Ste že kdaj opazili, da so obrazne poteze vašega otroka, zlasti oči in obrvi, nekoliko nenavadne? Ali pa ste opazili, da ima vaš otrok nekaj razvojnih zamud ali mišične šibkosti? Normalno je, da se starši ob takšnih stvareh nekoliko prestrašijo. Danes bomo govorili o Kabukijevem sindromu, zelo redki genetski bolezni, ki se kaže s temi simptomi.
Zakaj se imenuje 'Kabuki'? Kako so to odkrili?
Ta zgodba se začne na Japonskem v šestdesetih letih prejšnjega stoletja. Dve skupini zdravnikov sta tam opazovali skupino otrok s čudnimi simptomi, ki med seboj niso bili povezani. Ti otroci so imeli poseben izraz na obrazu. Obrvi so bile ukrivljene navzgor, trepalnice zelo goste in oči podolgovate .
Predstavljajte si, igralci v tradicionalnih japonskih igrah "kabuki" nosijo posebno ličilo, da poudarijo te poteze. Zaradi podobnosti med obraznim videzom teh otrok in ličilom igralcev kabuki je neki zdravnik stanje poimenoval "sindrom kabuki ličila". Kasneje so ga skrajšali na "Kabuki sindrom (KS)".
Sprva so mislili, da je ta bolezen omejena na Japonsko. Kasneje pa so otroke s to boleznijo odkrili po vsem svetu, med različnimi etničnimi skupinami. To je zelo redko stanje. Prizadene približno eden od 32.000 otrok, rojenih s to boleznijo.
Kaj točno je Kabukijev sindrom?
Preprosto povedano, Kabukijev sindrom je genetska bolezen . To pomeni, da jo povzroča sprememba genov v našem telesu. Gre za bolezen, ki se pojavi ob rojstvu. Nekatere simptome lahko opazimo takoj po rojstvu. Drugi se pojavijo, ko otrok odraste.
Pomembno je, da ne bodo vsi otroci s to boleznijo imeli enakega nabora simptomov. Vsaka oseba ima lahko drugačno kombinacijo simptomov.
Včasih je težko natančno diagnosticirati tako redko bolezen, saj mnogi zdravniki v svoji karieri morda še niso srečali takšnega bolnika. Poleg tega so nekateri simptomi podobni simptomom drugih bolezni, zaradi česar je diagnoza zapletena.
Kateri so glavni simptomi te bolezni?
Poleg značilnih obraznih potez, o katerih smo govorili prej, je mogoče opaziti še številne druge značilnosti. Oglejmo si jih jasno v tabeli.
| Značilni tip | Znamenitosti |
|---|---|
| Povezano z obrazom in glavo |
|
| Okostje in mišice | |
| Rast in telesni sistemi |
Ali obstajajo razlike v inteligenci in vedenju?
Da, mnogi od teh otrok imajo lahko blage do zmerne intelektualne motnje . Lahko imajo tudi razvojne zamude, kot sta govorjenje in hoja.
Nekateri vedenjski vzorci lahko spominjajo na stanja, kot sta avtizem ali obsesivno-kompulzivna motnja (OKM). Na primer:
- Nenehno poskušaš stvari dati v usta in jih žvečiti.
- Pretirana reakcija na zvoke ali druge dražljaje.
- Zavračanje hrane z določenimi okusi ali teksturami.
Ko otrok odraste, se lahko pojavijo znaki stanj, kot sta tesnoba ali depresija.
Imajo pa tudi ti otroci posebne sposobnosti. Starši pogosto pravijo, da imajo ti otroci radi glasbo.Imajo neverjetno sposobnost pomnjenja določenih pesmi. Nekateri imajo tudi posebno sposobnost pomnjenja obrazov in datumov.
Kaj je vzrok za to? Genetika ...
Znanstveniki so doslej odkrili dve glavni genetski mutaciji, ki povzročata to bolezen.
1. Mutacija v genu KMT2D: To je vzrok za približno 75 % ljudi s Kabukijevim sindromom.
2. Mutacija v genu KDM6A: Približno 9 % ljudi, ki nimajo mutacije KMT2D, ima to mutacijo.
V večini primerov gre za novo mutacijo, ki se pojavi v otrokovem telesu. To pomeni, da se ne podeduje ne od matere ne od očeta. Vendar pa lahko otrok to stanje zelo redko podeduje od enega od staršev.
Kako se zdravi?
Najprej, za Kabukijev sindrom ni zdravila . To ni stanje, ki bi izginilo, ko otrok odraste. Vendar pa lahko zgodnja diagnoza ter ustrezno zdravljenje in podpora otroku pomagajo živeti veliko boljše življenje.
Možnosti zdravljenja so odvisne od specifičnih simptomov in težav, ki jih ima otrok, in lahko zahtevajo pomoč različnih specialistov in terapevtov.
| Zdravniška pomoč, ki bo morda potrebna | Terapevtske storitve, ki bodo morda potrebne |
|---|---|
|
Kar zadeva pričakovano življenjsko dobo teh otrok, Kabukijev sindrom sam po sebi ne skrajša njihove življenjske dobe. Če pa so prisotna resna pridružena stanja, kot so bolezni srca ali težave z ledvicami, imajo lahko smrtno nevarne posledice. Zato je stalen zdravniški nadzor zelo pomemben.
Šolsko življenje in odraslost
Ti otroci lahko hodijo v šolo. Vendar potrebujejo načrt posebnega izobraževanja, prilagojen njihovim potrebam. Morda bodo potrebovali podporo učitelja specialne pedagogike. Nekateri otroci se lahko ukvarjajo tudi s športom.
Težko je natančno reči, kakšno bo njihovo življenje v odrasli dobi, saj se resnost simptomov razlikuje od osebe do osebe. Nekateri ljudje, ki so dobro delujoči, lahko živijo samostojno in se celo poročijo.
Sporočilo za domov
- Kabukijev sindrom je redka, prirojena genetska bolezen. Ni se je treba bati, vendar je pomembno, da se je zavedamo.
- Glavni simptomi so značilne obrazne poteze, mišična oslabelost in razvojni zaostanek.
- Čeprav tega stanja ni mogoče popolnoma pozdraviti, lahko zgodnje odkrivanje in zagotovitev ustreznega zdravljenja ter terapevtskih storitev močno izboljšata kakovost otrokovega življenja.
- Vsak otrok je drugačen, zato tesno sodelujte z zdravnikom in drugimi strokovnjaki, da boste razumeli, kakšno podporo vaš otrok potrebuje.
- Čeprav se ti otroci soočajo z izzivi, lahko v življenju izkusijo ljubezen, glasbo in še veliko več. Najpomembneje je, da jim nudimo ljubezen in podporo.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar