Ali poznate srpastocelično anemijo? Pogovorimo se o tem!

Ste že slišali za ime "srpastocelična anemija"? Morda se vam to ime sliši nekoliko nenavadno ali celo malo strašljivo. Vendar gre za genetsko bolezen, povezano z našo krvjo. Preprosto povedano, pri tem se zgodi, da se naše rdeče krvničke, torej rdeče krvničke v krvi, spremenijo v obliko. Kot srp (zato se imenuje "srp"). Ta sprememba lahko povzroči različne zdravstvene težave. Torej, ali se o tem danes pogovorimo malo podrobneje ?

Kaj je srpastocelična anemija? Kaj se točno zgodi?

Srpastocelična anemija je tisto, kar zdravniki imenujejo najhujša oblika iz velike skupine, imenovane "bolezen srpastih celic". To je prirojena, torej dedna krvna bolezen . Glavni razlog za to je genetska mutacija. Zaradi te genetske mutacije rdeče krvničke, ki nastanejo v našem telesu, običajno niso okrogle, temveč so upognjene in raztegnjene kot srp (v obliki črke C). Zdravniki jih imenujejo tudi "srpaste celice".

Poglejte, naše normalne rdeče krvničke so okrogle in prožne, zato lahko zlahka potujejo skozi naše občutljive krvne žile in prenašajo kisik v vsak del telesa, vsak organ in vsako tkivo. Toda te srpaste rdeče krvničke so toge in lepljive . Zato ne potujejo zlahka skozi krvne žile, ampak se ponavadi zataknejo na določenih mestih. Kot prometni zastoj na cesti. Druga stvar je, da se te "srpaste" celice razgradijo in umrejo hitreje kot normalne rdeče krvničke. Zaradi vsega tega se število zdravih rdečih krvničk v telesu zmanjša, kar povzroči hudo anemijo. To je pomanjkanje krvi.

V preteklosti so imeli dojenčki, rojeni s to boleznijo, zelo majhne možnosti za preživetje do odraslosti. Vendar pa se je z napredkom medicine, zgodnjim odkrivanjem in novimi načini zdravljenja to dramatično spremenilo. Mnogi ljudje zdaj živijo do 50 let ali več.

Kako pogosta je ta bolezen na Šrilanki? Kdo jo pogosteje zboli?

Pravzaprav je težko najti statistične podatke o tej bolezni na Šrilanki. Če pa pogledate svet, je ta bolezen še posebej pogosta pri ljudeh afriškega, južnoevropskega, bližnjevzhodnega ali azijsko-indijskega porekla. To pomeni, da obstaja določena genetska povezava.

Kakšni so simptomi srpastocelične anemije?

Simptomi te bolezni se lahko razlikujejo od osebe do osebe, vendar obstajajo nekateri pogosti simptomi:

• Utrujenost zaradi anemije: Ko se to stanje pojavi pri majhnih dojenčkih, lahko pogosto jokajo, se slabo počutijo in nočejo dojiti.
• Pogoste okužbe:Ta bolezen poškoduje našo vranico. Vranica je pomemben del našega imunskega sistema. Ko je torej oslabljena, obstaja večja verjetnost za razvoj bolezni in okužb. Vendar pa se je zaradi antibiotikov in cepiv , ki so zdaj na voljo, to tveganje močno zmanjšalo.
• Bolečina: To je eden najpogostejših in najneprijetnejših simptomov te bolezni. Telesna tkiva ne dobijo dovolj kisika, kar povzroča poškodbe tkiv. Ta poškodba povzroča bolečino. Najpogostejša področja bolečine so roke, noge, prsni koš in hrbet. Včasih se lahko začne kot rahla bolečina, ki se postopoma stopnjuje, ali pa nenadoma postane neznosna.
• Boleče otekanje v rokah in nogah: To je eden prvih znakov srpastocelične anemije pri dojenčku. Otekanje nastane, ker se srpasto oblikovane rdeče krvničke zataknejo v občutljivih krvnih žilah v otrokovih rokah in nogah, kar ovira pretok krvi.
• Rumene oči in koža zaradi zlatenice: Naša jetra so odgovorna za filtriranje rdečih krvnih celic. Pri srpastocelični anemiji se v telesu kopiči snov, imenovana bilirubin, ki se sprošča iz srpastih celic, ki hitro odmrejo, in povzroča zlatenico.

Ti simptomi se običajno začnejo pojavljati, ko je dojenček star približno 6 do 9 mesecev . Sčasoma se lahko simptomi spremenijo in postanejo hujši, ko se število nenormalnih (malignih) celic v telesu poveča.

Zakaj se razvije srpastocelična anemija? Kaj jo povzroča?

Srpastocelična anemija je posledica genetskih mutacij v naših genih. Natančneje, obstaja gen, imenovan gen HBB. Ta gen nam naroči, naj tvorimo beljakovino, imenovano beta-globin, ki je del našega hemoglobina. Hemoglobin je, kot veste, najpomembnejša stvar, ki pomaga našim rdečim krvničkam prenašati kisik.

Torej, da bi dobili anemijo srpastih celic, morate podedovati isti spremenjeni gen od matere in očeta . Včasih, če podedujete dva spremenjena gena od obeh staršev, lahko razvijete druge, morda manj hude oblike anemije srpastih celic. Zdravniki to imenujejo "variantne genetske mutacije".

Kateri zapleti se lahko pojavijo zaradi tega stanja?

Srpastocelična anemija lahko povzroči resne, včasih smrtno nevarne zaplete . Ljudje s to boleznijo na primer pogosto potrebujejo nujno medicinsko pomoč in hospitalizacijo, zlasti pri stanjih, imenovanih akutni sindrom prsnega koša (AKS) in vazookluzivna kriza (VOC).

Obstajajo tudi drugi zapleti:

• Kronična ledvična bolezen: To stanje se lahko pojavi, ko ledvice ne prejmejo dovolj kisika, kar povzroči poškodbe tkiva.
• Odstop mrežnice: To se lahko zgodi, če srpasti celici blokirajo krvne žile v očesu.
• Priapizem (boleča erekcija): Stanje, ki ga povzroči blokada krvnih žil v penisu.
• Sekvestracija vranice: Če se srpastih celic ujame v vranico in blokira pretok krvi, lahko to povzroči nenadno, hudo anemijo.
• Možganska kap: Vsakdo s srpastocelično anemijo, tudi majhni otroci (pediatrična možganska kap ), je ogrožen.

Kaj je akutni torakalni sindrom (AKS)?

To je najpogostejši zaplet srpastocelične anemije. Je tudi vodilni vzrok smrti in drugi najpogostejši vzrok hospitalizacije. Do tega pride, ko se srpastocelična anemija zlepi in blokira krvne žile v pljučih. Simptomi vključujejo:

• Nenadna bolečina v prsih.
• Kašelj.
• Vročina.
• Težave z dihanjem.

Kaj je vazookluzivna kriza (VOC)?

Takrat srpastocelična anemija blokira krvne žile. Zdravniki to imenujejo tudi "akutna bolečinska kriza". Pri VOC se lahko neznosna bolečina pojavi v rokah, nogah, spodnjem delu hrbta in trebuhu.

Včasih zdravniki HOS imenujejo "nevidna bolezen". Ker je v večini primerov edini simptom bolečina. Ni znakov poškodbe ali druge bolezni. Samo boli.

Glavno zdravljenje te hude bolečine so opioidna protibolečinska zdravila. Vendar pa so nekatere študije pokazale, da lahko ta potreba po opioidih pri ljudeh s srpastocelično anemijo povzroči socialno izolacijo, kar lahko povzroči depresijo in tesnobo. To je še en izziv, s katerim se soočamo pri življenju s to boleznijo.

Kako se diagnosticira ta bolezen? (Diagnoza)

Zdravniki diagnosticirajo srpastocelično anemijo s prvim pregledom. Morda vam bodo otipali vranico ali jetra. Povprašali vas bodo o vaših simptomih, zlasti o bolečinah v rokah in nogah, ter o želodcu. Povprašali vas bodo tudi o vaših preteklih boleznih in o morebitnih okužbah. Nato vam bodo morda opravili teste, kot so:

• Popolna krvna slika (CBC): To vključuje več testov, ki posebej preučujejo vaše rdeče krvne celice.
• Elektroforeza hemoglobina: Ta test, imenovan tudi visokozmogljiva tekočinska kromatografija, analizira vaš hemoglobin, da odkrije in izmeri nenormalno vrsto hemoglobina, ki povzroča anemijo srpastih celic.
• Genetski testi: Zdravnik vam lahko naroči te teste, da ugotovi, ali imate genetske spremembe, ki povzročajo anemijo srpastih celic.

Kakšni so načini zdravljenja za to? Ali se to lahko pozdravi?

Zdravljenje srpastocelične anemije je odvisno od vaših simptomov in splošnega zdravstvenega stanja. Če imate na primer hude zaplete, kot so akutni sindrom prsnega koša, pogoste epizode hude bolečine ali če imate stanje, kot je paraliza, vam lahko zdravnik priporoči alogensko presaditev matičnih celic. To je trenutno edini način za popolno ozdravitev srpastocelične anemije .

Drugi načini zdravljenja so:

• Transfuzije krvi.
• Antibiotiki za okužbe.
• Zdravila, ki lajšajo specifične simptome. Nekatera od njih so:
• Hidroksiurea: To je zdravilo proti raku. Uporablja se pri dojenčkih med 6. in 9. mesecem starosti, otrocih in odraslih. Lahko zmanjša pojavnost resnih zapletov in zmanjša simptome anemije.
• Voxelotor: Zdravilo preprečuje, da bi se rdeči krvničke spremenile v srpaste celice. Uporablja se pri otrocih, starejših od 4 let.
• Terapija z L-glutaminom: To zdravilo, ki se daje otrokom, starejšim od 5 let, in odraslim, preprečuje, da bi srpastocelična anemija postala bolj nenormalna.
• Crizanlizumab-tmca: Zdravilo zmanjšuje pogostost VOC/akutne bolečine. Uporablja se pri ljudeh, starejših od 16 let.

Kakšno bo moje življenje, če imam anemijo srpastih celic?

Za mnoge ljudi je srpastocelična anemija kronična bolezen . To pomeni, da boste vse življenje potrebovali zdravniško oskrbo in podporo. Simptomi so lahko za nekatere blagi, za druge zmerni, za tretje pa dovolj hudi, da so smrtno nevarni. Vsakdo ima drugačno situacijo. Zato se posvetujte s svojim zdravnikom o tem, kaj lahko pričakujete. On ali ona najbolje pozna vaše zdravje in kako bo bolezen vplivala na vas.

Ali se to stanje s staranjem poslabša?

Da, s staranjem se lahko zaradi nezadostne dostave kisika organom in tkivom pojavijo druge, morda resnejše zdravstvene težave . Ljudje s srpastocelično anemijo imajo večje tveganje za paralizo, poškodbe pljuč, ledvic, vranice in jeter.

Kakšna je povprečna pričakovana življenjska doba osebe s to boleznijo?

Zdaj je veliko bolje kot nekoč. Z zgodnjim odkrivanjem in zdravljenjem za zmanjšanje zapletov lahko ljudje s srpastocelično anemijo živijo do 50. leta. Nekateri ljudje živijo celo dlje. Če imate o tem vprašanja, se posvetujte z zdravnikom. On ali ona vam lahko to razloži.

Ali obstaja način, da preprečimo razvoj te bolezni?

Srpastocelična anemija je dedna bolezen, zato je ni mogoče preprečiti.Vendar pa lahko opravite krvni test, da ugotovite, ali imate genetsko mutacijo, ki povzroča srpastocelično anemijo. V mnogih razvitih državah se vsak dojenček ob rojstvu testira na to bolezen. Najpomembneje je, da bolezen zgodaj diagnosticirate in začnete zdravljenje .

Kako lahko dobro živim s to boleznijo? (Oskrba zase)

Nova zdravljenja so ljudem s srpastocelično anemijo omogočila veliko boljše življenje. Če imate to bolezen, upoštevajte naslednje:

• Poiščite specialistično zdravniško pomoč: Pomembno je, da poiščete zdravljenje pri skupini hematologov.
• Redno obiskujte zdravniške preglede: Dober odnos z družinskim zdravnikom in redni pregledi lahko pomagajo preprečiti resne zaplete.
• Razmislite o obvladovanju bolečine: Bolečina je pogost del te bolezni. Poiščite nasvet specialista za obvladovanje bolečine.
• Poiščite podporo za duševno zdravje: Včasih lahko ta bolezen povzroči občutke osamljenosti, depresije in tesnobe. Če se tako počutite, se posvetujte z zdravnikom.
• Zaščitite se pred okužbami: O cepljenju se posvetujte s svojim zdravnikom. Sprejmite ukrepe za zaščito pred okužbami.
• Bodite pozorni na svoje okolje: Za ljudi s srpastocelično anemijo je zelo pomembno, da vzdržujejo uravnoteženo telesno temperaturo. Izogibajte se ekstremni vročini in mrazu.
• Raziščite klinična preskušanja: Zdravniki in raziskovalci nenehno preizkušajo nova zdravljenja. Morda boste imeli priložnost sodelovati v enem od njih.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če menite, da se vaši simptomi slabšajo ali če se pojavijo novi simptomi, nemudoma obiščite zdravnika .

Kdaj morate iti na urgenco?

Srpastocelična anemija lahko povzroči resne zdravstvene težave. Če imate katerega od teh simptomov , nemudoma pojdite na urgenco :

• Simptomi anemije (huda utrujenost, zasoplost, nereden srčni utrip).
• Vročina višja od 38,5 stopinj Celzija (101,3 stopinj Fahrenheita).
• Bolečine v prsih.
• Kašelj.

To stanje poveča tudi tveganje za možgansko kap. Možganska kap je nujno medicinsko stanje . Če imate naslednje simptome, nemudoma pojdite v bolnišnico:

• Težave z ravnotežjem ali koordinacijo telesa.
• Zamegljen vid ali dvojni vid.
• Zmeda.
• Slabost ali odrevenelost na eni strani telesa.
• Težave z govorom (jecljanje).

Za konec še nekaj stvari, ki si jih je treba zapomniti

Srpastocelična anemija je resnično zahtevno stanje. Pred leti so imeli dojenčki, rojeni s to boleznijo, zelo malo upanja na preživetje. Vendar pa,Medicinske raziskave so v zadnjem desetletju ali dveh močno napredovale, tako da je veliko ljudi zdaj sposobnih obvladovati to kronično bolezen in živeti relativno dobro življenje.

Če imate vi ali vaš otrok to bolezen in ste zadovoljni z napredkom, ki ste ga dosegli v preteklosti, bodite optimistični glede prihodnosti. Raziskovalci vedno iščejo nova zdravljenja za to bolezen. Posvetujte se s svojim zdravnikom in bodite pozorni na nova klinična preskušanja. Nikoli ne obupajte . Zelo pomembno je, da upoštevate ustrezen zdravniški nasvet in imate pozitiven odnos.

Srpastocelična anemija, anemija, dedne bolezni, krvne bolezni, genetske mutacije, hemoglobin, zdravstveni nasveti