Ali imate tudi izgubo sluha s spremembo barve kože, las in oči? Pogovorimo se o tem (Waardenburgov sindrom)!

Včasih ste morda opazili, da so med našimi ljudmi ljudje, ki imajo že od otroštva pramen belih las ali pa imajo eno modro in drugo rjavo oko. Nekateri ljudje imajo težave s sluhom že od otroštva. Včasih je za takimi stvarmi lahko genetski vzrok, ki ga ne poznamo. To je eno takšnih posebnih stanj, o katerih bomo danes govorili (Waardenburgov sindrom) . Ne bojte se, o tem bomo govorili preprosto, na način, ki ga boste razumeli.

Kaj je Waardenburgov sindrom? Preprosto povedano ...

V redu, zdaj pa poglejmo, kaj je to (Waardenburgov sindrom). To je genetska bolezen . To pomeni, da jo povzroča sprememba genov v našem telesu. Natančneje, to stanje lahko spremeni barvo (pigmentacijo) las, oči in kože . Poleg tega imajo lahko nekateri ljudje zaradi tega tudi okvaro sluha . Obstajajo štiri glavne vrste tega (Waardenburgovega sindroma). Te vrste povzročajo različne spremembe (mutacije) v šestih genih. Vsaka vrsta ima nekaj edinstvenih značilnosti.

Kdo dobi Waardenburgov sindrom?

Ker gre za genetsko bolezen, lahko prizadene kogarkoli. Najpogosteje otrok podeduje gen za to bolezen od matere ali očeta. V medicini se to imenuje »avtosomno dominantno« dedovanje. V tem primeru ima starš, ki da gen, običajno tudi bolezen. Predstavljajte si, če ima te značilnosti mati ali oče, jih lahko dobi tudi otrok.

Vendar pa se Waardenburgov sindrom tipa II in IV včasih lahko prenaša tudi kot »avtosomno recesivni« gen. To pomeni, da morata biti oba starša nosilca prizadetega gena, vendar nimata simptomov. Če pa oba starša gen preneseta na svojega otroka, se lahko bolezen razvije pri otroku.

Zelo redko se lahko to stanje razvije pri osebi brez družinske anamneze zaradi nove genetske mutacije.

Kako pogosto je to?

Waardenburgov sindrom prizadene približno enega od 40.000 ljudi . Odgovoren je tudi za med 2 % in 5 % prirojene izgube sluha.

Kako Waardenburgov sindrom vpliva na moje telo?

Genetske mutacije, ki povzročajo to, lahko vplivajo na vaš sluh . Nekateri ljudje imajo normalen sluh, drugi pa se rodijo s hudo izgubo sluha (prirojeno). Ti geni lahko spremenijo tudi videz vaših oči, kože in las . Morda imate dve ali več različnih barv oči. Zaradi tega stanja so lahko nekateri deli vaše kože svetlejši od drugih, vaši lasje spremenijo barvo in lasje postanejo sivi, zlasti v zelo mladih letih .

Kakšni so simptomi Waardenburgovega sindroma?

Simptomi tega sindroma se razlikujejo od osebe do osebe. Lahko se razlikujejo celo znotraj iste družine. Glavna simptoma sta izguba sluha in pigmentacija las, kože in oči. Poleg tega obstajajo specifični simptomi, odvisno od vrste Waardenburgovega sindroma. Na primer, pri tipu 1 se poveča razdalja med očmi, pri tipu 3 se pojavijo nepravilnosti v rokah in prstih, pri tipu 4 pa črevesna bolezen, imenovana Hirschsprungova bolezen .

Okvara sluha

Nekateri ljudje z Waardenburgovim sindromom lahko razvijejo zmerno do hudo izgubo sluha na enem ali obeh ušesih. Vendar pa v nekaterih primerih sluh sploh ni prizadet. Ta izguba sluha je prirojena .

Simptomi pigmentacije

Waardenburgov sindrom lahko povzroči spremembe v barvi las, kože in oči, kot so:

• Zelo svetle, modre oči.
• Imeti dve očesi dveh barv. Predstavljajte si, eno modro in drugo rjavo.
• Heterokromija šarenice je sprememba barve obarvanega dela očesa (šarenice) tudi znotraj istega očesa.
• Prisotnost belega šopa ali šopa las v laseh, običajno nad čelom (pramen las).
• Sivenje las v zelo mladih letih.
• Pojav pik ali madežev na koži, ki so svetlejši od drugih predelov (prirojena levkoderma) .

Kakšne so vrste Waardenburgovega sindroma?

Obstajajo štiri glavne vrste Waardenburgovega sindroma. Zdravnik bo to vrsto diagnosticiral na podlagi vaših simptomov.

• Tip I: Razdalja med očmi je prevelika in nosni most je širok.
• Tip II: Zmerna do huda izguba sluha.
• Tip III - imenovan tudi "Klein-Waardenburgov sindrom": izguba sluha, spremembe pigmentacije kože in nepravilnosti v razvoju kosti rok in prstov.
• Tip IV – znan tudi kot Waardenburg-Shahov sindrom: Poleg vseh drugih značilnosti Waardenburgovega sindroma se pojavi tudi stanje, imenovano Hirschsprungova bolezen . To lahko povzroči hudo zaprtje ali črevesno obstrukcijo.

Od teh sta tipa I in II najpogostejša. Tipa III in IV sta zelo redka.

Kateri so vzroki za Waardenburgov sindrom?

Waardenburgov sindrom povzroča mutacija v enem ali več naslednjih genih:

• `(EDN3)` (za tip IV)
• `(EDNRB)` (za tip IV)
• `(MITF)` (za tip II)
• `(PAX3)` (za tipa I in III)
• `(SNAI2)` (za tip II)
• `(SOX10)` (za tip IV)

Ti geni ustvarjajo različne vrste celic v našem telesu. Med njimi je posebna vrsta celic, imenovana »melanociti« , sestavljena iz teh celic. Te celice proizvajajo pigment »melaninski pigment«, ki daje barvo naši koži, lasem in očem.Poleg proizvodnje pigmentov te celice prispevajo tudi k delovanju notranjega dela našega ušesa. Torej, če pride do spremembe v katerem koli od teh genov, lahko to povzroči te simptome.

Kako se diagnosticira Waardenburgov sindrom?

Zdravnik vašega otroka bo verjetno diagnosticiral Waardenburgov sindrom ob rojstvu ali v zgodnjem otroštvu . Opravil bo fizični pregled, da bi preveril simptome in zdravstveno anamnezo vaše družine. Zdravnik vam lahko priporoči tudi genetsko testiranje za potrditev diagnoze in iskanje drugih simptomov, povezanih s to boleznijo, kot so:

• Pregled oči.
• Slušni preizkus .
• Glede na vrsto simptomov se lahko slikovni testi opravijo na notranjem ušesu, rokah in prstih ali črevesju.

Kako se zdravi Waardenburgov sindrom?

Vse vrste Waardenburgovega sindroma ne zahtevajo zdravljenja. Če pa se pojavijo kakršni koli simptomi, se zdravijo po potrebi. Na primer:

• Uporaba slušnih aparatov ali operacija polževega vsadka zaradi okvare sluha.
• Uporaba kreme za sončenje za zaščito predelov kože s spremembami pigmentacije pred soncem .
• Če imate zaprtje (zlasti tipa IV), jemljite zdravila ali uživajte prehrano z veliko vlakninami .
• Operacija za odstranitev ali popravilo blokiranega dela črevesja (tip IV).
• Uporaba lokalnih losjonov ali mazil za ohranjanje zdravja kože.

Ali je Waardenburgov sindrom mogoče preprečiti?

Ker je to posledica genetske mutacije, ni pravega načina, da bi to preprečili . Če pa želite vedeti, kakšno je vaše tveganje za otroka z genetsko boleznijo, se lahko z zdravnikom pogovorite o genetskem svetovanju in testiranju .

Kaj lahko pričakujem, če ima moj otrok Waardenburgov sindrom?

Če je vašemu otroku diagnosticiran Waardenburgov sindrom, je pomembno , da skozi vse življenje redno opravlja preglede sluha . To lahko vključuje obisk zdravnika ali avdiologa. To je zato, ker lahko težave s sluhom, ki se pojavijo v otroštvu, zavrejo razvojne mejnike in vplivajo na kognitivni razvoj . Vendar pa lahko ljudje s to boleznijo pogosto koristijo kohlearni vsadki in slušni aparati .

Najpomembneje je, da zgodaj odkrijete izgubo sluha pri otroku in zagotovite potreben poseg.

Zaradi barve las, oči in kože se lahko vaš otrok počuti nerodno in drugače od svojih vrstnikov. V takih primerih nekateri otroci koristijo tehnike psihološkega svetovanja, kot je kognitivno-vedenjska terapija (KVT) , ki jim pomagajo graditi samozavest.

Ljudje z Waardenburgovim sindromom imajo normalno pričakovano življenjsko dobo . Za to bolezen ni zdravila, vendar je simptome mogoče obvladovati in ljudje lahko živijo dobro življenje.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če vam simptomi otežujejo opravljanje vsakodnevnih dejavnosti, zlasti če imate izgubo sluha ali težave, kot je pogosto zaprtje , se vsekakor posvetujte z zdravnikom.

Katera vprašanja naj zastavim zdravniku?

Ko greste k zdravniku, lahko postavite vprašanja, kot so ta:

• Ali moram uporabljati slušni aparat?
• Ali potrebujem operacijo za izboljšanje sluha?
• Kako lahko zaščitim svojo kožo pred soncem?
• Če se mi spremeni barva las, ali si lahko pobarvam lase?

Na koncu, kaj si je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Čeprav se lahko zaradi Waardenburgovega sindroma pojavijo nekatere spremembe v vašem videzu, so te stvari tisto, zaradi česar ste edinstveni . Včasih, zlasti pri otrocih, če se zaradi teh simptomov počutite neprijetno, se je dobro pogovoriti s svetovalcem za duševno zdravje , ki mu bo pomagal pri krepitvi samozavesti . Če je vašemu otroku diagnosticiran Waardenburgov sindrom, pozorno spremljajte njegove razvojne mejnike skozi celotno otroštvo. To bo pomagalo zagotoviti, da simptomi ne bodo vplivali na njegov intelektualni razvoj ali sposobnost dobre rasti. Brez skrbi, z ustreznim zdravniškim nasvetom in podporo lahko s tem stanjem uspešno živite!

Waardenburgov sindrom, genetske bolezni, sprememba barve kože, sprememba barve las, sprememba barve oči, okvara sluha, prirojena izguba sluha