Ua e silafia le Niemann-Pick Disease? Se'i o tatou talanoa e uiga i lenei tulaga e seasea tupu!

Ua e faʻalogo ea i se mea e taʻua o le Niemann-Pick Disease? Atonu e fou lenei igoa ia te oe. O se faʻamaʻi e seasea tupu, e mafua mai i le tupuaga ma e pipii i aiga. E mafua ai ona faʻaputu nisi o mea taua i o tatou tino, aemaise lava lipids, e le mafai ona pulea. O lea la, seʻi o tatou talanoa e uiga i lenei faʻamaʻi i le aso, a ea?

O le ā le faʻamaʻi Niemann-Pick?

I se faaupuga faigofie, o le faʻamaʻi Niemann-Pick o se tulaga lea e faʻaputu ai lipids, e pei o suāuʻu, gaʻo fatty, ma le cholesterol, i totonu o o tatou sela nai lo le faʻaleagaina lelei ma liua i le malosi. O nei mea o ni faʻaletonu o le metabolism tuufaasolo , o lona uiga e mafai ona tuʻufaasolo mai matua i fanau. I lenei auala, e faʻaputu ai lipids leaga i nofoaga e pei o le faiʻai, ate, ate, mama, ma le ponaivi.

O a ni fa'ailoga masani o lenei fa'ama'i?

A faaputuputu ga'o i lenei auala, e mafai ona tutupu ai le tele o fa'ailoga. O nisi tagata e a'afia i fa'afitauli e feso'ota'i ma le faiga o neula.

• Ataxia: O le le mafai lea ona pulea maso i taimi o gaioiga fa'amoemoeina, mo se fa'ata'ita'iga, pe a savali.
• Fa'aitiitia le malosi o maso.
• Fa'aitiitia malie o le galuega a le fai'ai.
• E ma'ale'ale tele i le pa'i atu i ai.
• Spasticity: O lona uiga o maso e ma'a'a ma fe'avea'i e le masani ai.
• Tautevateva a'o tautala.

E le gata i lea, atonu e iai faigata i le 'ai ma le foloina, le mafai ona gaoioi mata, faigata ona a'oa'oina, ma le fa'ateleina o le ate ma le atepili. O nisi taimi, atonu e iai le puaoa o le cornea ma se halo mumu i le ogatotonu o le retina.

E i ai ni ituaiga autū o le faʻamaʻi Niemann-Pick?

Ioe, e tolu ituaiga autū o lenei faʻamaʻi: ituaiga A, B, ma le C.

Ituaiga A:

O le ituaiga sili lea ona ogaoga o le faʻamaʻi. E masani ona aʻafia ai pepe laiti, e masani lava aʻo leʻi atoa ni nai masina le matutua . E masani lava ona taatele i aiga Iutaia.

• O fa'ailoga o le faasolosolo malie lea ona leiloa o le mafaufau.
• Ua faateleina le ate ma le atepili.
• Ua fulafula le lymph nodes.
• I le ono masina, e mafai ona tupu se faaleagaina ogaoga o le faiʻai .

O le mea e faanoanoa ai, o nei pepe ituaiga A e seāseā ona ola i le averesi e sili atu i le 18 masina.

Ituaiga B:

E masani ona aliali mai lenei mea i le tamaitiiti, pe tusa o le sefulu pe sefululua tausaga .

• Atonu e aʻafia foʻi nei tagata i ni faʻailoga e pei o le ataxia ma le peripheral neuropathy.
• Ae o le tele o taimi, e leai sona aafiaga tele i le faiʻai.
• Atonu e ono aʻafia foʻi nei tagata i le faateleina o le ate ma le atepili faapea ai ma faafitauli i mama.

O mafuaʻaga mo ituaiga A ma le B:

O le mafuaʻaga autū o le atinaʻeina o nei ituaiga e lua ona o le enzyme sphingomyelinase , lea e fesoasoani e talepe le lipid e taʻua o le sphingomyelin, lea o loʻo iai i sela uma o tatou tino, e le lava lona malosi. O le iʻuga, o le lipid e taʻua o le sphingomyelin e faʻaputu i totonu o sela i ni aofaʻiga oona.

Ituaiga C:

E mafai ona amata lenei ituaiga i le amataga o le olaga, pe mafai foi ona aliali mai i le talavou po o le matua .

• E mafua lea i le le lava o ni porotini se lua e ta'ua o porotini NPC1 po'o le NPC2 .
• E mafai e nei tagata ona i ai ni fa'aleagaina tuga o le fai'ai, lea e mafai ona mafua ai le faigata ona tilotilo i luga ma lalo, faigata ona savali ma folo, ma le mou atu malie o le vaai ma le faalogo.
• E ono fa'ateleina fo'i le ate ma le atepili.
• I aso ua mavae, o tagata o lenei ituaiga C, o ē sa i ai se talaaga tutusa o tupuaga i le eria e taʻua o Nova Scotia, sa taʻua foʻi o le ituaiga D. Ae o lea ua i lalo o le ituaiga C.

E iai se togafitiga mo lenei mea?

O le mea moni, e leai se fofo mo le faʻamaʻi Niemann-Pick. I le taimi nei, e naʻo togafitiga lagolago e pulea ai faʻailoga ma maua ai le mapusaga. E masani lava, e mafai e nei tamaiti ona maliliu ona o faʻamaʻi pipisi poʻo le vaivai malie o le faiga o neula.

• E leai se togafitiga aoga i le taimi nei mo i latou e maua i le Type A.
• O nisi tagata e iai le ituaiga B ua uma ona faia i ai ni suiga o ponaivi . E talitonu fo'i le au su'esu'e o mea e pei o le togafitiga e sui ai le enzyme ma togafitiga o genes atonu e aoga mo tagata e iai le ituaiga B i le lumana'i.
• O le puleaina o mea e te 'ai ma inu e le mafai ona taofia ai le faaputuputuina o nei ituaiga ga'o i totonu o sela ma aano.

O le ā le lumanaʻi o le faʻamaʻi?

O le lumanaʻi o lenei faʻamaʻi, o lona uiga, o le umi e mafai ona ola ai le maʻi ma le tulaga o le a i ai lo latou olaga, e fesuisuiaʻi e fuafua i le ituaiga o faʻamaʻi.

• O pepe e maua i le ituaiga A , e pei ona taʻua muamua, e maliliu a o pepe .
• O tamaiti e maua i le ituaiga B e ono ola umi teisi nai lo isi, ae atonu e manaʻomia le tuʻuina atu i ai o le okesene faaopoopo ona o aafiaga i mama.
• E eseese le umi e ola ai tagata e maua i le Type C. Atonu e oti nisi tagata a o laiti, ae o nisi tagata e itiiti ifo o latou faʻailoga e mafai ona ola seʻia oo ina matutua .

O a ni suʻesuʻega fou o loʻo faia i lenei mea?

O loʻo faia suʻesuʻega i le faʻamaʻi Niemann-Pick i vaega eseese o le lalolagi, aemaise lava i le National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) i le Iunaite Setete, faʻapea foʻi maO faʻalapotopotoga e pei o le National Institutes of Health (NIH) o loʻo taʻimua i lenei mea.

• Ua latou sailia ni kene e fesoasoani i le atinaʻeina o lenei faʻamaʻi. Mo se faʻataʻitaʻiga, ua latou faʻailoa mai ni kene se lua e le atoatoa (NPC1 ma le NPC2) e mafua ai le Niemann-Pick ituaiga C.
• O loʻo suʻesuʻeina foʻi e saienitisi auala e faʻaleagaina ai le tino e lenei faʻaputuga o gaʻo.
• O loʻo faia foʻi suʻesuʻega e faʻailoa ai biomarkers , poʻo faʻailoga e faʻaalia ai le i ai o se faʻamaʻi, e mafai ona fesoasoani e iloa vave ai faʻaletonu o le teuina o lipids. E faʻamoemoe o le a fesoasoani nei mea e faʻaleleia atili ai le suʻesuʻeina o siama.

I le iuga, e tatau ona e fai atu...

Ia, ou te faʻamoemoe ua e maua ni manatu mai mea na tatou talanoaina e uiga i le Niemann-Pick Disease.

Ia manatua le mea lenei: O le fa'ama'i Niemann-Pick o se tulaga e seasea tupu, e mafua mai i le tofi tuufaasolo e mafua ai le fa'aputuga masani o ga'o i le tino.

• E tolu ituaiga autū o lenei faʻamaʻi, A, B, ma le C , e tofu ma le ituaiga ma faʻailoga eseese ma le ogaoga.
• O le ituaiga A e sili ona ogaoga ma e aʻafia ai pepe laiti. E mafai ona aliaʻe le ituaiga B i le tamaitiiti, ae e mafai ona aliaʻe le ituaiga C i soʻo se matua.
• E leai lava se fofo atoatoa mo lenei tulaga , ua na'o togafitiga lagolago e pulea ai fa'ailoga.
• Ae o loʻo faʻaauau pea suʻesuʻega e maua ai ni togafitiga fou.
• Afai e iai se tasi o lou aiga e iai nei faʻailoga, pe afai e te fia iloa atili e uiga i lenei faʻamaʻi, e sili ona lelei le vaʻai i se fomaʻi faapitoa mo se fautuaga . E mafai foʻi ona e vaʻavaʻai i vaega lagolago ma faʻalapotopotoga e fesoasoani i tagata e iai nei faʻamaʻi seasea ma o latou aiga.

Matou te faʻamoemoe o le a aoga lenei faʻamatalaga ia te oe. Ia soifua maloloina!

Fa'ama'i Niemann -Pick, fa'ama'i tupu'aga, ga'o teuina, fa'ama'i o tamaiti, faiga o neula, fa'ama'i seasea tupu