Ali ima vaš otrok težave s sluhom in vidom? Pogovorimo se o Usherjevem sindromu!

Ste že kdaj opazili, da ima vaš malček nekoliko slabši sluh? Morda je začel hoditi nekoliko kasneje kot drugi dojenčki? Nato, ko odraste, ali opazite, da ima ponoči težave z vidom v šibki svetlobi? Če je teh težav več, je vzrok lahko drugačen, kot si mislite. Danes govorimo o redki bolezni, ki hkrati prizadene vse tri: sluh, vid in včasih ravnotežje, vendar se o njej v družbi ne govori veliko. Temu pravimo Usherjev sindrom.

Kaj točno je Usherjev sindrom?

Preprosto povedano, Usherjev sindrom je dedna bolezen. Pri nekaterih ljudeh povzroča predvsem izgubo sluha, izgubo vida in težave z ravnotežjem. Predstavljajte si ga kot načrt, kako bodo naša telesa rasla. To bolezen povzroča zelo majhna sprememba v teh genih, imenovana mutacija. Zaradi te genetske spremembe se organi, povezani s sluhom in vidom, med rastjo otroka v maternici ne razvijejo pravilno.

Simptomi tega stanja so običajno prisotni ob rojstvu (prirojeni) ali se začnejo pojavljati v otroštvu. Zelo redko se lahko simptomi pojavijo v odrasli dobi. Trenutno za to stanje ni zdravila. Vendar ne skrbite. Obstaja veliko načinov za obvladovanje teh simptomov in pomoč otroku pri dobrem življenju.

Ali obstajajo različne vrste tega?

Da, znanih je približno 10 genetskih mutacij, ki ga povzročajo. Usherjev sindrom se deli na tri glavne tipe, odvisno od tega, kako so ti geni združeni. Vse te vrste lahko povzročijo težave s sluhom, vidom in ravnotežjem. Glavna razlika med njimi pa je čas, ko se simptomi začnejo, in njihova resnost.

Za lažje razumevanje si to poglejmo v tabeli .

To ni zelo pogosto stanje na Šrilanki. Prizadene med 3 in 6 na 100.000 ljudi po vsem svetu.

Kateri so glavni simptomi tega stanja?

Zdaj pa se o teh simptomih pogovorimo nekoliko podrobneje.

• Izguba sluha: Nekateri otroci se lahko rodijo gluhi ali imajo zelo slab sluh. Pri drugih se sluh postopoma zmanjšuje z leti.

• Izguba vida: To povzroča stanje, imenovano retinitis pigmentosa (RP) . Preprosto povedano, gre za postopno uničenje svetlobno občutljivih celic (palic in čepkov) v mrežnici naših oči.
• Prvi simptom: nočna slepota. Nezmožnost jasnega videnja ponoči, v slabo osvetljenih prostorih.
• Naslednja faza: Zoženje vidnega polja (tunelski vid). To je kot gledanje skozi tunel, z vidom le naravnost naprej in brez perifernega vida. Sčasoma lahko to stanje postane hudo in povzroči popolno slepoto.

• Težave z ravnotežjem: To še posebej prizadene otroke s tipom 1. Deli našega notranjega ušesa, ki pomagajo uravnavati ravnotežje, so poškodovani. To stanje lahko povzroči poškodbo teh delov. Zato se ti otroci nekaj časa učijo hoditi. Lahko se jim zdi, kot da nenehno padajo.

Zakaj se to dogaja? Kaj je razlog?

Kot smo že omenili, gre za popolnoma genetsko bolezen. Ta vzorec dedovanja se imenuje avtosomno recesivni vzorec . To pomeni, da mora otrok, da razvije to bolezen, podedovati okvarjeni gen tako od matere kot od očeta .

Predstavljajte si, če otrok podeduje okvarjen gen samo od matere in zdrav gen od očeta, otrok ne bo razvil bolezni. Vendar bo otrok postal nosilec okvarjenega gena. Čeprav ne bo imel simptomov, lahko gen prenese na svoje otroke.

Kako ugotovim, ali imam to stanje?

Diagnostična metoda se razlikuje glede na otrokove simptome in vrsto.

Predstavljajte si, če vašemu otroku med pregledom sluha pri novorojenčku, ki ga opravijo v bolnišnici takoj po rojstvu, diagnosticirajo okvaro sluha, bodo zdravniki opravili nadaljnje preiskave za raziskavo težave. Nato bodo, če posumijo na Usherjev sindrom, morda priporočili genetske teste .

Če se pri vašem otroku sčasoma pojavijo težave s sluhom ali vidom, vas bo vaš družinski zdravnik (pediater) napotil k specialistom.

• Slušni testi: Otorinolaringolog in avdiolog sodelujeta pri izvajanju različnih testov za določitev stopnje otrokovega sluha.
• Preiskave vida: Oftalmolog bo pregledal otrokove oči, zlasti da bi preveril morebitne poškodbe mrežnice, kot je retinitis pigmentosa. Opravil bo tudi teste za merjenje perifernega vida.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Čeprav tega stanja ni mogoče popolnoma ozdraviti, lahko storite veliko stvari za obvladovanje simptomov. Zdravniki načrtujejo zdravljenje glede na otrokovo stanje, starost in resnost simptomov.

• Kohlearni vsadki: Otrokom, ki se rodijo s hudo izgubo sluha, lahko s to napravo, ki se kirurško vsadi v notranje uho, pomagamo slišati zvoke.
• Slušni aparati: Ti so zelo uporabni za otroke z zmerno izgubo sluha.
• Pripomočki za vid: Uporabljajo se lahko očala s posebnimi lečami, ki filtrirajo svetlobo, in povečevalne naprave.
• Storitve zgodnje intervencije: To je zelo pomembno. Začetek logopedije, fizioterapije in učenja znakovnega jezika v zgodnji mladosti lahko močno pomaga otrokovemu razvoju.

Pomembna vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku

Normalno je, da imate veliko vprašanj, ko izveste za tako redko bolezen. Ne bojte se ali oklevajte, da bi se o vsem tem pogovorili s svojim zdravnikom. Tukaj je nekaj vprašanj, ki jih lahko zastavite:

• "Koliko vrst Usherjevega sindroma ima moj otrok?"
• "Katere tretmaje priporočate?"
• "Ali je mogoče, da bo moj otrok sčasoma popolnoma izgubil vid?"
• "Ali se lahko testiram, da ugotovim, ali imam jaz ali moj zakonec genetske mutacije, ki to povzročajo?"

Vid, sluh in ravnotežje so trije glavni čuti, s katerimi komuniciramo s svetom. Zato je kot starš naravno, da se počutite zaskrbljeni, žalostni in prestrašeni, ko izveste, da vaš otrok izgublja te stvari. Vendar ne pozabite, da niste sami. Obstaja veliko zdravstvenih tretmajev, podpornih storitev in programov, ki lahko pomagajo vašemu otroku. Vaš zdravnik in vaša zdravstvena ekipa bosta razumela vaše občutke in vam nudila potrebno vodstvo.