Ali ima vaš dojenček to redko bolezen? Pogovorimo se o homocistinuriji!

Kot starš vas verjetno skrbi zdravje vašega malčka. Včasih je normalno, da se malo bojite, ko izveste za redke bolezni, za katere sploh še nismo slišali. No, danes govorimo o redki bolezni, za katero mnogi ljudje še niso slišali, a je pomembno, da jo poznamo. Ime ji je homocistinurija.

Preprosto povedano, kaj je homocistinurija (HCY)?

Pomislite, vemo, da hrana, ki jo jemo, zlasti meso, ribe, mleko in jajca, vsebuje beljakovine . Ta velika beljakovina je sestavljena iz majhnih delcev, imenovanih aminokisline . Kot gradniki. V telesu zdrave osebe se te aminokisline razgradijo in prebavijo ter postanejo energija, ki jo naše telo potrebuje.

Vendar pa pri osebi s homocistinurijo (HCY) telo ne more pravilno razgraditi in prebaviti aminokisline, imenovane metionin . To imenujemo presnovna motnja. Ko se to zgodi, se ta metionin in druga kemikalija, imenovana homocistein, ki nastane iz njega, začneta kopičiti v telesu, zlasti v krvi. To kopičenje je nevarno. Če se ne zdravi, lahko povzroči resne zdravstvene težave.

Zakaj se to dogaja? Kaj je razlog za to?

Poseben encim v našem telesu pomaga pri razgradnji aminokisline, imenovane metionin. Predstavljajte si ta encim kot škarje. Te škarje režejo veliko stvar, imenovano metionin, na majhne koščke.

Pri osebi s homocistinurijo se ta encim (škarje) v telesu ne proizvaja ali pa, če se proizvaja, ne deluje pravilno.

Katere simptome lahko opazimo?

Presenetljivo je, da pri dojenčku, rojenem s homocistinurijo, ni nobene razlike. To so popolnoma normalni dojenčki. Simptomi se začnejo kazati v prvih nekaj letih življenja. Vsi otroci teh simptomov ne doživljajo enako. Nekateri otroci imajo lahko več teh simptomov, drugi pa jih morda ne kažejo nobenega.

Bodite pozorni na značilnosti v spodnji tabeli.

Kako zdravniki to ugotovijo?

V mnogih državah se za zgodnje odkrivanje stanj, kot je homocistinurija, uporablja presejalni test pri novorojenčkih. Ta krvni test pokaže, ali je otrok v nevarnosti za razvoj bolezni.

Če so rezultati nenormalni, bo zdravnik priporočil nadaljnje specializirane preiskave krvi in ​​urina za potrditev bolezni. Na Šrilanki se te preiskave pogosto naročijo po pojavu simptomov in šele po pojavu suma.

Kako se zdravi? Ali se je treba bati?

Ne, brez skrbi. Najpomembneje je, da zdravljenje začnete takoj, ko je bolezen diagnosticirana.Pri tem vam bo pomagal zdravnik, specializiran za presnovo. Načrt zdravljenja se lahko razlikuje od otroka do otroka.

Obstajata dve glavni metodi zdravljenja:

1. Zdravljenje z vitaminom B6

Obstaja manj huda oblika homocistinurije. Lahko jo nadzorujemo z dajanjem visokih odmerkov dodatkov vitamina B6. Zdravnik bo vašega otroka pregledal, da ugotovi, ali je to zdravljenje zanj primerno. Ta vitamin lahko pri nekaterih otrocih pomaga preprečiti vedenjske in intelektualne težave ter zmanjša tveganje za težave z očmi, kostmi in krvnimi strdki.

2. Posebna dieta (dieta z nizko vsebnostjo metionina)

Če se otrok ne odzove na zdravljenje z vitaminom B6, je naslednji korak začetek diete z nizko vsebnostjo metionina . Ta dieta je pogosto doživljenjska. Nujno je poiskati pomoč dietetika, specializiranega za motnje aminokislin.

Poleg tega zdravnik priporoča posebno formulo , ki se otroku daje namesto mleka. Ta formula vsebuje vsa druga hranila, potrebna za otrokovo rast, brez metionina.

Poleg tega lahko zdravnik predpiše še več drugih prehranskih dopolnil.

• Betain in folna kislina: Ta dva elementa znižujeta raven škodljivega homocisteina, ki se kopiči v krvi.
• Vitamin B12 in L-cistein: Zaradi bolezni lahko primanjkuje teh vitaminov. B12 se daje kot injekcija, L-cistein pa kot prehransko dopolnilo.

Da bi zagotovili učinkovitost zdravljenja, je treba redno testirati otrokovo kri in urin. Ko otrok odraste, boste morda morali načrt zdravljenja nekoliko spremeniti.

Torej, kaj naj bi razmišljali o prihodnosti?

Dobra novica je, da če se zdravljenje začne zgodaj in se pravilno nadaljuje, lahko otrok normalno raste in se razvija . Pravilno zdravljenje lahko tudi močno zmanjša tveganje za možgansko kap, srčne bolezni in krvne strdke.

Včasih se lahko težave z vidom pojavijo kljub zdravljenju. Vendar pa jih je mogoče obvladati z operacijo ali drugimi metodami. Najpomembneje je, da redno vzdržujete stik z zdravnikom in natančno upoštevate njegova navodila.