Je vaša hči nizke rasti? Je puberteta pozna? Bi lahko šlo za Turnerjev sindrom?

Ali menite, da je vaša hči nižja od drugih otrok? Vas skrbi, da se njeno telo ne spreminja kot drugi otroci njene starosti, kar pomeni, da puberteta začenja pozno? Včasih je vzrok za te stvari lahko stanje, o katerem ne slišimo veliko, vendar je zelo pomembno, da ga poznamo. Danes govorimo o enem takšnih stanj, Turnerjevem sindromu. Če se tega zavedate, boste svojemu otroku lahko zagotovili najboljšo oskrbo.

Kaj je Turnerjev sindrom?

Preprosto povedano, naša telesa so sestavljena iz drobnih celic. Vsaka od teh celic ima načrt, ki določa vse od naše oblike, višine in barve kože. Ta načrt imenujemo kromosomi .

Običajno ima celica deklice 23 parov teh kromosomov. 23. par kromosomov, ki določa spol, je 'X' in 'X' (XX). To pomeni, da ima deklica dva kromosoma X. Vendar pa deklici s Turnerjevim sindromom manjka celoten ali del enega od teh dveh kromosomov X.

To je prirojena bolezen, ki prizadene samo deklice. Vsi otroci s to boleznijo niso enaki. Vendar pa obstajata dve glavni značilnosti, ki ju običajno opazimo:

1. Kratka višina

2. Jajčniki ne delujejo pravilno

To stanje se običajno pojavi pri približno eni od 2000 ali 2500 dojenčkov.

Kaj je razlog za to stanje?

Najprej je treba povedati , da to ni nekaj, kar bi bila krivda matere ali očeta . To se zgodi povsem naključno. To pomeni, da se lahko ob spočetju otroka jajčece razlikuje od matere ali sperma od očeta ali pa se lahko v zgodnjih fazah razvoja otroka v maternici spremeni kromosom X. Raziskovalci še vedno ne vedo natančno, kaj to povzroča.

Obstajata dve glavni vrsti tega stanja.

• Monosomija X: To je popolna odsotnost enega kromosoma X. To je hujša in bolj simptomatska vrsta.
• Mozaični Turnerjev sindrom: Pri tem stanju imajo nekatere celice v telesu oba kromosoma X, druge celice pa samo enega. To lahko povzroči nekaj blagih simptomov. Včasih stanja ni mogoče zaznati.

Kakšni so simptomi otroka s Turnerjevim sindromom?

Nekateri otroci kažejo simptome že v mladosti, drugi pa jih opazijo šele, ko so nekoliko starejši. Včasih so simptomi zelo subtilni. Zato se včasih stanje odkrije šele po odraslosti. Te simptome razdelimo v več kategorij.

Ali je mogoče vedeti, preden se otrok rodi?

Da, včasih lahko testi, opravljeni med nosečnostjo, dajo namig o tem.

• Zdravnik lahko med ultrazvočnim pregledom posumi na nekaj: težave z otrokovim srcem, težave z ledvicami ali kopičenje tekočine za vratom.
• Genetsko testiranje: To stanje je mogoče odkriti z nekaterimi genetskimi testi, opravljenimi med nosečnostjo.

Simptomi, ki se pojavijo ob rojstvu ali v otroštvu

Ti simptomi se ne pojavijo pri vseh na enak način, vendar jih lahko opazite nekaj.

Simptomi, opaženi v otroštvu, adolescenci in odrasli dobi

To so značilnosti, na katere bi morali starši biti najbolj pozorni.

• Zaostanek v rasti: Nezmožnost rasti v višino glede na starost. To se običajno pokaže okoli 5. leta starosti.
• Odsotnost skokov v rasti: Običajno imajo otroci med rastjo obdobja nenadnega pridobivanja višine. Ti otroci teh obdobij nimajo.
• Zakasnjena ali odsotna puberteta: To je eden glavnih simptomov. Pojavijo se lahko stvari, kot sta razvoj dojk in menstruacija.
• Nizke ravni hormonov: Nizke ravni spolnih hormonov, kot je estrogen.
• Primarna insuficienca jajčnikov: Jajčniki so zelo majhni. Lahko prenehajo delovati po nekaj letih ali pa ne delujejo že od rojstva.
• Neplodnost: Ker jajčniki ne delujejo, ni mogoče imeti otrok po naravni poti.

Katere druge zdravstvene zaplete lahko povzroči to stanje?

Otroci s Turnerjevim sindromom imajo večje tveganje za razvoj nekaterih drugih zdravstvenih težav, zato je zelo pomembno, da redno obiskujejo zdravnike in so glede tega pozorni.

Kako zdravnik to ugotovi?

Turnerjev sindrom se lahko diagnosticira pred ali po rojstvu.

• Pred rojstvom:
• NIPT (neinvazivno prenatalno testiranje): test, ki išče genetske težave pri otroku s pregledom materine krvi med nosečnostjo.
• Skeniranje: Kot smo že omenili, se lahko sum pojavi na podlagi značilnosti, ki jih vidimo na skeniranju.
• Amniocenteza in CVS: To so potrditveni testi. Vključujejo odvzem vzorca amnijske tekočine ali koščka posteljice in izvedbo genetskega testa. Ti testi so 100-odstotno natančni.

• Po rojstvu:
• Kariotipizacija: To je najpomembnejši test. Genetski test, pri katerem se odvzame majhna količina krvi. Z njim lahko natančno ugotovimo, ali manjka kromosom X.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Turnerjev sindrom ni popolnoma ozdravljiva bolezen. Vendar paObstaja veliko dobrih načinov zdravljenja, ki lahko nadzorujejo simptome in pomagajo otroku živeti normalno življenje.

Zdravljenje je predvsem hormonsko.

• Terapija s človeškim rastnim hormonom: To so dnevne injekcije. To lahko zelo pomaga pri povečanju otrokove višine. Če se začne v mladosti, lahko poveča otrokovo končno višino le za nekaj centimetrov.
• Zdravljenje z estrogenom: To je bistveno za mnoge otroke s Turnerjevim sindromom, da dosežejo puberteto. Pomaga pri razvoju dojk in menstrualnih ciklih. Prav tako pomaga krepiti kosti in izboljševati zdravje srca. To zdravljenje se običajno nadaljuje do menopavze.
• Progestinska terapija: Začne se nekaj let po začetku jemanja estrogena. Pomaga ohranjati naravni menstrualni cikel.

Poleg teh zdravljenj se morate, če imate katero od prej omenjenih zdravstvenih težav (srce, ledvice), posvetovati tudi s specialistom.

Kako naj skrbim za svojega otroka?

Najpomembneje je, da bolezen diagnosticiramo in začnemo zdravljenje zgodaj.

Prej ko se začnejo stvari, kot je hormonska terapija, boljši bodo rezultati. Prav tako morajo ti otroci redno hoditi na zdravniške preglede.

Poleg tega zdravniki priporočajo:

• Presejalni testi za učne težave: Ko se te odkrijejo že v zgodnji mladosti, se je mogoče posvetovati z učitelji in uvesti učne metode, prilagojene otrokovim potrebam.
• Iskanje pomoči svetovalca za duševno zdravje : Zelo pomembno je poiskati pomoč nekoga, kot je otroški psiholog. To vam lahko da veliko moči pri soočanju s težavami, kot so socialne težave, nizka samozavest, tesnoba in depresija.

Otrok s to boleznijo ima lahko nekoliko krajšo pričakovano življenjsko dobo kot povprečen človek. Vendar pa lahko z ustreznim zdravljenjem in testiranjem mnogi živijo normalno in polno življenje .