Kaj je Weaverjev sindrom? Bodite pozorni na svojega otroka!

Ste že kdaj opazili, da nekateri otroci zrastejo veliko hitreje kot drugi otroci njihove starosti ali da obstajajo določene razlike v njihovem videzu? Včasih nas kot starše malo skrbi, ko vidimo takšne stvari, kajne? V takih trenutkih je lahko osupljivo, vendar obstaja zelo redka genetska bolezen, imenovana Weaverjev sindrom. Danes bomo o tem govorili na preprost način, ki ga boste razumeli.

Kaj točno je Weaverjev sindrom?

Preprosto povedano, Weaverjev sindrom, včasih imenovan Weaver-Smithov sindrom, je genetska bolezen . Glavna stvar pri tem je, da telesne kosti rastejo hitreje, kot je potrebno. Zaradi tega je otrok lahko veliko višji od svoje starosti. Prav tako lahko to stanje povzroči spremembe v obliki otrokovega obraza in velikosti glave. Včasih lahko prizadene tudi mišice in druge dele telesa.

Ne pozabite, da ni pri vseh enako. Vendar pa je glavni simptom, ki ga občutijo mnogi ljudje , nenormalno visoka telesna višina. Če imate vi ali vaš otrok Weaverjev sindrom, se lahko pojavijo nizek mišični tonus, težave s hojo in držanjem predmetov ter ukrivljene ali deformirane roke ali noge. Nekateri otroci lahko razvijejo tudi intelektualne motnje . Te se lahko gibljejo od blagih do hudih.

Kako pogosto je to stanje?

To je pravzaprav zelo redko stanje. Zdravniki so po vsem svetu odkrili le majhno število ljudi, približno 50, zato si lahko predstavljate, kako redko je.

Kako Weaverjev sindrom vpliva na zdravje?

To stanje lahko nekoliko poveča otrokovo tveganje za razvoj vrste raka, imenovane nevroblastom . Nevroblastom je vrsta raka, ki običajno prizadene otroke, mlajše od 5 let. Nekateri otroci imajo lahko tudi prirojeno srčno bolezen, ki lahko zahteva operacijo. Vendar pa lahko z ustrezno zdravstveno oskrbo in spremljanjem večina otrok s Weaverjevim sindromom živi zdravo življenje v odrasli dobi.

Kaj je razlog za to? Zakaj se to dogaja?

Weaverjev sindrom je genetska motnja . Genetska motnja je stanje, ki se pojavi, ko pride do spremembe (imenujemo jo mutacija) v naših genih. Weaverjev sindrom je povezan z genom, imenovanim EZH2. Ta mutacija v genu EZH2 povzroča izgubo kostne mase.Raste hitreje. Prav tako to sproži verižno reakcijo, ki vpliva na številne druge gene v telesu. Zato lahko Weaverjev sindrom prizadene različne mišice, kosti in organe.

Vendar zdravniki še vedno ne razumejo povsem natančno, kako ta genska mutacija »(EZH2)« povzroča Weaverjev sindrom. Približno polovica ljudi z Weaverjevim sindromom podeduje to gensko mutacijo od enega od staršev. Če ima mati ali oče to gensko mutacijo »(EZH2)«, obstaja približno 50-odstotna možnost , da jo bo podedoval tudi otrok, ko bo imel otroka.

Vendar pa Weaverjev sindrom ni vedno podedovan od staršev. Nekateri ljudje lahko razvijejo to gensko mutacijo (EZH2), tudi če je njihovi starši nimajo.

Kakšni so simptomi Weaverjevega sindroma?

Simptome Weaverjevega sindroma lahko včasih opazimo že v maternici . Med ultrazvočnim pregledom med nosečnostjo lahko zdravnik opazi, da so otrokove kosti daljše od običajne. Če se to zgodi, lahko zdravnik reče, da ima otrok stanje, imenovano makrosomija, kar pomeni, da je otrok večji od običajne velikosti.

Če ima vaš novorojenček Weaverjev sindrom, je lahko ob rojstvu daljši ali ima večjo porodno težo . Dojenčki s Weaverjevim sindromom običajno jokajo s hripavim, nizkim in jokavim glasom.

V nekaterih primerih dojenček morda več mesecev ne kaže očitnih simptomov.

Zdravnik vam lahko reče, da ima vaš dojenček "napredno kostno starost". To pomeni, da njegove kosti dozorevajo hitreje kot običajno. Rast vašega dojenčka je lahko tako hitra, da lahko celo preseže običajne rastne diagrame.

Weaverjev sindrom lahko povzroči naslednje spremembe v videzu glave ali obraza:

• Široko čelo
• Odvečna koža v notranjem kotičku oči (epikantalne gube)
• Navzdol usmerjene palpebralne reže
• Orbitalni hipertelorizem ( oči, ki so preveč narazen )
• Velika glava (makrocefalija)
• Velika ali nizko nastavljena ušesa
• Povečana dolžina filtruma med zgornjo ustnico in nosom
• Majhna spodnja čeljust (mikrognatija)

Weaverjev sindrom lahko prizadene tudi druge dele telesa in sisteme. Če imate vi ali vaš otrok to stanje, se lahko pojavijo tudi:

• Prirojene srčne bolezni
• Klubsko stopalo ali metatarzus adductus
• Komolci ali kolena, ki jih ni mogoče popolnoma iztegniti
• Nezmožnost popolnega iztegovanja prstov na rokah (kamptodaktilija) in široki palci na nogah
• Deformacije sklepov prstov na nogah
• Intelektualne motnje
• Ohlapnost trebušnih mišic lahko povzroči kilo (izboklino črevesja).
• Skolioza
• Občutek mišične okorelosti v rokah in nogah
• Težave pri doseganju razvojnih mejnikov pri dojenčkih in majhnih otrocih (npr. zamuda pri dvigovanju glave, prevračanju, sedenju in hoji)

Kako to natančno prepoznate?

Če vaš zdravnik posumi na Weaverjev sindrom, vam lahko naroči genetske teste za odkrivanje mutacije gena EZH2 . To običajno vključuje odvzem vzorca krvi in ​​​​njegovo pošiljanje v laboratorij za genetsko testiranje.

Včasih lahko zdravnik opravi teste za več genskih mutacij, da izključi druge genetske bolezni. Temu pravimo genetski testni panel . To je zato, ker obstajajo tudi druge genetske bolezni, kot je Sotosov sindrom, ki imajo podobne simptome kot Weaverjev sindrom. Takšen testni panel vam lahko pomaga ugotoviti, katero gensko mutacijo imate vi ali vaš otrok.

Kakšna so zdravljenja za Weaverjev sindrom?

Trenutno ni zdravila za Weaverjev sindrom. Vendar pa vam lahko zdravnik pomaga pri obvladovanju stanja z oblikovanjem načrta oskrbe . Ta načrt oskrbe lahko na primer vključuje:

• Če obstajajo intelektualne motnje, je na voljo vedenjsko zdravstveno varstvo (npr. specialna pedagogika, vedenjska terapija).
• Če obstajajo prirojene srčne bolezni, jih zdravite in obvladujte s kardiovaskularno oskrbo .
• Dodatna podpora za šolsko delo in učenje (npr. posebno inštruiranje, pedagoški svetovalec).
• Če imate težave s sklepi, rokami ali nogami, boste morda potrebovali ortopedsko operacijo ali druge medicinske posege .
• Fizioterapija za razvoj mišične moči in koordinacije telesa.

Najpomembneje je, da se, ker se vse to razlikuje od otroka do otroka, združi ekipa zdravnikov, da ustvari načrt oskrbe, ki je primeren za otroka.

Ali obstaja način za preprečevanje Weaverjevega sindroma?

Žal trenutno ni znanega načina za preprečevanje Weaverjevega sindroma.Otroci lahko to podedujejo od staršev, lahko pa se razvije tudi spontano, ne da bi jo imel kdo v družini. Možno je, da je starš nosilec te genetske mutacije, vendar se tega morda ne zaveda.

Kako vem, če sem v nevarnosti?

Če ima kdo v vaši družini podedovano bolezen ali znano gensko mutacijo , je dobro, da se z zdravnikom posvetujete o genetskem testiranju. S temi testi lahko ugotovite določene genske mutacije, ki lahko povzročijo zdravstvene težave. Ti testi vam lahko pomagajo ugotoviti genetske bolezni, ki jih lahko prenesete na svoje otroke.

Kakšni so obeti za nekoga s Weaverjevim sindromom?

Čeprav za Weaverjev sindrom ni zdravila, lahko ljudje s to boleznijo živijo zdravo življenje z ustreznim zdravljenjem. Najpomembneje je, da redno obiskujete zdravnika, da obvladujete simptome in dobite potrebno oskrbo. Nekateri otroci z Weaverjevim sindromom so v nevarnosti, da razvijejo raka, imenovanega nevroblastom, večina pa ne. Vendar pa se lahko z zdravnikom pogovorite o simptomih nevroblastoma in po potrebi opravite dodatne preiskave za vašega otroka.

Kdaj morate poiskati zdravniško pomoč? Kateri simptomi bi vas morali skrbeti?

Pomembno je , da se redno zdravite in se pogovorite z zdravnikom o morebitnih težavah s telesnim ali duševnim zdravjem. Sledite načrtu oskrbe, ki vam ga je predpisal zdravnik. Če ima vaš otrok Weaverjev sindrom, morate storiti enako.

Še posebej, če se zdi, da ima vaš otrok katerega od naslednjih simptomov nevroblastoma , o tem nemudoma obvestite otrokovega zdravnika:

• Štrleče oči ali temni kolobarji okoli oči.
• Pojav nove bule ali tumorja na vratu ali trupu (želodcu, prsih).
• Driska, prebavne motnje, izguba apetita.
• Občutek izjemne utrujenosti z vročino ali kašljem.
• Pojav modrih ali vijoličnih izboklin pod kožo.
• Bleda koža.
• Napihnjenost trebuha.
• Težave z dihanjem.
• Šibkost ali paraliza nog in stopal (na primer nezmožnost hoje).

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Pomembno je razumeti, da je Weaverjev sindrom zelo redko stanje in prizadene vsakogar drugače . Čeprav zdravila ni, lahko z ustreznim zdravljenjem in načrtom oskrbe vi ali vaš otrok obvladujete simptome in živite čim bolj zdravo življenje. Pomembno je, da redno obiskujete zdravniško službo in upoštevate zdravnikova navodila. Če imate vi ali kdo v vaši družini kakršna koli vprašanja o tem, se brez oklevanja posvetujte z zdravnikom. Pomagali vam bodo.

`Weaverjev sindrom, genetske bolezni, rast kosti, pridobivanje višine, gen EZH2, nevroblastom