Vas skrbi rast vašega malčka? Spoznajmo Russell-Silverjev sindrom!

Ste že kdaj imeli občutek, da vaš otrok nekoliko počasneje raste? Ali pa so vam zdravniki rekli, da se je otrok rodil z nizko porodno težo ali da ima drugačne značilnosti? Včasih nas takšne stvari kot starše zelo skrbijo. Danes bomo govorili o enem takšnih redkih, a pomembnih stanj, na katere moramo biti pozorni. To je Russell-Silverjev sindrom.

Kdo lahko zboli za to boleznijo? Kako pogosta je?

Pravzaprav lahko Russell-Silverjev sindrom prizadene katerega koli otroka. Enako prizadene tako dečke kot deklice. Vendar pa gre za redko genetsko motnjo . Statistično gledano prizadene približno enega od 15.000 do enega od 100.000 rojstev. Težko je podati natančno število, saj so simptomi tega stanja včasih podobni simptomom drugih razvojnih motenj, včasih pa ostanejo nediagnosticirani.

To stanje je leta 1953 prvič odkril dr. Henry Silver. Nato je leta 1954 dr. Alexander Russell odkril še nekaj drugih značilnosti. Sprva so raziskovalci približno 20 let mislili, da sta ta dva moža odkrila dve različni bolezni. Kasneje so ugotovili, da sta opazila različne vidike iste bolezni. Zato se zdaj imenuje Russell-Silverjev sindrom. V nekaterih državah, zlasti v Evropi, se imenuje tudi Silver-Russellov sindrom.

Kakšni so simptomi Russell-Silverjevega sindroma?

To je najpomembnejše. Simptomi se lahko od otroka do otroka zelo razlikujejo . In lahko prizadenejo različne dele telesa. Poglejmo, kateri so glavni simptomi.

Značilnosti, povezane z rastjo

Pri razvoju teh otrok je treba opaziti več posebnosti:

• Intrauterina omejitev rasti (IUGR): To pomeni, da otrok v maternici ne raste po pričakovanjih.
• Nizka porodna teža : Teža ob rojstvu je manjša od normalne.
• Neuspeh pri rasti in slabo pridobivanje teže po porodu : Tudi to je težava mnogih mater.
• Nizka rast : Biti nižji od drugih otrok iste starosti.

Lobanja in obrazne poteze

Nekatere posebnosti je mogoče opaziti tudi v obliki obraza in velikosti glave teh otrok:

• Velika glava v primerjavi s preostalim delom telesa (glede na višino in težo).
• Fontanela ali mehka točka na glavi se zapre nekaj časa.
• Imeti trikotni obraz .
• Čelo, ki štrli naprej .
• Ozka brada .
• Majhna čeljust (mikrognatija).
• Zdi se, kot da so kotički ust obrnjeni navzdol .

Težave z zobmi

Lahko se pojavijo tudi nekatere težave, povezane z zobmi:

• Izguba nekaterih zob (hipodoncija).
• Nenavadno majhni zobje (mikrodontija).
• Zobna gneča .
• Včasih obstajajo stanja, kot je razcepljeno nebo.

Druge fizične lastnosti

Obstaja še nekaj drugih fizičnih lastnosti, in sicer:

• Razlika v dolžini rok in nog na obeh straneh (hemihipertrofija).
• Mezinec je upognjen navznoter (klinodaktilija).
• Skolioza .

Kakšni so možni zapleti Russell-Silverjevega sindroma?

Pomembno se je zavedati fizičnih učinkov Russell-Silverjevega sindroma, ki lahko pri vašem otroku povzroči različne zdravstvene zaplete.

Težave z jedjo in pitjem

• Apetit : Otrok lahko izgubi zanimanje za prehranjevanje.
• Kronični refluks kisline (GERB - gastroezofagealna refluksna bolezen): To pomeni, da se želodčna kislina vrača v grlo.
• Ezofagitis : To stanje (GERB) povzroči vnetje požiralnika.

Težave, povezane z razvojem živcev

• Razvojna zamuda : To pomeni, da se stvari, kot so prevračanje, sedenje in hoja, zavlečejo.
• Zamuda govora .
• Učne razlike : Pri šolskem delu se lahko pojavijo nekatere težave.

Drugi zapleti

• Zakasnitev rasti .
• Težave pri hoji ali ohranjanju ravnotežja .
• Nizka raven sladkorja v krvi (hipoglikemija).
• Težave z ledvicami .
• Težave z reproduktivnim sistemom in sečili .

Kako Russell-Silverjev sindrom vpliva na odrasle?

Odrasli z Russell-Silverjevim sindromom so običajno nizke rasti . Moški so običajno visoki približno 1,28 m. Ženske so visoke približno 1,28 m.

Raziskave so tudi pokazale, da so ti ljudje s staranjem bolj izpostavljeni tveganju za razvoj novih zdravstvenih zapletov. Ti vključujejo:

• Metabolni sindrom .
• Zmanjšana mišična masa .
• Zmanjšana gostota kosti .
• Zmanjšana spolna želja (hipogonadizem).
• Rak testisov .
• Mioklonična distonija : To je stanje, ki povzroča nenadne, nenadzorovane gibe.

Kaj povzroča to bolezen?

Russell-Silverjev sindrom je pravzaprav nekoliko zapleteno stanje . Povzročajo ga nepravilnosti v nekaterih genih , ki nadzorujejo telesno rast.Trenutno je znano, da je približno 60 % ljudi s to boleznijo posledica genetskih sprememb na kromosomih 7 ali 11.

Presenetljivo pa približno 40 % ljudi, pri katerih je bolezen klinično diagnosticirana, nima prepoznavnega genetskega vzroka. Možno je, da stanje povzročajo spremembe na drugih kromosomih, ne le na kromosomih 7 in 11. Raziskovalci še vedno preiskujejo, katere druge genetske spremembe so lahko povezane z boleznijo.

Kako se postavi diagnoza?

Russell-Silverjev sindrom je včasih težko diagnosticirati. Kot smo že omenili, se simptomi in resnost stanja zelo razlikujejo od otroka do otroka. Vendar pa bo otrokov zdravnik najprej opravil temeljit fizični pregled. Morda bo priporočil tudi molekularno genetsko testiranje . To genetsko testiranje lahko potrdi diagnozo v približno 60 % primerov.

Kako se zdravi Russell-Silverjev sindrom?

Zdravljenje te bolezni se razlikuje od otroka do otroka. Odvisno je od simptomov in resnosti bolezni. Najpomembneje je, da zdravljenje začnete čim prej . Takrat bo vaš otrok dosegel najboljši možen izid. Vašega otroka bo zdravila ekipa specialistov. Ta ekipa lahko vključuje:

• Pediater vašega dojenčka.
• Razvojni pediater .
• Specialist za kosti .
• Endokrinolog je zdravnik, specializiran za endokrine žleze in hormone .
• Zdravnik, specializiran za prebavni sistem (gastroenterolog).
• Nutricionist/ka .
• Nevrolog .
• Zobozdravstveni specialist .
• Logoped .
• Psiholog/pihologinja .
• Genetski svetovalec in genetik .

Možnosti zdravljenja se določijo glede na otrokovo stanje:

Zdravljenje za rast

Najpomembnejše zdravljenje v prvih dveh letih otrokovega življenja je prehranska podpora . Zdravniki bodo poskrbeli, da otrok dobi pravo količino kalorij. Po potrebi se lahko v ta namen uporabi sonda za hranjenje :

• Nazogastrična sonda : Pri tem se tanka cevka vstavi skozi otrokov nos, požiralnik in želodec.
• Gastrostomska cev : Pri tem se v otrokovi želodčni steni naredi majhen rez in cev se vstavi neposredno v želodec.

Zdravljenje z rastnim hormonom (zdravljenje z rastnim hormonom):

S tem zdravljenjem:

• Izboljša otrokovo telesno strukturo, motorični razvoj in apetit.
• Zmanjšuje tveganje za nizek krvni sladkor (hipoglikemijo).
• Poveča rast .

Zdravljenje težav s prehranjevanjem in pitjem

Kislinski refluks se lahko zdravi na naslednji način:

• Zagotovite pogoste, majhne obroke .
• Držanje otroka pokonci med hranjenjem.
• Zdravila: zaviralci H2, ki zmanjšujejo nastajanje kisline, in močnejša zdravila, kot so zaviralci protonske črpalke , ki pomagajo tudi pri celjenju razjed v požiralniku.
• Fundoplikacija : To je kirurški poseg, ki krepi zaklopko (sfinkter) med otrokovim požiralnikom in želodcem.

Zdravljenje nizke ravni sladkorja v krvi (hipoglikemije)

To se lahko obravnava na naslednji način:

• Pogosto zagotavljanje hrane .
• Prehranska dopolnila .
• Živila, ki vsebujejo kompleksne ogljikove hidrate .

Zdravljenje zobnih težav

Za odpravo težav z zobmi vašega otroka bodo morda potrebni različni zobozdravstveni posegi, kot so zobni aparat ali oralna kirurgija.

Zdravljenje drugih zapletov

Včasih lahko posebne opornice ali čevlji pomagajo izboljšati hojo in ravnotežje. Operacija za odpravo asimetrije okončin je redko potrebna.

Kako obvladovati simptome?

Poleg zdravil lahko zdravnik vašega dojenčka priporoči še več drugih terapevtskih metod. Te vključujejo:

• Psihosocialna terapija : Psihosocialni terapevti (socialni delavci) nudijo podporo duševnemu zdravju. Pomagajo pri težavah, povezanih z otrokovo samopodobo, odnosi z vrstniki in socialnimi interakcijami.
• Genetsko svetovanje : Genetski svetovalci lahko potrdijo diagnozo vašega otroka in vam ter vaši družini zagotovijo potrebne nasvete.
• Fizioterapija : Fizioterapevti pomagajo raztegovati in krepiti otrokove mišice in kite s telesnimi vajami.
• Delovna terapija : Delovni terapevti pomagajo pri stvareh, kot so fine motorične sposobnosti, vizualno zaznavanje, kognitivno razmišljanje in senzorična obdelava.
• Logopedska terapija : Logopedi pomagajo pri težavah, povezanih z govorom, jezikom, komunikacijo, pa tudi s prehranjevanjem in požiranjem.

Kako lahko zmanjšam tveganje, da bo moj otrok razvil Russell-Silverjev sindrom?

Russell-Silverjev sindrom je posledica genetske spremembe.Zato tega stanja ni mogoče preprečiti. Če načrtujete nosečnost in želite razumeti tveganje za otroka z genetsko boleznijo, se posvetujte z zdravnikom o genetskem testiranju pred zanositvijo .

Kaj lahko pričakujem, če ima moj otrok Russell-Silverjev sindrom?

Russell-Silverjev sindrom je vseživljenjsko stanje . Vendar nima smrtno nevarnih stranskih učinkov. Glede prihodnosti svojega otroka ste lahko optimistični . Vendar je odvisno od diagnoze in zdravljenja. Vaš dojenček bo potreboval takojšnjo zdravniško pomoč in spremljanje. Če se zdravi zgodaj in uspešno, lahko vaš dojenček živi normalno življenje .

Kakšna je razlika med Russell-Silverjevim sindromom in Silverjevim sindromom?

Obe sta redki genetski bolezni, ki ju povzroča sprememba gena. Vendar pa Silverjev sindrom povzroča sprememba gena BSCL2 . Silverjev sindrom je genetska motnja, ki povzroča mišično okorelost (spastičnost) in paralizo spodnjih okončin (paraplegija). Simptomi Silverjevega sindroma se običajno začnejo v poznem otroštvu . Simptomi se lahko poslabšajo s staranjem, vendar lahko ljudje s to boleznijo običajno živijo aktivno življenje.

Slišati diagnozo Russell-Silverjevega sindroma je lahko pretresljivo. Vendar je najpomembneje vedeti, da so obeti za otroke, rojene s to boleznijo, običajno dobri. Če je Russell-Silverjev sindrom diagnosticiran in zdravljen zgodaj, ni smrtno nevarno stanje. Z vami in vašim otrokom bo sodelovala ekipa zdravnikov specialistov, ki mu bo pomagala živeti normalno in zdravo življenje.

Kaj si torej moramo zapomniti iz te zgodbe? (Sporočilo za domov)

V redu, upam, da zdaj bolje razumete Russell-Silverjev sindrom, o katerem smo govorili. Normalno je, da ste zaskrbljeni, ko slišite za takšno stanje. Vendar je najpomembneje, da ne paničarite, da pridobite prave informacije in sprejmete potrebne ukrepe.

• Russell-Silverjev sindrom je redka genetska bolezen , ki vpliva na otrokov razvoj, zlasti pred in po rojstvu.
• Simptomi se od otroka do otroka razlikujejo, zato je pomembno, da poiščete zdravniško pomoč, če imate kakršne koli pomisleke glede otrokovega razvoja ali videza.
• Zgodnja diagnoza in začetek ustreznega zdravljenja sta za otroka najboljša. To zahteva pomoč različnih specialistov.
• Čeprav to stanje traja vse življenje, ni smrtno nevarno. Z ustreznim zdravljenjem lahko otrok živi normalno življenje.
• Niste sami. V tej situaciji vam in vašemu otroku lahko pomaga veliko ljudi, kot so zdravniki, svetovalci in terapevti.

Nenazadnje se ne bojte pogovoriti z zdravnikom o kakršnih koli pomislekih glede zdravja vašega otroka. Z ustreznim vodstvom in podporo lahko premagamo vsak izziv.

Russell -Silverjev sindrom, Russell-Silverjev sindrom, genetske bolezni, razvoj otroka, nizka porodna teža, nizka rast, razvojni zaostanek