O iai ea nei fa'ailoga i lau tama/teine? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Cleidocranial Dysplasia

Ua tuai ona fa'atumuina ea fontanelles o lau tama/teine? Pe ua foliga mai ua le fetaui lelei o latou ivi fa'a'au'au? Ua tuai ona tutupu mai o latou nifo? E masani lava mo mātua ona lagona le fefe pe a va'ai i nei mea. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i le Cleidocranial Dysplasia, o se tulaga e seasea tupu mai e mafai ona mafua ai nei fa'ailoga.

O le ā le Cleidocranial Dysplasia?

I se faaupuga faigofie, o le Cleidocranial Dysplasia o se tulaga fa'atupuina e a'afia ai le atina'eina o le tino o le tino, aemaise lava le ulupo'o, ponaivi, ma nifo. O le mea e tupu, o nei vaega e le tuputupu a'e ma atiina ae i se tulaga masani.

O tagata e maua i lenei tulaga atonu e iai ni o latou uiga fa'aletino tulaga ese . Mo se fa'ata'ita'iga:

• Atonu e le'i atoatoa le tuputupu a'e o ponaivi o le ua (clavicles) pe atonu fo'i e leai. E mafai ona mafua ai ona fa'apipi'i fa'atasi e nisi tamaiti o latou tau'au i luma o latou fatafata.
• Pupuu le tino.
• Nisi o vaega faapitoa o foliga (e.g., muaulu lautele, auvae laitiiti).
• Tuai le tuputupu a’e o nifo (e.g., tuai ona tutupu mai nifo pepe, tuai ona tutupu mai nifo tumau, nifo faaopoopo, ma le leiloa o nifo).

Ae ia manatua lenei mea, e leai se aafiaga o lenei tulaga i le atamai po o le atinaʻeina o le mafaufau o le tamaititi.

O ai e sili ona aʻafia i lenei tulaga? E faʻapefea ona taatele?

O le Cleidocranial Dysplasia o se fa'aletonu tau kenera e mafai ona mautofi mai matua uma e lua. O le mea lea e ta'ua o le autosomal dominant pattern of inheritance. Mo se fa'ata'ita'iga, afai e iai se tasi o matua e iai le fa'aletonu tau kenera, e 50% le avanoa e maua ai fo'i le tamaititi i le fa'afitauli.

E le gata i lea, o nisi taimi e mafai e se tamaititi ona atia'e faafuase'i lenei tulaga, o lona uiga, 'de novo', e tusa lava pe leai se tasi o le aiga na maua muamua i lenei tulaga.

O se tulaga e seasea tupu lenei. I le lalolagi atoa, e na'o le toatasi mai le miliona pepe e fananau mai ma lenei tulaga.

O a ni fa'ailoga o le Cleidocranial Dysplasia?

E lē tutusa uma fa'ailoga o tagata e maua i lenei tulaga. O nisi tagata e itiiti ni fa'ailoga, o nisi e tele atu. E le gata i lea, e mafai ona eseese le ogaoga o fa'ailoga mai lea tagata i lea tagata.

O faʻailoga autū e masani ona vaʻaia:

• O le tuai ona tapunia o vaega vaivai (fontanelles) ma su'isu'i. O vaega vaivai i luga o le ulu o se pepe e pei o se avanoa, ma e tele se taimi e fa'atumu ai.
• E le'i atia'e lelei pe ua leai fo'i ni ponaivi o le ua (clavicles). E mafai ona mafua ai ona toso i luma e nisi tamaiti o latou tau'au ma fa'apipi'i fa'atasi.
• Fa'afitauli o nifo:
• Tuai ona tupu mai nifo tumau.
• O le mea moni e le pa'u'ū ese nifo pepe.
• Nifo faaopoopo.
• Fe'ei o nifo.
• O nifo e fe'a'ei ma e lē fetaui lelei le tasi ma le isi (malocclusion).

E le gata i lea, o isi faʻailoga e ono aʻafia ai le atinaʻeina o le tino o le tamaititi e aofia ai:

• Faigata ona mānava: aemaise lava le mole i le taimi o le moe (obstructive sleep apnea).
• Scoliosis.
• Tuputupu aʻe e le masani ai o ponaivi i lima .
• Fa'aitiitia le maualuga pe tuai le tuputupu a'e.
• Tuai o tomai tau gaioiga: O lona uiga o mea e pei o le totolo, savali, ma le a'e e tuai.
• Fa'ama'i pipisi masani o le sinus ma fa'ama'i pipisi o taliga. Afai e tumau pea fa'ama'i pipisi o taliga, e mafai fo'i ona tupu le fa'aletonu o le fa'alogo.
• Fa'aitiitia le mafiafia o ponaivi (osteopenia po'o le osteoporosis).

O le mea tāua, e tusa lava pe maua mātua i lenei tulaga, ae atonu e ese o latou faʻailoga mai faʻailoga o le tamaititi.

O le ā le māfuaʻaga o lenei mea? Seʻi o tatou malamalama teisi i le itu tau kenera.

O le mafuaʻaga autū o le Cleidocranial Dysplasia o se fesuiaʻiga i le gene `RUNX2`. O lenei mea, e pei ona taʻua muamua, e mafai ona tupu faʻafuaseʻi (de novo) pe mafai foʻi ona mautofi mai matua.

Ia, se’i o tatou va’ai po’o a nei kene. Va’ai fa’apea o lo tatou tino e pei o se tusi tele. E tele mataupu o lenei tusi. O na mataupu e ta’ua o ‘chromosomes’. O o tatou sela ta’itasi e 46 nei kene, o lona uiga, e 23 paga. O totonu o nei kene o lo’o i ai le seti atoa o fa’atonuga e fausia ma pulea ai o tatou tino, o lona uiga, o le ‘DNA’. O ‘kene’ o vaega laiti ia o lena ‘DNA’, e pei o fuaiupu i totonu o se tusi. O kene ta’itasi e faitau afe.

Tatou te maua ni kopi se lua o kene ta'itasi - tasi mai o tatou tina ma le tasi mai o tatou tama. O le Cleidocranial Dysplasia o se tulaga autosomal dominant, o lona uiga e tusa lava pe maua e se tamaititi le kene ua suia mai na'o le tasi matua, ae ua lava lea mo le tamaititi e maua ai le fa'ama'i.

Tāua: Afai e iai se suiga i le kene o le 'RUNX2' i se tasi o mātua, e 50% le avanoa e maua ai e lana tama le faʻamaʻi.

E faʻapefea ona maua le Cleidocranial Dysplasia?

E masani ona iloa lenei tulaga pe a uma ona fanau le pepe. O le a suʻesuʻeina e lau fomaʻi lau pepe, vaʻai mo faʻailoga, ma faʻatonuina ni suʻega e faʻamaonia ai le faʻamaoniga.

O suʻega autū na faia mo lenei mea o:

• X-ray o nifo.
• Su'esu'ega X-ray o ponaivi, aemaise lava le ulupoo, ivi 'au'au (clavicles), ma lima.O nei suega X-ray e mafai ai e le fomaʻi ona vaʻai saʻo i suiga i ponaivi ma fatuina ai se fuafuaga togafitiga e talafeagai mo le tamaititi.
• Su'ega fa'asolopito. Pau lava lea o le auala e fa'amaonia ai le fa'ama'i. E aofia ai le aveina o se fa'ata'ita'iga o le toto o le tamaititi ma su'eina i totonu o se fale su'esu'e e va'ai pe i ai ni suiga i le DNA, chromosomes, po'o porotini a le tamaititi. O lenei su'ega fa'asolopito e mafai ona iloa tonu po'o fea gene o lo'o i ai le suiga.

E fa'apefea ona togafitia? E mafai ona fa'amalolo atoatoa?

E leai se fofo mo le Cleidocranial Dysplasia. Peita'i, e tele togafitiga eseese e maua e fesoasoani e pulea ai fa'ailoga ma fa'aitiitia ai le le to'a e mafua mai i le tulaga. E tulaga ese le fuafuaga togafitiga mo tamaiti ta'ito'atasi, o lona uiga o le togafitiga e fuafuaina e fa'atatau i fa'ailoga o le tamaititi.

E ono aofia ai i togafitiga:

• Tausiga o nifo: tausiga o nifo, tausiga o nifo fa'asa'o, ma taotoga o nifo pe a mana'omia.
• Ta'otoga mo fa'afitauli i le tuputupu a'e o ponaivi.
• Ta'otoga mo fa'afitauli i le ulupo'o ma ponaivi o foliga ('Ta'otoga o le ulupo'o ma foliga').
• Ofu puloutau faapitoa po'o ni lagolago se'ia ufiufi atoa ponaivi o le ulupoo.
• Togafitiga tautala.
• Afai e masani ona e maua i fa'ama'i taliga, e mafai ona fa'apipi'i ni paipa taliga.
• Afai e leaga lou faalogo, ia fai ni mea fesoasoani i le faalogo.
• Tuuina atu o fa'aopoopoga o le calcium ma le vaitamini D.
• Afai e faigata ona e mānava a'o e moe (sleep apnea), e fautuaina le taotoga.

E iai se auala e faʻaitiitia ai le lamatiaga o le tupu o lenei mea?

E mafua le Cleidocranial Dysplasia i se fesuiaʻiga o kenera, o lea e leai se auala e puipuia ai. Peitaʻi, afai o loʻo e maʻitaga i se tamaititi, e taua le nofouta i tulaga kenera, malamalama i le lamatiaga o le tuʻufaʻatasia o se tulaga kenera i lau tama, ma talanoa i lau fomaʻi e uiga i fautuaga kenera ma, afai e manaʻomia, suʻega kenera.

O le ā e tupu pe a maua laʻu tama i le Cleidocranial Dysplasia? O le ā e tatau ona ou faʻamoemoeina?

E mafai e tamaiti ua maua i lenei tulaga ona faʻamoemoe i se vaʻaiga lelei. E mafai e togafitiga ona pulea ai faʻailoga. Afai e iai ni faʻailoga matuia o le tamaititi pe a uma ona fanau mai (e pei o faʻafitauli tetele i le tuputupu aʻe o ponaivi, faigata ona manava), o le a vave togafitia i latou e fomaʻi, e oʻo lava i le faia o taotoga pe a manaʻomia.

E matuā mana'omia lava le togafitiga o nifo mo se taimi umi.O lona uiga, ia saunia nifo ina ia aua ne'i mafua ai le tiga po'o le le to'a a'o tuputupu a'e. O le a faia e lau 'au foma'i se fuafuaga fa'apitoa mo togafitiga e fetaui ma fa'ailoga o lau tama, e fesoasoani ai i lau tama e ola i se olaga atoatoa ma maloloina.

O afea e tatau ai ona e va'ai i se foma'i?

Afai e te matauina ni fa'ailoga o le Cleidocranial Dysplasia o lo'o fa'alavelave i galuega masani a lau tama/teine ​​po'o lona soifua manuia, va'ai loa se foma'i. Mo se fa'ata'ita'iga:

• Afai e te lagona le tiga po'o le le to'a i lou gutu po'o ou nifo.
• Afai e masani ona e maua i fa'ama'i pipisi o le sinus po'o taliga.
• Afai e te lagona e te le mafai ona faalogo lelei, pe afai foi e te le tali atu i se poloaiga faigofie.
• Afai ua tuai ona ausia e le tamaititi tulaga taua o le atina'e e talafeagai mo lona matua (e pei o le tautala, savali).
• Afai e te lagona le taofi fa'afuase'i o le manava a'o e moe i le po, pe afai fo'i e te lagona le matuā vaivai i le ao.

TAUA: Afai e faigata ona manava lau tama/teine, alu loa i le potu fa'afuase'i o le falema'i e lata ane, pe vala'au le 1990.

O a fesili e tatau ona ou fesili atu i le fomaʻi?

A e talanoa i le fomaʻi e uiga i le tulaga o lau tama/teine, e mafai ona e fesili atu i fesili nei:

• E manaʻomia ea e laʻu tama se taotoga nifo pe afai e le sao lelei ona nifo?
• O le ā se mea e tatau ona ou faia pe afai ua tuai ona ausia e la'u tama/teine ​​ni tulaga tāua o le atina'e?
• O le ā lo'u lamatiaga i le fanauina o se tamaititi e iai se fa'afitauli tau kenera?

E iai se tasi lauiloa e maua i lenei tulaga?

Ioe, atonu ua e iloa Gaten Matarazzo, le tagata fai ata tifaga o loʻo faʻatinoina le matafaioi o Dustin Henderson i le faasologa lauiloa a le Netflix o le Stranger Things. Ua ia faʻailoa faʻalauaʻitele o loʻo ia te ia le Cleidocranial Dysplasia. E tusa ai ma le tala a Gaten, e matuā laki lava o ia ona o le maʻi ona o loʻo ia te ia, ma ua ia fai mai foʻi e matuā laki lava o ia ona o loʻo ia te ia ni faʻailoga māmā. E faʻaaogaina e ia lona lauiloa e lagolago ai tamaiti o loʻo i ai le maʻi, faʻalauiloa le malamalama e uiga i le maʻi, ma fesoasoani e faʻaumatia manatu sese e uiga i le ola faʻatasi ma le maʻi tupuʻaga.

Mulimuli ane, fe'au e ave i le fale

O tamaiti e fananau mai ma se tulaga e ta'ua o le Cleidocranial Dysplasia e mafai ona ola i ni olaga lelei tele. E mafai e togafitiga ona pulea ai fa'ailoga ma fesoasoani i le tamaititi e ola i se olaga fiafia ma fa'amalieina.

O le mea e sili ona tāua o le asiasi soo atu i se fomaʻi nifo ma tausi ou nifo. E tatau ona e asiasi soo atu i le fomaʻi nai lo isi tamaiti, ina ia tutupu aʻe na nifo e aunoa ma se tiga po o se faʻalavelave.

Afai o loʻo e maʻitaga i se tamaititi, e taua tele lou mauaina o se fautuaga faʻapitoa e uiga i kenera e iloa ai le lamatiaga o le tuʻufaʻatasia o se faʻafitauli tau kenera i lau tama.

Ou te faʻamoemoe o le a fesoasoani lenei faʻamatalaga ia te oe. Afai e iai ni au fesili faʻaopoopo, faʻamolemole lagona le saoloto e talanoa i lau fomaʻi.

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