Kaj je Turcotov sindrom? Ali lahko prizadene tudi vas? Pogovorimo se podrobneje!

Ste že slišali za redko genetsko bolezen? Včasih se v našem telesu pojavijo težave, za katere se sploh ne zavedamo, da jih imamo. Danes bomo govorili o eni taki redki bolezni, ki jo je res pomembno poznati. Imenuje se Turcotov sindrom.

Kaj je Turcotov sindrom preprosto?

Preprosto povedano, Turcotov sindrom je redka genetska bolezen. Gre predvsem za razvoj majhnih izrastkov (imenovanih tudi polipi) v našem prebavnem sistemu, torej v črevesju, in tumorjev v možganih ali hrbtenjači. Predstavljajte si, kako nadležno je lahko imeti težave na dveh mestih hkrati.

Ko se v črevesju oblikujejo te majhne izrastke (polipi), se lahko pri nekaterih ljudeh pojavijo simptomi, kot so krvavitve iz danke, povečano odvajanje blata (driska) in krči v želodcu . Glede na velikost in lokacijo tumorja v možganih ali hrbtenjači se lahko pojavijo tudi nevrološki simptomi, kot so glavoboli, zamegljen vid, izguba ravnotežja in pogosti padci .

Nekateri medicinski raziskovalci menijo, da je Turcotov sindrom lahko različica družinske adenomatozne polipoze (FAP). Vendar to še ni dokazano. FAP je tudi stanje, pri katerem se v debelem črevesu razvije veliko majhnih polipov, preden se razvije rak. Med obema stanji lahko obstaja povezava, saj imajo nekateri bolniki s Turcotovim sindromom mutacijo v genu APC. Mutacije v genu APC lahko prav tako povzročijo FAP.

To je tako redko, da je bilo v zdravstvenih kartotekah po vsem svetu zabeleženih le zelo majhno število primerov, približno 150. Zato si lahko predstavljate, kako redko je to.

Je to dedna bolezen? Kako se razvije?

Da, Turcotov sindrom je dedna genetska motnja, kar pomeni, da se prenaša s staršev na otroke prek genov . Povzročajo ga določene spremembe oziroma mutacije v naših genih. Vpliva lahko na nas na dva glavna načina:

1. Turcotov sindrom tipa 1: Ta tip je znan tudi kot "pravi" Turcotov sindrom. Deduje se avtosomno recesivno. Preprosto povedano, da ima otrok to bolezen, morata oba starša podedovati gensko mutacijo. To je kot zadetek na loteriji (vendar to ni dobro!). Ta tip najpogosteje povzročajo mutacije v genih "(MLH1)" in "(PMS2)".

2. Turcuttov sindrom tipa 2:To se deduje kot »avtosomno dominantna lastnost«. To pomeni, da lahko otrok razvije to bolezen, tudi če podeduje ustrezno gensko mutacijo samo od enega starša, bodisi od matere bodisi od očeta. To je posledica spremembe v genu »(APC)«. Funkcija tega gena »(APC)« je pravzaprav preprečiti nastanek rakavih tumorjev v našem telesu ali ustaviti njihovo rast. Ko ta gen ne deluje pravilno, nastanejo težave.

Kateri so glavni simptomi te bolezni?

Glavni simptomi Turcotovega sindroma so, kot smo že omenili , polipi v črevesju in eden ali več tumorjev v možganih ali hrbtenjači. Nekateri ljudje imajo lahko na desetine teh polipov, kar pomeni, da se začnejo razvijati že v zelo mladih letih.

Simptomi majhnih izrastkov (polipov) v črevesju

Število teh majhnih izrastkov (polipov), ki se razvijejo pri osebi, se lahko razlikuje od osebe do osebe.

• Ti polipi, ki se razvijejo pri ljudeh s Turcottejevim sindromom tipa 1, imajo večjo verjetnost, da postanejo rakavi.
• Ljudje s Turcotteovim sindromom tipa 2 imajo večjo verjetnost za razvoj prej omenjenega stanja "familiarne adenomatozne polipoze (FAP)".

Te majhne izrastke (črevesni polipi), ki se tvorijo v črevesju, lahko povzročijo simptome, kot so:

• Bolečine v trebuhu
• Zaprtje
• Driska
• Rektalna krvavitev
• Izguba teže, torej izguba teže

Simptomi tumorjev možganov/hrbtenjače

Tumorji, ki se razvijejo v možganih ali hrbtenjači , lahko vplivajo na naš centralni živčni sistem (CŽS). Naš centralni živčni sistem je sistem, ki nadzoruje številne telesne funkcije, vključno z možgani in hrbtenjačo. To lahko povzroči simptome, kot so:

• Izguba ravnotežja, pogosti padci (težave z ravnotežjem)
• Hudi glavoboli
• Izguba občutka - odrevenelost v rokah, nogah ali delih telesa
• Slabost ali bruhanje
• Napadi
• Težave z vidom, vključno z dvojnim vidom ali zamegljenim vidom
• Občutek, kot da bo ena stran telesa (na primer ena roka, ena noga ali ena stran telesa) otrpnila (šibkost v enem delu telesa)

Druge značilnosti in vrste raka s povečanim tveganjem

Ljudje s Turcotovim sindromom včasih razvijejo nekancerozne maščobne tumorje (lipome) na koži ali majhne rjave lise (madeže kavne barve) .

Poleg tega to stanje poveča tveganje za razvoj nekaterih vrst raka in tumorjev. Glavni so:

• Rak debelega črevesa
• Astrocitom (vrsta možganskega tumorja)
• Ependimom (vrsta tumorja, ki se začne v celicah, ki obdajajo s tekočino napolnjene prostore možganov in hrbtenjače)
• Gliom (tumorji, ki nastanejo iz podpornih celic možganov)
• Glioblastom (zelo agresivna vrsta možganskega raka)
• Meduloblastom (vrsta raka, ki se razvije v malem mozgu, torej v spodnjem delu možganov blizu lobanje)
• Bazalnocelični karcinom kože

Kako se diagnosticira ta bolezen? (Diagnoza)

Da bi ugotovil, ali imate Turcotov sindrom, bo zdravnik opravil več preiskav, predvsem na možganih in predelih okoli črevesja. Za to:

• Za iskanje možganskih tumorjev ali črevesnih polipov se lahko opravijo testi, kot so rentgensko slikanje, slikanje z magnetno resonanco in CT . V nekaterih posebnih primerih se lahko priporoči tudi PET preiskava.
• Kolonoskopija: To vključuje vstavitev majhne, ​​osvetljene cevi skozi anus, da se pregleda notranjost debelega črevesa in danke glede morebitnih nepravilnosti.
• Biopsijski test: Če se v debelem črevesu ali možganih najde tumor, se vzame majhen košček tkiva in pregleda pod mikroskopom.

Najpomembneje je, da če ima eden od vaših staršev Turcotov sindrom, je večja verjetnost, da boste pregledani za to stanje.

V takem primeru lahko zdravnik priporoči stvari, kot so:

• Testiranje DNK: To genetsko testiranje lahko zazna prisotnost mutiranih genov, ki povzročajo Turcottejev sindrom.
• Sigmoidoskopija: S to preiskavo pregledamo spodnji del debelega črevesa (sigmoidno debelo črevo). Mladi, ki so podedovali gen za Turcottejev sindrom, lahko nadaljujejo s pregledi debelega črevesa do približno 35. leta starosti. To omogoča zgodnje odkrivanje in zdravljenje majhnih izrastkov (polipov) v debelem črevesu.

Kakšna so zdravljenja za Turcotov sindrom?

Zdravljenje Turcotovega sindroma se razlikuje glede na simptome.

Morda boste morali opraviti polipektomijo, da odstranite majhne izrastke (polipe) v debelem črevesu. Zdravnik vam lahko priporoči tudi več operacij, da preprečite ponovni nastanek teh izrastkov. Na primer:

• Ileoprokstostomija: Odstrani se debelo črevo, povežeta pa se rektum in tanko črevo.
• Ileostomija:Rektum se odstrani in tanko črevo se poveže z zunanjo stranjo trebuha (da se zagotovi ločena pot za izločanje blata).
• Ileoanalna anastomoza: Povezuje tanko črevo in anus.
• Kolektomija: Odstranitev dela ali celotnega debelega črevesa.
• Proktokolektomija: Odstranita se tako debelo črevo kot danka.

Zdravljenje tumorjev v možganih ali hrbtenjači se lahko razlikuje. Zdravniki običajno poskušajo odstraniti tumor. Med zdravljenjem poskušajo čim bolj zmanjšati poškodbe zdravega tkiva okoli njega. Da bi to dosegli:

• Kemoterapija
• Radioterapija
• Kirurgija

Metode zdravljenja, kot so:

Ali sem tudi jaz v nevarnosti, da zbolim za to boleznijo?

Če ima eden od vaših staršev Turcotov sindrom, obstaja večja verjetnost, da boste razvili to bolezen. Lahko pa ste tudi genetski nosilec. Genetski nosilec pomeni, da nimate simptomov, vendar imate gen, ki povzroča bolezen, zato ga lahko vaši otroci prenesejo naprej.

Če sumite, da imate Turcotov sindrom, vam bo zdravnik morda priporočil testiranje DNK. S tem se lahko preveri prisotnost ustrezne genske mutacije.

Kaj se zgodi, če živiš s to boleznijo? Je neozdravljiva?

Žal za Turcotov sindrom ni zdravila. Če imate to stanje, je najpomembneje, da se posvetujete z zdravnikom in redno opravljate preglede za odkrivanje možganskih tumorjev in kolorektalnega raka. Prej ko odkrijete nekaj, kot je rak, večje so vaše možnosti za uspešen izid. Zato je pomembno, da ne paničarite in upoštevate zdravnikov nasvet.

Pomembna vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku

Zdravniku lahko postavite nekaj vprašanj, kot so ta:

• Kaj je najverjetnejši vzrok mojih simptomov?
• Katere teste moram opraviti, da zagotovo vem, ali imam Turcotov sindrom?
• Ali sem nosilec gena za to bolezen?
• Kakšne so možnosti zdravljenja Turcotovega sindroma?
• Kaj se lahko zgodi, če ne dobim zdravljenja?
• Kakšna je verjetnost, da bom imela otroka s Turcotovim sindromom?

Ne pozabite, da možganski tumorji, kot je glioblastom, običajno niso dedni. Vendar pa se ti tumorji včasih lahko razvijejo pri ljudeh z dednimi boleznimi, kot je Turcotov sindrom.

Za konec še nekaj stvari, ki si jih je treba zapomniti

Turcotov sindrom je redka genetska bolezen, ki povzroča majhne izrastke v črevesju (polipih) in tumorje v možganih ali hrbtenjači. Zdravljenje se razlikuje glede na simptome. Morda boste potrebovali operacijo za odstranitev dela črevesja ali tumorja v možganih ali hrbtenjači. Čeprav za to bolezen ni zdravila, vam lahko spremljanje simptomov, redne preiskave in zgodnje zdravljenje pomagajo pri obvladovanju stanja. Zato je pomembno, da skrbite za svoje zdravje.

Turcotov sindrom, genetske bolezni, črevesni polipi, možganski tumorji, tveganje za raka, genetsko testiranje