O iai ea nei fa'ailoga i lau tama/teine? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Ataxia-Telangiectasia (AT)!

E masani ona tautevateva lau tamaitiiti nai lo isi tamaiti pe a savali, pe foliga mai e faigata ona ia faatumauina lona paleni? E iai ni upega mūmū laiti i ona mata papaʻe poʻo ona alafau? O ni mea laiti ia tatou te le amanaʻiaina i nisi taimi, ae e mafai ona avea ma faailoga muamua o se tulaga tupuaga e seasea tupu e taʻua o le `Ataxia-Telangiectasia (AT). O lea la, e ui o se mataupu faigata tele lenei, seʻi o tatou talanoa i ai i se auala faigofie e te malamalama ai.

O le ā tonu lava le uiga o le `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

I se faaupuga faigofie, o le `Ataxia-Telangiectasia (AT),` e taʻua foʻi e nisi o le `Louis-Bar Syndrome,` o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuʻaga e aʻafia ai o tatou neula, o le fesoʻotaʻiga o neula e feaveaʻi feʻau mai le faiʻai, le uaea o le tuasivi, ma le tino atoa, ma le puipuiga o le tino, lea e puipuia ai o tatou tino mai faʻamaʻi.

O se tulaga `(neurodegenerative)` lea. O lona uiga, i le aluga o taimi, e faasolosolo malie ona vaivai sela i totonu o tatou neula, ma faaitiitia ai a latou galuega. Mafaufau i ai e pei o se masini sa galue lelei e faasolosolo malie ona tuai, ma e pala vaega ma le toe galue. A vaivai nei sela neula, e tupu ai se tulaga e ta'ua o le `(ataxia)`, lea e leiloa ai le paleni o le tino i le laitiiti ma e le masani ai gaioiga. O le mafuaaga lea ua ta'ua ai le "ataxia".

O le isi fa'ailoga autū o le telangiectasia. O le taimi lea e aliali mai ai ni tama'i alatoto mumu, e pei o filo i luga o mata papa'e, ma o nisi taimi i luga o alafau ma taliga. E masani lava e leai se tiga, ae o se fa'ailoga lea o le fa'ama'i.

O ai e mafai ona maua i lenei tulaga?

O le `Ataxia-Telangiectasia (AT)` e mafua mai i se suiga i kenera, o lona uiga, o se `suiga o kenera` . E mafai e so'o se tasi ona maua lenei mea. Ae e fa'apefea ona e iloa? E tupu lenei fa'ama'i pe afai e maua e le tamaititi se kopi ua suia o lenei kenera `ATM` mai le tina ma le tama. I le foma'i, matou te ta'ua lenei mea o le `(autosomal recessive)` tofi.

Se'i faapea e na'o le tasi le kopi o lenei kene ua suia e matua uma. Ona le toe faaalia lea o ni faailoga, aua e mana'omia ni kopi se lua o le kene ua suia e maua ai le faamai. Ae o le a avea i la'ua ma "avefe'au" o lenei kene. O lea la, o se tamaititi mai matua e toalua o ni avefe'au e iai le avanoa e maua ai kopi uma e lua o lenei kene ua suia. Afai e tupu lena mea, o le a maua e le tamaititi le tulaga `AT`. E tusa ai ma fuainumera i le Iunaite Setete, e tusa ma le 1% o le faitau aofa'i i lena atunuu o ni avefe'au o lenei kopi ua suia o le kene `ATM`.

E masani faapefea ona maua le 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

O se faʻamaʻi e seasea maua i le lalolagi atoa. I le lalolagi atoa, e tusa ma le tasi mai le 40,000 i le 100,000 tagata e maua i lenei faʻamaʻi. O lona uiga e seasea maua foʻi i Sri Lanka.

E faʻapefea ona aʻafia le tino o se tamaititi i lenei faʻamaʻi?

O le Ataxia-Telangiectasia (AT) o se faʻamaʻi e faasolosolo malie ona faateteleina le leaga i le aluga o taimi.O lona uiga, e faʻateleina faʻailoga i le aluga o taimi. O se tamaititi e iai le `AT` e masani ona amata ona faʻaalia faʻailoga pe a ma le 5 tausaga.

O fa'ailoga muamua e alia'e mai o fa'afitauli ia i le gaoioi.

• A ou savali , e pei ua fenumiai oʻu vae ma ou le toe paleni ai .
• O loo tetete vae ma lima i se auala e le masani ai.
• E na'o le tetete o maso.
• A ou tautala , e fenumiai aʻu upu, ma e foliga mai e faigata ona ou tautala .

A o faasolo ina matua lau tama/teine ​​ma ua oo atu i le talavou, atonu e manaʻomia se fesoasoani e fealuaʻi ai, e pei o se nofoa faataavalevale, e feoaʻi ai. Ou te malamalama e faigata lenei mea mo mātua ona taulimaina, ae e taua le nofouta i lenei tulaga.

O a ni fa'ailoga o le 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

E pei ona tatou talanoaina muamua, e lua faʻailoga autū o lenei faʻamaʻi:

1. Faigata ona fa'amaopoopo gaioiga (ataxia) : Faigata ona savali, leiloa le paleni, ma isi mea faapena.

2. Ala toto mumu laiti e aliali mai i mata ma le pa'u (telangiectasia) : E masani ona vaaia nei mea i le pa'epa'e o mata, alafau, ma taliga.

E le gata i lea, e mafai ona vaaia le tele o isi faʻailoga e fesoʻotaʻi ma le gaioiga i le tulaga `AT`:

• Faigata ona savali (o se tasi lea o faʻailoga autū e muamua vaʻaia).
• Le mafai ona minoi mata mai lea itu i lea itu "oculomotor apraxia" po'o gaioiga e le masani ai o mata "nystagmus".
• Gaoioiga e le'i fuafuaina ma fe'avea'i (chorea).
• Tetete o maso (myoclonus).
• Lemu lemu o le gaioiga a neula (neuropathy).
• Tautala lē manino : E faigata i le toʻatele o tamaiti ona faaleo saʻo upu ma faʻaaoga le faʻamamafa saʻo i a latou tautala. O le iʻuga, e lē foliga mai a latou tautala e pei o se tautala "masani".
• Faʻafitauli i le paleni .
• Fa'atuai le tuputupu a'e po'o le fa'aletonu o le faiga endocrine: E mafai ona fa'ateteleina lenei tulaga ona o fa'ama'i pipisi soo ma suiga i homone tuputupu a'e.

O le Ataxia-Telangiectasia (AT) o se faʻamaʻi e faʻavaivaia ai le puipuiga o le tino o le tagata . E faʻateleina lenei vaivaiga i le aluga o taimi. O faʻailoga o le vaivai o le puipuiga o le tino e aofia ai:

• Tupu soo o fa'ama'i pipisi tumau o le mama.
• Lagona le vaivai i taimi uma (five).
• E vave ona ma'i nai lo isi.
• Fa'ama'i pipisi soo ma le tuai o le fa'amalologa o manu'a.
• Fa'ateleina o le lamatiaga o le maua i kanesa e pei o le `Leukemia` (kanesa o le toto) po'o le `Lymphoma` (kanesa o le lymph nodes).
• Ma'ale'ale tele i le a'afiaga i ave o le la (e pei o ave o le X).

O le isi fa'ailoga o le si'itia lea o le maualuga o le porotini e ta'ua o le `alpha-fetoprotein (AFP)` i le toto. E le o iloa tonu le mafua'aga o lenei si'itia o le maualuga o le `AFP`.

O le ā le mafuaʻaga o le `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

O lenei fa'ama'i e mafua mai i se fesuia'iga i le kene e ta'ua o le "ATM".

Ia, se’i o tatou va’ai po’o a nei kene ma chromosome. Va’ai fa’apea o lo’o i ai se tusi tele o lo’o i ai fa’atonuga uma mo le tuputupu a’e o o tatou tino. O le tusi lea e ta’ua o le ‘DNA’. O mataupu o lenei tusi ‘DNA’ e ta’ua o ‘genes’. O lenei ‘DNA’ e teuina i totonu o mea e ta’ua o ‘chromosomes’. E masani lava, e 46 chromosome o le tagata, ia e fa’atulaga i ni paga e 23. Tatou te maua le tasi mai o tatou tina ma le isi mai o tatou tama e fausia ai nei paga chromosome.

A faia ni sela i totonu o totoga fanautama, e vaevaeina nei sela ma faia ni kopi o i latou lava. O nisi taimi, e pei o se lomitusi o loʻo faʻapipiʻiina se pepa, e mafai e nei sela ona faia ni mea sese i o latou kene, e taʻua o suiga o le tino (mutation). O nisi kopi o faʻatonuga e faia tonu lava e pei ona i ai, ae o nisi e faia sese.

E pei ona matou taʻua muamua, o lenei kene ua suia e mautofi mai i se mamanu "autosomal recessive". O lona uiga o le tina ma le tama o ni avefeʻau o lenei kene "ATM" ua suia, ma o le a maua e le tamaititi le faʻamaʻi pe afai e mautofi uma e i laʻua le kene ua suia. Afai e sau mai le na o le tasi matua, o le a naʻo le avea le tamaititi ma avefeʻau ma o le a le faʻaalia ni faʻailoga.

E matuā tāua tele lenei kenera 'ATM'. Auā e gaosia ai porotini e taʻu atu i le tino le auala e toe faaleleia ai lo tatou 'DNA' pe a faaleagaina. E pei porotini 'ATM' o ni tagata suʻesuʻe. O i latou ia e suʻeina sela ua faaleagaina ma vaega o le 'DNA' ma aumaia '(enzymes)' e manaʻomia e toe faaleleia ai. Ona o lenei faiga o le toe faaleleia o le 'DNA' ua sologa lelei ai itulau o tusi faʻatonuga a lo tatou tino.

E le gata i lea, o le porotini 'ATM' e ta'u atu i la tatou faiga o neula ma le faiga puipuia o le tino, "E tatau ona e galue lelei." O lea la, a iai se suiga i le kene 'ATM', e fa'aitiitia le galuega a le porotini 'ATM' i le aluga o taimi. O lona uiga e leiloa e sela ni vaega o a latou tusi fa'atonuga, ma e le mafai ona latou galulue lelei. O le mafua'aga autu lea o fa'ailoga o le 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'. Ua e malamalama?

E fa'apefea ona iloa le fa'ama'i o le 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

O le a amata e se fomaʻi i le suʻesuʻeina o ou faʻailoga ma faia ni suʻega faʻataʻitaʻi ma suʻega toto e iloa ai le suiga o le kenera o loʻo mafua ai ou faʻailoga. O le a iloiloina foʻi e lau fomaʻi le soifua maloloina o lau tama ma le talaʻaga faʻafomaʻi a lona aiga e faia ai se faʻamaoniga. Afai e te masalomia o loʻo ia te oe le AT, e taua le vaʻai i se fomaʻi faʻapitoa i le puipuiga o le tino mo se iloiloga atoa.

O a suega e fa'aaogaina e iloa ai le `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

E tele suʻega e mafai ona fesoasoani e iloa ai lenei faʻamaʻi:

• Su'ega fa'ale-kenera : O se su'ega toto lea e mafai ona iloa tonu ai le suiga fa'ale-kenera patino e mafua ai ou fa'ailoga.
• Magnetic Resonance Imaging (MRI) : O le MRI scan e pu'eina ata o le fai'ai ma va'ai mo fa'ailoga o le vaivai o sela o neula po'o sela o le cerebellum (cerebellar atrophy). O se fa'ailoga lea o lo'o fa'ateteleina le ataxia.
• Karyotyping : O se suega toto fo'i lea. E su'esu'eina ai chromosomes e iloa ai tulaga tau kenera.
• Su'ega toto : E faia su'ega toto e siaki ai le maualuga o le alpha-fetoprotein (AFP).

I le tele o atunuu, e faʻaaogaina suʻesuʻega o pepe fou faatoa fananau mai e iloa ai le tulaga o le Ataxia-Telangiectasia (AT). A leai, e masani ona suʻesuʻeina e fomaʻi le tulaga i le amataga o le laʻitiiti.

O a togafitiga mo le `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

O togafitiga mo le 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' e na'o le puleaina o fa'ailoga . E leai se togafitiga mo lenei fa'ama'i i le taimi nei . O togafitiga e fa'apitoa mo tagata ta'ito'atasi, o lona uiga e ono eseese mai le tasi tamaititi i le isi tamaititi. Atonu e aofia ai:

• Mo le puleaina o le telangiectasia, o se fesoʻotaʻiga o alatoto e aliali mai i le paʻu , ʻaloʻese mai le tele o le la .
• Afai e aliaʻe le kanesa , ona faʻaaogaina lea o le chemotherapy .
• Togafitiga fa'aletino e fa'amalosia ai maso.
• Mauaina o tui gammaglobulin mo fa'ama'i pipisi o le manava.
• Mauaina o togafitiga immunoglobulin e lagolago ai le vaivai o le puipuiga o le tino.
• O le fa'aaogaina o vaila'au fa'ama'i e togafitia ai fa'ama'i pipisi.
• O le fa'aaogaina o vaila'au e pei o le Diazepam e fa'atonutonu ai faigata i le tautala ma le gaioiga fa'afuase'i o maso.

E mafai ona ou fa'aitiitia le lamatiaga o la'u tama i le maua o le `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Talu ai o le `Ataxia-Telangiectasia (AT)` o le taunuuga lea o se fesuiaʻiga o kenera, e leai se auala e puipuia ai mai le tupu . Peitaʻi, i se tulaga lautele, e iai mea e mafai ona e faia e faʻaitiitia ai lou lamatiaga o le fanauina o se tamaititi e iai se faʻaletonu kenera, e pei o le ʻalofia o le ulaula ma le ʻalofia o le aʻafia i vailaʻau. Afai o loʻo e fuafua e maʻitaga, o se manatu lelei le talanoa i lau fomaʻi e uiga i fautuaga kenera ina ia malamalama i lou lamatiaga o le fanauina o se tamaititi e iai se faʻaletonu kenera e pei o le `Ataxia-Telangiectasia (AT)`.

O le ā se mea e tatau ona ou fa'amoemoeina pe afai e iai sa'u tamaititi e maua i le 'AT'?

O le Ataxia-Telangiectasia (AT) o se faʻamaʻi e faʻateteleina i le aluga o taimi. O faʻailoga mama e aʻafia ai gaioiga a lau tama e amata i le laʻitiiti, faʻatasi ai ma fesoʻotaʻiga vaʻaia o alatoto i le paʻu. A o matua le tamaititi, e leiloa e ona sela lo latou gafatia e galulue e tusa ai ma le tusi faʻatonuga. O lona uiga o le a faʻateteleina faʻailoga o le tamaititi, ma e masani ona manaʻomia ona latou faʻaaogaina se nofoa faʻataʻavalevale aʻo oʻo ina matutua.

O se tasi o faʻailoga o lenei tulaga o le vaivai o le puipuiga o le tino, o lea e oʻo lava i se faʻamaʻi laʻititi e mafai ona i ai se aʻafiaga matuia i le soifua maloloina o se tamaititi.

O le vaivai o le puipuiga o le tino e faʻateleina ai foʻi le lamatiaga o le maua i kanesa e pei o le leukemia poʻo le lymphoma. Peitaʻi, o loʻo i ai togafitiga e faʻaleleia atili ai le faʻatinoina o le puipuiga o le tino, lea e mafai ona fesoasoani e tausia le soifua maloloina o lau tama.

E eseese le umi e ola ai le AT e fuafua i le ogaoga o faʻailoga. Peitaʻi, o le toʻatele o tagata e maua i le faʻamaʻi e ola seʻia oʻo i le matua talavou (pe tusa o le 30 tausaga, averesi o le 25 tausaga). O le vave togafitia o faʻamaʻi pipisi masani ma suʻesuʻega puipuia mo le kanesa e mafai ona fesoasoani e faʻalauteleina le umi e ola ai.

E iai se togafitiga mo le `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Leai, e leai se togafitiga mo le `Ataxia-Telangiectasia (AT)` i le taimi nei . O togafitiga e faʻamoemoe e faʻaitiitia ai faʻailoga, faʻafaigofie le olaga mo tagata uma e maua i le faʻamaʻi, ma fesoasoani e faʻalauteleina lo latou soifua.

E fa'apefea ona ou tausia la'u tamaititi e iai le `AT`?

A e iloa ua maua lau tama i le `Ataxia-Telangiectasia (AT),` e ono faigata ona malamalama i le natura atoa o le tulaga ma iloa tonu le auala e fesoasoani ai i lau tama. O le a saunia e le fomaʻi a lau tama se fuafuaga togafitiga e fetaui ma ona faʻailoga, ma o le a avanoa o ia e tali soʻo se fesili e te ono maua.

Atonu e fautuaina fo'i e lau foma'i e te feiloa'i ma se faufautua tau kenera . O faufautua tau kenera o ni tagata tomai fa'apitoa i kenera. E mafai ona latou fesoasoani i lou aiga e a'oa'o atili e uiga i le Ataxia-Telangiectasia (AT) ma fesoasoani i lau tama e ola i se olaga to'afilemu ma fa'amalieina. E mafai fo'i ona latou fesoasoani ia te oe e feagai ma le atuatuvale atonu o lo'o e feagai a'o maua e lau tama se fa'amaoniga.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

Ona o le Ataxia-Telangiectasia (AT) e aʻafia ai le puipuiga o le tino, afai e faʻaalia e lau tama ni faʻailoga o se faʻamaʻi , e tatau ona e vaʻai loa i se fomaʻi mo se togafitiga. O faʻailoga o se faʻamaʻi e ono aofia ai:

• Liliu lanu o le pa'u i le vaega ua a'afia.
• Malulu.
• Tale.
• Fiva.
• O se lagona o le tiga poʻo se manuʻa i se tasi vaega o le tino poʻo le tino atoa.
• Fulafula i se vaega o le tino.
• Pupuu le mānava.
• Puai pe manava tata.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

• Pe tatau ona ou vaai se foma'i fa'aletino e fa'aleleia atili ai le malosi o maso o la'u tama?
• E i ai ni aafiaga e ono tula'i mai mai togafitiga ua fa'atonuina mo fa'ailoga o la'u tama?
• Afai o aʻu o se tasi e feaveaʻi le kene ua suia, pe o aʻu ea e ono maua se tamaititi e iai le `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

O le malamalama i le faʻamaoniga o le `Ataxia-Telangiectasia (AT)` o lau tama/teine ​​e mafai ona avea ma se aafiaga faigata ma faigata tele mo oe o se tausi maʻi. Peitaʻi, o le a tuʻuina atu e lau fomaʻi ia te oe se fuafuaga lelei mo togafitiga e fetaui ma faʻailoga o lau tama/teine. O le mea e sili ona taua o le tuʻuina atu lea i lau tama/teine ​​le alofa ma le lagolago latou te manaʻomia i lona olaga atoa. E le gata i lea, ia nofouta i soʻo se faʻailoga fou e aliali mai, ia vave togafitia, ma taumafai e faʻaumiumi le ola o lau tama/teine ​​i le tele e mafai ai.

## Mea Taua e Manatua (Savali e Ave i le Fale)

O le Ataxia-Telangiectasia (AT) o se faʻamaʻi tupuaga e seasea tupu e mafai ona i ai se aafiaga tele i se tamaititi ma lona aiga. E masani lava ona lagona le fefe ma le popole pe a iloa.

• E taua le iloa o faailoga i le amataga : Saili se fautuaga faafoma'i pe afai e te matauina se suiga i le mamanu savali a lau tama, paleni, faigata ona tautala, po'o ni togitogi mumu uiga ese i le pa'u/mata.
• E ui e leai se fofo mo lenei mea, ae e mafai lava ona pulea ia faʻailoga : o togafitiga talafeagai ma auaunaga lagolago e mafai ona fesoasoani e faʻaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga o le tamaititi ma faʻalauteleina ai lona olaga atoa.
• Ia tausia lou puipuiga o le tino : O tamaiti e iai le `AT` e maualuga atu lo latou lamatiaga i le aʻafia i faʻamaʻi pipisi. O lea ia nofouta i faʻailoga o le faʻamaʻi ma saili vave se togafitiga.
• E lē na o oe : ​​E mafai e oe ma lau tama ona maua le lagolago e te manaʻomia mai fomaʻi, faufautua tau kenera, ma vaega lagolago.
• O le alofa ma le lagolago o mea sili ia ona tāua : O lou alofa, onosaʻi, ma le lagolago o mea sili ia ona tāua mo lau tama i le taimi o lenei malaga.

Ou te faʻamoemoe o lenei faʻamatalaga ua fesoasoani ia te oe e malamalama ai i lenei tulaga faigata. Afai e iai ni au fesili faaopoopo, aua le faatuai e talanoa i se fomaʻi.

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