Mea e tatau ona e iloa a'o le'i fanauina se pepe: Su'esu'ega o le Carrier i ni faaupuga faigofie

O oulua ma lau pa'aga o mafaufau e maua se pepe? Pe ua uma ona oulua ma'itaga? O le mea lea o le a tatou talanoaina i le aso o le a matua taua tele mo oe. O nisi taimi, e tusa lava pe tatou te malolosi atoatoa, atonu e iai ni suiga lilo i o tatou tino, o lona uiga, i o tatou kenera, e feso'ota'i ma nisi fa'ama'i. O le taimi lea e ta'ua ai i tatou o se 'mea e feavea'i' o se fa'ama'i patino. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i le 'su'esu'ega o mea e feavea'i ai, lea e faia e iloa ai pe o tatou o se tagata e feavea'i.

I se faaupuga faigofie, o le ā le uiga o le avea ma se 'avefe'au?

Mafaufau i ai, mo uiga uma i o tatou tino (e pei o le lanu o lauulu, lanu o mata), e lua a tatou kopi o le kene. O le tasi e maua mai o tatou tina, o le isi e maua mai o tatou tama. O se 'feavea' o se tasi e iai se tama'i fa'aletonu po'o se suiga (pathogenic variant) i se tasi o kopi e lua o le kene e feso'ota'i ma se fa'ama'i patino.

Ae, ona o le isi kopi o le gene e maloloina, e 'fa'aitiitia' ai le galuega a le tasi e iai le fa'aletonu. O lea e te le fa'aalia ai ni fa'ailoga. O oe e maloloina. Ae e iai lou gafatia e tu'uina atu ai lenei gene fa'aletonu i lau fanau. O le mea lea e ta'ua ai oe o se 'avefe'au'.

O le tele o taimi, o nei suega e maua ai faʻamaʻi e suʻe ai faʻamaʻi e maua i le tulaga 'autosomal recessive' . O lona uiga, ina ia maua se tamaititi i le faʻamaʻi, e tatau ona avea matua uma e lua ma avefeʻau o le faʻamaʻi. I le tele o tulaga, e leai se tasi e iloa o ia o se avefeʻau. E mafua ona e leai se tasi i le aiga e ono maua i le faʻamaʻi.

E le gata i lea, o loʻo i ai se vaega o faʻamaʻi tupuaga e taʻua o tulaga 'X-linked' . O nei mea e maua mai i feusuaʻiga chromosomes. E suʻeina foʻi nei mea e ala i nisi o suʻega feaveaʻi.

O afea e faia ai lenei su'esu'ega o le avefe'au? Aiseā e tāua ai?

O le taimi sili ona lelei ma talafeagai e fai ai lenei suega a'o le'i fuafuaina e te ma'itaga. O le auala lea, e lava lou taimi e fai ai ni fa'ai'uga e uiga i lou lumana'i e fa'atatau i taunu'uga, e aunoa ma se popole ma le filemu o le mafaufau.

Se'i faapea la, afai e te iloa o oulua uma o loo feavea'i le fa'ama'i e tasi, e mafai ona e mafaufau i ni isi filifiliga eseese.

• Fanauina o se tamaititi e faʻaaoga ai le fuāmoa poʻo le sperm a se isi tagata (IVF e faʻaaoga ai fuāmoa foaʻi poʻo le sperm).
• O su'ega fa'asolopito o le pepe a'o le'i fa'apipi'i e aofia ai le su'eina o kenera o le pepe ma fa'apipi'i na'o se pepe maloloina i totonu o le manava.
• Vaetamaina o se tamaititi.

Afai e te le'i mafaia ona faia lenei suega a'o le'i e ma'itaga, e mafai lava ona e faia i le taimi o le kuata muamua o lou ma'itaga. E tusa lava pe o lea, o le a maua lou avanoa e fuafua ai lau ma'itaga i le lumana'i e fa'atatau i taunuuga ma, afai e mana'omia, ia faia nisi suega, e pei o le amniocentesis, e fa'amaonia ai le tulaga o le pepe.

O a ituaiga o fa'ama'i e su'eina i lenei suega?

O le su'ega o le avefe'au e su'e ai ni fa'ama'i masani tau kenera. O nisi o ia fa'ama'i e aofia ai:

• Fibrosis cystic
• Fa'ama'i o le sela sickle
• Thalassemia - O se tulaga masani lava lea i Sri Lanka.
• Fa'ama'i Tay-Sachs
• Fa'ama'i o le Fragile X

E le gata i nei mea, o loʻo i ai nei suʻega e taʻua o le 'Expanded carrier testing' e mafai ona suʻeina ai le tele o isi faʻamaʻi i le taimi e tasi. Afai e iai se tasi i lou aiga e iai se faʻamaʻi faʻapitoa o le tupuaga, e mafai foʻi ona fai sau suʻega e faʻatatau tonu i lena faʻamaʻi (Targeted carrier screening). E mafai ona e talanoaina nei mea uma ma lau fomaʻi ma filifili.

E fa'apefea ona faia le suega? O se mataupu tele ea?

E masani ona faia lenei suega e ala i le faʻaaogaina o se tasi o metotia nei:

• Su'ega toto: E aveese sina toto mai lou lima.
• Su'ega o le faua: E aoina sina vaega itiiti o lou faua i totonu o se paipa.
• O se suega o aano o le tino: E fa'aaoga se tama'i fasi 'ie e fufulu ai le totonu o lou alafau .

Afai o loʻo aveina se faʻataʻitaʻiga mai le faua poʻo se suʻisuʻi alafau, e ono fautuaina oe e te taofi le 'ai poʻo le inu mo sina taimi puʻupuʻu aʻo leʻi faia le suega. E ese mai i lena, e le manaʻomia se sauniuniga faapitoa.

O le ā le mea o loʻo taʻu mai e taunuuga? E faʻapefea ona tatou malamalama i ai?

E auina atu lau faʻataʻitaʻiga i se fale suʻesuʻe faʻapitoa mo kenera mo suʻega. E ono alu ai ni nai aso pe ni vaiaso e faʻatoʻa maua mai ai taunuuga.

Afai o le iʻuga e 'Leaga'...

O lona uiga e leʻi maua ia te oe ni faʻaletonu tau kenera e fesoʻotaʻi ma faʻamaʻi na e faia i lau suʻega. O lona uiga e matua maualalo lava le lamatiaga o lau fanau e maua i na faʻamaʻi. Ae e le mafai ona fai atu e 100% leai, aua e ono le mafai e nei suʻega ona maua uma faʻaletonu tau kenera. Ae o le iloaina o le matua maualalo lava o le lamatiaga e mafai ona e maua ai se lagona tele o le mapusaga.

Afai e 'Lelei' le iʻuga...

O lona uiga o oe o se tasi o loʻo feaveaʻi le tasi pe sili atu faʻamaʻi kenera. Aua le popole pe a e faʻalogo i lenei mea. E lē faʻapea ai o loʻo iai sou faʻamaʻi. O loʻo e maloloina pea.

Ae o le mea e sili ona tāua e fai i le taimi nei, o le faia lea o se suega mo lau pa’aga mo le fa’ama’i fo’i.

Ae fa'apefea pe afai o oulua uma o lo'o feavea'ia le fa'ama'i e tasi?

O le mea lea e tatau ona tatou taulaʻi i ai. Afai o oe ma lau paʻaga o loʻo tauaveina le faʻamaʻi e tasi o le autosomal recessive, o avanoa nei e ono aʻafia ai tamaiti taʻitasi o loʻo ia te oe:

O le taimi lava e te mauaina ai nei taunuuga, o le a faasino oe e lau fomaʻi i se Faufautua Faʻapitoa mo Faʻamaʻi Faʻasolopito , o se tagata e iai aʻoaʻoga faʻapitoa ma le malamalama i faʻamaʻi faʻasolopito. O le a ia faʻamatalaina atili le tulaga ia te oe, tali au fesili, ma talanoaina laasaga e ono sosoo ai.

E i ai ni tulaga lamatia i lenei suega?

I le tino, e leai ni tulaga lamatia tetele sei vagana ai le lagonaina o sina tiga matuitui pe a aveese le toto.

Ae e tatau foʻi ona e mafaufau i le itu tau mafaufau. Atonu e lagona e nisi tagata le atuatuvale ma le popole i le faia o suega ma le mauaina o taunuuga. Ma e seasea lava, e te ono iloa ai e le gata o oe o se fafine e feaveaʻi le faʻamaʻi, ae o loʻo iai foʻi se ituaiga mama o le faʻamaʻi. O lea ia talanoa saʻoloto e uiga i nei mea uma ma lau fomaʻi aʻo leʻi faia le suega. Afai e te lagona le le toʻa faʻalagona, aua le faʻatuai e taʻu i lau fomaʻi e uiga i ai.