Imate tudi vi težave z vidom ponoči? Se vam vid postopoma slabša? Spoznajmo 'retinitis pigmentosa' (RP)!

Včasih imate težave z vožnjo ponoči ali v slabih svetlobnih pogojih, kajne? Ali pa ste se že kdaj zaleteli v nekoga, ne da bi ga videli, da vam prihaja proti vam? Če ste to doživeli, je vzrok lahko očesna bolezen, imenovana »retinitis pigmentosa« (RP). Brez skrbi, to ni pogosto stanje, vendar je pomembno, da se ga zavedate. Pogovorimo se o tem podrobneje.

Kaj je "retinitis pigmentosa" (RP)? Zakaj je tako pomemben?

Preprosto povedano, »retinitis pigmentosa« (RP) je splošno ime za skupino očesnih bolezni, ki se prenašajo iz roda v rod. V glavnem prizadene »mrežnico« v očesu.

Predstavljajte si svoje oko kot staromodno filmsko kamero. Fotografija v teh kamerah je posneta na film. Tako je, znotraj vašega očesa, na zadnji strani, je zelo nežna, svetlobno občutljiva membrana, imenovana mrežnica. Ko svetloba stvari, ki jih vidimo, pade na mrežnico, jo pretvori v električne signale. Nato ti signali gredo v možgane in mi vidimo: 'Oh, to je to, to je to.'

Če torej mrežnica ne deluje pravilno, je to, kot da bi bil film v fotoaparatu pokvarjen. Ne glede na to, kako močno izostrite, slika ne bo jasna. Podobno velja, če imate obolelo mrežnico, tudi če nosite očala ali kontaktne leče, to vpliva na vaš vid.

Mrežnica vsebuje posebne vrste živčnih celic, ki se odzivajo na svetlobo. Te se imenujejo fotoreceptorske celice. Obstajata dve vrsti: paličice in čepki. Paličice nam pomagajo videti pri šibki svetlobi, zlasti ponoči. Čepki nam pomagajo jasno videti barve in drobne podrobnosti. Poleg teh celic je v mrežnici še ena vrsta celic, imenovana celice pigmentnega epitelija mrežnice. Vse te celice delujejo skupaj, da nam zagotavljajo dober vid.

Pigmentni retinitis (RP) in druge dedne bolezni mrežnice (IRB) povzročajo spremembe v genih, ki omogočajo pravilno delovanje teh celic, imenovane genetske mutacije . Zaradi tega celice postopoma oslabijo in prenehajo delovati.

RP ni posamezna bolezen. Ker gre za skupino bolezni, se vid lahko razlikuje od osebe do osebe. Mnogi ljudje razvijejo slabovidnost , nekateri pa lahko vid popolnoma izgubijo. Te spremembe vida se običajno začnejo v otroštvu. Včasih pa se te spremembe zgodijo tako počasi, da jih morda sploh ne opazite. Pri nekaterih ljudeh se izguba vida pojavi hitro. Pri nekaterih vrstah RP se izguba vida ustavi na določeni ravni.

Najpomembneje je, da retinitis pigmentosa običajno prizadene obe očesi .

Kakšni so simptomi RP? Kako vas prizadene?

Simptomi pigmentnega retinitisa se ne pojavijo nenadoma. Pojavljajo se postopoma. Tukaj je nekaj prvih simptomov:

• Težave z nočnim vidom: Morda boste imeli težave z vidom ponoči, zlasti pri šibki svetlobi. To je lahko težavno pri hoji po ulici ponoči ali v zaprtih prostorih pri šibki svetlobi.
• Težave z vidom v šibki svetlobi: Težko je jasno videti stvari, ne le ponoči, ampak tudi v nekoliko zatemnjenih prostorih ali kinodvoranah.
• Slepe pege v perifernem vidu: Čeprav lahko vidite, kaj gledate, morda ne boste mogli videti, kaj je okoli vas, na primer vozila, ki prihaja s strani, ali nekoga, ki se približuje. Zato nekateri ljudje po nesreči trčijo v stvari.

Sčasoma se lahko pojavijo tudi drugi simptomi. Mednje spadajo:

• Občutek utripajoče ali bliskajoče svetlobe: Nekateri ljudje lahko občutijo bliske svetlobe ali občutek, kot da jih je zadela strela.
• Tunelski vid (samo centralni vid): To je kot gledanje sveta skozi cev. Vidite lahko le tisto, kar je naravnost pred vami, in ničesar okoli sebe.
• Fotofobija - občutljivost na močno svetlobo ali nelagodje pri njej: oči postanejo modre in postane težko videti, ko so izpostavljene sončni svetlobi ali močni svetlobi.
• Izguba sposobnosti zaznavanja barv: Barve morda niso več tako svetle ali jasne kot prej.
• Zelo slab vid: V skrajnih primerih se lahko vid močno zmanjša.

Pomembno: Če imate enega ali več teh simptomov, je najbolje, da čim prej obiščete oftalmologa.

Zakaj se razvije 'retinitis pigmentosa'? Kaj je vzrok za to?

Glavni vzrok za 'retinitis pigmentosa' (RP) in druge 'dedne bolezni mrežnice' so določene 'genetske mutacije' v naših genih . Ti geni proizvajajo celice v naši '(mrežnici)' in omogočajo njihovo pravilno delovanje. Ko torej pride do napake ali spremembe v teh genih, te celice ne morejo pravilno delovati. Sčasoma te celice postopoma odmirajo. Takrat se vid postopoma slabša.

Ker je bolezen dedna, lahko otroci podedujejo te genetske spremembe od staršev. Vendar to ne pomeni vedno, da se bo bolezen razvila samo zato, ker jo ima kdo v vaši družini. Možno je tudi, da se bolezen razvije, ne da bi jo imel kdo v vaši družini. Zato je genetsko testiranje pomembno.

Kako razširjena je ta situacija po svetu?

Glede na statistiko v Evropi in Ameriki ima lahko eden od 3500 do 4000 ljudi "retinitis pigmentosa". Po vsem svetu naj bi za to boleznijo trpelo približno dva milijona ljudi. Tudi na Šrilanki so ljudje s to boleznijo. Zato je pomembno, da se tega zavedamo.

Kako zdravniki diagnosticirajo retinitis pigmentosa (RP)?

Če sumite, da imate RP, vas bo zdravnik pregledal z več različnimi testi. Zelo pomembno je, da redno opravljate preglede oči.

Pregled razširjenih oči s testom vidnega polja

Pri tem optometrist ali oftalmolog naredi naslednje:

• Pravijo ti, da prebereš, kar piše na steni.
• Naročilo vam, da predmet pogledate z obema očesoma.
• Meri se očesni tlak.
• Test vidnega polja preveri vaš periferni vid.
• Opazovanje, kako se zenica vašega očesa odziva na svetlobo.
• Oko se razširi z vkapanjem kapljic za oči. To omogoča natančnejši pregled mrežnice.
• Lahko pa posnamete tudi slike mrežnice.

Elektroretinografski (ERG) test

To je poseben test. Meri, kako se vaša mrežnica odziva na svetlobo. Meri, kako dobro delujejo različne celice v vaši mrežnici (palice in čepki, o katerih smo govorili). Vključuje utripanje različnih luči pred vašimi očmi. Je del skupine testov, imenovanih oftalmološki elektrofiziološki testi. Ti testi preučujejo tudi, kako vaše oči in možgani obdelujejo to, kar vidite.

Optična koherentna tomografija (OCT)

To je neinvaziven test. S tem OCT pregledom lahko izmerite debelino vaše mrežnice in analizirate zdravje njenih plasti. Vse, kar morate storiti, je, da pogledate v tarčo, posebna kamera pa posname slike notranjosti vašega očesa.

Test avtofluorescence fundusa (FAF)

To je tudi neinvaziven »slikovni test«, ki posname slike očesa. Lahko zagotovi veliko informacij o zdravju mrežnice. Uporablja se za diagnozo, zdravljenje in spremljanje bolezni.

Poleg teh testov vam lahko zdravnik priporoči tudi genetsko testiranje in genetskega svetovalca.Lahko pa predlagate tudi obisk. Če namreč natančno ugotovite, katera genetska mutacija povzroča RP, lahko dobite predstavo o tem, kako se bo bolezen obnašala v prihodnosti in ali bo prizadela tudi druge družinske člane. Pomembno je tudi, da se udeležite nekaterih novih zdravljenj, na primer genske terapije, ali da sodelujete v sorodnih kliničnih preskušanjih.

Kakšna so zdravljenja za stanje 'Retinitis Pigmentosa' (RP)? Kako se zdravi?

Pravzaprav je v zadnjih letih prišlo do velikega napredka pri zdravljenju pigmentnega retinitisa (RP) in drugih IRD, zlasti z obljubo novih zdravljenj, kot je genska terapija.

Tukaj je nekaj načinov za trenutno upravljanje RP:

• Uporaba pripomočkov in podpornih naprav za slabovidne: Obstajajo različne vrste povečevalnih stekel, posebnih očal in celo tehnoloških naprav, ki lahko prepoznajo, kaj ali kdo je nekaj, ko na to pokažete.
• Zaščita pred soncem: Pomembno je nositi sončna očala in zmanjšati izpostavljenost močni svetlobi, saj lahko včasih močna svetloba poslabša RP.
• Zdravljenje drugih sorodnih stanj: Zdravljenje stanj, kot je cistoidni makularni edem (CME) (kopičenje tekočine v središču mrežnice), ki se lahko pojavijo pri RP.
• Zdravljenje sive mrene: Nekateri ljudje z RP lahko razvijejo sive mrene. Če se to zgodi, jih je mogoče kirurško odstraniti.

Spoznajmo nekaj o genski terapiji.

Ameriška agencija za hrano in zdravila (FDA) je odobrila izdelek za gensko terapijo, imenovan voretigen neparvovec-ryzl (Luxturna®), za zdravljenje specifične vrste RP. Ljudje z mutacijami v obeh kopijah gena RP65 lahko imajo od tega zdravljenja koristi. Vendar pa se ta specifična vrsta RP pojavlja le pri omejenem številu ljudi.

Trenutno potekajo številne klinične študije genske terapije za druge vrste RP in IRD, zato se v prihodnosti pričakuje več zdravljenj.

Za ljudi z zelo hudo RP obstajajo primeri, ko se lahko razmisli o napravi, imenovani retinalna proteza .

Ali obstaja način, da preprečimo razvoj pigmentnega retinitisa (RP)?

Ker je retinitis pigmentosa pogosto dedna bolezen, je ni mogoče popolnoma preprečiti.

Vendar pa obstajajo stvari, ki jih lahko storite, da bodo vaše oči čim bolj zdrave:

• Redno obiskujte oftalmologa, da vam pregleda oči. To vam bo pomagalo zgodaj odkriti morebitne težave.
• Nosite sončna očala in zaščitite oči pred močno svetlobo.
• Vodite zdrav način življenja. Jejte zdravo in varno telovadite.

Kaj lahko pričakujete, če imate RP?

Pigmentni retinitis se ne razvija pri vseh na enak način ali z enako hitrostjo. To je zato, ker ga povzroča veliko različnih genov. Glede na gen se bolezen od osebe do osebe kaže drugače. Zato je pomembno, da se opravi genetsko testiranje in genetsko svetovanje.

Vprašajte svojega zdravnika o trenutnih kliničnih preskušanjih, podpornih skupinah in vizualnih pripomočkih.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Praviloma redno obiskujte svojega oftalmologa po ustaljenem urniku. Če se pojavijo novi simptomi ali če se simptomi poslabšajo, takoj obiščite zdravnika. Na primer:

• Če menite, da se vaš vid slabša (jasnoba ali barvni vid).
• Če občutite novo bolečino ali nelagodje v očeh.

Ne pozabite: Obstaja veliko vrst pigmentnega retinitisa in ne vse vrste povzročijo popolne izgube vida. Najboljši način za zaščito in čim boljše izboljšanje vida je redni pregled oči in upoštevanje zdravnikovih navodil.

Skratka, zapomnite si to! (Sporočilo za domov)

Retinitis pigmentosa (RP) je resno stanje, ki ga je treba jemati resno. Če pa se ga zavedate in sprejmete potrebne ukrepe, si lahko pomagate živeti normalno življenje.

• Ne bojte se, informirajte se: Če vam je diagnosticirana RP, se o tem dobro informirajte. Postavite vprašanja svojemu zdravniku.
• Redni pregledi: Redno pregledujte oči, kot vam priporoča vaš oftalmolog.
• Genetsko testiranje in svetovanje: To je zelo pomembno za razumevanje vašega natančnega stanja.
• Poiščite podporo: O tem se pogovorite z družino in prijatelji. Po potrebi se pridružite podpornim skupinam. Niste sami.
• Bodite pozorni na nova zdravljenja: Medicinska znanost napreduje. Povprašajte svojega zdravnika o novih zdravljenjih in kliničnih preskušanjih.

Za zaščito oči lahko storite veliko stvari. Najpomembneje je, da ravnate pravilno, ne da bi pri tem obupali.

` Retinitis pigmentosa, RP, očesne bolezni, izguba vida, nočna slepota, genetske bolezni, mrežnica, vid