Ali vaš dojenček bruha, ko ga hranite z mlekom? Bi lahko šlo za galaktozemijo?

Zelo srečen dan je, ko novorojenček pride domov. Največje veselje za mamo je dojiti svojega otroka. Vemo namreč, da je materino mleko najboljša hrana za dojenčka. Zagotavlja vsa hranila, ki jih dojenček potrebuje, pa tudi veliko stvari, kot so protitelesa, ki ga ščitijo pred boleznimi. Predstavljajte si, da po dojenju v nekaj dneh dojenček ne more več piti mleka, bruha, porumeni in umre. Ko vidi kaj takega, se vsaka mati ali oče zelo prestraši. Včasih je vzrok za to redka bolezen, za katero mnogi ljudje sploh niso slišali. Danes govorimo o enem takšnih stanj, galaktozemiji.

Preprosto povedano, kaj je galaktozemija?

Preprosto povedano, galaktozemija je redka, prirojena bolezen, povezana s presnovnimi procesi v telesu. Dojenčki s to boleznijo ne morejo pretvoriti galaktoze, vrste sladkorja, ki ga najdemo v mleku, ki ga pijejo, v energijo, kar pomeni, da je ne morejo prebaviti.

Morda se sprašujete, kaj je ta galaktoza. Mleko, ki ga pijemo, torej materino mleko in mleko v prahu, vsebuje vrsto sladkorja, imenovanega laktoza. Ta molekula, imenovana laktoza, je sestavljena iz dveh drugih preprostih sladkorjev, imenovanih glukoza in galaktoza. Encimi v telesu zdravega dojenčka razgradijo to laktozo in pretvorijo galaktozni del v energijo.

Vendar pa pri dojenčku z galaktozemijo encim, ki pretvarja galaktozo v energijo, ne deluje pravilno ali pa se sploh ne proizvaja . To je kot okvara stroja v tovarni. Nato se neprebavljena galaktoza kopiči v otrokovi krvi. Galaktoza, ki se na ta način kopiči, je za novorojenčka zelo strupena. Če se ne zdravi, je lahko za otroka celo smrtno nevarna.

Kaj povzroča to bolezen?

Galaktozemija je dedna bolezen . To pomeni, da se na otroka prenese prek genov. Da bi dojenček razvil to bolezen, mora prejeti okvarjeni gen tako od matere kot od očeta.

Če le eden od staršev nosi okvarjeni gen, se imenuje nosilec. Nosilci običajno ne kažejo simptomov. Če pa se združita dva nosilca, obstaja možnost, da bo bolezen zbolel tudi njihov otrok.

Obstajajo tri glavne vrste galaktozemije.

Ima tudi vaš dojenček te simptome?

Dojenček s klasično galaktozemijo (tip I) se ob rojstvu zdi popolnoma zdrav. Simptomi se začnejo pojavljati nekaj dni po tem, ko dojenček začne piti materino mleko ali formulo, ki vsebuje laktozo.

Simptomi, opaženi v zgodnjih fazah

• Nerad piješ mleko in ne prosiš zanj.
• Nenehno bruhanje po pitju mleka ali kmalu zatem.
• Porumenelost kože in beločnic (zlatenica) .
• Driska .
• Neuspeh pri napredovanju in slaba rast otroka.
• Dojenček je vedno zaspan in brez življenja.

Dolgoročni učinki, če se ne zdravijo

Če se ta bolezen ne diagnosticira in ne zdravi zgodaj, bo galaktoza, ki se kopiči v krvi, začela poškodovati različne organe v otrokovem telesu.

• Katarakta .
• Pogost pojav hudih okužb .
• Okvara jeter in povečanje jeter.
• Poškodba ledvic .
• Poškodbe pri razvoju možganov , ki povzročajo razvojne motnje , kot so učne težave.
• Nekateri otroci imajo lahko težave z motoričnimi sposobnostmi , kot sta hoja in uporaba rok.
• Pri deklicah lahko po puberteti pride do odpovedi jajčnikov . Posledično pogosto izgubijo sposobnost imeti otroke.

Kako se to diagnosticira in zdravi?

Na srečo obstajajo testi, ki lahko odkrijejo to bolezen. V nekaterih državah vsakega novorojenčka v bolnišnici testirajo na več redkih bolezni. To storijo z majhnim vzorcem krvi, odvzetim iz otrokove pete (test s paličico iz pete).

Če ima vaš dojenček zgoraj omenjene simptome, bo zdravnik posumil na to in naročil posebne preiskave krvi in ​​urina, da to potrdi.

Kakšno je zdravljenje, če je bolezen potrjena?

Glavno zdravljenje galaktozemije je popolna odstranitev laktoze in galaktoze iz otrokove prehrane.

• To pomeni, da svojemu dojenčku ne morete dajati materinega mleka . Prav tako ne morete dajati navadne formule .
• Namesto tega je treba dajati posebne formule na osnovi soje, ki jih priporoči zdravnik.
• Ko dojenček nekoliko odraste, v prehrano ne moremo več dodajati mleka in mlečnih izdelkov (jogurta, sira, masla).
• Ker lahko tudi nekaj sadja, zelenjave in sladkarij vsebuje majhne količine galaktoze, se morate posvetovati z zdravnikom in dietetikom, da ugotovite, katera živila so varna.
• Ker je mleko popolnoma izločeno iz prehrane, zdravnik priporoča, da otroku daste potreben kalcij, vitamin D in vitamin K v obliki prehranskih dopolnil.

Duartejeva galaktozemija (DG) in druge vrste

Duartejeva galaktozemija (DG) je milejše in manj hudo stanje kot klasična galaktozemija. Dojenčki s tem stanjem imajo nekaj težav s prebavo galaktoze, vendar morda ne potrebujejo stroge diete. Nekateri dojenčki lahko še naprej dojijo. Vendar pa mora to odločitev sprejeti le vaš zdravnik.

Dojenčki s tipoma II in III imajo tudi manj težav kot tisti s klasičnim tipom. Vendar pa še vedno obstaja tveganje za razvoj bolezni, kot so katarakta, težave z ledvicami in jetri.