Ima vaš malček te spremembe na obrazu? Pogovorimo se o Van der Woudejevem sindromu!

Ima vaš dojenček majhne jamice na spodnji ustnici? Ali ima razcepljeno ustnico ali nebo? Včasih lahko celo vidite manjkajoči zob? Povsem normalno je, da se kot mama ali oče ob teh stvareh počutite zelo prestrašeni in zaskrbljeni. Ampak brez skrbi. Danes bomo podrobno govorili o tem, kaj povzroča te stvari in kaj lahko storimo glede njih. Ko se boste tega zavedali, boste občutili veliko olajšanje.

Kaj je Van der Woudejev sindrom?

Preprosto povedano, Van der Woudejev sindrom je redka, dedna bolezen, ki vpliva na razvoj otrokovih ust, ko je še v maternici. Otroci s to boleznijo imajo na spodnjih ustnicah majhne vdolbinice (vdolbinice). Včasih so te vdolbinice lahko rahlo dvignjene. Lahko imajo tudi razcepljeno ustnico, razcepljeno nebo ali oboje. Nekateri otroci imajo lahko tudi nekaj zob, ki se še niso razvili.

Zdravniki to stanje včasih imenujejo "sindrom ustne jamice". Prvič ga je opisal francoski zdravnik J. Demarquay okoli leta 1845. Vendar pa je dobil ime "Vander Woude" v čast dr. Anne Van der Woude, ki ga je v zgodnjih petdesetih letih prejšnjega stoletja obsežno preučevala.

Kaj je razcepljena ustnica in razcepljeno nebo?

Naj bo jasno. Razcep ustnice in razcep neba sta prirojeni napaki, ki se pojavita med razvojem otroka v maternici. Dojenček ima lahko eno ali obe od teh bolezni.

• Razcepljena ustnica: To se zgodi, ko se obe strani zgornje ustnice vašega otroka ne združita pravilno. To lahko povzroči majhno vrzel ali razpoko v zgornji ustnici. To lahko vpliva tudi na dlesni.
• Razcep neba: To je, ko ima otrok vrzel ali razcep na nebu, bodisi v sprednjem delu neba, ki je kostni del, bodisi v zadnjem delu neba, ki je del mehkega tkiva, ali v obeh delih.

Kako pogost je Van der Woudejev sindrom?

To je pravzaprav zelo redko stanje. Če pogledate po svetu, to stanje prizadene le približno enega od 35.000 do 100.000 ljudi. Torej lahko vidite, kako redko je to.

Kaj je razlog za to?

Zdaj pa poglejmo, kaj povzroča Vander Woodov sindrom. Glavni razlog za to je genetska sprememba.

Vse v našem telesu nadzira vrsta drobnih navodil. Temu pravimo »geni«. Je kot recept. Pri Vander-Woodovem sindromu je torej vpleten poseben gen, imenovan »IRF6« (Interferon Regulatory Factor 6).Ta gen »IRF6« deluje kot »inženir«, ki gradi stvari, kot so otrokova glava, obraz, koža in genitalije. Prav on proizvaja »beljakovinske« sestavine, ki so potrebne za njihovo pravilno rast.

Zdaj pa si predstavljajte, kaj se zgodi, če pride do rahle spremembe ali lahko rečemo 'mutacije' v navodilih, s katerimi dela ta 'inženir', v genu 'IRF6'? Ta 'beljakovinska' sestavina se ne proizvaja v zahtevani količini. Takrat se nekateri deli otrokovega obraza, zlasti ustnice in nebo, ne razvijejo pravilno. Razumete?

Otroci s to boleznijo podedujejo spremenjeni gen 'IRF6' samo od enega starša, bodisi od matere bodisi od očeta. Ker znanstveniki nadaljujejo z raziskavami na tem področju, je možno, da bodo v prihodnosti odkrili še več vpletenih genov.

Kdo ima večje tveganje za razvoj tega?

Vander Woodov sindrom je avtosomno dominantna motnja . Preprosto povedano, to pomeni , da če ima kateri koli od staršev gensko mutacijo, ki povzroča bolezen, jo lahko podeduje otrok.

To pomeni, da če ima kateri od staršev gensko mutacijo, ima vsak otrok, ki ga ima, 50-odstotno možnost, da podeduje bolezen. Običajno ima starš, ki podeduje gen, tudi bolezen. Vendar pa lahko otrok zelo redko podeduje gensko mutacijo in ne kaže simptomov Vander Woodovega sindroma.

Kakšni so simptomi tega stanja?

Obstaja več glavnih simptomov Vander Woodovega sindroma, ki se jih moramo zavedati.

• Razcep ustnice, razcep neba ali oboje: To je najbolj izrazita in očitna značilnost.
• Vdolbine ali gomile na ustnicah: Majhne vdolbine ali gomile se lahko pojavijo na eni ali obeh straneh spodnje ustnice. Včasih jih je lahko ena ali več.
• Vlažna spodnja ustnica: Ker so te "vdolbine na ustnicah" povezane bodisi s slinavkami bodisi s sluznimi žlezami, je lahko spodnja ustnica vedno videti vlažna in mokra.
• Manjkajoči zobje (hipodoncija) ali težave z zobno sklenino (zobna hipoplazija): Nekaterim otrokom lahko manjka eden ali več stalnih zob. Lahko imajo tudi težave z razvojem sklenine, zaščitne zunanje ovojnice zob.

Kateri zapleti se lahko pojavijo zaradi tega stanja?

Nekateri otroci s Vander Woodovim sindromom imajo lahko tudi druge težave, vendar jih nimajo vsi.

• Razvojne zamude: Nekateri otroci lahko doživijo nekaj zamude v svojem splošnem razvoju.
• Blaga kognitivna okvara: Lahko pride do blage okvare učnih sposobnosti.
• Zamude v razvoju govora in jezika: Težave z ustnicami in nebom lahko povzročijo zamude v razvoju govora in jezika.

Ali lahko to prepoznate, ko je otrok še v maternici?

Da, včasih je mogoče.

Ultrazvočni pregled, ko je otrok še v maternici, lahko včasih odkrije razcepljeno ustnico in redko razcepljeno nebo. Obstajajo tudi posebni testi za preverjanje mutacije gena IRF6. Ti testi se imenujejo prenatalni testi.

• Vzorčenje horionskih resic (CVS): To vključuje odvzem majhnega vzorca tkiva iz posteljice in njegovo testiranje.
• Genetska amniocenteza: To vključuje odvzem vzorca amnijske tekočine, ki obdaja otroka, in testiranje njenih genov.

Ti testi lahko potrdijo, ali je prisotna genetska mutacija.

Kako se to natančno ugotovi po rojstvu otroka?

Če ima vaš otrok po rojstvu razcepljeno ustnico, razcepljeno nebo ali ustne jamice, vam bo zdravnik verjetno priporočil genski test . To se običajno opravi z odvzemom vzorca krvi. S tem testom boste zagotovo ugotovili, ali imate mutacijo gena IRF6, ki povzroča Vander Woodov sindrom. Včasih boste morda morali vi in ​​vaš partner opraviti ta genetski test, da bi razumeli genetsko zgodovino vaše družine.

Kako to zdraviti?

Glavno zdravljenje tega stanja je operacija . Brez skrbi, ta operacija je zdaj zelo napredna.

• Za zapiranje vrzeli med razcepljeno ustnico in razcepljenim nebom, torej za njihovo popravilo, je potreben kirurški poseg.
• Operacija razcepljene ustnice se običajno izvede, ko je dojenček star med 2 in 6 meseci .
• Operacija za popravilo razcepljenega neba se običajno izvede kasneje, torej ko je dojenček star med 9 in 18 meseci .
• Če imate tiste "razcepljene ustnice", o katerih smo govorili, se izvede operacija, da se jih odstrani in prepreči pretok sline in sluzi v ustnice. Ta operacija se včasih lahko izvede hkrati z operacijo za popravilo "razcepljene ustnice" ali "razcepljenega neba".

Katere druge metode zdravljenja obstajajo?

Poleg operacije obstajajo tudi drugi načini zdravljenja, ki lahko pomagajo otroku.

• Težave s hranjenjem: Dojenčki z razcepljeno ustnico ali nebom imajo lahko težave s sesanjem in hranjenjem do operacije. Če se to zgodi, boste morda morali obiskati dietetika ali logopeda za nasvet o posebnih stekleničkah za hranjenje in tehnikah hranjenja.
• Logopedska terapija: Nekateri otroci imajo lahko po operaciji še vedno težave z govorom. Logopedska terapija je v takih primerih lahko v veliko pomoč.
• Zobozdravstveno zdravljenje:Ne glede na to, ali vam manjkajo zobje ali imate težave z zobno sklenino, je pomembno, da redno obiskujete zobozdravnika specialista in dobro skrbite za svoje zobe in dlesni. Morda boste potrebovali tudi protezo ali ortodontsko zdravljenje, da nadomestite manjkajoče zobe.

Ali je Van der Woudejev sindrom mogoče preprečiti?

To je genetska bolezen, zato jo je težko popolnoma preprečiti. Če pa veste, da imate vi ali vaš partner gensko mutacijo, ki jo povzroča, je dobro, da se pred spočetjem posvetujete z genetskim svetovalcem .

Genetski svetovalec vam lahko razloži tveganje prenosa te genetske mutacije na prihodnje generacije in katere metode se lahko uporabijo za zmanjšanje tega tveganja (na primer stvari, kot je »PGD« – »predimplantacijska genetska diagnoza«, ki se izvaja s tehnologijami, kot je »IVF«).

Kakšna je prihodnost osebe s to boleznijo?

To se morda sliši strašljivo, vendar je v večini primerov to stanje mogoče uspešno zdraviti. Operacija za korekcijo razcepljene ustnice in razcepljene ustnice je zelo uspešna. Doma lahko storite veliko stvari, da otroku pomagate hitro okrevati po operaciji.

Večina otrok po operaciji dobro okreva in živi normalno, polno življenje kot drugi otroci. Če imajo težave z govorom, jim lahko pomaga logopedska terapija. Zato je pomembno imeti upanje.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če ima vaš otrok katero od naslednjih težav, nemudoma obiščite zdravnika:

• Težave z dihanjem
• Težave pri prehranjevanju
• Težave z govorom
• Težave pri požiranju

Če imate te stvari, je zelo pomembno, da takoj poiščete zdravniško pomoč.

Kaj bi morali vprašati svojega zdravnika?

Ko greste k zdravniku, si lahko zastavite ta vprašanja:

• Kaj povzroča, da se pri mojem otroku razvije Vander Woodov sindrom?
• Ali moj otrok potrebuje operacijo? Če da, kdaj bo opravljena?
• Katere druge metode zdravljenja so na voljo, ki lahko pomagajo mojemu otroku?
• Kaj lahko storim doma, da si pomagam pri težavah s prehranjevanjem in govorom?
• Ali naj z možem opraviva genetsko testiranje?
• Ali moram biti pozoren na simptome zapletov?

Zastavite si ta vprašanja in razjasnite vse, kar vam leži na duši.

Kakšna je razlika med Van der Woudejevim sindromom in sindromom poplitealnega pterigija?

Tudi to je nekoliko zapleteno, vendar je dobro vedeti na kratko.

Poplitealni pterigialni sindrom (PPS) je prav tako avtosomno dominantno dedno stanje. Tako kot Vander Woodov sindrom ga povzroča mutacija v istem genu, IRF6. Vendar je PPS pogostejši kot Vander Woodov sindrom.Redko (prizadene le enega od 300.000 ljudi na svetu).

Poleg simptomov Vander Woodovega sindroma, kot so razcepljena ustnica, razcepljeno nebo in ustne jamice, ima lahko otrok s "PPS" še več drugih simptomov:

• Med zgornjo in spodnjo veko ali med čeljustmi je lahko pritrjeno odvečno tkivo.
• Na velikih prstih na nogah se lahko pojavijo kožne gube.
• Velike sramne ustnice, zunanji del vagine pri deklicah, se ne razvijejo pravilno.
• Moda pri fantih se niso spustila.
• Za koleni ali med prsti na rokah ali nogah so lahko prisotne kožne mreže (imenovane tudi sindaktilija).

Na koncu, kaj si je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Normalno je, da ste žalostni, zaskrbljeni in celo jezni, ko ugotovite, da ima vaš otrok nenavadno obrazno potezo, kot so "vdolbine na ustnicah", "razcep ustnice" ali "razcep neba". Kot starš ni nič narobe, če se tako počutite.

Pomembno pa je, da je veliko teh stanj mogoče uspešno zdraviti. Operacija lahko popravi številne od teh telesnih sprememb in pomaga vašemu otroku, da dobro raste, se igra z drugimi, se uči in živi normalno življenje.

Če ima vaš otrok težave s prehranjevanjem ali govorjenjem, lahko poiščete strokovno pomoč. Če ima kakršne koli težave z zobmi, je nujno, da redno obiskujete zobozdravnika.

Če ima vaš otrok Vander Woodov sindrom, je pomembno , da se posvetujete z genetskim svetovalcem, da se pogovorite o tem, kako bi lahko genetska mutacija, ki ga je povzročila, vplivala na prihodnje generacije in kakšne so vaše možnosti. Niste sami in na tej poti vam lahko pomagajo številni zdravniki, terapevti in svetovalci.

Van der Woudejev sindrom, ustne jamice, razcep ustnice, razcep neba, gen IRF6, genetske mutacije, prirojene napake, kirurgija, zdravje otrok, genetsko svetovanje