ta je posledica policistične bolezni ledvic, podobno kot tip I. Vendar pa se podeduje le od enega starša (avtosomno dominantno).
• Potterjev sindrom tipa IV: To vrsto sindroma povzroča obstrukcija sečil (obstruktivna uropatija) zaradi nenormalne rasti otroka v maternici.

Kako se diagnosticira Potterjev sindrom?

Potterjev sindrom je mogoče diagnosticirati med nosečnostjo s prenatalnim pregledom . Eden od znakov, da imate to stanje med nosečnostjo, je pomanjkanje amnijske tekočine okoli otroka. Zdravnik bo to preveril med ultrazvočnim pregledom. Opazoval bo tudi fizične simptome, kot so okorelost sklepov (kontrakture).

Če se to ne odkrije pred rojstvom otroka, bo zdravnik po rojstvu otroka opravil fizični pregled, da preveri morebitne simptome. Ti simptomi vključujejo:

• Zelo nizko izločanje urina.
• Imeti specifične obrazne poteze.
• Težave z dihanjem.

Kateri testi se izvajajo za potrditev tega?

Zdravnik lahko za potrditev diagnoze opravi več testov:

• Genetski krvni test za identifikacijo gena, odgovornega za simptome.
• Preverite otrokova pljuča, ledvice in sečila s slikovnimi preiskavami, kot so rentgensko slikanje, magnetna resonanca ali ultrazvok .
• Preiskave krvi ali urina za preverjanje ravni elektrolitov in encimov.
• Ehokardiogram za preverjanje znakov srčne bolezni.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Zdravljenje Potterjevega sindroma je odvisno od resnosti pljučnih in srčnih zapletov (pljučna hipoplazija), ki prizadenejo vašega otroka, ter od možnosti, ki so na voljo za podporo delovanja otrokovih ledvic.

Pomislite, vaš rastoči otrok mora biti ves čas nosečnosti obdan z amnijsko tekočino, da se mu pljuča pravilno razvijejo. Če so dojenčkove prsi predolgo nabrekle, lahko izgubi dovolj pljučnega tkiva, da preživi po rojstvu.

Zdravljenje novorojenčka s popolno odpovedjo ledvic je lahko zelo zahtevno. V nekaterih primerih so posegi intenzivne nege omejeni, zato se uporablja neonatalna paliativna oskrba , da se ohrani stik med dojenčkom in starši ter zagotovi otrokovo udobje.Metodološka obravnava je lahko možnost.

Če vaš otrok preživi po rojstvu, se bo zdravljenje osredotočilo predvsem na preprečevanje življenjsko nevarnih simptomov. Ta zdravljenja lahko vključujejo:

• Uporaba opreme za podporo dihanja (npr. ventilatorja ).
• Podporna zdravila, ki pomagajo pri delovanju pljuč.
• Kirurški poseg za popravilo ali odstranitev blokad v sečilih.
• Kirurški poseg za izboljšanje hranjenja z intravensko prehransko terapijo, nazogastrično sondo ali sondo za hranjenje.
• Dializa je zdravljenje za odstranjevanje toksinov, ki se kopičijo v krvi zaradi nepravilnosti ledvic. Če dializa po več letih ni uspešna, lahko zdravnik priporoči presaditev ledvice .

Glede na to, kdaj je pri vašem otroku postavljena diagnoza, se lahko zdravljenje začne med nosečnostjo. Morda ste upravičeni tudi do preiskovalnega zdravljenja, kot je amnioinfuzija, ki doda tekočino v vašo amnijsko votlino, da nadomesti tekočino okoli vašega otroka. To zdravljenje je najbolj učinkovito pred 22. tednom nosečnosti.

Ali je mogoče preprečiti Potterjev sindrom?

Žal ni načina, da bi preprečili Potterjev sindrom .

Kaj lahko pričakujem, če ima moj otrok Potterjev sindrom?

Za Potterjev sindrom ni zdravila . V večini primerov, če se stanje diagnosticira zgodaj med nosečnostjo, lahko zdravnik načrtuje varen porod in zagotovi zdravljenje, ki bo otroku pomagalo preživeti po rojstvu.

Simptomi Potterjevega sindroma so smrtno nevarni. Vendar pa ima lahko vaš otrok nekoliko boljšo prognozo, razen če simptomi močno prizadenejo pljuča in ledvice vašega otroka.

Ker se zdravljenje začne takoj po rojstvu, niso vsa zdravljenja uspešna. Morda bodo morali v zgodnjem življenju prestati več operacij.

Kakšna je pričakovana življenjska doba dojenčka s Potterjevim sindromom?

Dojenčki s Potterjevim sindromom imajo lahko zelo kratko pričakovano življenjsko dobo . Ta je za vsakega drugačna in je odvisna od simptomov. Če so simptomi hudi in če je prizadet razvoj in delovanje glavnih organov, kot so srce, pljuča in ledvice, prognoza ni dobra. Večina dojenčkov ne preživi prvih nekaj dni življenja . V blagih primerih, ko simptomi niso tako hudi in organi niso močno prizadeti, je lahko pričakovana življenjska doba nekoliko daljša.

Zdravnik se bo z vami pogovoril o tveganjih, povezanih z diagnozo vašega otroka, in vam priporočil zdravljenje za podaljšanje njegovega življenja. Če je diagnoza vašega otroka resna, vam lahko paliativna oskrba pomaga pri soočanju z žalostjo zaradi izgube ljubljene osebe.Priporočljivo je tudi svetovanje v primeru žalovanja ali izgube bližnje osebe.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če med nosečnostjo opazite kakršne koli spremembe, še posebej, če se vaš dojenček nenadoma preneha premikati, potem ko se je premikal normalno , se nemudoma posvetujte z zdravnikom. Vaš dojenček se lahko rodi prej, kot je bilo pričakovano. Zato je zelo pomembno, da redno opravljate predporodne preglede pri zdravniku, da se pripravite na rojstvo otroka.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Normalno je, da se vam v takem trenutku poraja veliko vprašanj. Poskusite zdravniku zastaviti ta vprašanja:

• Kaj je osnovni vzrok za diagnozo mojega otroka?
• Ali bom po rojstvu otroka potrebovala operacijo?
• Kakšni so stranski učinki zdravljenja, ki ste ga priporočili?
• Kateri je najvarnejši način za porod otroka s Potterjevim sindromom?
• Kaj lahko storim, da pomagam svojemu otroku preživeti?

Soočanje z novico, da vaš otrok morda ne bo preživel življenjsko nevarne diagnoze, je lahko zelo travmatična in težka izkušnja. Zdravnik bo tesno sodeloval z vami, da bi ugotovil diagnozo vašega otroka. Poskrbel bo, da bo vaš otrok varen in da bo po rojstvu prejel takojšnje zdravljenje za lajšanje simptomov.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

Potterjev sindrom je resnično srce parajoče stanje. Ko zanj izveste, se lahko počutite zelo žalostni in prestrašeni. To je normalno.

• Ne pozabite, da je to zelo redka situacija .
• Glavni razlog za to je, da se otrokove ledvice ne razvijajo pravilno in zato pride do zmanjšanja količine amnijske tekočine .
• Zgodnje odkrivanje med nosečnostjo je pomembno .
• Če so simptomi hudi, veliko dojenčkov ne bo preživelo . To je zelo težko vedeti, vendar je pomembno, da se o tem iskreno pogovorimo.
• Niste sami. Vaša zdravniška ekipa, družina in prijatelji vas bodo v tem težkem času podpirali . Po potrebi poiščite svetovanje.

Upamo, da so vam te informacije pomagale razumeti to redko stanje. Če imate še kakšna vprašanja, se brez oklevanja posvetujte s svojim zdravnikom.

Potterjev sindrom, Potterjev sindrom, dojenček, ledvica, amnijska tekočina, nosečnost, simptomi, zdravljenje