Kaj je Fraserjev sindrom? Pogovorimo se o tej redki bolezni.

Novorojenček prinese v družino neizmerno veselje. Hkrati pa je normalno, da imate kot mati ali oče nekaj strahov in dvomov. Včasih se otrok rodi z zelo redko boleznijo, za katero še nismo slišali. Težko je z besedami opisati, kaj čutimo v takšnem trenutku. Danes bomo govorili o eni taki redki, genetski bolezni, Fraserjevem sindromu.

Najprej si poglejmo, kaj je ta genetska bolezen?

Preprosto povedano, vse v našem telesu nadzirajo naši geni. Stvari, kot so barva las, barva oči in višina, določajo ti geni. Včasih se lahko v teh genih pojavijo določene spremembe ali mutacije. Takrat se pojavijo genetske motnje. Nekatere od teh se lahko pojavijo ob rojstvu, druge pa kasneje.

Fraserjev sindrom je podobna, zelo redka genetska bolezen. Pojavi se zgodaj v otrokovem razvoju v maternici. Prizadene zelo majhno število ljudi na svetu. Pojavi se lahko tako pri moških kot pri ženskah.

Kakšni so simptomi otroka s Fraserjevim sindromom?

Simptomi te bolezni se lahko razlikujejo od otroka do otroka. To pomeni, da se simptomi ne bodo pojavili pri vsakem otroku. Vendar pa obstaja več glavnih in drugih simptomov, ki se pogosto pojavljajo.

Spodnja tabela prikazuje nekatere najpogostejše simptome, ki se pojavijo pri tem stanju.

Poleg teh simptomov se lahko pojavijo tudi drugi, manj pogosti simptomi. Če v telesu svojega otroka opazite kaj nenavadnega ali drugačnega, se nemudoma posvetujte z zdravnikom .

Zakaj pride do te situacije?

Kot smo že omenili, gre za stanje, ki ga povzroča genetska napaka. Glavni vzroki so spremembe v genih FRAS1, FREM2 in GRIP1 .

Ta vzorec prenosa prek genov imenujemo "avtosomno recesivni" . Poglejmo si, kako to preprosto razumeti.

Predstavljajte si, da imata tako vaša mama kot oče v telesu po eno kopijo tega okvarjenega gena. Vendar nimata bolezni, ker imata le eno kopijo okvarjenega gena. Imenujemo ju "nosilci".

Zdaj, ko imajo ti starši, ki so nosilci, otroka,

• Obstaja 25-odstotna (ena od štirih) verjetnost , da bo otrok imel to bolezen (če oba starša podedujeta okvarjene kopije gena).
• Obstaja 50-odstotna (ena od dveh) verjetnost , da bo otrok asimptomatski nosilec, tako kot starši.
• Obstaja 25-odstotna verjetnost, da otrok sploh ne bo podedoval tega okvarjenega gena in bo popolnoma zdrav.

To je kot metanje kovanca. To tveganje je enako pri vsaki nosečnosti.

Kako diagnosticirati to stanje?

To stanje se običajno diagnosticira pred rojstvom otroka, torej med nosečnostjo. Zdravniki na to posumijo, če med ultrazvočnim pregledom, opravljenim med 18. in 20. tednom, opazijo kakršne koli nepravilnosti v otrokovih ledvicah, pljučih ali prstih. Zdravniki so na to še posebej pozorni, še posebej, če je kdo v družini že imel to bolezen.

Včasih, če s pregledom ni mogoče zaznati bolezni, se diagnoza postavi na podlagi fizičnih značilnosti, prisotnih ob rojstvu. Za potrditev diagnoze se lahko opravi tudi genetsko testiranje .

Kaj pa zdravljenje in otrokova prihodnost?

Za Fraserjev sindrom še ni zdravila. Vendar to ne pomeni, da ne morete storiti ničesar. Glavni cilj zdravljenja je obvladovanje otrokovih simptomov in zagotavljanje najboljše možne kakovosti življenja.

• Kirurški poseg: Nekatere telesne nepravilnosti (npr. palicasti prsti, mežikanje) je mogoče do neke mere odpraviti z operacijo.
• Podporna oskrba: To je najpomembnejše. Otrok potrebuje storitve zdravniške ekipe, ki jo sestavljajo različni specialisti. Na primer, pediater, nefrolog in očesni kirurg sodelujejo pri pripravi načrta zdravljenja za otroka.

Pričakovana življenjska doba otroka je odvisna od resnosti simptomov. V primerih hudih težav z dihali ali ledvicami so nekateri otroci v prvem letu življenja v tragični nevarnosti smrti. Vendar pa lahko večina otrok brez hudih zapletov živi normalno življenje .

Genetsko svetovanje je v takih primerih zelo pomembno. S tem lahko razumete natančno naravo tega stanja, tveganja, ki jih lahko predstavlja za druge družinske člane in prihodnje nosečnosti. O tem se posvetujte z zdravnikom.