Kaj morate vedeti o Rothmund-Thomsonovem sindromu (RTS)!

Vas skrbi izpadanje kože ali las pri vašem malčku? Včasih so ti simptomi lahko posledica redke bolezni. Ena takšnih bolezni je Rothmund-Thomsonov sindrom ali na kratko (RTS) . Ime se morda sliši nekoliko zapleteno, vendar naj bo preprosto in lahko razumljivo.

Kaj je Rothmund-Thompsonov sindrom (RTS)?

Preprosto povedano, Rothmund-Thompsonov sindrom je stanje, s katerim se nekateri dojenčki rodijo. Gre za genetsko stanje. To pomeni, da ga povzroča sprememba enega najmanjših genov v našem telesu. To stanje lahko prizadene več delov otrokovega telesa. Predvsem prizadene kožo, lase, zobe, kosti, oči in plodnost. Včasih imajo ti otroci spremembe v velikosti in obliki stvari, kot so roke, noge in dlani.

Kdo zboli za to boleznijo? Kako pogosta je?

Rothmund-Thompsonov sindrom je dedna genetska motnja . To pomeni, da če imata oba starša mutacijo v določenem genu, je verjetno, da bo imel tudi njun otrok ta sindrom.

Ampak brez skrbi, to je zelo redko stanje . Po vsem svetu je bilo zabeleženih le približno 300 primerov. Torej se ne zgodi vsakomur.

Ali obstaja še kakšno drugo ime za to? Da, včasih se imenuje tudi "(poikiloderma congenitale)".

Kako bo Rothmund-Thompsonov sindrom vplival na mojega otroka?

To stanje (RTS) lahko povzroči nekatere spremembe v načinu rasti in razvoja otroka. Poglejmo si, kaj se v glavnem zgodi:

• Kožni izpuščaj: Pojavi se lahko rdeč izpuščaj, zlasti na licih.
• Izpadanje ali redčenje las: Lahko pride do izgube las na glavi, pa tudi do izgube trepalnic in obrvi.
• Spremembe oči: Pojavijo se lahko nekatere težave z očmi.
• Zapoznelo izraščanje zob: Zobki se lahko pojavijo kasneje kot pri drugih otrocih.
• Obrazne poteze: Morda boste opazili značilnosti, kot sta majhen nos in štrleča spodnja čeljust.

Kako Rothmund-Thompsonov sindrom vpliva na telesne sisteme

Ta genetska bolezen lahko prizadene ljudi na več različnih načinov. To pomeni, da se simptomi ne bodo pojavili pri vseh. Poglejmo si, kako vpliva na različne telesne sisteme.

Koža

Dojenčki s to boleznijo običajno razvijejo izpuščaj na obrazu med 3. in 6. mesecem starosti. Ta izpuščaj se lahko kasneje razširi na roke, noge in zadnjico. Ta izpuščaj se imenuje tudi »poikiloderma«. Gre za kombinacijo simptomov, kot so razbarvanje kože, vidne krvne žile in tanjšanje kože.

Najpomembneje pa je, da imajo ti otroci večje tveganje za razvoj kožnega raka (bazalnocelični karcinom in ploščatocelični karcinom). Zato sta zaščita pred soncem in redni pregledi kože zelo pomembna.

Lasje

Ti otroci imajo lahko zelo redke lase na lasišču. Lahko imajo tudi zelo malo ali nič trepalnic ali obrvi.

Zobje

Otroci z Rothmund-Thompsonovim sindromom lahko izgubijo zobe, imajo nepravilno oblikovane zobe ali pa jim zobje izrastejo zelo pozno. Prav tako imajo večje tveganje za razvoj kariesa. Zato je dobro, da redno pregledujete zobe pri zobozdravniku.

Oči

Otroci s to genetsko motnjo imajo povečano tveganje za razvoj sive mrene, običajno med 3. in 7. letom starosti. Katarakta je zamegljenost leče v očesu. To lahko povzroči izgubo vida.

Kosti

Lahko pride tudi do nekaterih sprememb v kosteh. Kosti so lahko manjše od običajnih, so lahko zraščene ali pa nekatere kosti manjkajo. Poleg tega so kosti tanke in se lahko zlahka zlomijo (zlomi).

Prebavni sistem (gastrointestinalni)

Dojenčki z RTS imajo lahko težave s hranjenjem. Pogosta sta tudi bruhanje in driska.

Krvni sistem (hematološki)

Ti otroci pogosto razvijejo bolezni, kot sta anemija in nizko število belih krvničk. Bele krvničke so vrsta celic v našem telesu, ki se borijo proti boleznim.

Rast

Ti dojenčki se lahko rodijo z nizko porodno težo in nizko rastjo. Mnogi ljudje z Rothmund-Thompsonovim sindromom bodo verjetno vse življenje ostali nižji od povprečne osebe.

Plodnost

Pri ženskah se lahko pojavi nenormalna menstruacija.

Kakšni so zapleti Rothmund-Thompsonovega sindroma?

To bi nas moralo najbolj skrbeti. Otroci z (RTS) imajo večje tveganje za razvoj nekaterih vrst raka. Glavne so:

• Rak kosti (osteosarkom)
• Limfatična levkemija, vrsta krvnega raka
• Limfom (rak limfnega sistema)
• Kožni rak (bazalnocelični karcinom in ploščatocelični karcinom)

Zato je zelo pomembno, da se ti otroci redno zdravijo in da so pozorni na morebitne bolezni.

Kaj povzroča Rothmund-Thompsonov sindrom?

Rothmund-Thompsonov sindrom povzroča mutacija v genih `ANAPC1` ali `RECQL4`.Nekateri ljudje z RTS podedujejo to mutacijo od matere in očeta. Na primer, če sta vidva s partnerjem oba nosilca te genske mutacije, ima vaš otrok 1 od 4 možnosti, da razvije RTS.

Vendar pa nimajo vsi z RTS te specifične genske mutacije. Raziskovalci še vedno preiskujejo, zakaj se pri nekaterih ljudeh pojavi RTS brez mutacije v genih »ANAPC1« ali »RECQL4«.

Kakšni so simptomi Rothmund-Thompsonovega sindroma?

Simptomi Rothmund-Thompsonovega sindroma se običajno pojavijo v prvem letu življenja. Vendar se simptomi razlikujejo od osebe do osebe. Nekateri pogosti simptomi vključujejo:

• Katarakta
• Spremembe obraznih potez (npr. majhen nos, štrleča spodnja čeljust)
• Težave s hranjenjem, zlasti bruhanje ali driska po pitju mleka ali formule
• Deformacije kosti rok, dlani ali nog
• Majhni, nepravilno oblikovani ali manjkajoči zobje
• Izpadanje las ali zmanjšana rast las (vključno s trepalnicami in obrvmi)
• Trde, hrapave lise na koži (keratotične lezije - kot so kurja očesa)
• Kožni izpuščaj (poikiloderma) in morebitni mehurji
• Spremembe pigmentacije kože (pigmentacija kože)

Kako zdravniki diagnosticirajo Rothmund-Thompsonov sindrom?

Te simptome lahko opazite pri svojem dojenčku sami. Lahko pa jih opazi tudi vaš zdravnik med rutinskim pregledom dojenčka. Če vaš zdravnik posumi na RTS, bo naročil več testov za potrditev diagnoze.

Kateri testi se uporabljajo za diagnozo (RTS)?

Zdravnik lahko priporoči teste, kot so:

• Biopsija kože: Če ima vaš otrok kožni izpuščaj, imenovan poikiloderma, lahko zdravnik vzame majhen vzorec kože in ga pošlje na testiranje. Specialisti (patologi) bodo ta vzorec pregledali pod mikroskopom, da bi ugotovili, ali so v kožnih celicah kakršne koli spremembe.
• Genetsko testiranje: To je krvni test. Z njim lahko ugotovimo, ali obstaja mutacija v genih »ANAPC1« ali »RECQL4«. To lahko potrdi (RTS). Vendar ne pozabite, da nima vsak otrok z (RTS) te genetske mutacije.

Kako se zdravi Rothmund-Thompsonov sindrom?

Žal zdravniki ne morejo popolnoma ozdraviti Rothmund-Thompsonovega sindroma. Lahko pa zdravijo simptome. Zdravljenje (RTS) je odvisno od simptomov vašega otroka. Zdravnik se bo z vami pogovoril o zdravljenju, ki lahko pomaga ohranjati zdravje vašega otroka.

Glede na specifične simptome in starost vašega otroka lahko zdravniki priporočijo zdravljenje, kot so:

• Operacija katarakte za izboljšanje vida.
• Če so prisotne nenormalne kosti, jih je mogoče zdraviti s posebnimi operacijami kosti ("ortopedske operacije") .
• Zaščita pred močno sončno svetlobo(uporaba kreme za sončenje, nošenje klobukov) in redno preverjanje kože .
• Pogosti zobozdravstveni pregledi in po potrebi restavratorska zobozdravstvena zdravljenja.
• Spremljanje raka: To pomeni redno preverjanje znakov raka.

Ali obstaja genetsko zdravljenje za to?

Trenutno ni odobrenega genskega zdravljenja za Rothmund-Thompsonov sindrom, vendar raziskovalci še naprej raziskujejo genetske mutacije, povezane z RTS.

Ali lahko preprečim razvoj sindroma trebušne slinavke (RTS) pri mojem otroku?

Žal ni načina, da bi preprečili Rothmund-Thompsonov sindrom. Gre za genetsko bolezen. Nekateri ljudje jo lahko razvijejo zaradi družinske anamneze. Včasih se lahko pojavi tudi iz nepojasnjenih razlogov.

Kako vem, ali je moj otrok v nevarnosti za razvoj RTS?

Če ima kdo v vaši družini (ali družini vašega partnerja) Rothmund-Thompsonov sindrom, je zelo pomembno, da se posvetujete z genetskim svetovalcem. To vam bo pomagalo izvedeti več o tveganju za rojstvo otroka z RTS. Vidva in vaš partner lahko oba opravita krvne preiskave, da ugotovita, ali sta nosilca te genske mutacije.

Predstavljajte si, da imata oba to gensko mutacijo. To ne pomeni, da bo vaš otrok zagotovo razvil RTS. Vaš otrok je lahko nosilec RTS (kar pomeni, da lahko gen prenese na svoje otroke brez simptomov), možno pa je tudi, da ne bo razvil simptomov.

Kaj lahko pričakujem, če ima moj otrok (RTS)?

Zdravniki bodo vašega otroka zelo skrbno spremljali (»spremljanje«). Ker imajo otroci z (RTS) večje tveganje za razvoj nekaterih vrst raka, bo zdravnik redno preverjal znake teh vrst raka.

Vaš otrok bo morda potreboval pomoč specialistov za obvladovanje nekaterih simptomov RTS. Poleg svojega rednega pediatra bo morda obiskal oftalmologa, dermatologa, zobozdravnika, ortopeda, genetika in hematologa/onkologa .

Kakšna je pričakovana življenjska doba mojega otroka s Rothmund-Thompsonovim sindromom?

Večina otrok z Rothmund-Thompsonovim sindromom ima dobro prihodnost. Tudi njihova inteligenca je normalna. Ljudje z (RTS), ki ne zbolijo za rakom, živijo normalno življenjsko dobo.

Kako naj skrbim za svojega otroka s Rothmund-Thompsonovim sindromom?

Vedno se pogovorite z zdravnikom o simptomih vašega otroka. Zdravnik vam lahko priporoči, da poiščete pomoč pri specialistih.

Takoj obvestite svojega zdravnika, če na otrokovi koži opazite kakršne koli nove lise ali bulice, zlasti če spremenijo barvo ali teksturo. Prav tako obvestite svojega zdravnika, če opazite kakršno koli oteklino ali bulice na otrokovih rokah ali nogah ali če se otrok pritožuje nad bolečinami.

Sporočilo za domov

Rothmund-Thompsonov sindrom je genetska bolezen, s katero se rodijo nekateri dojenčki. Povzroča kožne izpuščaje, spremembe las, kosti in zob. Prav tako poveča tveganje za raka. (RTS) ni mogoče pozdraviti, vendar je mogoče zdraviti simptome. Posvetujte se z zdravnikom o načinih, kako pomagati svojemu otroku živeti zdravo življenje. Ne skrbite, to bolezen je mogoče obvladovati z ustreznim zdravniškim nasvetom in oskrbo.

Rothmund -Thomsonov sindrom, RTS, poikiloderma, genetska motnja, kožni izpuščaj, izpadanje las, tveganje za raka