Ali ima vaš dojenček resne težave z razvojem kosti? Spoznajmo tanatoforično displazijo!

Kot bodoča mama ste polni radovednosti in ljubezni do vsega, kar je povezano z vašim otrokom, kajne? Včasih pa se moramo soočiti z besedami, za katere še nismo slišali in ki so lahko nekoliko strašljive. Danes bomo govorili o redkem, a zelo resnem stanju, imenovanem "tanatoforična displazija". Čeprav se ime morda sliši nekoliko zapleteno, naj bo preprosto.

Kaj je tanatoforična displazija?

Preprosto povedano, tanatoforična displazija je genetska motnja, ki vpliva na razvoj otrokovih kosti in pljuč. Pogosto se začne, ko je otrok še v maternici.

Beseda »thanatoforičen« izvira iz starogrščine. Pomeni »prinašati smrt«. Ime je pravzaprav nekoliko strašljivo. Razlog je v tem, da imajo mnogi dojenčki, rojeni s to boleznijo, veliko tveganje, da umrejo pred rojstvom (mrtvorojenci) ali v nekaj dneh po rojstvu zaradi odpovedi dihanja, saj njihova pljuča niso popolnoma razvita.

Vendar pa so zelo redko poročali o dojenčkih, rojenih s to boleznijo, ki so preživeli do otroštva z intenzivno zdravstveno oskrbo, zlasti zaradi odpovedi dihanja. Do te odpovedi dihanja pride, ko otrokovo telo ne dobi dovolj kisika ali ima preveč ogljikovega dioksida.

Ali obstajajo vrste hondrodisplazije?

Da, obstajata dve glavni vrsti tega stanja, ki ju ločimo glede na razlike v načinu razvoja kosti:

• Tip 1: Dojenčki s tem tipom imajo zelo kratke okončine , zelo ozek prsni koš, lokasta stegna in ravno hrbtenico (platispondilija). Včasih se kosti lobanje prehitro zrastejo (kraniosinostoza). Ta tip je pogostejši kot tip 2. Predstavljajte si ga kot majhne roke in noge punčke, vendar so nesorazmerne s preostalim delom telesa.

• Tip 2: Ta tip dojenčka ima tudi zelo kratke okončine in ozek prsni koš . Vendar so stegenske kosti ravne . Ker se šivi v lobanji hitro zaprejo, so na sprednji in stranskih straneh glave vidne izbokline. Zaradi svoje oblike se ta oblika včasih imenuje "lobanja v obliki deteljice".

Kako pogosto je to stanje?

Tanatoforična displazija je zelo redko stanje. Po statističnih podatkih lahko za to boleznijo trpi približno en otrok na vsakih 20.000 rojstev . To pomeni, da se ne pojavlja zelo pogosto.

Kakšni so simptomi tanatoforične displazije?

Ker to stanje vpliva na razvoj otrokovih pljuč, kosti in sklepov v maternici, se lahko pojavijo naslednji simptomi:

• Pljuča se ne razvijajo pravilno: To je posledica kratkih reber in ozke prsne votline. Zaradi tega pljuča nimajo veliko prostora za pravilno napihovanje in rast.
• Dodatne kožne gube na rokah in nogah.
• Velika glava, štrleče čelo in raven obraz.
• Nizka rast (skeletna displazija) in izjemno kratki okončine (mikromelija).
• Široko postavljene oči.

Glavni vzrok smrti pri dojenčkih, rojenih s to boleznijo, je odpoved dihanja, ki se pojavi, ko se pljuča ne razvijejo pravilno. Zaradi tega dojenček težko pravilno diha.

Zelo redko se pri dojenčkih, ki preživijo dlje kot v otroštvu, pojavijo dodatni simptomi:

• Nenormalna rast kosti.
• Vztrajne težave z dihanjem.
• Izguba sluha.
• Stanja, kot je epilepsija (napadi).

Kaj je razlog za to?

Glavni vzrok za talamofitsko displazijo je mutacija v genu, imenovanem »FGFR3«. Ta gen »FGFR3« daje navodila za razvoj in vzdrževanje kosti v otrokovem telesu. Predstavljajte si ga kot stikalo za luč v našem telesu. »Vklopi« se, ko je potrebno, in »izklopi«, ko je delo opravljeno.

Ko pa pride do mutacije v genu »FGFR3«, je to, kot da bi stikalo za luč obtičalo v položaju »vklopljeno«. Takrat beljakovine, ki jih nadzoruje ta gen, postanejo prekomerno aktivne. Posledično je proces »osifikacije«, proces, pri katerem dolge kosti, hrustanec, postanejo kost, omejen. Preprosto povedano, kosti se ne oblikujejo pravilno.

Večino primerov hondrodisplazije povzroči nova genetska mutacija, ki se pojavi pri otroku. To pomeni, da se ne podeduje ne od matere ne od očeta. Običajno nihče v družini ni imel te bolezni prej. Vendar pa lahko otrok zelo redko podeduje to genetsko mutacijo od enega od staršev. To se imenuje »avtosomno dominantni« vzorec.

Koga ta situacija prizadene?

Tanatoforična displazija se lahko pojavi pri katerem koli otroku. To je zato, ker se ta genetska sprememba pogosto pojavi naključno. Kot smo že omenili, se zelo redko podeduje od staršev.

Pomembno je, da teh genetskih sprememb ne povzroči nič, kar je mati storila med nosečnostjo. Zato se za to ne krivite.

Kako se diagnosticira tanatoforična displazija?

To stanje se običajno diagnosticira, ko je otrok še v maternici. Med ultrazvočnimi pregledi med nosečnostjo,To stanje je mogoče diagnosticirati. Zdravnik vam bo predlagal teste, ki lahko odkrijejo različne genetske bolezni med nosečnostjo. Med pregledi zdravniki iščejo znake, kot so povečanje količine amnijske tekočine okoli otroka (polihidramnij) in nepravilnosti v razvoju kosti.

Če se po testiranju odkrije mutacija v genu »FGFR3«, bodo zdravniki sprejeli potrebne ukrepe, da bi se izognili morebitnim zapletom med nosečnostjo.

Po rojstvu otroka se lahko opravi rentgensko slikanje otrokovih kosti in ultrazvok notranjih organov, zlasti pljuč , da se ugotovi, ali je potrebno kakšno respiratorno zdravljenje.

Kakšni testi se izvajajo za to?

Med nosečnostjo vam lahko zdravnik predlaga teste, kot so ti, za odkrivanje genetskih bolezni:

• Amniocenteza: To vključuje odvzem majhnega vzorca amnijske tekočine, ki obdaja otroka med 15. in 20. tednom nosečnosti, in testiranje za odkrivanje različnih zdravstvenih stanj.
• Vzorčenje horionskih resic (CVS): Pri tem se med 10. in 13. tednom nosečnosti iz posteljice odvzame majhen vzorec celic in se testira na genetske bolezni.

Kako se zdravi tanatoforična displazija?

Dojenčki, ki preživijo po rojstvu, bodo takoj začeli z zdravljenjem za podporo njihovim nerazvitim pljučem . To pomaga otroku bolje dihati. Ta podpora dihanju lahko vključuje:

• Vstavitev cevi v sapnik (traheostomija).
• Dovajanje dodatnega kisika skozi nosnice (npr. naprava za "kontinuirani pozitivni tlak v dihalnih poteh" ali "CPAP").
• Dajanje bronhodilatatorjev.
• Uporaba naprave (ventilatorja) za pomoč pri dovajanju zraka v pljuča.

Poleg tega se zdravljenje uporablja tudi za lajšanje drugih simptomov bolezni. Na primer:

• Uporaba slušnih aparatov za okvare sluha.
• Zagotavljanje antiepileptikov za epilepsijo.
• Po potrebi se izvede operacija za odpravo nepravilnosti v rasti kosti.

Čeprav mnogi dojenčki s tanatoforično displazijo ne preživijo, vas bo vaša zdravstvena ekipa poučila o virih in podpori, ki jo vi in ​​vaši bližnji potrebujete za soočanje z žalostjo in tolažbo, ki jo prinaša ta diagnoza. Svetovanje ob žalovanju ali svetovanje ob žalovanju je način, ki vam pomaga pri soočanju s to uničujočo izkušnjo in obvladovanju tega zahtevnega obdobja. Na voljo so vam tudi strokovnjaki za duševno zdravje, ki vam bodo pomagali pri soočanju z žalostjo.

Kaj lahko pričakujete, če imate otroka s diagnosticirano tanatoforično displazijo?

Pravzaprav prognoza za dojenčke s tanatoforično displazijo ni zelo dobra. Glavni razlog za to je, da so pljuča nerazvita. Njihova življenjska doba je zelo kratka. Večina dojenčkov umre kot mrtvorojenih ali v prvih nekaj tednih po rojstvu.

Dojenčki, ki preživijo po rojstvu, potrebujejo intenzivno nego za podporo pljuč in stabilizacijo dihanja. Pogosto potrebujejo pomoč ventilatorja skozi vse otroštvo.

Izguba otroka je zelo boleča in težka stvar, ki jo je treba prenesti. Lahko močno vpliva na vaše duševno počutje in čustveno stanje. Žalujočim staršem in družinskim članom so na voljo podporne službe, ki jim pomagajo pri soočanju s to izgubo.

Kako lahko zmanjšam tveganje za razvoj hondrodisplazije pri svojem otroku?

Ker je to stanje pogosto posledica nove genetske mutacije, ki se pojavi naključno, ni načina, da bi preprečili tanatoforično displazijo. Če načrtujete nosečnost, se posvetujte z zdravnikom o genetskem testiranju, da boste razumeli tveganje za otroka s to genetsko boleznijo.

Kako naj poskrbim zase, če imam otroka s tanatoforično displazijo?

Izvedbo, da ima vaš otrok hondroplazijo, je zelo zahtevna in boleča izkušnja. Vaša zdravstvena ekipa vam bo pomagala pri soočanju s tem težkim obdobjem. Zagotovili vam bodo tudi nadaljnjo oskrbo, da boste vi in ​​vaša družina po izgubi otroka čim bolj zdravi.

Če se počutite žalostni, tesnobni, depresivni ali brezupni in se težko spopadate z izgubo otroka, je pomembno, da pokličete svojega zdravnika. Lahko vas napoti k strokovnjaku za duševno zdravje ali v skupino za podporo žalujočim. Tam lahko delite svoja čustva z drugimi, ki so šli skozi podobne izkušnje. Mreža podpore okoli vas vam lahko pomaga pri obvladovanju žalovanja.

Kdaj morate iti na urgenco?

Če ima vaš dojenček, rojen s tanatoforično displazijo, težave z dihanjem , nereden ali hiter srčni utrip ali če koža okoli ustnic, ust in prstov postane modra, vijolična ali bleda , je to lahko znak dihalne stiske in pomanjkanja kisika. Takoj pokličite 911 (ali lokalno številko za klic v sili) ali se odpravite na najbližjo urgenco.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

• Ali lahko opravim genetsko testiranje, če načrtujem nosečnost?
• Če poskušam imeti še enega otroka, ali obstaja možnost, da bo imel tudi ta otrok hondrodisplazijo?
• Katere vire mi lahko priporočite, da bi mi pomagali pri soočanju z žalostjo ob izgubi otroka?

Tudi če storite vse, kar je v vaši moči, da bi imeli zdravo nosečnost, lahko genetske spremembe povzročijo življenjsko nevarne zaplete, kot je tirotoksikoza. V tem zahtevnem času se lahko počutite žalostne, jezne, zmedene, nemočne ali izgubljene. Zato je zelo pomembno, da imate okoli sebe podporno skupino. Tolažbo boste morda našli v pogovoru s strokovnjakom za duševno zdravje ali včlanitvi v podporno skupino. Vaša zdravstvena ekipa je pripravljena odgovoriti na vsa vaša vprašanja in vam pomagati, da se sprijaznite s to izgubo.

Najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Tanatoforična displazija je zelo zapleteno, redko in za starše težko stanje. Spoznavanje le-tega je lahko zelo zmedeno in strašljivo.

Najpomembneje je vedeti, da niste sami. Zdravniki, medicinske sestre, svetovalci, pa tudi vaša družina in prijatelji so vam v tem času na voljo za podporo.

• To stanje pogosto povzroči naključna genetska mutacija. To pomeni, da ni vaša krivda.
• Obstajajo prenatalni testi , ki lahko to stanje odkrijejo med nosečnostjo.
• Zdravljenje je namenjeno predvsem podpori otrokovega dihanja in obvladovanju simptomov.
• Pri soočanju s takšno izgubo je zelo pomembno poiskati svetovanje glede žalovanja in podporo duševnega zdravja .

Upamo, da so vam te informacije pomagale razumeti to zapleteno stanje. Če imate še kakšna vprašanja, se brez oklevanja posvetujte s svojim zdravnikom.

tanatoforična displazija, genetska bolezen, prirojena napaka, razvoj kosti, razvoj pljuč, gen FGFR3, respiratorna odpoved, prenatalna diagnoza, genetske bolezni, razvoj kosti, razvoj pljuč, zdravje ploda