Ali ima vaš malček te simptome? Pogovorimo se o Prader-Willijevem sindromu.

Morda ste imeli nekaj pomislekov glede rasti in razvoja vašega dojenčka ali glede tega, kako je in pije. Nekateri dojenčki potrebujejo malo posebne nege. Danes bomo govorili o redkem, a pomembnem stanju, ki ga morate poznati.

Kaj je Prader-Willijev sindrom?

Preprosto povedano, Prader-Willijev sindrom (PWS) je redka genetska bolezen, ki vpliva na otrokov metabolizem. Lahko povzroči spremembe v otrokovem razvoju in vedenju.

Majhen otrok s to boleznijo ima zelo nizek mišični tonus (hipotonija). To pomeni, da se lahko telo počuti zelo šibko. Sprva je lahko težko sesati in jesti. Vendar pa se med drugim in šestim letom starosti začne razvijati nenavaden apetit oziroma stalna lakota (hiperfagija). Če hrane ne nadzorujemo pravilno, lahko to prekomerno uživanje hrane privede do tega, da otrok postane zelo velik ali hudo debelost.

Poleg tega lahko PWS povzroči, da otrok zamudi normalne razvojne mejnike in zakasni puberteto. Redko se lahko pojavijo smrtno nevarni zapleti, kot so težave z dihanjem, kardiovaskularne težave zaradi debelosti, apneja v spanju in sladkorna bolezen.

Koga ta situacija najbolj prizadene?

Pravzaprav se to stanje, imenovano Prader-Willijev sindrom, lahko pojavi pri vsakomur. Ker je genetsko pogojeno, se pogosto pojavi naključno, kar pomeni, da se pojavi brez razloga, ko se tvorijo zarodne celice. Zelo redko se lahko podeduje, če je kdo v družini že imel to stanje.

Kako pogost je Prader-Willijev sindrom?

To je zelo redko stanje. Če pogledate po svetu, se pojavlja pri približno enem od 10.000 do enem od 30.000 dojenčkov. Torej si lahko predstavljate, kako redko je to.

Kakšni so simptomi Prader-Willijevega sindroma?

Način, kako PWS prizadene vsako osebo, se lahko razlikuje, vendar obstajajo nekateri pogosti simptomi.

Simptomi, ki se pojavijo v otroštvu:

Nekateri od teh simptomov se lahko pojavijo takoj po rojstvu otroka:

• Šibek jok .
• Stalna utrujenost in letargija.
• Težave s sesanjem in prehranjevanjem (slaba sposobnost hranjenja).
• Mlohavo telo ali pomanjkanje mišičnega tonusa (hipotonija). Lahko se vam zdi, kot da je vaše telo povešeno kot lutka.

Fizične značilnosti, ki se pojavijo, ko otrok raste:

Te značilnosti so včasih prisotne že ob rojstvu, vendar postanejo bolj očitne, ko otrok odraste:

• Oči v obliki mandlja.
• Dolga, ozka glava.
• Trikotna usta.
• Biti nekoliko nižji od drugih otrok (nizka višina).
• Majhne roke in noge.
• Nerazviti spolni organi.

Značilnosti, ki vplivajo na otrokov razvoj in vedenje:

To so lastnosti, ki jih starši včasih najbolj občutijo in so lahko nekoliko zahtevne:

• Izbruhi jeze , čustveni izbruhi ali trmoglavost.
• Intelektualna invalidnost: To pomeni, da učenje in razumevanje novih stvari traja nekaj časa.
• Obsesivno ali kompulzivno vedenje, kot je puljenje kože .
• Motnje spanja. Včasih se podnevi počutite zelo zaspani, ponoči pa se vam zdi, kot da ne morete spati.
• Težave s prehranjevanjem. To je najizrazitejši simptom. Ne glede na to, koliko pojeste, se ne počutite siti. To vodi v prenajedanje (hiperfagija).

Predstavljajte si, kako težko bi bilo, če bi vaš otrok, ne glede na to, koliko bi pojedel, vedno znova govoril: "Hočem še, lačen sem." To prenajedanje lahko privede do debelosti III. stopnje, ki lahko poveča tveganje za razvoj drugih zapletov, kot sta sladkorna bolezen in bolezni srca.

Kaj je razlog za to? Zakaj se to dogaja?

Prader-Willijev sindrom povzroča sprememba v naših genih. Natančneje, nekateri geni na kromosomu 15 v našem telesu ne delujejo pravilno.

Vsi ob spočetju prejmemo eno kopijo kromosoma 15 od matere in eno kopijo od očeta. Običajno so geni na kopiji kromosoma 15 od očeta aktivirani, torej "vklopljeni". Geni na kopiji kromosoma 15 od matere so "izklopljeni", torej tihi. Temu pravimo "genomski vtisk". Vendar pa sta za pravilno delovanje genov v našem telesu potrebni obe kopiji.

Stanje 'PWS' lahko povzroči več sprememb v tem kromosomu 15:

• Kromosomska delecija : Pri približno 70 % bolnikov s PWS v vsaki celici manjka del od 15 kromosomov, podedovanih od očeta. Simptomi se torej pojavijo, ker očetovi geni ne delujejo pravilno, materini geni pa so tihi.
• Materina uniparentalna disomija: V približno 25 % primerov otrok podeduje dve kopiji kromosoma 15 od matere in nobene od očeta. V tem primeru sta obe kopiji kromosoma 15 tihi, zato geni ne delujejo pravilno.
• Translokacija: V manj kot 1 % primerov se del kromosoma 15 odlomi in pritrdi na drug kromosom. Potem geni niso tam, kjer bi morali biti, zato ne opravljajo svojega dela.

Preprosto povedano, ta kromosom 15 daje navodila za tvorbo stvari, imenovanih "majhne nukleolarne RNK (snoRNA)", ki pomagajo našim celicam pri različnih stvareh. Te "snoRNA" nadzorujejo druge molekule "RNA". Molekule "RNA" tvorijo beljakovine, te beljakovine pa opravljajo veliko dela v celicah. Torej, ko pride do težave s kromosomom 15, gre celoten proces narobe.

Kako zdravniki to diagnosticirajo? (Diagnoza)

Zdravnik diagnosticira Prader-Willijev sindrom s skrbnim pregledom otroka in izvedbo genetskih testov. Zdravnik bo pregledal otrokove telesne značilnosti in vam postavil vprašanja o otrokovih simptomih, prehranjevalnih navadah in vedenju.

Če obstaja kakršen koli sum na PWS, bo naročen genetski test . To je običajno krvni test. S tem se lahko natančno ugotovi, ali obstajajo kakršne koli nepravilnosti v otrokovi DNK, torej spremembe v genih.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Pri zdravljenju Prader-Willijevega sindroma je glavni poudarek na nadzoru simptomov in preprečevanju zapletov. Za to ni enega samega zdravljenja, temveč se uporablja kombinacija zdravljenj.

Metode zdravljenja:

• Za majhne dojenčke lahko uporabite posebne pripomočke, kot so posebne cuclje za stekleničke, ki jim pomagajo piti mleko . Ker imajo težave s sesanjem, morajo dobiti potrebna hranila.
• Najpomembneje je, da otroku pomagate pravilno jesti . To pomeni, da ga hranite z nizkokalorično hrano in nadzorujete količino, ki jo poje. To je lahko nekoliko zahtevno, saj bo vaš otrok pogosto lačen.
• Zdravila se dajejo za povečanje določenih hormonov . Na primer rastni hormon. Fantom se lahko da testosteron ali humani horionski gonadotropin (HCG), dekletom pa estrogen.
• Podporne terapije so zelo pomembne. Fizioterapija pomaga krepiti mišice, logopedska terapija pomaga izboljšati govor, specialna pedagogika pa pomaga izboljšati otrokove učne sposobnosti.

Kakšni so stranski učinki Prader-Willijevega sindroma?

Otroci s to boleznijo pogosto postanejo debeli zaradi prenajedanja. Ta debelost lahko povzroči druge zaplete:

• Težave s srcem.
• Sladkorna bolezen (sladkorna bolezen tipa 2).
• Visok krvni tlak (hipertenzija).
• Težave z dihali.
• Apneja v spanju.

Čeprav je debelost kompleksno stanje, jo je mogoče obvladovati. Otrokov zdravnik vam bo znal dati dobre nasvete glede tega.

Ali lahko to preprečimo?

Žal Prader-Willijevega sindroma ni mogoče preprečiti . Je genetske narave. Večinoma ga povzroči naključna genetska mutacija. Je nepredvidljiv. Ne povzroča ga nič, kar bi starši storili pred nosečnostjo ali med njo.

Če načrtujete še enega otroka ali če želite o tem izvedeti več, je dobro, da se posvetujete z genetskim svetovalcem. Takrat se lahko pogovorite o tveganju za otroka s to genetsko boleznijo.

Če ima moj otrok Prader-Willijev sindrom, kaj lahko pričakujem?

Zaradi tega se lahko počutite zelo žalostni in šokirani. To je normalno. Vendar pa lahko večina otrok s Prader-Willijevim sindromom z ustreznim zdravljenjem od začetka in nadaljnjo dobro oskrbo živi normalno življenje.

Normalno je, da potrebujete dodatno pomoč pri šolskem delu. Vsi otroci s PWS bodo vse življenje potrebovali podporo, da bodo živeli čim bolj samostojno. Zdravnik vas lahko napoti k nutricionistu. Ta vam lahko pomaga pri upravljanju otrokove prehrane in pripravi načrta obrokov. Staršem in družinam je koristno tudi, da obiščejo svetovalca za duševno zdravje ali se pridružijo podporni skupini za družine z otroki s to boleznijo. To vam lahko pomaga, da se naučite novih načinov za spopadanje s težavami in podporo svojemu otroku.

Ali obstaja popolno zdravilo za to?

Ne, trenutno ni zdravila za Prader-Willijev sindrom. Vendar pa raziskave za boljše razumevanje stanja še potekajo.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če menite, da ima vaš otrok simptome Prader-Willijevega sindroma, se nemudoma posvetujte z otrokovim zdravnikom . Ne prezrite morebitnih razvojnih zamud (zamujenih razvojnih mejnikov) v zgodnjem otroštvu. Če se stanje odkrije zgodaj, vam lahko zdravnik pomaga pri obvladovanju otrokovega stanja, doseganju razvojnih mejnikov in zmanjšanju zapletov z nadzorom otrokove prehrane.

Katera vprašanja naj zastavim zdravniku?

Ko greste k zdravniku, je dobro, da postavite vprašanja, kot so ta:

• Kako lahko pomagam zaščititi svojega otroka pred debelostjo?
• Kaj bo vključevalo zdravljenje mojega otroka?
• Kakšne vedenjske težave bi lahko imel moj otrok?
• Ali obstajajo podporne skupine, ki nam lahko pomagajo spoznati PWS in se s tem spopasti?
• Ali je dobra ideja, da se genetsko testira tudi za preostalo družino?

Normalno je, da se počutite preobremenjeni, ko izveste, da ima vaš otrok redko, neozdravljivo genetsko bolezen. Vendar pa vam bo zdravstvena ekipa vašega otroka nudila potrebno podporo in smernice. Vaš otrok lahko potrebuje več časa, da doseže razvojne mejnike, kot drugi otroci njegove starosti. Potreboval bo tudi vseživljenjsko podporno oskrbo, da prepreči zaplete. Če imate kakršna koli vprašanja o otrokovi diagnozi ali o tem, kako najbolje skrbeti za svojega otroka, se brez oklevanja pogovorite z otrokovim zdravnikom.

Najpomembnejše stvari, ki si jih moramo zapomniti (Sporočilo za domov)

V redu, torej povzamemo nekaj najpomembnejših stvari, o katerih smo danes govorili o Prader-Willijevem sindromu:

• To je zelo redka genetska bolezen, kar pomeni, da ni posledica krivde staršev.
• Nekatere simptome je mogoče opaziti že v povojih , kot sta letargija in težave z dojenjem.
• Stalna lakota in prenajedanje sta ključna simptoma tega stanja, ki lahko vodita v debelost.
• To lahko vpliva na otrokov razvoj, vedenje in učenje.
• Čeprav ni zdravila, obstajajo zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in izboljšati življenje. Zelo pomembno je, da bolezen prepoznamo zgodaj in začnemo z zdravljenjem.
• Podpora staršev in družine je zelo pomembna. Pomoč lahko dobite pri zdravnikih, nutricionikih, terapevtih in podpornih skupinah.

Upam, da vam bodo te informacije v pomoč. Če imate kakršne koli pomisleke glede svojega otroka, brez oklevanja poiščite zdravniško pomoč.

Prader -Willijev sindrom, PWS, genetske bolezni, zdravje otrok, prekomerna telesna teža, prehrana, razvojni zaostanek