Vas nekoliko skrbi višina vašega otroka? Pogovorimo se o pritlikavosti (dwarfism / skeletni displaziji) in drugih vzrokih za nizko rast.

Je vaš otrok nekoliko nižji od drugih otrok? Ali pa menite, da so njegovi okončine krajše v primerjavi s preostalim telesom? Včasih je to lahko normalno. Včasih pa so lahko znaki zdravstvenega stanja. Danes bomo govorili o takšnem stanju, pritlikavosti ali v medicinskem smislu o skeletni displaziji, in drugih vzrokih za nizko rast. Brez skrbi, zelo pomembno se je tega zavedati.

Preprosto povedano, kaj je pritlikavost?

Pritlikavost ali tisto, čemur pravimo skeletna displazija , v resnici ni eno samo stanje. Gre za splošen medicinski izraz, ki vključuje na stotine stanj, ki vplivajo na razvoj kosti in hrustanca. Ta stanja se v glavnem kaže kot zmanjšana telesna višina oziroma nizka rast. Običajno je oseba s tem stanjem kot odrasla oseba nižja od 1,47 metra.

Nekateri ljudje radi uporabljajo besedo "majhni ljudje", da bi opisali ljudi s to boleznijo. Vendar pa uporaba besed, kot je "pritlikavci", sploh ni primerna, saj lahko prizadene njihova čustva.

Obstajajo različne vrste pritlikavosti. Ta stanja lahko vplivajo na rast kosti v različnih delih našega telesa, zlasti v rokah, nogah, trebuhu in glavi.

Katere so najpogostejše vrste skeletne displazije?

Obstaja na stotine vrst pritlikavosti, ki vplivajo na rast kosti. Tukaj je nekaj izmed njih:

• Ahondroplastični nanizem: To je najpogostejša vrsta pritlikavosti. Glavne značilnosti so kratke okončine in izrazito čelo .
• Hipohondroplazija pritlikavosti: Tudi to je blaga oblika pritlikavosti s kratkimi okončinami. Vendar pa njeni simptomi v otroštvu niso tako očitni.
• Hipofizni pritlikavi razvoj: To je posledica pomanjkanja rastnega hormona .
• Prvobitni pritlikavec: Pri tej vrsti je telo majhno že od rojstva in v vseh življenjskih obdobjih.
• Tanatoforična displazija: To je redka in zelo huda oblika pritlikavosti. Pri tem stanju so okončine zelo kratke in prsni koš zelo ozek. Dojenčki s tem stanjem običajno umrejo v nekaj dneh po rojstvu zaradi težav z dihanjem.

Predstavljajte si takole: kosti v našem telesu so kot stebri, s katerimi gradimo hišo. Če se rast teh stebrov spremeni, je to, kot da bi se spremenila oblika in višina celotne hiše.

Kaj točno pomeni "nizka rast"?

Izraz "nizka rast" se nanaša na osebo, ki je nižja od pričakovane v primerjavi z drugimi osebami iste starosti.Pri majhnih otrocih to lahko pomeni, da je njihova višina pod normalno krivuljo rasti ali da so pod pričakovano višino glede na višino staršev.

Višino osebe (ali dolžino v primeru dojenčka) določa več dejavnikov. Mednje spadajo višina staršev, njihova teža in raven hormonov. Nizko rast lahko povzročijo tudi številne genetske bolezni.

Koga pritlikavost najbolj prizadene?

Skeletna displazija lahko prizadene kogarkoli. Nekatere vrste so genetske . To pomeni, da jih je mogoče podedovati od staršev. Druge vrste so posledica naključnih sprememb DNK. Pogosto, vendar ne vedno, se otroci s pritlikavostjo rodijo staršem normalne višine.

Kako pogosto je to stanje?

Skeletna displazija je redko stanje. Najpogostejša vrsta, ahondroplazija, prizadene enega od 15.000 do 40.000 ljudi.

Kako pritlikavost vpliva na vaše telo?

Skeletna displazija vpliva na rast kosti . Najpogosteje so prizadete dolge kosti v rokah in nogah. Vendar pa so lahko prizadete tudi druge kosti, vključno s tistimi v trebuhu in glavi. Simptomi pritlikavosti lahko prizadenejo druge dele telesa. Lahko povzroči tudi dolgotrajne zdravstvene težave, kot so šibek mišični tonus ali pogoste okužbe .

Kakšni so simptomi pritlikavosti?

Glavni in najpogostejši simptom skeletne displazije je nizka rast. Oseba s to boleznijo je v odrasli dobi običajno nižja od 1,47 metra (4 čevlje in 10 palcev). Ta nizka rast je bolj opazna v odrasli dobi in pri starejših kot v otroštvu.

Večina vzrokov za nizko rast je sorazmernih . To pomeni, da je celotno telo kratko, ne le en del. Vendar pa je pri nekaterih vrstah pritlikavosti ta nizka rast nesorazmerna . To pomeni, da je trup normalne velikosti, roke in noge pa so kratke.

Drugi simptomi pritlikavosti lahko vključujejo:

• Ukrivljene noge.
• Ploščat nosni most (kostni del na vrhu nosu).
• Velika glava.
• Izstopajoče čelo.
• Kratke roke in noge.
• Kratki prsti na rokah in nogah.
• Široke roke in noge.

Včasih lahko nenormalna rast kosti poleg teh simptomov povzroči tudi druge zdravstvene težave. Na primer:

• Kopičenje tekočine okoli možganov (hidrocefalus).
• Stisnjeni živci.
• Skolioza.
• Okužbe ušes ali težave s sluhom.
• Bolečine v kolenu in gležnju.
• Apneja v spanju.

Kateri so vzroki za pritlikavost?

Skeletna displazija ima lahko več vzrokov. Najpogosteje jo povzroči sprememba v DNK osebe (genetska mutacija) . Vendar pa natančen vzrok nekaterih vrst še vedno ni znan.

Obstaja več glavnih razlogov:

• Družinska anamneza: Če so starši in drugi družinski člani nizke rasti, je lahko pogosto, da je tudi otrok nizke rasti.
• Genetska mutacija: Spremembe, ki se pojavijo v DNK osebe.
• Pomanjkanje rastnega hormona: Možgani ne proizvajajo dovolj hormona, potrebnega za rast kosti.
• Pozno cvetenje/konstitucijska zamuda: Nekateri otroci zrastejo višje pozneje kot njihovi vrstniki. Včasih imajo lahko tudi drugi člani družine ta vzorec rasti.
• Podhranjenost: Nezadostna prehrana lahko vpliva na otrokovo rast.
• Majhna za gestacijsko starost: Večina dojenčkov, ki so ob rojstvu majhni, bo dosegla normalno rast v dveh do treh letih, približno 10 % pa ne.

Je pritlikavost genetska?

Da, nekatere vrste pritlikavosti (ki jih povzroča skeletna displazija) so genetske. To pomeni, da jih povzroča sprememba v DNK. V večini primerov je ta genetska mutacija naključen pojav in ne nekaj, kar bi se podedovalo od nizkih staršev. To pomeni, da ima večina otrok s pritlikavostjo starše normalne višine.

Če pa ima eden ali oba starša pritlikavost, je večja verjetnost, da bo otrok podedoval bolezen. To je odvisno od vrste pritlikavosti. Na primer, če ima mati ali oče ahondroplazijo, ima otrok 50-odstotno možnost , da podeduje bolezen. Če imata oba starša ahondroplazijo, ima otrok 25-odstotno možnost, da bo imel hudo obliko pritlikavosti, imenovano homozigotna ahondroplazija (pri kateri se otrok rodi mrtvorojen ali umre kmalu po rojstvu), in 50-odstotno možnost, da bo imel normalno ahondroplazijo.

Če načrtujete nosečnost in želite vedeti, kakšno je tveganje, da bo vaš otrok imel dedno bolezen, kot je ahondroplazija ali druga vrsta pritlikavosti, se posvetujte z zdravnikom o genetskem testiranju .

Kako prepoznati pritlikavost?

V nekaterih primerih lahko zdravniki odkrijejo skeletno displazijo, še preden se otrok rodi. Med nosečnostjo zdravniki uporabljajo prenatalne presejalne teste za odkrivanje morebitnih nepravilnosti v razvoju otroka.

Po rojstvu otroka bo zdravnik med letnimi preventivnimi pregledi spremljal njegovo rast. Če pritlikavost ni odkrita ob rojstvu ali če otrok ne doseže rastnih mejnikov , je to lahko znak bolezni, ki jo je mogoče odkriti pozneje. Dodatni testi, kot so rentgenski posnetki in krvne preiskave, lahko zdravniku pomagajo ugotoviti, zakaj otrok ne raste normalno. Tako se postavi diagnoza.

Kakšni so načini zdravljenja pritlikavosti?

Ker ni specifičnega zdravila za skeletno displazijo, je zdravljenje namenjeno nadzoru simptomov, ki so edinstveni za vsakega posameznika in diagnozo.

Kirurško zdravljenje za nadzor simptomov lahko vključuje:

• Operacija za korekcijo oblike kosti ali kosti, ki rastejo v nenormalni smeri.
• Odstranjevanje odvečne tekočine, ki se je nabrala okoli možganov (operacija hidrocefalusa).
• Operacija za lajšanje pritiska na možgansko deblo (del možganov, ki je povezan s hrbtenjačo).
• Operacija za odstranitev tonzil in/ali adenoidov za lažje dihanje.
• Vstavljanje cevk v uho za preprečevanje okužb ušes.

Drugi nekirurški načini zdravljenja vključujejo:

• Uporaba aparata za stalni pozitivni tlak v dihalnih poteh (CPAP) za zdravljenje spalne apneje .
• Uporaba slušnih aparatov za izboljšanje sluha.
• Spodbujajte zdrave prehranjevalne navade in telesno vadbo , da preprečite prekomerno telesno težo ali debelost (ITM 30 ali več).
• Dajanje rastnega hormona (hormonska terapija) kot zdravljenje pomanjkanja rastnega hormona.
• Leta 2021 je ameriška Uprava za hrano in zdravila (FDA) odobrila zdravilo Vosoritide (Voxzogo®) za uporabo pri otrocih, starejših od 5 let, z ahondroplazijo, pri katerih se rastne plošče kosti še niso zaprle (tj. njihova rast še ni končana). V kliničnem preskušanju je zdravilo Vosoritide pomagalo otrokom hitreje rasti.

Ne pozabite, da so ta zdravljenja morda potrebna vse življenje, vendar lahko močno izboljšajo kakovost življenja osebe.

Kako lahko zmanjšam tveganje za pritlikavost pri mojem otroku?

Ker so nekatere vrste skeletne displazije genetske, tega stanja ni mogoče preprečiti, razen če zdravnik opravi test, kot je genetsko testiranje pred implantacijo . Najbolje je, da se o genetskem testiranju posvetujete z zdravnikom, da ugotovite, kakšno je tveganje vašega otroka za genetsko bolezen, kot je pritlikavost.

Prehrana za otrokov razvojKar poveste, je zelo pomembno. Če ste noseči, poskrbite za uravnoteženo prehrano. Tudi po rojstvu otroka mu morate dajati raznovrstno zdravo hrano, primerno njegovi starosti, kot so beljakovine, sadje, žita in zelenjava. Tako bo dobil vsa hranila, ki jih potrebuje za rast.

Kaj lahko pričakujete, če imate otroka s pritlikavostjo?

Čeprav ni specifičnega zdravila za skeletno displazijo, mnogi ljudje z nizko rastjo živijo normalno pričakovano življenjsko dobo in so dobro zdravi z zdravljenjem za nadzor simptomov. Vendar pa so nekateri simptomi tega stanja lahko izziv za otroka in družino, zlasti če nenormalna rast kosti zahteva več operacij. Vaš zdravnik bo tesno sodeloval z vami in vašim otrokom, da bi zagotovil zdravljenje, ki ga vaš otrok potrebuje za polno in zdravo življenje.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe s pritlikavostjo?

Pri večini vrst pritlikavosti je z zdravljenjem za nadzor simptomov mogoče pričakovati normalno življenjsko dobo. Vendar pa se pri nekaterih vrstah življenjska doba žal lahko skrajša.

Kako naj skrbim za svojega otroka s skeletno displazijo?

Poleg tega, da zadostite otrokovim zdravstvenim potrebam, lahko otroka podprete tudi z naslednjim: ustvarite doma prijazno okolje, ki mu omogoča sodelovanje pri vsem:

• Odstranjevanje fizičnih ovir doma, da lahko otrok dela samostojno (na primer, imeti stolček, spustiti stikalo za luč).
• Zagotavljanje izobraževalne in/ali psihološke podpore za preprečevanje ali obvladovanje ustrahovanja s strani drugih otrok v šoli.
• Prav tako se povezujemo z organizacijami, ki pomagajo otrokom z diagnozami.

Kot starši bi morali z otroki ravnati glede na njihovo starost, ne glede na njihovo višino. To je zelo pomembno.

Katera vprašanja morate zastaviti zdravniku?

Če ima vaš otrok to bolezen, lahko zdravniku postavite vprašanja, kot so:

• Ali je za zdravljenje simptomov mojega otroka potreben kirurški poseg?
• Kako lahko pomagam svojemu otroku preprečiti okužbe ušes?
• Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja, ki ga priporočate?
• Kako dolgo mora moj otrok jemati rastne hormone?

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

Tudi če je vašemu otroku diagnosticirana skeletna displazija in potrebuje operacijo ali dolgotrajno zdravljenje za obvladovanje simptomov, to ne pomeni, da ne more živeti polnega in smiselnega življenja. Kot starš ali skrbnik morate svojega otroka obravnavati glede na njegovo starost, ne glede na njegovo višino. To bo vašemu otroku pomagalo razviti samozavest in se počutiti sprejetega in ljubljenega.

Če ste odrasla oseba z demenco, vam lahko dobra podporna skupina, obvladovanje simptomov in zdrav življenjski slog pomagajo živeti polno in aktivno življenje.

pritlikavost, skeletna displazija, nizka rast, pritlikavost, nizka rast, rast kosti, genetske bolezni