O oe o se tasi e ono avea ma avefe'au o le fa'ama'i? Se'i o tatou talanoa e uiga i le 'Su'esu'ega o Avefe'au'!

O e fuafua ea e amata se aiga? Pe ua e ma'itaga i se pepe? E tatau lava ona e nofouta i lenei suega e ta'ua o le 'Carrier Screening'. E mafai ona fesoasoani lea ia te oe e iloa ai muamua le ono mafai ona tu'ufa'atasia nisi o fa'ama'i tu'ufa'asolo i lau tama e ala ia te oe. Se'i o tatou talanoa atili e uiga i lenei mea, a ea? O le a fesoasoani lea ia te oe e fai ai fa'ai'uga taua e uiga i lou aiga.

O le ā tonu lava le uiga o le 'avefe'au?

I se faaupuga faigofie, o se 'mea e feavea'i ai le ma'i' o se tasi e iai sina suiga itiiti i se kene , pe tatou fai atu o se fesuiaiga fa'ama'i, i lou tino lea e feso'ota'i ma se tulaga fa'alesoifua maloloina patino. Ae o le mea e ofo ai, o le tele o taimi, o nei mea e feavea'i ai le ma'i e le o fa'aalia ni fa'ailoga po'o ni a'afiaga o le fa'ama'i. O le mafua'aga o lenei mea ona e lua a tatou kopi o kene ta'itasi, o le tasi mai lo tatou tina ma le tasi mai lo tatou tama. O le mea e tupu i se tagata e feavea'i le ma'i, e ui lava o le tasi kopi e iai le fa'aletonu, ae o le isi kopi maloloina e taofia lona a'afiaga. O lea e te le maua ai le ma'i. Peita'i, e iai le avanoa e mafai ai e lau tama ona tu'uina atu lenei fa'aletonu o kene, aemaise lava pe afai o lau pa'aga o se tasi fo'i e feavea'i le ma'i lava e tasi.

A e faia lenei suega, e matua faalilolilo lava taunuuga i au faamaumauga faafoma'i. E leai se tasi e mafai ona avatu ia te oe lena faamatalaga e aunoa ma lau maliega. E le gata i lea, e tusa ai ma le tulafono, e le mafai e kamupani inisiua soifua maloloina po o lau pule ona faailoga tagata ia te oe aua o se taunuuga o suega tau kenera faapenei e le masani ai, aemaise lava pe afai e te maloloina.

E masani ona fa'aaogaina le su'esu'ega o le pepe e su'esu'e ai fa'ama'i pipisi e mafua mai i le autosomal recessive . Atonu e foliga mai o se fa'aupuga fa'asaienisi lenei, ae i se faaupuga faigofie, ina ia mafai e se tamaititi ona maua i le fa'ama'i, e tatau i matua uma ona avea ma pepe e feavea'i le fa'ama'i. O lona uiga e tatau i matua uma ona i ai se kopi e tasi o le gene ua fa'aletonu. E to'atele tagata e le iloa o i latou o se pepe e feavea'i, aua e leai se tasi i lo latou aiga e ono maua i le fa'ama'i.

E le gata i lea, e iai fo'i se vaega o tulaga e ta'ua o le 'X-linked' . O nei mea e feso'ota'i ma le chromosome X. E masani lava, o se fafine (e masani lava o le XX) e mafai ona avea ma avefe'au o lenei tulaga. Ae e masani ona itiiti pe leai fo'i ni fa'ailoga. E mafua ona e lua a latou chromosome X. Afai e iai se fa'afitauli i le tasi, e pulea e le isi. O le 'Fragile X syndrome' o se tasi lea o tulaga 'X-linked', ma e masani ona aofia i vaega o le 'Carrier Screening'.

O afea e faia ai lenei su'esu'ega a le avefe'au?

Afai o loʻo e mafaufau e maua sau tamaititi, o se manatu lelei le faia o lenei 'Suʻesuʻega o le Carrier'. O le mea moni , e sili ona lelei le faia o lenei suega aʻo leʻi e maʻitaga.. Ona mafai lea ona e iloa muamua le ono maua e lau fanau i le lumanai se faʻamaʻi tuʻufaʻatasi. A e faia se suega i lenei auala, e te maua le taimi e mafaufau ai i auala eseese e amata ai se aiga. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• O le vaetamaina o le tausiga lea o se tamaititi.
• Liliu atu i le metotia 'in vitro fertilization' (IVF - in vitro fertilization) e faʻaaoga ai fuamoa foaʻi poʻo sperm.
• Su'ega fa'asolopito o le tino a'o le'i fa'apipi'iina: O lenei mea e aofia ai le su'eina o le fa'atulagaga fa'asolopito o pepe na faia mai fuamoa ma sperm a se ulugalii a'o le'i fa'apipi'iina i totonu o le manava o le tina.

Afai e le mafai ona e faia lenei mea a'o le'i e ma'itaga, e ono fautuaina e lau foma'i e fai sau suega o le carrier screening i le taimi o le trimester muamua o le ma'itaga. A mae'a ona e faia lenei suega i le taimi o le ma'itaga, e mafai ona e fuafuaina lau tausiga fa'alesoifua maloloina mo le vaega o totoe o lau ma'itaga. Atonu e te mana'omia fo'i ni isi suega, e pei o le amniocentesis po'o le chorionic villus sampling (CVS) , e fa'amautinoa atili ai le soifua maloloina o le pepe. E mafai fo'i e lau foma'i ona fuafua mo so'o se mana'oga fa'apitoa e ono iai i lau pepe pe a uma ona fanau mai.

O ai moni lava e manaʻomia lenei suega?

O le mea moni, o se manatu lelei mo ulugalii uma o loʻo mafaufau e amata se aiga e mafaufau i le siakiina o le maʻi. I le aotelega, e masani lava mo se tasi ona avea ma se tasi e feaveaʻi se maʻi tuʻufaʻatasi. O le tele o ituaiga tagata e sili atu ona ono avea ma se tasi e feaveaʻi se maʻi tuʻufaʻatasi.

O tagata nei aemaise lava e ono sili atu le lamatiaga o le avea ma se faʻamaʻi:

• Afai e iai se tasi o le aiga (pe o se tamaititi muamua pe o se tauaiga) e iai se faʻamaʻi tuufaasolo, pe o se autosomal recessive pe o se faʻamaʻi X-linked.
• Pe, afai ua uma ona iloa se tasi o le aiga o loʻo feaveaʻi se faʻamaʻi tuufaasolo.

O ai e faia nei suega o le siakiina o le avefe'au?

E mafai ona e faia lenei suega 'Carrier Screening' e ala i foma'i nei:

• O se tagata tomai faapitoa i le fanautama.
• O se faufautua tau kenera po'o se foma'i fa'apitoa i kenera.
• O se foma'i fa'ato'aga ma se foma'i fafine (OB/GYN).

O a ituaiga o fa'ama'i e su'esu'eina e ala i le su'esu'ega o fa'ama'i e feavea'i ai?

O le su'esu'ega o le carrier e masani ona va'ava'ai mo ni nai tulaga masani o le autosomal recessive. O nisi o nei mea e aofia ai:

• Fibrosis cystic
• Fragile X syndrome (o se fa'ama'i e feso'ota'i ma le X)
• Fa'ama'i o le sela sickle
• Fa'ama'i Tay-Sachs
• Thalassemia

O le ā le Su'ega Fa'alauteleina o le Carrier?

Afai e te manaʻo ai, e mafai foʻi ona e faia le 'expand carrier testing' . O lenei suʻega e suʻe ai se vaega lautele o faʻamaʻi nai lo le suʻega faʻatapulaʻa na taʻua muamua. I le taimi nei, e masani ona fautuaina e fomaʻi lenei suʻega faʻalauteleina. E mafai ona aofia ai le tele o isi faʻamaʻi, atonu o le tele o isi, e faʻaopoopo i faʻamaʻi o loʻo taʻua i luga. O nisi nei o faʻataʻitaʻiga:

• 'Fa'ateleina o le adrenal toto (CAH)' `(Fa'ateleina o le adrenal toto (CAH))`
• Fa'aitiitia o maso o le tuasivi
• Fa'ama'i o Turner
• Fa'ama'i Wilson

O le ā le Su'esu'ega o Avega Fa'atatau?

Se'i faapea o loo i ai ni fa'ama'i tu'ufa'atasi i lou aiga. I lea tulaga, afai e te le mana'o e fai le su'esu'ega fa'alauteleina o le avefe'au, e mafai ona e faia le 'su'esu'ega fa'apitoa o le avefe'au' . O lona uiga, matou te na'o le sailia o na fa'ama'i patino e talafeagai ma lou aiga.

E le gata i lea, o nisi tulaga e ono aʻafia ai tagata e iai ni tupuaga patino. Afai o le tulaga lea mo oe, e ono fautuaina e lau fomaʻi se 'vaega suʻesuʻega o le pepesi' e aofia ai naʻo na tulaga.

E fa'apefea ona faia lenei suega (Su'esu'ega o le Avefe'au Fa'aola)?

O le Su'esu'ega o le Carrier e mana'omia ai se fa'ata'ita'iga la'ititi o lou toto, faua, po'o se swab o lou alafau . E fuafua i ou mana'oga, o le a filifilia e lau foma'i se tasi o nei metotia:

• Su'ega toto.
• Su'ega o le faua.
• Aveina o se fa'ata'ita'iga o le aano o le tino mai totonu o le alafau i se swab (Su'ega aano o le tino).

E manaʻomia ea ona e sauniuni faapitoa mo lenei mea?

Afai o lo'o e faia se suega o le faua po'o se suega o a'ano o le tino, atonu e talosagaina oe e te 'alo 'ese mai le 'ai po'o le inu mo se taimi pu'upu'u a'o le'i faia le suega. E ese mai i lena, e masani lava ona leai se sauniuniga fa'apitoa e mana'omia mo le siakiina o le ma'i.

O le ā e tupu pe a uma le suega? Pe a maua mai taunuuga?

O le a auina atu e lau foma'i se fa'ata'ita'iga o le toto, faua, po'o se a'ano mai ia te oe i se fale su'esu'e fa'apitoa mo kenera mo se su'esu'ega. E fuafua i le ituaiga o su'ega na e faia, o le a e mauaina taunu'uga i ni nai aso po'o ni nai vaiaso .

A maeʻa ona e mauaina au iʻuga, e ono faasino oe e lau fomaʻi i se faufautua tau kenera . O i latou ia ua maua ni aʻoaʻoga faapitoa i tulaga tau kenera. E mafai ona latou:

• Tali so'o se fesili e te mana'o ai e uiga i le avea ma se kamupani feavea'i.
• Afai e te manaʻo ai, faʻamolemole tuʻuina mai faʻamatalaga talafeagai e logoina ai lou aiga e uiga i le tulaga o lau kamupani feaveaʻi.
• Tu'uina atu fa'amatalaga e uiga i filifiliga mo le fuafuaina o aiga.
• Fa'asino oe i isi foma'i pe a mana'omia.

E i ai ni tulaga lamatia i lenei suega?

A e tosoina lou toto, atonu e te lagona sina tiga pe a tuiina le nila, pe atonu foi e te lagona sina manu'a pe a uma. O se mea masani lava lea.

A'o le'i faia lau su'ega o le fafine e maua i le fa'ama'i, talanoa i lau foma'i e uiga i fa'amanuiaga ma tapula'a o lenei su'ega. Mo se fa'ata'ita'iga, e iai se avanoa la'ititi e te ono lē gata o se fafine e maua i le fa'ama'i, ae atonu fo'i e te maua i se ituaiga māmā o le fa'ama'i (e seasea lava). Atonu e lagona e nisi tagata le atuatuvale pe popole i le faia o lenei su'ega. Talanoa i lau foma'i e uiga i ou popolega ma ou popolega. Ia maua se fesoasoani tau soifua maloloina o le mafaufau pe a mana'omia.

O le ā le mea o loʻo taʻu mai e taunuuga?

• I'uga Leaga: O lona uiga e le'i iloa e le suega so'o se suiga fa'asolopito o lo'o iloa nei i lou tino. I lenei tulaga, e matua maualalo lava le lamatiaga o le mautofi o lau fanau i se fa'ama'i fa'asolopito. Peita'i, e le mafai e le su'esu'ega o lo'o feavea'i ona iloa 100% o i latou o lo'o feavea'i fa'ama'i uma. O le mea lea, o se i'uga leaga e le fa'amautinoa ai o le a le maua e lau fanau so'o se fa'ama'i fa'asolopito .

• I'uga lelei: Afai e i'u i se i'uga lelei lau suega o le Carrier Screening, o lona uiga o oe o se fafine e feavea'i le tasi pe sili atu fo'i tulaga tau soifua maloloina fa'ale-genetika. Afai e lelei au i'uga, e tatau ona e mafaufau e faia fo'i se suega o lau pa'aga fanautama .

Va'ai faalemafaufau o oe ma lau pa'aga o lo'o tauaveina le fa'ama'i e tasi o le autosomal recessive . Ona maua lea e lau tamaititi ta'itasi le avanoa lenei:

• E 25% (tasi mai le fa) le avanoa e maua ai ni kenera faaletonu uma e lua (tasi mai le tina ma le tasi mai le tama) ma fanau mai ai ma le tulaga lea .
• E 50% (tasi mai le lua) le avanoa e maua ai na'o le tasi le kenera e le atoatoa (mai le tina po'o le tama) ma avea ai ma se tasi e feavea'i le fa'ama'i. Ae o le a le maua e lena tamaititi le fa'ama'i.
• E 25% (tasi mai le fa) le avanoa e maua ai ni kenera maloloina uma e lua, e ui lava e le o se tagata e feavea'i le fa'ama'i pe sa'oloto mai fo'i .

O le ā le umi e te iloa ai taunuuga?

E masani ona alu ni nai aso i ni nai vaiaso e fa'amae'a ai su'ega fa'asolopito o le tino. Fesili i lau foma'i po'o afea e te fa'amoemoe ai i au taunu'uga.

Pe tatau ea ona ou toe vaai le fomaʻi?

Fa'afeso'ota'i lau foma'i i nei tulaga:

• Afai e te lē maua ni iʻuga i totonu o le taimi atofaina na e malilie i ai.
• E ui lava ina ua e mauaina au iʻuga, ae o loo i ai pea au fesili e uiga i ai.
• Afai e te fia talanoa e uiga i au filifiliga mo le amataina o se aiga.

Ma le mea mulimuli, o mea e sili ona taua e manatua

O lea la, ou te faʻamoemoe ua e malamalama atili nei i lenei suega e taʻua o le 'Carrier Screening'. O le mea sili e te maua mai ai, o le a faʻamalosia oe e fai ni faʻaiʻuga saʻo e uiga i lau tama i le lumanai. E le gata i lea, atonu o le a fesoasoani lea ia te oe e aveese ai soʻo se fefe ma masalosaloga atonu o ia te oe ma maua ai le filemu o le mafaufau .

Ia manatua, aua lava ne'i faatuai e talanoa i lau foma'i, ma afai e mana'omia, se faufautua tau kenera, e uiga i le auala e fa'atino ai nei taunuuga. E taua tele fo'i lou soifua maloloina fa'alemafaufau, o lea ia saili se lagolago mo lena mea pe afai e te mana'omia. O nei mea uma e mo le manuia o se aiga soifua maloloina ma fiafia.

` Su'ega o le avefe'au o kenera, su'esu'ega o le avefe'au, fa'ama'i tu'ufa'asolo, su'ega o kenera, ma'itaga, fuafuaga o aiga, fautuaga fa'asolopito