Ali ima vaš malček veliko vijolično liso na obrazu? Bi lahko bil to Sturge-Weberjev sindrom?

Morda vas bo nekoliko skrbelo, če na eni strani obraza vašega novorojenčka, morda na čelu ali nad vekami, opazite veliko, ploščato, rožnato do temno vijolično liso. Večinoma so to običajna rojstna znamenja. Vendar pa je takšna lisa zelo redko lahko znak genetske bolezni, imenovane Sturge-Weberjev sindrom . Danes se o tem podrobneje pogovorimo? Brez panike, pomembno je, da se tega zavedate.

Kaj je Sturge-Weberjev sindrom?

Preprosto povedano, Sturge-Weberjev sindrom je genetska bolezen, ki vpliva na razvoj krvnih žil v možganih, koži in očeh vašega otroka. Pogosto se pojavi ob rojstvu.

Prvi in ​​najbolj očiten znak tega stanja je materino znamenje, ki smo ga omenili prej , madež portovega vina . To je ravna, rožnata do temno vijolična (ali temnejša od otrokove naravne barve kože) lisa na površini kože. Ime je dobila, ker spominja na barvo, ki bi jo na koži pustila majhna količina vina. Ta lisa se najpogosteje vidi na eni strani otrokovega obraza, zlasti na čelu in nad veko.

Vendar so rojstni znaki zelo pogosti. Zato nima vsak dojenček z madežem od portovega vina Sturge-Weberjevega sindroma. Nekateri otroci imajo lahko samo to mesto, brez drugih dodatnih simptomov.

Če pa se vaš otrok rodi s tovrstnim rojstnim znamenjem, bodo zdravniki takoj po rojstvu pregledali otrokove možganske žile, da bi ugotovili, ali so prisotne kakšne druge spremembe. Težave s krvnimi žilami v možganih lahko namreč vplivajo na pretok krvi v možgane in povzročijo, kot so epileptični napadi . ​​To stanje (Sturge-Weberjev sindrom) ni smrtno nevarno. Če pa se ne zdravi, lahko vpliva na kakovost otrokovega življenja. Zato je pomembno, da se tega zavedate in sprejmete potrebne ukrepe.

Kakšni so simptomi Sturge-Weberjevega sindroma?

Obstajajo trije glavni simptomi Sturge-Weberjevega sindroma. Poglejmo, kateri so:

• (Madež portovega vina) Rojstno znamenje: To je glavni in prvi vidni znak. Gre za skupek krvnih žil, ki so se zbrale v otrokovi koži. Najpogosteje ga opazimo na čelu in nad vekami. Sčasoma se lahko koža, kjer se nahaja ta madež, odebeli in postane temnejše barve.

• Glavkom: To je stanje, pri katerem se v očesu nabira tekočina, kar povzroča pritisk. Je kot balon, ki se napolni z vodo in ga stisne. To lahko poškoduje vaš vid, zato se morate tega zavedati. To stanje se lahko razvije pri precejšnjem številu otrok s Sturge-Weberjevim sindromom.

• Leptomeningealni angiomi:To je nekoliko zapleteno ime, kajne? Preprosto povedano, nanaša se na nenormalne krvne žile (imenovane angiomi), ki nastanejo v membranah, ki prekrivajo možgane in hrbtenjačo (imenovane leptomeningi). Te nenormalne krvne žile lahko blokirajo pretok krvi v dele možganov. Prizadeti deli možganov lahko povzročijo epileptične napade in šibkost na eni strani telesa (hemipareza) .

Če ima vaš otrok napad, se lahko začne v prvem letu starosti, pogosto pred drugim rojstnim dnem. Običajno simptomi napada prizadenejo le eno stran telesa. Madeže portovega vina lahko sčasoma postanejo temnejše. To je normalno, zato ne skrbite.

Poleg teh glavnih simptomov lahko opazite še nekatere druge. Pomembno si je zapomniti, da se vsi ne bodo pojavili pri vseh.

• Razvojna zamuda: To pomeni, da otrok zamuja pri razvoju starosti primernih veščin, kot so govorjenje, hoja in igranje z drugimi otroki.
• Hipotiroidizem: To lahko upočasni številne telesne procese, kar povzroči utrujenost in zaprtje.
• Intelektualna invalidnost: Stvari, kot so težave pri učenju in zmanjšana sposobnost razumevanja.
• Glavoboli ali migrene: Pogosti glavoboli.

Vendar ne pozabite, da se vsi ti simptomi ne pojavijo pri vsakem otroku. Lahko se razlikujejo od otroka do otroka. Nekateri otroci imajo lahko samo izpuščaj, drugi pa ga imajo lahko skupaj z napadi.

Kaj povzroča Sturge-Weberjev sindrom?

To je posledica genetske variante v genu, imenovanem (CNAQ). Ta gen je odgovoren za nadzor nastajanja in delovanja krvnih žil v našem telesu. Tako kot recepta ni mogoče pravilno pripraviti, če pride do napake, je mogoče tudi spremembo v tem genu. Posledično se krvne žile ne oblikujejo pravilno, ko je otrok še v maternici.

Je to nekaj, kar izvira iz generacij?

To je vprašanje, ki si ga zastavlja veliko staršev. Ne, Sturge-Weberjev sindrom ni nekaj podedovanega. Gre za nekaj, kar se pojavi naključno, torej brez posebnega vzroka (občasno). To pomeni, da se lahko s to boleznijo rodi kdorkoli. Ne domnevajte, da se je to zgodilo zaradi nečesa, kar ste storili ali rekli.

Ta genetska sprememba se pojavi v somatskih celicah – torej ne vpliva na spolne celice (jajčeca in spermij) matere in očeta. Ta sprememba se pojavi zelo zgodaj v razvoju zarodka. Nekatere celice imajo lahko to genetsko spremembo, druge pa je nimajo (temu pravimo mozaicizem). Zato se nekatere krvne žile oblikujejo pravilno, druge pa ne.

Kakšni so možni zapleti Sturge-Weberjevega sindroma?

Zaradi leptomeningealnih angiomov, o katerih smo govorili, ki so nenormalne krvne žile v možganih, lahko obstaja povečano tveganje za določene zaplete. Ti vključujejo:

• Kalcifikacija: To je kopičenje kalcija v krvnih žilah . To je mogoče videti na rentgenskih slikah možganov.
• Izguba/propadanje možganskega tkiva (atrofija): Sčasoma se lahko nekateri deli možganov skrčijo.
• Paraliza: Izguba moči na eni strani telesa.
• Možganska kap: resno stanje, ki ga povzroči blokada ali ruptura krvne žile, ki oskrbuje možgane s krvjo.

Ti zapleti se ne pojavijo pri vseh, vendar je pomembno, da se jih zavedamo.

Kako veste, če imate Sturge-Weberjev sindrom?

Zdravnik bo po rojstvu ugotovil, ali ima vaš otrok Sturge-Weberjev sindrom. Na koži vašega otroka boste morda opazili tudi madež portovega vina. Zdravnik ga bo preveril med prvim fizičnim pregledom vašega otroka. Nato bo opravil nevrološki pregled in druge preiskave za odkrivanje nepravilnosti v krvnih žilah, ki vplivajo na oči in možgane. Ti testi lahko vključujejo:

• Slikanje z magnetno resonanco (MRI): To lahko posname podrobne slike možganov in krvnih žil. To je zelo pomembno za ugotavljanje morebitnih leptomeningealnih angiomi.
• CT (računalniška tomografija): S tem se slikajo tudi možgani, zlasti da se ugotovi, ali obstaja kalcifikacija.
• EEG (elektroencefalogram): Ta preiskava meri električno aktivnost možganov. Če se pojavi napad, lahko pomaga ugotoviti, kaj ga povzroča in kje v možganih se začne.
• Pregled oči: To je bistveno za preverjanje glavkoma in očesnega tlaka.

Na podlagi informacij, pridobljenih s temi testi, zdravniki postavijo natančno diagnozo.

Kakšna so zdravljenja za Sturge-Weberjev sindrom?

Zdravljenje tega stanja je v glavnem usmerjeno v nadzor simptomov. To pomeni, da zdravila še ni, vendar obstaja veliko načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in otroku omogočiti boljše življenje. Ta lahko vključujejo:

• Za nadzor nad napadi se uporabljajo zdravila proti epileptičnim napadom ali včasih kirurški poseg. Mnogi otroci lahko svoje napade nadzorujejo z zdravili.
• Zdravilne kapljice za oči ali operacija za glavkom pomagajo zmanjšati očesni tlak.
• Lasersko obnavljanje kože lahko zmanjša videz madeža portovega vina. Čeprav to ne bo popolnoma odstranilo madeža, lahko zmanjša njegovo barvo in do neke mere spremeni njegov videz.
• Fizioterapija za mišično oslabelost. Če je šibkost na eni strani telesa, lahko to pomaga okrepiti te mišice in olajša gibanje.
• Za otroke z razvojnimi zaostanki ali intelektualnimi motnjami so na voljo tečaji posebnega izobraževanja. Ti so zelo pomembni za razvoj njihovih sposobnosti.

Zdravniki lahko odraslim s Sturge-Weberjevim sindromom priporočijo dnevno jemanje nizkega odmerka aspirina, da zmanjšajo tveganje za možgansko kap in z njo povezane simptome. Vendar pa aspirina ne dajajte majhnim otrokom brez zdravniškega priporočila. To je lahko nevarno.

Zdravljenje se razlikuje od osebe do osebe. Otrokov zdravnik vam bo povedal, katera zdravljenja priporoča in kakšni so stranski učinki teh zdravljenj, da boste lahko sprejemali premišljene odločitve o zdravju svojega otroka.

Kakšna bo prihodnost otroka s Sturge-Weberjevim sindromom?

Otrokov zdravnik vam lahko najbolje pove o njegovem stanju. V primeru Sturge-Weberjevega sindroma lahko obseg možganske poškodbe pomaga zdravniku določiti otrokovo prognozo. Če se na primer vaš otrok začne s krči pred 2. letom starosti, je večja verjetnost, da bo imel razvojne zaostanke ali intelektualne motnje. Vendar to ne velja za vse otroke.

Vaš otrok bo moral vse življenje ostati v tesnem stiku s svojo zdravniško ekipo, da bo lahko obvladoval simptome. Po potrebi bo morda obiskal nevrologa, letno pa oftalmologa za preglede vida.

Ali obstaja vpliv na življenjsko dobo?

To skrbi veliko staršev. Sturge-Weberjev sindrom običajno ne vpliva na otrokovo življenjsko dobo. Vendar pa lahko simptomi vplivajo na otrokovo kakovost življenja, zato bo zdravljenje in zdravniška oskrba potrebna skozi vse življenje. Ker se resnost tega stanja razlikuje od osebe do osebe, bo otrokov zdravnik pojasnil, kaj lahko pričakuje in na kaj mora biti pozoren.

Ali se lahko Sturge-Weberjev sindrom prepreči?

Kot smo že omenili, se genska mutacija, ki povzroča Sturge-Weberjev sindrom, pojavi naključno, brez očitnega vzroka. Zato trenutno ni dokazanega načina, kako jo preprečiti. To se ne zgodi po nikogaršnji krivdi.

Ali je mogoče živeti normalno življenje s Sturge-Weberjevim sindromom?

Da, povsem mogoče je živeti normalno življenje s stanjem, kot je Sturge-Weberjev sindrom. Mnogi ljudje s tem stanjem živijo uspešno in srečno življenje.

Rojstna znamenja so zelo pogosta. Vendar pa vidna, razširjena rojstna znamenja na obrazu niso tako pogosta. Morda boste želeli razmisliti o laserskem zdravljenju, da zmanjšate videz teh rojstnih znamenj in se boste počutili bolj udobno. To je povsem vaša odločitev.

Nič ni narobe s tem, kako si se rodil. Vsak ima svoj edinstven videz. Mnogi ljudje se odločijo za kozmetično operacijo, da bi osebno spremenili svoj videz. To je razumljivo. Ali se boste odločili za kozmetično operacijo ali ne, je osebna odločitev. Kar si drugi mislijo o vas, ne bi smelo vplivati ​​na to odločitev.

Kako lahko pomagam svojemu otroku s Sturge-Weberjevim sindromom?

Najpomembnejša stvar, ki jo lahko kot starš storite, je, da svojemu otroku izkazujete ljubezen, podporo in mu zagotovite potrebno zdravstveno oskrbo. Najpomembnejše za dobro spopadanje s to boleznijo je, da si zgradite pozitivno samopodobo.

Otroku lahko pomagate, da se dobro počuti glede svojega videza, tako da se z njim pogovarjate o njegovi višini, obliki nosu in celo o madežu portovega vina kot običajnem delu njegovega videza. Z otrokom se pogovarjajte o stvareh, kot so: "Na našem telesu so stvari, ki jih ne moremo nadzorovati. Lahko pa se naučimo ljubiti to, kar imamo, tako da nanje gledamo kot na 'mi'."

Če vi ali vaš otrok potrebujete psihološko podporo, se posvetujte z zdravnikom. Morda vam bo priporočil obisk svetovalca za duševno zdravje ali se pridružil podporni skupini z drugimi družinami s Sturge-Weberjevim sindromom. Iz izkušenj drugih se lahko veliko naučimo.

Kdaj naj peljem otroka k zdravniku?

Če vaš otrok ne dosega razvojnih mejnikov, primernih njegovi starosti, kot sta izgovor prvih besed ali hoja, obvestite svojega zdravnika.

Nekateri simptomi Sturge-Weberjevega sindroma, kot je mišična oslabelost na eni strani telesa, so lahko podobni simptomom kapi. Če opazite kakršne koli nove ali nenavadne simptome, ki se razlikujejo od običajnega vedenja vašega otroka, brez oklevanja pokličite zdravnika ali pokličite nujno medicinsko pomoč.

Če ima vaš otrok prvič napad, ga takoj odpeljite v bolnišnico. To je zelo pomembno.

Katera vprašanja naj zastavim otrokovemu zdravniku?

Ko obiščete otrokovega zdravnika, postavite vsa vprašanja, ki jih imate. Ničesar ne zadržujte. Na primer, dobro je postaviti vprašanja, kot so:

• "Na katere simptome moram biti pozoren?"
• "Kakšno zdravljenje priporočate?"
• "Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja? Kakšni so?"
• "Kaj storim, če ima moj otrok napad?"
• "Na kaj se moramo pripraviti v prihodnosti?"

Sturge-Weberjev sindrom je diagnoza, ki je lahko nekoliko zahtevna, če jo odkrijete v prvih nekaj trenutkih z novorojenčkom. Morda vas skrbi, kaj mu prinaša prihodnost in kako se bo spopadel z nepričakovanimi simptomi, ki se nenadoma pojavijo. Normalno je, da imate v tem času vprašanja in se počutite nekoliko izgubljeno. Vendar vedite, da niste sami. Zdravstvena ekipa vašega otroka vam je pripravljena pomagati razumeti, kaj se dogaja, in odgovoriti na vsa vaša vprašanja. Podpirali bodo vas in vašega otroka med njegovo rastjo. Če opazite kakršne koli nove simptome ali imate vprašanja o zdravljenju vašega otroka, se nikoli ne obotavljajte pogovoriti z njegovim zdravnikom.

Najpomembnejše stvari, ki jih želimo odnesti domov iz tega članka

No, danes smo se veliko pogovarjali o Sturge-Weberjevem sindromu, kajne? Tukaj je nekaj najpomembnejših stvari, ki si jih je treba zapomniti:

• Madežek portovega vina: Glavni znak tega je rožnata do temno vijolična lisa na otrokovem obrazu, zlasti na čelu in nad vekami. Vendar pa nimajo vsi, ki imajo to liso, Sturge-Weberjevega sindroma.
• To je genetska bolezen: vendar ni nekaj, kar se podeduje, ampak se zgodi po naključju.
• Simptomi: Poleg makule so med drugimi simptomi povišan očesni tlak (glavkom), epileptični napadi zaradi težav s krvnimi žilami v možganih in razvojne zamude. Vsi simptomi se ne pojavijo pri vseh.
• Obstajajo zdravljenja: Zdravljenje je namenjeno predvsem nadzoru simptomov. Obstajajo stvari, kot so laserji, zdravila, operacija in fizioterapija.
• Podprite svojega otroka: Zelo pomembno je, da otroku pomagate razviti pozitiven odnos do svojega videza. Poiščite pomoč zdravnikov in po potrebi psiholoških svetovalcev.
• Brez panike, informirajte se: Normalno je, da ste zaskrbljeni, ko izveste za takšno stanje. Najpomembneje pa je, da poiščete ustrezen zdravniški nasvet in se o tem informirate. O vsem se pogovorite s svojim zdravnikom.

Želimo vam in vašemu otroku, da bi bili vedno srečni in zdravi!

Sturge -Weberjev sindrom, madež portovega vina, rojstno znamenje, glavkom, krči, genetske bolezni, zdravje otrok