Se vaš otrok hitro stara? Spoznajmo progerijo.

Kot mama in oče vsi z nestrpnostjo opazujemo, kako naš malček odrašča, dan za dnem. Ampak, predstavljajte si ... kaj če se otrok stara z nepredstavljivo hitrostjo, ne na običajen način? Res si je težko predstavljati. Danes govorimo o izjemno redki, a zelo pomembni bolezni, na katero se je treba zavedati. To se imenuje progerija.

Kaj točno je progerija?

Preprosto povedano, progerija je zelo redka genetska bolezen, zaradi katere se otroška telesa zelo hitro starajo. Otrok s to boleznijo je ob rojstvu videti kot zdrav otrok. Vendar pa se v prvem letu ali dveh življenja začnejo kazati znaki tega pospešenega staranja. Njihova rast se močno upočasni in zelo počasi pridobivajo na teži.

Najpomembneje pa je, da tem otrokom ne manjka inteligence . So zelo inteligentni. Težava pa je v fizičnih spremembah, ki nastanejo zaradi tega pospešenega procesa staranja v telesu.

Ime "progerija" izvira iz grške besede "geras", ki pomeni "postarati se". Glavna vrsta te bolezni se imenuje Hutchinson-Gilfordov progerični sindrom (HGPS).

To je zelo žalostna situacija, saj za progerijo ni zdravila. Povprečna pričakovana življenjska doba teh otrok je približno 14,5 let. Vendar pa nekateri otroci živijo do zgodnjih dvajsetih let. Glavni vzrok smrti pri teh otrocih je srčni infarkt ali možganska kap . Razlog za to je, da se ateroskleroza , bolezen, ki povzroči odebelitev sten arterij, običajno razvije pri starejših odraslih, pri teh otrocih pa se razvije že v zelo mladih letih.

Kdo zboli za to boleznijo? Kako pogosta je?

Progerija je genetska bolezen, ki lahko prizadene kogarkoli. Vendar ni dedna . To pomeni, da se ne podeduje od staršev. Najpogosteje jo povzroči de novo genetska mutacija. To je naključna sprememba, ki se pojavi v spermi pred spočetjem.

Kakšni so simptomi progerije?

Simptomi progerije so podobni simptomom normalnega staranja, vendar se pojavijo že v zelo mladih letih. Te simptome je mogoče opaziti v prvih dveh letih življenja. Oglejmo si te simptome podrobneje.

Kaj je razlog za to? Zakaj se to dogaja?

To je posledica zelo majhne spremembe v enem samem genu v našem telesu. Ta gen se imenuje gen LMNA . Funkcija tega gena je tvorba beljakovine, imenovane lamin A, ki se nahaja v jedru vsake celice v našem telesu in ji pomaga ohranjati svojo obliko.

Predstavljajte si naše celice kot opeke, z jedrom kot kontrolnim centrom v notranjosti. Beljakovina lamin A je kot močan okvir okoli tega jedra.

Pri progeriji majhna napaka v genu LMNA povzroči, da se namesto tega proizvaja okvarjena, nenormalna kopija proteina lamin A. To se imenujeProgerin . Ta okvarjena beljakovina progerin povzroči, da celično jedro izgubi svojo moč in postane nestabilno. Postopoma se te celice poškodujejo in prezgodaj odmrejo. Ko se to zgodi vsaki celici v telesu, se celotno telo začne hitro starati.

Je to dedna bolezen?

Ne. V večini primerov to ni dedno. Gre za naključno genetsko mutacijo. Gre za avtosomno dominantno stanje. To pomeni, da je že ena kopija okvarjenega gena dovolj, da povzroči bolezen.

Vendar pa obstaja ena stvar. Če že imate otroka s progerijo, je tveganje, da bo bolezen razvil še en otrok, nekoliko večje, med 2 % in 3 %. To je posledica stanja, imenovanega mozaicizem . To pomeni, da ima eden od staršev to genetsko mutacijo v nekaterih celicah svojega telesa (na primer v celicah, ki proizvajajo spermije ali jajčeca), vendar ne kaže simptomov. Če ima vaš otrok progerijo, je zato zelo pomembno, da opravite genetsko testiranje in se o tem pogovorite z zdravnikom.

Kako se bolezen diagnosticira in zdravi?

Zdravnik lahko posumi na to stanje na podlagi otrokovega fizičnega videza in simptomov. Za potrditev diagnoze bo otroku odvzet vzorec krvi in ​​opravljeno genetsko testiranje.

Metode zdravljenja

1. Zdravila: Za to se uporablja zdravilo Lonafarnib . Ugotovljeno je bilo, da to zdravilo, prvotno razvito za zdravljenje raka, pomaga upočasniti napredovanje progerije. Dokazano je, da to zdravilo podaljša povprečno življenjsko dobo otrok za približno 2,5 leta. To,

• Poveča prožnost krvnih žil.
• Krepi strukturo kosti.
• Pomaga povečati telesno težo.
• Izboljša slušne sposobnosti.

2. Fizioterapija in delovna terapija:

Fizioterapija pomaga ohranjati otrokovo gibljivost sklepov, ravnotežje in držo. Delovna terapija pomaga otroku, da se nauči samostojno jesti, vzdrževati osebno higieno in z lahkoto opravljati vsakodnevna opravila, kot je pisanje.

3. Stalni zdravniški nadzor:

Otrok s progerijo potrebuje stalen zdravniški nadzor, da se morebitni zapleti lahko hitro prepoznajo in obravnavajo.

Kako kot starš skrbite za svojega otroka?

Izvedbo, da ima vaš otrok progerijo, je težko prebroditi. Lahko se zdi preobremenjujoče. Vendar na tej poti niste sami. Najpomembneje je, da ustvarite domače okolje, ki je za vašega otroka čim bolj normalno in srečno.

• Daj normalno življenje:Dovolite svojemu otroku, da sodeluje v vseh dejavnostih, ki jih lahko, in poskrbite, da se ne bo počutil izključenega iz kroga drugih otrok v družini.
• Povejte resnico: Z otrokom se pogovorite o njegovi situaciji na način, ki ga razume in je primeren njegovi starosti. Pomembno je, da se o tem iskreno pogovorite z vsemi v družini. Po potrebi poiščite družinsko svetovanje.
• Pripravite otroka na reakcije drugih ljudi: Nekateri ljudje lahko vašega otroka pogledajo presenečeno ali mu zašepetajo. Naučite otroka, kako ravnati v takšnih situacijah.
• Povežite se s šolo: Številni otroci s progerijo obiskujejo šolo. Redno se pogovarjajte s šolskim vodstvom, učitelji in medicinskimi sestrami, da zagotovite varnost in udobje svojega otroka. Naredite načrt, kaj storiti v nujnih primerih (npr. bolečine v prsih, težave z dihanjem) in o tem obveščajte šolo.