Ali ima vaš dojenček te simptome? Spoznajmo Zellwegerjev sindrom.

Ko pogledamo novorojenčka, so naša srca polna veselja, kajne? Včasih pa, čeprav zelo redko, nekateri dojenčki pridejo na ta svet z določenimi zdravstvenimi težavami ob rojstvu. Zellwegerjev sindrom je redka, resna genetska bolezen, ki prizadene novorojenčke. Morda vas skrbi, ko slišite to ime, vendar se o tem pogovorimo preprosto in ga razumejmo.

Kaj je Zellwegerjev sindrom?

Preprosto povedano, Zellwegerjev sindrom je genetska motnja, ki se pojavi pri novorojenčkih. Zdravniki ga imenujejo najhujša od štirih bolezni, ki spadajo v Zellwegerjev spekter. Prizadene živčni sistem in presnovo (proces pretvorbe hrane v energijo) takoj po rojstvu. Lahko poškoduje predvsem možgane, jetra in ledvice . Lahko vpliva tudi na številne pomembne funkcije v telesu. Drugo ime za to je cerebrohepatorenalni sindrom. Pravzaprav je to stanje pogosto resno, kar pomeni, da je lahko smrtno nevarno.

Kaj so motnje Zellwegerjevega spektra (ZSD)?

Tem boleznim pravimo tudi »motnje peroksisomske biogeneze«. Te bolezni prizadenejo dele naših celic, imenovane »peroksizomi«. Ti »peroksizomi« so bistveni za številne funkcije v našem telesu.

Druge bolezni, ki spadajo v Zellwegerjev spekter, so:

• Heimlerjev sindrom: To povzroča izgubo sluha in težave z zobmi pri dojenčkih, starih nekaj mesecev ali zelo mladih.
• Infantilna Refsumova bolezen: Zaradi tega otrokove mišice ne delujejo pravilno in se razvoj zakasni, na primer začetek hoje.
• Neonatalna adrenoleukodistrofija: Povzroča izgubo sluha in vida. Povzroča tudi težave z otrokovimi možgani, hrbtenjačo in mišicami.

Kdo dobi Zellwegerjev sindrom?

To povzročajo določene spremembe (mutacije) v genih. Natančneje, gre za avtosomno recesivno motnjo. To pomeni, da bo otrok zbolel za to boleznijo le, če bo okvarjeni gen podedoval od matere in očeta .

Razmislite o tem takole: če sta oba starša »nosilaca« tega okvarjenega gena (kar pomeni, da nimata bolezni, imata pa gen), bodo njuni otroci:

• Obstaja 50-odstotna verjetnost , da bodo prenašalci.
• Obstaja 25-odstotna verjetnost , da se boste rodili s to boleznijo.
• Obstaja 25-odstotna verjetnost , da se boste rodili zdravi in ​​brez gena.

Kako pogost je Zellwegerjev sindrom?

To je zelo redko.Bolezen. V kombinaciji z drugimi motnjami Zellwegerjevega spektra se te bolezni pojavijo pri približno enem od 50.000 do enem od 75.000 novorojenčkov. Zato o tem ne slišite pogosto.

Kaj povzroča Zellwegerjev sindrom?

To povzroča mutacija v enem od 12 genov, imenovanih gen »PEX«. Najpogostejši vzrok za to stanje je mutacija v genu »PEX1«. Ti geni nadzorujejo »peroksizome«, ki so bistveni za normalno delovanje naših celic.

Peroksizomi so kot majhne tovarne v celicah. Razgrajujejo škodljive toksine in maščobe v telesu. Igrajo tudi pomembno vlogo pri razvoju naslednjih delov našega telesa:

* Kosti

* Možgani

* Oči

* Srce

* Ledvice

* Jetra

* Živci

Predstavljajte si torej, če ti 'peroksizomi' ne delujejo pravilno, to vpliva na vsak organ in vsak sistem.

Kakšni so simptomi Zellwegerjevega sindroma?

Ti simptomi so običajno vidni skoraj takoj po rojstvu otroka. Zdravniki opazijo zlasti nekatere posebne značilnosti otrokovega obraza . To so:

• Most nosu je širok.
• Lokacija kožnih gub (epikantalnih gub) v notranjih kotičkih oči.
• Izravnavanje obraza.
• Visok položaj čela.
• Trepalnice ne rastejo pravilno.
• Povečana razdalja med očmi (oči so videti daleč narazen).

Poleg teh obraznih potez so lahko prisotni tudi drugi simptomi:

• Težave pri dojenju: dojenček ne more pravilno sesati.
• Povečana jetra in/ali vranica: To lahko opazimo pri zdravnikovem pregledu trebuha.
• Krvavitev v prebavilih: Pri bruhanju ali blatu je lahko prisotna kri.
• Okvare sluha in vida: Dojenček se morda ne bo pravilno odzval na zvoke ali zunanjost.
• Zlatenica: Porumenelost oči in kože zaradi nepravilnega delovanja jeter.
• Epileptični napadi: Pojavijo se lahko epileptični napadi.
• Zmanjšan razvoj mišic in težave pri gibanju: Otrokovi udi se lahko zdijo nerazviti in se ne gibljejo pravilno.

Kako se diagnosticira Zellwegerjev sindrom?

Običajno zdravnik ali medicinska sestra takoj po rojstvu otroka posumi na to, ko vidita posebne poteze na otrokovem obrazu. Nato opravita naslednje teste za potrditev diagnoze:

• Preiskave krvi in ​​urina:Če je v krvi ali urinu preveč snovi, zlasti molekul maščob, je to lahko znak Zellwegerjevega sindroma. Ker peroksizomi ne delujejo pravilno, telo teh snovi ne razgrajuje pravilno.
• Pregledi: Z ultrazvokom se preveri velikost notranjih organov, kot so jetra in ledvice, ter njihovo delovanje. V diagnostičnem postopku je pomembna tudi slikanje z magnetno resonanco (MRI) možganov.
• Genetski testi: Za ugotavljanje prisotnosti mutacij v genu PEX se lahko vzame vzorec krvi. To bo potrdilo diagnozo .

Ali je mogoče Zellwegerjev sindrom diagnosticirati pred rojstvom otroka?

Da, v nekaterih primerih je to mogoče. Če sta oba starša znana nosilca okvarjenega gena »PEX«, obstaja tveganje za razvoj bolezni pri otroku. V tem primeru lahko zdravniki preverijo prisotnost bolezni s krvnimi preiskavami ali ultrazvoki, medtem ko se otrok razvija v maternici.

Kakšni so zapleti Zellwegerjevega sindroma?

Dojenčki s to boleznijo morda ne bodo mogli slišati, videti ali jesti. Če njihove mišice niso pravilno razvite, se morda sploh ne bodo mogli premikati. Pogosto se pri teh dojenčkih pojavijo resni zapleti, kot so težave z dihanjem, odpoved jeter ali krvavitve v prebavilih .

Kako se zdravi Zellwegerjev sindrom?

Žal ni zdravila ali zdravljenja za Zellwegerjev sindrom . Nekatera zdravljenja lahko pomagajo ublažiti simptome in pomiriti otroka. Vendar pa ni načina za zdravljenje osnovnega vzroka stanja.

Na primer, če ima dojenček težave s prehranjevanjem, se lahko uporabi sonda za hranjenje. Vendar to nikoli ne bo omogočilo, da bi dojenček sam normalno jedel. Glavni cilj zdravljenja je čim bolj zmanjšati bolečine in nelagodje pri otroku.

Kakšna je prihodnost dojenčkov z Zellwegerjevim sindromom?

Žalostno je slišati, toda dojenčki z Zellwegerjevim sindromom običajno živijo manj kot 12 mesecev . To pomeni, da le redko dočakajo eno leto. Vendar pa imajo otroci z drugimi boleznimi iz Zellwegerjevega spektra, kot sta Refsumova bolezen ali Heimlerjev sindrom, veliko boljšo pričakovano življenjsko dobo. Lahko celo doživijo odraslost.

Ali se je mogoče izogniti Zellwegerjevemu sindromu?

Žal tega ni mogoče preprečiti, ker gre za genetsko bolezen. Če pa je imel kdo v vaši družini Zellwegerjev sindrom ali druge bolezni iz tega spektra, vam lahko genetsko svetovanje pomaga.Lahko razmislite o tem. Genetski svetovalec lahko oceni tveganje za prenos bolezni na vaše otroke ali vnuke.

Kaj pa, če imam mutacijo v genih, povezano z Zellwegerjevim sindromom?

Če ugotovite, da ste nosilec genov, povezanih s to boleznijo, je genetsko svetovanje zelo pomembno. S tem lahko ocenite tveganja, s katerimi se soočate pri spočetju otrok.

Če imate otroka z Zellwegerjevim sindromom, vam bo ekipa neonatologov ( zdravnikov, specializiranih za novorojenčke) pomagala izbrati najboljši načrt oskrbe za vašega otroka. V tem času ne bodite sami, poiščite podporo zdravnikov in družine.

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

Zellwegerjev sindrom (ZS) je redka in resna genetska motnja, ki prizadene novorojenčke. Lahko poškoduje vitalne organe, kot so jetra, ledvice in možgani. Dojenčki s to boleznijo redko preživijo eno leto.

>

Čeprav za to ni specifičnega zdravila, obstajajo načini zdravljenja, ki nadzorujejo simptome in poskrbijo, da je otrok čim bolj udoben. Če ima kdo v vaši družini to bolezen v anamnezi, poiščite genetsko svetovanje. Starši, ki se soočajo s to boleznijo, potrebujejo tudi največjo podporo zdravnikov in družine.

Upam, da vam bodo te informacije koristne. Zelo pomembno je, da se vsi zavedajo takšnih stvari.

Zellwegerjev sindrom, genetska motnja, novorojenček, peroksizomi, geni PEX, redka bolezen, zdravje otrok, genetske bolezni