Vas skrbi nizka rast vašega otroka? Spoznajmo psevdoahondroplazijo!

Včasih si morda mislite: »Oh, moj otrok je malo nižji od drugih otrok, kajne?« Ali pa je zdravnik pogledal rastni grafikon vašega dojenčka in rekel nekaj takega kot: »Višina vašega dojenčka je malo zgrešena«? V takih trenutkih je lahko vzrok stanje, imenovano psevdoahondroplazija, o katerem bomo danes govorili. Čeprav se to morda zdi velika beseda, se pogovorimo o tem preprosto.

Preprosto povedano, kaj je "(psevdoahondroplazija)"?

Psevdoahondroplazija je, preprosto povedano, redka genetska bolezen, ki vpliva na rast naših kosti. Zaradi tega so nekateri ljudje nizki ali 'kratki', kot temu pravimo. Včasih je lahko podedovana ali pa se pojavi naključno.

Pomembno je, da čeprav ima oseba s psevdoahondroplazijo krajše okončine kot običajno, so njene obrazne poteze, velikost glave in inteligenca normalne. To pomeni, da to ne vpliva na inteligenco. Zato naj vas to ne skrbi.

Za to obstajajo še druga imena in morda ste že slišali, da zdravniki uporabljajo ta imena:

• `(PSACH)`
• `(Psevdoahondroplastična displazija)`
• (sindrom psevdoahondroplastične spondiloepifizne displazije)

Vse to so imena za isto situacijo.

Kako visok bo s tem pogojem?

Otrok s psevdoahondroplazijo večinoma ni nizek ob rojstvu. Rodi se normalen. Vendar pa se šele okoli drugega leta starosti začne kazati rahlo zmanjšanje višine v primerjavi z drugimi otroki. To pomeni, da se na rastnih grafikonih, ki jih uporabljajo zdravniki, otrokova višina začne beležiti kot nižja od drugih otrok.

Sčasoma bo skoraj vsakdo s to boleznijo nižji od povprečja. Moški lahko pričakuje , da bo visok približno 1,19 metra, ženska pa približno 1,14 metra .

Kakšna je razlika med "(psevdoahondroplazijo)" in "(ahondroplazijo)"?

Morda ste že slišali za stanje, imenovano »(Ahondroplazija)«. To je še eno genetsko stanje, ki povzroča nizko rast. V preteklosti sta bili »(Pseudoahondroplazija)« in »(Ahondroplazija)« obravnavani kot isti bolezni. Vendar pa so nedavne raziskave pokazale , da čeprav obe povzročata nizko rast, gre za dve različni bolezni.

Ahondroplazijo povzroča mutacija v drugem genu. Ljudje z ahondroplazijo imajo tudi značilne obrazne poteze. Vendar pa se v primeru psevdoahondroplazije, o kateri govorimo danes, takšne značilne obrazne poteze ne pojavljajo.

Kako pogosto je to stanje?

Psevdoahondroplazija je zelo redko stanje. Po mnenju znanstvenikov,To stanje se pojavi pri približno enem od 30.000 ali enem od 100.000 rojenih dojenčkov. Torej ni nekaj zelo pogostega.

Zakaj se razvije ta `(psevdoahondroplazija)`? Kateri so vzroki?

Glavni razlog za to je sprememba gena v našem telesu. Natančneje, to stanje povzroča mutacija v genu »(COMP)« (okrajšava za »protein oligomerne matrice hrustanca«).

Zdaj se morda sprašujete, kaj je ta gen »(COMP)«, kaj so ti »(hondrociti)«. Preprosto si predstavljajte takole:

Preden se v našem telesu oblikujejo kosti, je na teh mestih nekaj, kar imenujemo hrustanec. Gre za rahlo prožno tkivo, podobno gumi. Celice, ki tvorijo ta hrustanec, se imenujejo »(hondrociti)« . Gen »(COMP)« je zelo pomemben za pravilno delovanje in zdravje teh »(hondrocitov)« celic. Tako kot potrebujete dobre opeke za gradnjo hiše, morajo biti te »(hondrociti)« celice zdrave, da se kosti pravilno oblikujejo.

Običajno se ta hrustanec, ko otrok raste v maternici, postopoma spremeni v kost. Vendar pa nekaj hrustanca ostane v našem telesu, zlasti za zaščito sklepov in prekrivanje koncev kosti.

Torej se pri osebi s `(psevdoahondroplazijo)` zaradi omenjene spremembe v genu `(COMP)` v teh `(hondrocitih)` celicah kopičijo nenormalne beljakovine. Nato te celice hitro odmrejo. Ko se to zgodi, se pojavijo težave v sklepih in kosti ne rastejo pravilno. Zato se pojavijo izguba višine in druge težave, povezane s kostmi.

Ta genska mutacija »(COMP)« se lahko včasih prenese s staršev na otroke. To pomeni, da če ima bolezen mati ali oče, ima vsak od njunih otrok približno 50-odstotno možnost, da jo podeduje. Druga posebnost je, da lahko otrok zboli tudi, če ima bolezen samo eden od matere ali očeta.

Toda večinoma se te genetske mutacije pojavljajo naključno, torej brez družinske anamneze (spontane mutacije).

Kateri so simptomi, po katerih lahko prepoznate psevdoahondroplazijo?

V večini primerov znaki "(psevdoahondroplazije)" ob rojstvu niso vidni. Kot smo že omenili, so obrazne poteze, velikost glave in inteligenca normalne. Vendar pa se okostne nepravilnosti začnejo pojavljati med 9. mesecem in 3. letom starosti. Ti znaki nato postanejo bolj očitni v otroštvu.

Sčasoma lahko opazite simptome, kot so ti:

• Spremembe oblike nog: Nekateri otroci imajo lahko ukrivljene noge ali izbočena kolena. Včasih je lahko ena noga obrnjena v eno smer, druga pa v drugo (deformacija zaradi vetra).
• Ukrivljenost hrbtenice: Pojavi se lahko stanje, pri katerem se hrbtenica ukrivi na eno stran (skolioza) ali naprej (kifoza). To lahko povzroči bolečine v hrbtu in težave z dihanjem.
• Ohlapnost in okorelost sklepov: Mnogi sklepi (npr. prsti, zapestja) so lahko bolj ohlapni kot običajno (ohlapnost sklepov). Vendar pa so komolci in boki včasih lahko nekoliko okoreli.
• Bolečine v sklepih: Sčasoma se lahko razvijejo v osteoartritis. To pomeni, da se bolečine v sklepih lahko stopnjujejo, zlasti s staranjem.
• Nestabilnost vratu: Hipoplazija odontoidnega hrbtenjače, stanje, pri katerem je zgornji del hrbtenice nerazvit, lahko povzroči nestabilnost vratu. To je nekaj, kar je treba skrbeti, saj lahko poškoduje živce v vratu.
• Kratkost rok in prstov: Roke in prsti so lahko krajši kot običajno.
• Kratkost: To je najpomembnejša in očitna značilnost.
• Kožne gube: Na nekaterih mestih lahko vidite dodatne kožne gube.
• Spremembe v slogu hoje: Nenormalnosti v kolčnih kosteh lahko povzročijo zibajočo se hojo, podobno kot pri raci, med hojo.

Ti simptomi se ne pojavijo pri vseh na enak način. Nekateri ljudje imajo lahko le nekatere simptome, drugi pa več. To se razlikuje od osebe do osebe.

Kako zdravniki diagnosticirajo to stanje (psevdoahondroplazija)?

Zdravnik lahko diagnosticira psevdoahondroplazijo predvsem s pregledom otroka in rentgenskim slikanjem, s katerim preveri stanje kosti in sklepov. Rentgenski žarki jasno prikazujejo obliko in rast kosti ter morebitne posebne spremembe na koncih kosti.

Poleg tega se lahko opravi genetsko testiranje, da se potrdi prisotnost genske mutacije (v genu COMP), ki povzroča to stanje. To običajno vključuje odvzem vzorca krvi.

Če ima kdo v družini psevdoahondroplazijo, torej če ste v družini z visokim tveganjem za razvoj te bolezni, se lahko genetsko testiranje opravi v embrionalnem obdobju. To pomeni, ko je otrok še v maternici. To se naredi z metodami testiranja, imenovanimi odvzem horionskih resic ali amniocenteza . To so testi, ki se izvajajo le, če je to potrebno, na nasvet zdravnikov specialistov.

Kakšna so zdravljenja za stanje "(psevdoahondroplazija)"?

Zdravljenje psevdoahondroplazije je odvisno od resnosti stanja in vašega splošnega zdravstvenega stanja. Včasih ni potrebno specifično zdravljenje, le redno spremljanje, da se ugotovi, ali se pojavijo zapleti. Vendar pa nekateri ljudje zdravljenje potrebujejo. Zdravljenje lahko vključuje:

• Zdravila proti bolečinam: Za zmanjšanje bolečin v sklepih se lahko dajo zdravila proti bolečinam, kot so "analgetiki" .
• Korekcija ukrivljenosti hrbtenice:Če obstaja ukrivljenost hrbtenice (skolioza, kifoza), jim lahko dodelijo posebne opornice (ortoze) ali pa se to popravi z operacijo.
• Svetovanje: Zelo pomembno je poiskati svetovanje za obvladovanje psihosocialnih učinkov nizke rasti. To je pomembno tako za otroka kot za starše.
• Genetsko svetovanje: Ker lahko to stanje prizadene tudi druge družinske člane, je dobro, da zanje poiščete genetsko svetovanje. To vam bo pomagalo pri načrtovanju družine v prihodnosti.
• Fizioterapija in delovna terapija: Fizioterapija in delovna terapija vam lahko pomagata izboljšati moč, ohraniti gibljivost sklepov in lažje opravljati vsakodnevna opravila.
• Operacija zaradi težav s kostmi in sklepi: Morda bodo potrebni tudi drugi kirurški posegi, povezani s sklepi, kot sta zamenjava kolka in osteotomija kolena . Ti lahko zmanjšajo bolečino in izboljšajo delovanje sklepov.
• Operacija stabilizacije hrbtenice in vratu: Če pride do nestabilnosti v vratu in hrbtenici, se lahko izvede kirurška fuzija za stabilizacijo dveh ali več vretenc z njihovo združitvijo.

Vsi ne potrebujejo teh zdravljenj na enak način. Vaša zdravniška ekipa bo določila načrt zdravljenja, ki je za vas najboljši.

Kakšna bo prihodnost za nekoga s `(psevdoahondroplazijo)`?

To je za mnoge tolažilna misel. Stanje »(psevdoahondroplazija)« ne vpliva na intelektualni razvoj ali življenjsko dobo. Ljudje s »(psevdoahondroplazija)« običajno živijo aktivno in produktivno življenje. Mnogi imajo tudi svoje družinsko življenje. Zato ni razloga za skrb. Glavna stvar je, da zgodaj prepoznamo morebitne zaplete in jih ustrezno zdravimo.

Ali obstaja način, da preprečimo to situacijo?

Ker psevdoahondroplazija nastane zaradi genetske mutacije, je ni mogoče popolnoma preprečiti.

Če imate to bolezen in zanosite, obstaja približno 50-odstotna možnost, da bo vaš otrok podedoval ta gen. Kot smo že omenili, lahko prenatalno genetsko testiranje odkrije to gensko mutacijo. Zdravnik vam lahko priporoči tudi, da se bližnji družinski člani udeležijo genetskega svetovanja.

Kako dobro skrbite zase in za svojega otroka s `(psevdoahondroplazijo)`?

Če imate vi ali vaš otrok psevdoahondroplazijo, lahko dobro poskrbite zase tako, da:

• Načrtovani zdravniški pregledi:Opravite vse kontrolne preglede, ki vam jih priporoči zdravnik. To vam bo pomagalo spremljati vaše zdravje in hitro odkriti morebitne zaplete.
• Izogibajte se dejavnostim, ki škodujejo sklepom: Čim bolj se izogibajte dejavnostim, ki povzročajo bolečino in nepotrebno obremenjujejo sklepe. Na primer, kontaktni športi in športi, ki vključujejo prekomerno skakanje, niso primerni.
• Pazite na svoj vrat: Izogibajte se premočnemu upogibanju vratu, saj lahko to poslabša težave s hrbtenico. Pri tem bodite še posebej previdni, če imate (hipoplazijo odontoidov).
• Vaje, ki so prijazne do sklepov: Osredotočite se na vaje, ki manj obremenjujejo vaše kosti in sklepe. Odlične so stvari, kot sta hoja in plavanje. Te krepijo vaše sklepe in zmanjšujejo bolečine.

Skrb za te stvari lahko močno olajša življenje.

Kako lahko pomagate otroku s psevdoahondroplazijo, da se uspešno spopade s to boleznijo?

Nekateri otroci se lahko zaradi vidnih sprememb, kot je nizka rast, počutijo nerodno in sramujoče. To lahko vpliva tudi na njihove socialne odnose. Tukaj je nekaj stvari, ki jih lahko storite, da bi otroku pomagali pri soočanju s tem stanjem:

• Obiščite svetovalca za duševno zdravje : Razmislite o obisku svetovalca za duševno zdravje , ki bo vašemu otroku pomagal razumeti in obvladovati svoja čustva.
• Odkrito se pogovorite z otrokom: Odkrito se pogovorite z otrokom o situaciji v preprostem jeziku, ki ga lahko razume. Potrpežljivo odgovarjajte na njegova vprašanja. Recite stvari, kot so: "Malo si drugačen od drugih, vendar si zelo dragocen."
• Obvestite ljudi, s katerimi se otrok pogosto zadržuje: Dobro je, da o tej situaciji obvestite ljudi, s katerimi se otrok pogosto zadržuje, na primer učitelje, prijatelje in sorodnike. Tako lahko tudi oni razumejo in pomagajo.
• Pridružite se podpornim skupinam: Če obstajajo podporne skupine ali nacionalne zagovorniške organizacije, kjer lahko srečate druge družine v podobnih situacijah, je pridružitev njim lahko odličen vir moči. Iz izkušenj drugih se lahko veliko naučite.
• Podpora v šoli: Učitelji naj pripravijo načrt sodelovanja, da se bo otrok lahko dobro učil in sodeloval z drugimi v šoli brez ustrahovanja. Morda lahko otroku olajšate delo, kot sta stol in miza v učilnici.
• Vadite odgovarjanje na vprašanja: Z otrokom se pogovorite o tem, kako odgovarjati na vprašanja, ko jih nekdo vpraša. Na primer, lahko vadite, da rečete nekaj preprostega in kratkega, na primer: "Rodil sem se z motnjo, zaradi katere so mi kosti nehale rasti."

Ne pozabite, vaša ljubezen, podpora in razumevanje so največja moč, ki jo bo imel vaš otrok, da bo srečno živel s to boleznijo.Cenite njihove sposobnosti in jih spodbujajte.

Kaj je torej najpomembnejše, kar bi si morali zapomniti iz te zgodbe? (Sporočilo za domov)

V redu, veliko smo že govorili o "(psevdoahondroplaziji)", kajne? Tukaj je nekaj preprostih stvari, ki si jih je treba zapomniti:

• Psevdoahondroplazija je genetska motnja, ki vpliva na rast kosti, kar povzroči nizko rast.
• To ne vpliva na inteligenco ali življenjsko dobo.
• Opaženi so lahko simptomi, kot so skrajšani okončine, bolečine v sklepih in ukrivljenost hrbtenice.
• To je mogoče potrditi z zdravniškimi preiskavami, rentgenskimi žarki in genetskim testiranjem.
• Na voljo so zdravljenja. Zaplete je mogoče obvladovati z zdravili proti bolečinam, fizioterapijo in po potrebi s kirurškim posegom.
• Čeprav se tega stanja ni mogoče izogniti, vam lahko zgodnje prepoznavanje in pravilno zdravljenje pomagata živeti zdravo in aktivno življenje.
• Če ima otrok to bolezen, je najpomembneje, da mu nudimo ljubezen, podporo in razumevanje. Damo mu moč, ki jo potrebuje za dobro delovanje v družbi.

Če imate o tem še kakšna vprašanja, se brez oklevanja pogovorite s svojim družinskim zdravnikom ali specialistom za kosti. Ta vam bo lahko dodatno pomagal.

` Psevdoahondroplazija, nizka rast, pritlikavost, rast kosti, genetske bolezni, gen COMP, bolečine v sklepih