Ua e silafia le Alexander Disease? Se'i o tatou talanoa e uiga i lenei tulaga e seasea tupu!

Ua e faʻalogo ea i le Alexander Disease? Atonu e te leʻi faʻalogo lava i ai. O le mafuaʻaga ona o se faʻafitauli e seasea tupu i le lalolagi e mafua ai neula. Ae, e taua le i ai o sina malamalama e uiga i faʻamaʻi faapenei, a ea? Ae maise lava ona tatou popole i taimi uma i le soifua maloloina ma le atinaʻeina o a tatou fanau, e taua tele le nofouta i mea faapenei.

O le ā le Fa'ama'i o Alexander? Se'i o tatou malamalama faigofie i ai!

Ia, se'i o tatou va'ai po'o le a le Alexander Disease. I se fa'apu'upu'uga faigofie, o se fa'ama'i e a'afia ai o tatou neula, o le faiga e feavea'i ai fe'au i le tino atoa . Ae maise lava, e a'afia ai le "mea pa'epa'e" i totonu o lo tatou fai'ai. O lenei mea pa'epa'e o le vaega o le fai'ai e faia i le tele o alava neula.

O lenei faʻamaʻi e patino i se vaega o faʻamaʻi e taʻua o le leukodystrophy . E ui o lenei upu e foliga mai e fai si lavelave, ae e faasino i faʻamaʻi e faʻaleagaina ai le mea paʻepaʻe o le faiʻai.

I le fa'ama'i o Alexander, o le fa'aleagaina autū o se vaega e ta'ua o le myelin . O le Myelin o se ufiufi puipuia e si'omia ai o tatou alava neula. Mafaufau i ai e pei o le ufi palasitika e si'omia ai se uaea eletise. O lenei ufi myelin e mafai ai ona malaga sologa lelei ma vave savali a neula. O lea la, a fa'aleagaina lenei myelin, e fa'alavelaveina le fa'agasologa o le fesiita'iga o savali a neula.

O le iʻuga, e ono aʻafia se tagata e maua i le Alexander syndrome i ni faʻafitauli eseese, e pei o le tuai o le tuputupu aʻe ma le maʻi pipili . Ae paga lea, o lenei faʻamaʻi o se tulaga e faʻasolosolo malie, o nisi taimi e lamatia ai le ola. E leai se fofo mo lenei faʻamaʻi i le taimi nei .

E fa'apefea ona taatele lenei fa'ama'i?

O le fa'ama'i o Alexander o se fa'ama'i e seasea tupu . E fuafua e tupu lenei fa'ama'i i le tusa ma le tasi i le miliona pepe fananau mai . Na muai fa'ailoaina le fa'ama'i i le 1949 e Dr. W. Stewart Alexander , o se foma'i Ausetalia. O le mafua'aga lea ua ta'ua ai o le fa'ama'i o Alexander.

E i ai ni ituaiga o le fa'ama'i o Alexander?

Ioe, e fa'avasega e foma'i lenei fa'ama'i e tusa ai ma tausaga e amata ai ona alia'e mai fa'ailoga. E tele ituaiga autū:

• Ituaiga o pepe fou faatoa fananau mai: E seasea lava ona tupu lenei mea. E aliali mai faailoga i totonu o le masina muamua o le olaga.
• Ituaiga pepe: O lenei ituaiga e mafua ai le tusa ma le 80% o faʻamaʻi o le Alexander syndrome. E masani ona amata faʻailoga aʻo leʻi atoa le 2 tausaga .
• Ituaiga talavou: E mafai ona aliali mai fa'ailoga i le va o le 2 ma le 13 tausaga. Peita'i, e sili ona taatele i le va o le 4 ma le 10 tausaga. E tusa ma le 14% o fa'ama'i umaE patino i lenei ituaiga.
• Ituaiga tagata matutua: E le masani fo'i lenei mea. E masani lava ona vaivai fa'ailoga. E mafai ona tupu le tulaga i so'o se matua pe a uma le talavou . E tusa ma le 6% o fa'ama'i e pa'ū i lenei ituaiga.

O le a le mafuaʻaga o le faʻamaʻi o Alexander?

I le 95% o mataupu o le fa'ama'i o Alexander, e tupu ai se fesuia'iga i se gene . E fesoasoani lenei gene e fai ai se porotini e ta'ua o le Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP) . Ae paga lea, e le o iloa lava le mafua'aga o le 5% o totoe o mataupu.

E masani lava, e so'ofa'atasi nei porotini GFAP e fausia ai ni filifili uumi (filaments). O nei filifili e maua ai le malosi ma le lagolago i sela o lo tatou faiga o neula.

Peita'i, i tagata e maua i le fa'ama'i o Alexander, o lenei porotini GFAP e le gaosia lelei. Nai lo lena, o fa'aputuga porotini e le masani ai e ta'ua o alava Rosenthal e fa'aputu i nofoaga i totonu o sela e le tatau ona i ai. O nei alava Rosenthal e fa'aleagaina ai le myelin na ta'ua muamua.

O ai e sili atu le lamatia o le maua i lenei faʻamaʻi?

O le mea moni, e mafai e so'o se tasi ona maua i lenei fa'ama'i. O le tele o taimi, e tupu fa'afuase'i le suiga o kenera, e aunoa ma se mafua'aga manino. E seasea lava ona maua e se tamaititi lenei suiga o kenera mai o latou matua. O lona uiga o le to'atele o tagata e leai ni tala'aga fa'aleaiga o lenei fa'ama'i.

O a ni fa'ailoga o le ma'i o Alexander?

E eseese fa'ailoga o lenei fa'ama'i mai lea tagata i lea tagata. E eseese fo'i fa'ailoga e fa'atatau i le matua (ituaiga) e amata ai le fa'ama'i.

Faailoga o pepe fou faatoa fananau mai:

O nei faʻailoga e amata ona iloa i le masina muamua o le olaga.

• Hydrocephalus: O se faaputuputuga lea o le vai i le fai'ai o se tamaititi. E mafai ona mafua ai ona faateleina le ulu.
• Megalencephaly: Fa'ateleina e le masani ai o le fai'ai ma le ulu.
• Ma'i Keli/Ma'i Epilepsi: Fa'afitauli masani e pei o le ma'i keli.
• Spasticity: Ma'a'a maso, fa'aitiitia le fetu'una'i.
• Fa'atuai o le atina'e: O le le mafai e se tamaititi ona atina'e i le saoasaoa e talafeagai ma lona matua. Mo se fa'ata'ita'iga, o le malosi o le ua, ta'avale i lalo, ma le nofo i luga e ono fa'atuai.
• Le le manuia o le tuputupu a'e po'o le le maua lelei o le mamafa.

Faailoga o pepe:

E masani ona amata nei fa'ailoga i totonu o le ono masina muamua, ae o nisi taimi e mafai ona amata pe a ma le 24 masina, pe tusa ma le lua tausaga. E tutusa lava fa'ailoga ma fa'ailoga e va'aia i le vaitaimi o pepe fou.

Faailoga o le talavou:

O nei fa'ailoga e masani ona aliali mai i le va o le 4 ma le 10 tausaga.

• Faigata ona folo ma tautala.
• Ataxia:E faasino lea i faafitauli i le paleni, felagolagoma'i, ma le gaoioi, e pei o le le mafai ona savali pe faigata ona uu mea.
• Fa'afitauli o maso: mea e pei o le ma'a'a o maso (spasticity), tiga o maso, ma le gatete o maso.
• Puai soo.

Faailoga o le tagata matua:

E mafai ona aliali mai nei fa'ailoga i so'o se taimi o le matua. E masani ona tutusa ma fa'ailoga e va'aia i le tamaitiiti, ae e mafai fo'i ona tupu le gatete . O nisi taimi e mafai e nei fa'ailoga ona fa'atusa i isi tulaga, e pei o le fa'ama'i o Parkinson po'o le multiple sclerosis , o lea e taua ai le maua o se fa'amaoniga sa'o.

E faʻapefea ona iloa le faʻamaʻi o Alexander?

O le a muamua suʻesuʻeina ma le faʻaeteete e lau fomaʻi ou faʻailoga poʻo faʻailoga o lau tama/teine. E le gata i lea, atonu latou te faia foʻi ni suʻega e pei o:

• MRI scan (MRI - Magnetic Resonance Imaging): E mafai ona su'e ai so'o se suiga i le fai'ai. Ae maise lava, e mafai e le MRI ona fa'aalia suiga i le mea pa'epa'e, e pei o fa'ailoga o alava Rosenthal.
• Su'ega fa'ale-kenera: O se su'ega toto lea e mafai ona fa'amaonia ai pe i ai se fesuia'iga i le kenera GFAP e mafua ai le Alexander syndrome.

E faʻapefea ona togafitia lenei faʻamaʻi? E faʻapefea ona pulea?

E fa'anoanoa, e leai lava se togafitiga mo le fa'ama'i o Alexander. O togafitiga o lo'o iai nei e fa'amoemoe lava e pulea fa'ailoga ma fa'agesegese le alualu i luma o le fa'ama'i .

Peita'i, o lo'o fa'aauau pea ona faia e saienitisi ni su'esu'ega fa'aklinikal e su'e ai ni togafitiga fou mo lenei fa'ama'i. E mafai ona e talanoa i lau foma'i pe sa'o lenei ituaiga o su'ega mo oe po'o lau tama.

E faʻatatau i faʻailoga, e mafai ona faʻaaogaina togafitiga nei:

• Vaila'au e tete'e ai i le ma'i fa'afuase'i.
• Togafitiga fa'aletino, togafitiga fa'atino galuega, ma togafitiga tautala. E fesoasoani nei mea e fa'aleleia atili ai le gaioiga a le tamaititi, le mafai ona faia galuega i aso ta'itasi, ma le tautala.
• Mo le hydrocephalus, o se tulaga e faaputuputu ai le vai i le faiʻai, e mafai ona faia le taotoga shunt . O lenei mea e aveese ai le vai tele mai le faiʻai.

O a ni faʻafitauli o le faʻamaʻi o Alexander?

E ono faasolosolo malie ona faateteleina faailoga o le Alexander syndrome i le aluga o taimi. O le mea lea, e ono manaʻomia e le maʻi ni mea e pei o:

• O masini e fesoasoani i le savali, e pei o nofoa faataavalevale poʻo masini e savali ai.
• Ina ia lava mea'ai, atonu e mana'omia le fafagaina i totonu o le paipa fa'asolo ( enteral nutrition ).

O le ā le lumanaʻi (valoʻaga) mo tagata e maua i lenei faʻamaʻi?

O le vavaloina o le lumanai o tagata e maua i le Alexander syndrome e fai si faigata, aua e eseese mai lea tagata i lea tagata . A o faagasolo le faamai, e mafai ona faateteleina faailoga i le aluga o taimi, aemaise lava i tamaiti. E eseese le natura ma le umi o faailoga e faalagolago i le ituaiga o faamai:

• O pepe e maua i le ituaiga neonatal e masani ona matua faaletonu lava o latou tino, ma e toatele e maliliu a o lei atoa le lua tausaga .
• O tamaiti e iai le ituaiga pepe e ono ola mo le lima i le sefulu tausaga .
• O tamaiti e iai le ituaiga o le talavou e mafai ona ola i le 30 pe 40 o latou tausaga .
• O nisi tagata e maua i le fa'ama'i e pei o se tagata matua e matua mama lava a latou fa'ailoga, pe atonu fo'i e leai ni fa'ailoga. I le tele o tulaga, e le afaina ai lo latou olaga atoa i le fa'ama'i.

E masani lava ona e lagona le faanoanoa pe a e faalogo i nei mea. Ae o le iloaina o nei faamatalaga o le a fesoasoani ia te oe e malamalama ai i le faamai.

E mafai ona puipuia le faʻamaʻi o Alexander?

I le tele o tulaga, e oo lava i tagata atamamai e le mafai ona taʻu saʻo mai le mafuaʻaga e tupu ai le suiga o kenera e mafua ai le Alexander syndrome. O le mea lea, i le tele o tulaga, e leai se auala e puipuia ai lenei faʻamaʻi.

Peita'i, afai e iai se tasi o lou aiga e maua i le fa'ama'i o Alexander po'o se isi ituaiga o leukodystrophy, o se manatu lelei le talanoa i se faufautua tau kenera . O le a fesoasoani lea ia te oe e malamalama ai i le lamatiaga o le maua e lau fanau i le lumana'i o le fa'ama'i. Atonu fo'i e te mana'o e mafaufau i se faiga e ta'ua o le Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . E aofia ai le filifilia o embryos maloloina e leai se suiga o le kenera GFAP e mafua ai le fa'ama'i o Alexander ma le totoina i totonu o le uterus e ala i le in vitro fertilization (IVF) .

O le ā le taimi e tatau ona ou vaai ai i se fomaʻi?

Afai e maua oe po'o lau tama/teine ​​i le ma'i o Alexander, va'ai loa se foma'i pe afai e te a'afia i nisi o nei fa'ailoga:

• Faigata ona paleni pe savali.
• Faigata ona mānava, folo, 'ai, pe tautala.
• Fa'asuā ma pua'i.
• Ma'i fa'aoso.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

E mafai ona e fesili atu i le fomaʻi i fesili nei:

• O le ā le ituaiga o le ma'i o Alexander o lo'o ia te a'u (pe o la'u tama)?
• O le ā le togafitiga sili ona lelei?
• O se manatu lelei ea le faia o se suega tau kenera mo le Alexander syndrome mo isi tagata o le aiga?
• O a fa'ailoga o fa'afitauli e tatau ona ou va'ava'ai i ai?

Mulimuli ane, fe'au e ave i le fale

O le fa'ama'i o Alexander o se fa'ama'i e fa'asolosolo malie i le olaga atoa.O se tulaga faafoma'i. E seasea lava ona tupu lenei mea ma o nisi taimi e mafai ona pipisi i aiga. E mafai e su'ega fa'asolopito ona iloa ai le suiga fa'asolopito e mafua ai lenei fa'ama'i.

E ui e leai se fofo, ae o loʻo iai togafitiga e mafai ona fesoasoani e faʻaitiitia ai faʻailoga ma faʻaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga. O loʻo faʻaauau pea ona faia e saienitisi ni suʻesuʻega e maua ai ni togafitiga sili atu mo lenei faʻamaʻi e seasea tupu.

Ou te faʻamoemoe o le iloa o lenei faʻamatalaga o le a fesoasoani ia te oe e malamalama ai i le faʻamaʻi ma saili vave se fautuaga faʻafomaʻi pe a manaʻomia. Ia manatua pea, e te le o tuua toʻatasi, ma e mafai ona e mauaina le fesoasoani e te manaʻomia.

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