Imate težave z razstrupljevalnim sistemom vašega telesa? Spoznajmo motnjo cikla sečnine!

Vsi vemo, da naša telesa dobijo potrebna hranila iz hrane, ki jo jemo. Med tem procesom naša telesa proizvajajo tudi neželene, včasih strupene snovi. Naša telesa imajo torej zelo neverjeten sistem za filtriranje teh neželenih toksinov in prenašanje dobrih snovi po telesu. Kaj pa, če je v tem "filtrirnem" sistemu šibkost? To je eno od pomembnih vprašanj, o katerih bomo danes govorili.

Kaj je cikel sečnine? Razumimo ga zelo preprosto!

Predstavljajte si cikel sečnine kot filtrirni sistem, ki odstranjuje toksine iz našega telesa. Pomaga odstranjevati škodljive snovi iz telesa in prenašati koristne snovi po telesu.

Ta proces se začne po tem, ko zaužijemo. Beljakovine v hrani, ki jo jemo, se v našem telesu razgradijo v aminokisline . Te aminokisline so osnovne enote beljakovin. Tako kot so opeke potrebne za gradnjo stavbe, so te aminokisline bistvene za izgradnjo mišic, transport hranil in pravilno delovanje organov.

Ko se ta beljakovina prebavi, se kot odpadni produkt proizvaja plin, imenovan amonijak . Ta amonijak je za naše telo zelo strupen . Da bi se znebili tega strupenega amonijaka, encimi v našem telesu – torej posebne beljakovine, ki izvajajo kemične reakcije – v jetrih pretvorijo ta amonijak v neškodljivo snov, imenovano sečnina . Ta sečnina poleg amonijaka vsebuje še več drugih aminokislin:

• Arginin
• Ornitin
• Citrulin

Nato ti encimi prenesejo sečnino skozi kri v ledvice. Zadnji korak v ciklu sečnine je izločanje te sečnine z urinom. Tako deluje cikel sečnine, poenostavljeno povedano.

Kaj je torej motnja cikla sečnine?

Motnja cikla sečnine (UCD) je skupina stanj, pri katerih proces prenosa sečnine po telesu, kot smo že omenili, ne deluje pravilno. To je običajno posledica pomanjkanja ali primanjkljaja beljakovine ali encima, potrebnega za ta proces.

To je genetska bolezen , kar pomeni, da je prisotna od rojstva. Zdravniki jo imenujejo prirojena presnovna napaka . Zaradi tega se strupeni amoniak kopiči v krvi. Temu pravimo hiperamonemija . To stanje ima zelo negativen vpliv na naše telo, zlasti na možgane in druge organe .

Ali obstajajo vrste motenj ciklusa sečnine?

Da, obstaja osem znanih motenj cikla sečnine. Vsako od njih povzroča pomanjkanje specifičnega encima ali beljakovine, potrebne za cikel sečnine:

• Pomanjkanje N-acetilglutamat sintaze (NAGS)
• Pomanjkanje karbamoilfosfat sintetaze I (CPS1)
• Pomanjkanje ornitin transkarbamilaze (OTC)
• Pomanjkanje argininosukcinat sintaze 1 (ASS1) ali citrulinemija tipa I
• Pomanjkanje citrina ali citrulinemija tipa II
• Pomanjkanje argininosukcinske liaze (ASL)
• Pomanjkanje arginaze (ARG)
• Pomanjkanje ornitin translokaze

Čeprav se to morda sliši nekoliko znanstveno, vsak od teh izrazov pomeni, da obstaja težava na določeni stopnji v ciklu sečnine.

Kdo lahko razvije to stanje?

To je genetska bolezen, ki lahko prizadene kogar koli. Pri novorojenčkih jo lahko diagnosticirajo z univerzalnimi presejalnimi krvnimi testi za novorojenčke, ki se opravijo v nekaj dneh po rojstvu. Vendar se simptomi včasih pojavijo pozneje v življenju. V tem primeru lahko bolezen diagnosticirajo tudi pri odraslih.

Je to nekaj, kar izvira iz generacij?

Da, pomanjkanje cikla sečnine je dedno stanje. V večini primerov morate za razvoj tega stanja podedovati genetsko mutacijo od matere in očeta. To se imenuje avtosomno recesivni prenos. Nekatere vrste se prenesejo na vaše otroke po spočetju, povezane s spolnim kromosomom. To se imenuje X-vezan prenos.

Kako pogosta je ta situacija?

V Združenih državah Amerike ocenjujejo, da to stanje prizadene približno enega od 35.000 ljudi. Čeprav natančna statistika v Šrilanki ni na voljo, velja to za redko stanje.

Kakšni so simptomi pomanjkanja cikla sečnine?

Prvi znaki tega stanja so običajno vidni že ob rojstvu. Vendar se ti simptomi lahko pojavijo v kateri koli starosti. Preverite, ali se vam ti simptomi slišijo znani:

• Zaspanost, prekomerna utrujenost (letargija)
• Pogost jok in nemir pri dojenčkih (nemirnost pri dojenčkih)
• Slabost ali bruhanje
• Ne morem jesti ali hraniti
• Prehitro ali prepočasno dihanje
• Zmedenost, izguba zavesti

Te simptome povzroča povečana količina amoniaka v krvi (hiperamonemija). Ti simptomi so lahko od blagih do hudih . Opazite lahko tudi naslednje:

• Težave s kognitivnim razvojem in intelektualne izzive
• Spremembe vedenja
• Razvojne zamude - To pomeni, da otrokov razvoj ni primeren njegovi starosti.
• Kopičenje tekočine okoli možganov (možganski edem)
• Otrdelost mišic, trzanje (spastičnost)
• Epileptična stanja, napadi
• Stanje nezavesti, koma

Pomembno: Simptomi, ki vplivajo na možgane, so lahko smrtno nevarni, zato je pomembno, da se v primeru teh simptomov nemudoma posvetujete z zdravnikom.

Kaj je razlog za to?

Kot smo že omenili, je pomanjkanje cikla sečnine posledica genetske mutacije . Vsako od vrst, o katerih smo govorili prej, povzroča drugačna genetska mutacija:

• Pomanjkanje N-acetilglutamat sintaze: mutacija v genu NAGS .
• Pomanjkanje karbamoilfosfat sintetaze I: mutacija v genu CPS1 .
• Pomanjkanje ornitin transkarbamilaze: mutacija v genu OTC .
• Pomanjkanje argininosukcinat sintaze 1: mutacija v genu ASS1 .
• Pomanjkanje citrina: Mutacija v genu SLC25A13 .
• Pomanjkanje argininosukcinske liaze: mutacija v genu ASL .
• Pomanjkanje arginaze: Mutacija v genu ARG .
• Pomanjkanje ornitin translokaze: mutacija v genu SLC25A15 .

Ti geni so odgovorni za tvorbo beljakovin in encimov, potrebnih za transport sečnine po telesu. Ko pride do genetske mutacije, telo ne proizvaja dovolj teh beljakovin ali encimov. Nato telo ne more odstraniti strupenega amoniaka, ki se kopiči v krvi in ​​povzroča simptome.

Kako se diagnosticira to stanje?

Zdravnik vas bo najprej vprašal o vaših simptomih, opravil fizični pregled in vzel popolno zdravstveno anamnezo. Nato bo morda naročil preiskave krvi ali urina za potrditev stanja.

Kateri testi se izvajajo za to?

• Profil ali analiza aminokislin: Vzorec krvi ali urina meri raven aminokislin v telesu.
• Biopsija jeter: Vzamemo zelo majhen košček jeter in ga pregledamo pod mikroskopom, da ugotovimo, ali obstajajo encimi, povezani s tem stanjem, in kako delujejo.
• Genetski test: Vzame se vzorec krvi za preverjanje genetskih sprememb, ki bi lahko povzročale vaše simptome.

Kako se to zdravi?

Glavni cilj zdravljenja motenj ciklusa sečnine je zmanjšanje količine amoniaka v krvi. To je mogoče doseči z:

• Uživanje prehrane z nizko vsebnostjo beljakovin.
• Dializa: Postopek, ki se uporablja za odstranjevanje toksinov iz krvi. Temu pravimo tudi hemodializa .
• Uporaba zdravil: Zdravila, kot sta natrijev fenilacetat in natrijev benzoat (npr. Ammonul® ), pomagajo odstraniti amoniak iz krvi.
• Jemanje aminokislinskih dodatkov: Dodatki, kot sta arginin ali citrulin, pomagajo telesu dokončati cikel sečnine.

V zelo hudih primerih hiperamonemije je lahko potrebna presaditev jeter .

Pred začetkom zdravljenja se posvetujte z zdravnikom o stranskih učinkih novih zdravil in postopkov. Obvestite svojega zdravnika tudi o vseh drugih zdravilih ali prehranskih dopolnilih, ki jih trenutno jemljete. To vam lahko pomaga preprečiti neželene stranske učinke.

Če imate motnjo cikla sečnine, katerim živilom se morate izogibati?

Prehrana z nizko vsebnostjo beljakovin je najboljši način za obvladovanje tega stanja. To je zato, ker se pri razgradnji beljakovin v hrani, ki jo zaužijemo, tvorijo aminokisline, ki nato proizvajajo amonijak. Oseba z motnjo ciklusa sečnine ne more naravno odstraniti tega amonijaka. Zato lahko uživanje prehrane z nizko vsebnostjo beljakovin zmanjša tveganje za kopičenje amonijaka v krvi.

Tukaj je nekaj glavnih živil, bogatih z beljakovinami, ki jih morate omejiti v svoji prehrani:

• Ribe
• Piščanec
• Jajca
• Govedina
• Vrste fižola
• Tofu ali živila, ki vsebujejo sojo

Ker pa so beljakovine bistvenega pomena za naše telo, ima lahko njihova popolna opustitev stranske učinke, kot je zaostanek v rasti. Zato vas lahko zdravnik napoti k dietetiku ali nutricionistu . Ta vam lahko pomaga nadzorovati količino zaužitih beljakovin. Včasih vam lahko zdravnik priporoči tudi jemanje vitaminskih, mineralnih ali aminokislinskih dodatkov, ki pomagajo nadomestiti prehranske pomanjkljivosti, ki jih povzroča omejitev beljakovin.

Ali se lahko novorojenček doji, če ima to bolezen?

Vaš dojenček dobiva beljakovine iz materinega mleka. Čeprav lahko dojite, bo zdravnik pogosto spremljal, kako to vpliva na vašega otroka. Če morate zmanjšati vnos beljakovin pri dojenčku, vam bo zdravnik morda priporočil, da namesto materinega mleka dajete specializirano formulo za dojenčke.

Ali se je tej situaciji mogoče izogniti?

To je genetska bolezen in je ni mogoče preprečiti. Če načrtujete nosečnost in želite vedeti, kakšno je tveganje za otroka z genetsko boleznijo, se posvetujte z zdravnikom o genetskem svetovanju .

Kakšno upanje lahko ima nekdo z motnjo ciklusa sečnine?

Takoj ko zdravnik diagnosticira to stanje, bo začel zdravljenje za zmanjšanje količine amoniaka v krvi. Pri novorojenčkih se bo zdravljenje začelo takoj po rojstvu, da se preprečijo zapleti. Ko se zdravljenje začne, bo zdravnik spremljal raven amoniaka v krvi, dokler se ne vrne na varno raven.

To stanje zahteva vseživljenjsko spremljanje in posebno dieto z nizko vsebnostjo beljakovin . Prekomerno uživanje beljakovin lahko povzroči ponovitev simptomov.

Če hiperamonemija postane huda, lahko povzroči nepopravljivo poškodbo možganov, komo ali celo smrt. Zato se posvetujte z zdravnikom o tem, kako obvladovati svoje stanje ali stanje svojega otroka, da se izognete tem življenjsko nevarnim zapletom.

Kakšna je napoved za okrevanje v tem stanju?

Vaši napovedi so odvisne od resnosti vaših simptomov. Če se bolezen diagnosticira zgodaj, zdravi in ​​​​uravnava vse življenje, je lahko vaša pričakovana življenjska doba normalna. Če pa se ne zdravi ali se ne diagnosticira, je lahko usodna.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate simptome tega stanja, še posebej, če ste zelo utrujeni ali ne morete jesti , obiščite zdravnika.

Ko vaš otrok raste, je pomembno preverjati, ali dosega svoje razvojne mejnike . To pomeni, ali počne stvari, ki so primerne njegovi starosti. V nasprotnem primeru obiščite zdravnika.

Če imate vi ali vaš dojenček napad ali težave z dihanjem, nemudoma pojdite na urgenco v bolnišnico.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

• Kako naj obvladujem otrokovo stanje?
• Ali naj obiščem nutricionista?
• Kakšni so stranski učinki zdravljenja?
• Katera živila naj izločim?

Normalno je, da ste zaskrbljeni, ko izveste, da imate vi ali vaš otrok to redko genetsko bolezen. Zdravnik vam lahko pomaga pri obvladovanju bolezni. Z uživanjem prehrane z nizko vsebnostjo beljakovin lahko zmanjšate vpliv bolezni na vaše telo. To lahko pomaga zmanjšati simptome in se počutiti bolje. Če ste ves čas utrujeni, imate težave s prehranjevanjem ali imate nenavadne spremembe v vedenju, se vsekakor posvetujte z zdravnikom.

Pomembne stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

V redu, veliko smo že govorili o motnji cikla sečnine. Če povzamemo, je tukaj nekaj stvari, ki jih je treba upoštevati:

• To je genetska bolezen: pomeni, da se z njo rodimo. V tem primeru naša telesa ne morejo pravilno odstraniti strupene snovi, imenovane amonijak.
• Zelo pomembno je, da to zgodaj prepoznamo:Še posebej za novorojenčke. Če opazite simptome, nemudoma poiščite zdravniško pomoč.
• Obstajajo zdravljenja: Glavna stvar je nadzorovati raven amoniaka v krvi. To je mogoče doseči z dieto z nizko vsebnostjo beljakovin, zdravili in drugimi zdravljenji.
• Potrebno je vseživljenjsko zdravljenje: če se zdravljenje izvaja pravilno, lahko večina ljudi živi normalno življenje.
• Upoštevajte zdravniška navodila: Za vaše zdravje je zelo pomembno, da natančno upoštevate nasvete svojega zdravnika in nutricionista.

Brez panike. Najpomembneje je, da se zavedate tega stanja in poiščete ustrezno zdravniško pomoč. Če imate še kakšna vprašanja, se brez oklevanja pogovorite z zdravnikom.

` Cikel sečnine, amonijak, genetske bolezni, presnova beljakovin, hiperamonemija, pediatrične bolezni, presnovne motnje