Predstavljajte si, da ko menjate plenico svojemu dojenčku ali ko ga držite v naročju, zaznate čuden, sladek vonj. Kot vonj po javorjevem sirupu ali sladkorju . Tudi če mu sprva ne posvečate pozornosti, je normalno, da se vsaka mama ali oče počuti nekoliko prestrašeno, če se ta vonj nadaljuje. Pravzaprav je to glavni in najjasnejši simptom redke, a zelo pomembne zgodnje bolezni, imenovane »javorjeva bolezen urina« (MSUD).
Preprosto povedano, gre za presnovno motnjo. To pomeni, da obstaja napaka v kompleksnem procesu, ki hrano, ki jo zaužijemo, pretvori v energijo. Vsi vemo, kako bistvene so beljakovine za naše telo. Te beljakovine so sestavljene iz majhnih gradnikov, imenovanih aminokisline. Pri osebi z MSUD telo ne more pravilno razgraditi treh vrst aminokislin, in sicer levcina, izolevcina in valina , in jih pretvoriti v energijo. To je zato, ker se encimi, potrebni za ta proces, v njihovem telesu ne proizvajajo. Kaj se torej zgodi? Te nerazgradljive aminokisline in njihovi stranski produkti se začnejo kopičiti v telesu in krvi kot toksini . Ti toksini lahko poškodujejo možgane in druge organe. Če se to stanje ne zdravi, lahko celo povzroči smrt. Zato je zelo pomembno, da se tega zavedamo.
Zakaj se pojavlja tako redka bolezen?
Javorjev sirup, ki povzroča bolezen urina, je zelo redka genetska motnja . Po vsem svetu se s to boleznijo rodi približno eden od 185.000 otrok.
To povzročajo določene mutacije v naših genih. Te genetske spremembe preprečujejo telesu, da bi proizvajalo encime, potrebne za razgradnjo treh aminokislin, o katerih smo govorili prej. To je recesivna genetska motnja . To pomeni, da morata za razvoj te bolezni pri otroku tako mati kot oče podedovati okvarjen gen.
Predstavljajte si, da sta vidva s partnerjem oba "nosilca" tega okvarjenega gena. To pomeni, da nimata simptomov, vendar imata v telesu okvarjen gen. Če je tako:
- Obstaja 25-odstotna verjetnost , da se bo vaš otrok rodil z MSUD.
- Obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo vaš otrok "nosilec", tako kot vi, ki ne bo imel simptomov, vendar bo nosil gen.
- Obstaja 25-odstotna verjetnost, da otrok sploh ne bo podedoval tega okvarjenega gena in bo zdrav.
Ali obstajajo različne vrste te bolezni?
Da, obstajajo štiri glavne vrste MSUD, ki se razlikujejo po resnosti in času, ki je potreben za pojav simptomov.
| Tip MSUD | Specifičnost in simptomi |
|---|---|
| Klasični MSUD | To je najpogostejša in najresnejša vrsta. Dojenčki s to boleznijo bodisi sploh ne proizvajajo potrebnih encimov bodisi jih proizvajajo zelo malo. Simptomi se običajno pojavijo v prvih treh dneh po rojstvu. |
| Srednja stopnja MSUD | Ti ljudje proizvajajo več encimov kot klasični tip. Zato simptomi niso tako hudi. Simptomi se običajno pojavijo med 5. mesecem in 7. letom starosti. |
| Intermitentna MSUD | Ti otroci odraščajo normalno. Simptomi se pojavijo le , ko je telo pod stresom, kot je vročina ali stres . V drugih primerih so videti popolnoma zdravi. |
| MSUD, ki se odziva na tiamin | Tiamin je vitamin B1. Ta vitamin poveča aktivnost encimov. Simptome je mogoče nadzorovati, če bolniki s to vrsto bolezni prejemajo visoke odmerke tiamina in posebno dieto. |
Kakšni so simptomi poleg vonja javorjevega sirupa?
Kot smo že omenili, je najbolj očiten znak vonj, ki diši po javorjevem sirupu ali rjavem sladkorju. Ta vonj lahko izvira iz urina , znoja in celo ušesnega masla .
Vendar pa poleg tega vonja obstaja še veliko drugih simptomov. Ti se razlikujejo glede na vrsto bolezni in osebo.
Simptomi pri novorojenčkih (klasična MSUD)
Če se ne zdravi, se lahko pri teh dojenčkih pojavijo simptomi, kot so:
- Stalna nemirnost, razdražljivost
- Težave ali zavrnitev pitja mleka
- Nenormalno spanje ali ves čas depresiven občutek
- Težave z dihanjem
- Mišični krči ali upogibanje telesa
- Koma
Opozorilo: To so zelo resna in nujna stanja. Če ima vaš dojenček katerega od teh simptomov, ne odlašajte niti minute in nemudoma obiščite zdravnika ali ga odpeljite na urgenco najbližje bolnišnice.
Simptomi pri starejših otrocih in odraslih
Pri vmesnem, sporadičnem in na tiamin odzivnem tipu se simptomi lahko pojavijo v kateri koli starosti. Pojavijo se ali poslabšajo lahko v obdobjih vročine, bolezni ali stresa.
- Bolečine v trebuhu in bruhanje
- Izguba apetita in izguba teže
- Mišična oslabelost ali izguba nadzora pri hoji
- Nehoteni gibi
- Nerazločen govor
- Izguba zavesti ali težave z ohranjanjem budnosti
Kako diagnosticirati bolezen?
V mnogih razvitih državah presejalni testi za novorojenčke vključujejo testiranje na MSUD. Zato je mogoče klasično obliko odkriti v nekaj dneh po rojstvu. Na Šrilanki novorojenčke testirajo tudi na različne bolezni. Ker je ta bolezen zelo redka, se pri vseh dojenčkih morda ne testira nanjo.
Vendar pa lahko zdravnik posumi na to stanje, če opazi otrokove simptome, zlasti značilen vonj. Nato se za potrditev diagnoze opravijo posebni testi krvi in urina . S temi testi se lahko preverijo povišane ravni problematičnih aminokislin v krvi in urinu. V nekaterih primerih se za potrditev stanja uporabi tudi genetsko testiranje.
Kakšni so načini zdravljenja? Ali je mogoče bolezen popolnoma ozdraviti?
Glavni cilj zdravljenja te bolezni je nadzor nad ravnijo škodljivih aminokislin, ki se kopičijo v telesu.
Glavno zdravljenje je posebna dieta, ki se je je treba držati vse življenje.To vključuje omejevanje beljakovinske hrane (npr. mesa, rib, jajc, mlečnih izdelkov in nekaterih žit), ki ima veliko problematičnih aminokislin (levcin, izolevcin in valin). Hkrati se zagotavljajo tudi druga hranila, potrebna za rast, kot so posebej formulirani mlečni prah in prehranska dopolnila. Ta dietni načrt se izvaja pod skrbnim nadzorom zdravnika in dietetika .
V primerih, ko so simptomi hudi, je potrebna hospitalizacija in uporaba drugih metod zdravljenja.
- Telesu zagotovite potrebno prehrano z dajanjem hrane skozi veno (IV) ali posebne cevke.
- Raven aminokislin v krvi nadzorujte z dajanjem glukoze ali insulina intravensko.
- Za hitro odstranitev toksinov, ki so se nabrali v krvi, kri podvržite filtraciji (metoda, kot je dializa).
Edino trajno zdravilo za to bolezen je presaditev jeter. Ko se presadijo jetra zdrave osebe, ta proizvajajo potrebne encime, ki bolniku omogočajo normalno življenje brez kakršnih koli prehranskih omejitev.
Sporočilo za domov
- MSUD je zelo redka, a resna genetska bolezen.
- Če ima otrokov urin, znoj ali ušesno maslo sladek vonj, kot javorjev sirup, je to lahko resen simptom.
- Zgodnja diagnoza in zdravljenje sta bistvenega pomena za preprečevanje trajnih poškodb možganov in drugih organov.
- Glavno zdravljenje je posebna dieta, ki se je je treba držati vse življenje.
- Če opazite katerega koli od simptomov, omenjenih v tem članku, zlasti pri novorojenčku , se nemudoma posvetujte z zdravnikom. Prejšnja diagnoza pomeni boljši izid.
Bolezen javorjevega urina, MSUD, genetske bolezni, pediatrične bolezni, presnovne bolezni, aminokisline, vonj otroškega urina
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar