Pe ua lagona ea e lau pepe fou ua vaivai tele, e pei ua leai se ola? Atonu e matuā vaivai lava le tagi a le pepe, ma ua tau le minoi ona vae ma lima? Afai e te matauina se mea faapenei, e tatau ona e popole teisi. Aua e mafai ona avea ma faailoga o se faamai maso e seasea tupu e ta’ua o le `(Congenital Muscular Dystrophy)`, po o le `(CMD)` pe a faapuupuu, lea e iai i le taimi e fanau mai ai.
O le ā le `(Congenital Muscular Dystrophy - CMD)`?
I se faaupuga faigofie, o le Congenital Muscular Dystrophy o se vaega o faʻamaʻi e mafua ai le vaivai o maso e amata mai i le taimi e fanau mai ai pe vave lava ona mavae le fanau mai. O le upu 'congenital' o lona uiga 'ua i ai talu ona fanau mai'. O se tulaga tumau lea e maua mai i le tofi, o lona uiga e mafai ona tuufaasolo mai lea tupulaga i lea tupulaga. E mafua ai ona vaivai malie maso, ma e ono aliali mai foi isi faailoga. E mafai foi ona faateleina lenei vaivai o maso i le aluga o taimi.
O a ituaiga autū o le `(CMD)`?
Ia, seʻi o tatou vaʻai, e eseese ituaiga o lenei `(CMD)`. E faʻavasega e fomaʻi nei ituaiga e tusa ai ma poʻo a genes e aʻafia ai. Seʻi o tatou talanoa e uiga i ni nai ituaiga autu:
- Laminin-alpha 2-related muscular dystrophyes (LAMA2): E ono a'afia ai le va o le 10% ma le 37% o tagata e maua i le CMD. Atonu e le mafai e tamaiti e maua i lenei tulaga ona savali i le amataga. Atonu foi e faigata ona latou tautala ona o le vaivai o foliga ma le laulaufaiva ua lautele (macroglossia). E tusa ma le tasi vaetolu o tamaiti e ono maua i le ma'i pipili.
- Dystroglycanopathies (DGPs): E tupu fo'i lenei mea i le 12% i le 25% o mataupu. I le fa'aopoopoga i le vaivai o maso, e mafai fo'i e lenei ituaiga ona a'afia ai le fai'ai o lau pepe. E mafai ona mafua ai le ma'i pipili, fa'aletonu o le mafaufau, ma fa'afitauli o mata. O isi ituaiga i lenei vaega e aofia ai le Walker-Warburg syndrome, fa'ama'i maso-mata-fai'ai, ma le Fukuyama CMD (FCMD), lea e sili ona taatele i Iapani.
- O le fa'ama'i musele e feso'ota'i ma le Collagen VI (COL6-RDs): E tupu fo'i lea mea i le 12% i le 19% o mataupu. E iai ni fa'ama'i eseese e amata mai le māmā i le ogaoga, e pei o le Bethlem muscular dystrophy, intermediate COL6-RD, ma le Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD).
- Selenoprotein N-related myopathies (SEPN1-RM): E tupu lenei mea i le tusa ma le 11% o mataupu. E iloagofie i le vave amata o le vaivai o maso e aʻafia ai maso o le ulu ma le tino (e taʻua o maso axial). E mafai ona vave ona oʻo atu ai i le lē lava o le mānava.
E fa'apefea ona masani ona tupu lenei tulaga `(CMD)`?
O se faʻamaʻi e seasea tupu lenei. E tusa ai ma suʻesuʻega, e aʻafia ai le va o le 6 ma le 9 tamaiti mai le miliona i le lalolagi atoa.
O a ni fa'ailoga o le `(CMD)`?
Ia, o a la fa'ailoga o se pepe e iai le `(CMD)`? O le fa'ailoga autū o le vaivai o maso. Atonu e te va'aia ni mea fa'apenei i le taimi e fanau mai ai pe i ni nai aso talu ona fanau mai:
- Hypotonia: O nisi tagata e ta'ua fo'i lenei tulaga o se tulaga 'e pei o se pepe taalo'. Atonu e lagona e pei o lo'o tautau i lalo vae ma lima.
- E seasea lava ona e lūlūina ou vae ma lima i se taimi faafuase'i.
- E matuā telegese ma vaivai le leo o le tagi.
- E faigata ona inu le susu ona o le faigata ona mitiia.
- Ma'a'a o maso ma so'oga, fa'apea fo'i ma le fa'aitiitia o le malosi o maso.
E le'i pine ae fanau mai se pepe, o le atina'eina o tomai fa'atino o le tino (mea e aofia ai maso tetele) o se fa'ailoga fo'i lea o le CMD. Mo se fa'ata'ita'iga, o le tuai o le tuputupu a'e o le ua, o le tuai o le ta'avale i luga, ma le tuai o le nofo, tootuli, tu i luga, ma savali. Mo se fa'ata'ita'iga, afai o lo'o tauivi pea lau pepe e fai na mea a'o taufetuli, osooso, ma ta'alo isi pepe o le vaitausaga lava e tasi, o se mea lea e tatau ona mafaufau i ai.
E eseese le ogaoga o lenei vaivai o maso mai lea pepe i lea pepe. E fuafua i le ituaiga o le `(CMD)`, e ono iai foʻi ni faʻailoga faʻaopoopo a lau pepe e pei o:
- Fa'afitauli o mata: Mo se fa'ata'ita'iga, fa'aletonu o le va'ai mamao (myopia), fa'ateleina o le mamafa o mata (glaucoma).
- Pa'ū ifo o le laumata pito i luga (ptosis).
- Fa'aletonu o le fai'ai: e pei o le lissencephaly (fa'alelei o le fogā'ele'ele o le fai'ai) po'o le fa'aletonu o le cerebellar (fa'aletonu o le cerebellum).
- Ma'i fa'aoso.
- Fa'aletonu fa'alemafaufau.
O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai i le `(CMD)`?
O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai i le `(CMD)`? E eseese fo'i lea e fa'atatau i le ituaiga o le `(CMD)`. Ae i se tulaga lautele, e mafai ona tutupu mea fa'apenei:
- Fa'afitauli i le feoa'i: O nisi tamaiti atonu e le mafai ona savavali ma atonu e mana'omia se nofoa fa'ata'avalevale. O isi atonu e mana'omia ni mea fesoasoani e pei o ni fusi fa'amau po'o se mea e savali ai e fesoasoani ia i latou e savavali.
- Fa'afitauli o le manava: O se fa'afitauli masani o le CMD o le fa'aletonu tumau o le manava. E mafua lea i le vaivai o maso e fesoasoani i le manava. Atonu e mana'omia ai le fa'aaogaina o le masini e fa'aleleia ai le manava (masini e fa'aleleia ai le manava). E mafai ona o'o atu ai i tulaga e pei o le atelectasis ma le niumonia.
- Fa'afitauli o le fatu: O le Cardiomyopathy o se fa'afitauli masani o le CMD. E mafai ona o'o atu ai i le fa'aletonu tumau o le fatu.
- Fa'afitauli o musculoskeletal:O le lē mafai ona gaoioi e mafai ona o'o atu ai i le scoliosis, se ivi tuasivi pi'o, ma le fa'ateleina o le lamatiaga o le osteopenia ma le gau o ponaivi. E mafai fo'i ona tupu ni ma'i pipisi ma ni fa'ama'i pipisi o so'oga (fa'ama'a'a o maso ma ligaments o lo'o siomia ai se so'oga).
- Fa'afitauli tau neula: O le ola ai ma se ma'i tumau e ono fa'ateleina ai le ono a'afia o lau tama i le loto mafatia ma/po'o le popole.
Aiseā e tupu ai lenei `(Congenital Muscular Dystrophy)`?
E mafua lea i fesuiaʻiga o kenera. O nei fesuiaʻiga e tutupu i kenera e nafa ma le fausiaina ma le tausia o maso maloloina i o tatou tino. Ona o nei fesuiaʻiga o kenera, o sela e tatau ona tausia maso o le pepe e le mafai ona faia lelei a latou galuega. O le iʻuga, e faasolosolo malie ona vaivai maso i le aluga o taimi.
E tele ni kenera e fesoasoani i le galuega a maso, ma e tele fo'i ni fesuia'iga fa'asolopito e ono tula'i mai. O le mafua'aga lea e eseese ai ituaiga o le muscular dystrophy ma le CMD.
O le tele o tulaga o le CMD e mautofi mai i se mamanu autosomal recessive. I se faaupuga faigofie, o lona uiga e mautofi e se tamaititi se suiga o kenera e mafua ai le faʻamaʻi mai matua uma e lua. O lona uiga e mafai e matua uma e lua ona feaveaʻi le suiga, ae atonu e leai ni faʻailoga e aliali mai. Peitaʻi, afai e mautofi e le tamaititi le suiga mai matua uma e lua, o le a tupu le faʻamaʻi.
O nisi tulaga o le CMD e tupu faafuaseʻi, o lona uiga e tupu faafuaseʻi le fesuiaʻiga o kene ma e le maua mai se matua. E taʻua lea o le fesuiaʻiga de novo.
E fa'apefea ona iloa le CMD?
Afai e iai ni fa'ailoga o le Congenital Muscular Dystrophy i lau pepe (o le fa'ailoga autū o le hypotonia), o le a faia muamua e lau foma'i se su'esu'ega fa'aletino, se su'esu'ega o neura, ma se su'esu'ega o maso. E mafai fo'i ona fa'asino lau pepe i se foma'i neura o tamaiti mo nisi su'ega loloto.
Afai e masalomia se tulaga e ta'ua o le "Congenital Muscular Dystrophy", e ono fautuaina e lau foma'i ni su'ega e pei o:
- Su'ega toto o le creatine kinase: E fa'asa'olotoina i le toto se enzyme e ta'ua o le creatine kinase pe a fa'aleagaina maso. O lea la, afai e maualuga lona tulaga i le toto, e mafai ona avea ma fa'ailoga o se fa'ama'i vaivai o maso.
- Electromyography (EMG): O lenei suega e fuaina ai le gaioiga eletise o maso ma neula o lau pepe.
- Su'ega fa'asolopito: E iai nisi su'ega fa'asolopito e mafai ona fa'ailoa mai ai suiga fa'asolopito e feso'ota'i ma le fa'aleagaina o maso. E mafai e vaega fa'apitoa o fa'asolopito ona fa'amaonia le ituaiga patino o le CMD i le tusa ma le 60% o mataupu.
- Biopsy o maso:Atonu e ave e le foma'i se fa'ata'ita'iga la'ititi o maso o lau pepe. Ona va'ai lea o se foma'i fa'apitoa i lalo o se microscope e siaki ai ni fa'ailoga o le muscular dystrophy.
- Echocardiogram ma le Electrocardiogram (EKG): O nei suega e siaki pe ua a'afia le maso o le fatu o lau pepe i le tulaga (CMD).
- Su'esu'ega MRI o le fai'ai: Afai e mafai, e ono fautuaina e lau foma'i se MRI o le fai'ai. E tele ituaiga o CMD e feso'ota'i ma ni fa'aletonu fa'apitoa i vaega eseese o le fai'ai.
Atonu e foliga tele ia te oe nei suega. O le matamata i lau tamaitiiti o faia nei suega e mafai ona avea ma se aafiaga tiga tele. Ae o le mea e tatau ona e iloa, e mananaʻo fomaʻi e tuʻuina atu i lau pepe le faʻamaoniga saʻo ma le togafitiga sili ona lelei. O faʻailoga o le CMD e mafai ona tutusa ma faʻailoga o isi faʻamaʻi, e pei o nisi myopathies (faʻaletonu o maso), ma isi tulaga o le metabolism, e pei o faʻamaʻi teuina o glycogen ma faʻamaʻi mitochondrial. O le mea lea, e taua tele le maua o se faʻamaoniga saʻo.
O a togafitiga mo le `(CMD)`?
E leai se fofo mo lenei tulaga (Congenital Muscular Dystrophy) i le taimi nei. Peita'i, o lo'o fa'aauau pea ona taumafai saienitisi e saili se fofo.
O le autū autū o togafitiga o le puleaina lea o faʻailoga ma faʻaleleia atili le tulaga lelei o le olaga o lau tama/teine. E ono fesuisuiaʻi auala e togafitia ai e fuafua i le ituaiga o CMD. E ono aofia ai:
- Togafitiga fa'aletino ma togafitiga fa'atino: O le sini autū o nei togafitiga o le fa'amalosia ma fa'aloaloa lea o maso o lau tama, lea e fesoasoani e fa'atumauina ai le gaoioi.
- Corticosteroids: O corticosteroids, e pei o le prednisolone ma le deflazacort, e mafai ona fesoasoani e fa'atuai ai le vaivai o maso, fa'aleleia atili le galuega a le mama, fa'agesegese ai le scoliosis, fa'agesegese ai le alualu i luma o le cardiomyopathy, ma fa'aumiumi ai le ola.
- Fesoasoani e fe'avea'i ai: O mea e pei o tootoo, fusi, mea e savali ai, ma nofoa faataavalevale e mafai ona fesoasoani i lau tama e fe'avea'i ma puipuia i latou mai le pa'ū.
- Ta'otoga: Atonu e mana'omia e lau tama se ta'otoga e fa'aitiitia ai le mamafa i maso fufusi ma fa'asa'o ai le pi'o o le tuasivi (scoliosis).
- Tausiga o le fatu: O togafitiga vave i vailaʻau e pei o le ACE inhibitors ma/poʻo beta-blockers e mafai ona faʻagesegese ai le alualu i luma o le cardiomyopathy ma puipuia ai le faʻaletonu o le fatu. O masini e taʻua o pacemakers e mafai foi ona fesoasoani e togafitia ai faʻafitauli o le tata o le fatu ma le faʻaletonu o le fatu.
- Togafitiga tautala: E mafai ona fesoasoani lea i tamaiti e faigata ona tautala ma/pe folo.
- Tausiga o le manava: E mafai e masini e fesoasoani i le tale ma mea manava ona fesoasoani i le manava. I tulaga o le le lava o le manava, atonu e manaʻomia se tracheostomy (faʻaofiina o se paipa i totonu o se pu i le ua e fesoasoani ai i le manava) ma le fesoasoani i le ea.
Atonu e mafai fo'i e lau tama/teine ona auai i se su'ega fa'aklinikal mo le CMD. Talanoa i le 'au foma'i a lau tama/teine e va'ai pe o se filifiliga lea mo oe.
'Au foma'i o lo'o togafitia le `(CMD)`
Atonu e iai se 'au o foma'i fa'apitoa ma tagata faigaluega tau soifua maloloina o lo'o galulue e pulea le tulaga o lau tama/teine (CMD). E ono aofia ai ma foma'i fa'apitoa e pei o:
- Foma'i o tamaiti
- Foma'i fa'apitoa o neula o tamaiti
- Foma'i fa'aletino mo tamaiti (Foma'i Fa'aletino ma Tagata Tomai Fa'apitoa i le Toe Fa'aleleia)
- Tagata suʻesuʻe i kenera
- Foma'i ponaivi o tamaiti
- Foma'i fa'aletino o tamaiti
- Foma'i togafitiga fa'apitoa mo tamaiti
- Foma'i fa'apitoa i le tautala ma le gagana a tamaiti
- Foma'i fatu o tamaiti
- Foma'i o le mama o tamaiti
- Foma'i mafaufau o tamaiti
- Tagata faigaluega lautele
O le ā le lumanaʻi o se pepe e maua i le `(CMD)`?
E faigata i tagata suʻesuʻe ma fomaʻi ona vavalo i le lumanaʻi (o le mea tatou te taʻua o le prognosis) o se pepe e maua i le Congenital Muscular Dystrophy. O le a tuʻuina atu e le 'au fomaʻi a lau tama ia te oe le tele o faʻamatalaga e mafai ai e uiga i mea e faʻamoemoeina aʻo iai lau tama i la latou tausiga.
I se tulaga lautele, o faʻamaʻi pipisi o maso e fananau mai ma e masani ona sili atu ona ogaoga ma vave ona tupu nai lo faʻamaʻi pipisi o maso e amata i le faaiuga o le tamaitiiti poʻo le talavou.
O le umi e ola ai tamaiti e maua i le fa'ama'i o maso e mafua mai i le fanau mai e fa'alagolago i le vave o le fa'ateteleina o le tulaga ma po'o a maso e a'afia ai. O mafua'aga autū o le oti mai nei tulaga o fa'alavelave tau manava po'o le fatu e mafua mai i le vaivai o maso.
E mafai ona ʻalofia le `(CMD)`?
Talu ai o le Congenital Muscular Dystrophy o se faʻamaʻi tuʻufaʻatasia, e leai se mea e mafai ona e faia e puipuia ai e pei ona i ai nei.
A'o le'i taumafai e maua se tamaititi, afai e te popole i le tu'ufa'atasia o le fa'ama'i o maso po'o isi fa'ama'i tu'ufa'atasi,Talanoa i lau foma'i e uiga i fautuaga tau kenera. I nisi tulaga, o su'ega a'o le'i fanau mai i le amataga o le maitaga e mafai ona fesoasoani e iloa ai le tulaga.
E fa'apefea ona ou fesoasoani i la'u tama/teine i le `(CMD)`?
Afai e maua lau tama/teine i le Congenital Muscular Dystrophy, e taua lou lagolagoina o ia ina ia mautinoa o loo ia mauaina le tausiga faafoma’i sili ona lelei ma le tele o auaunaga togafitiga e mafai ai. O le lagolagoina o ia ituaiga tausiga, e mafai ona e fesoasoani ia i latou ia maua le tulaga sili ona lelei o le olaga.
E mafai fo'i ona e mafaufau ma lou aiga e auai i se vaega lagolago lea e mafai ona e feiloa'i ai ma tagata ua oo i ai ni aafiaga faapena. O nofoaga faapenei e mafai ona e maua ai le malosi fa'alemafaufau, fa'amatalaga fou, ma le tele o mea e a'oa'oina mai aafiaga o isi.
O afea e tatau ai i la'u tama e maua i le `(CMD)` ona va'ai se foma'i?
Afai e maua lau tama/teine i le CMD, e tatau ona latou feiloai soo ma le latou 'au foma'i e maua ai togafitiga ma mata'ituina a latou fa'ailoga. 'Aua ne'i misia ni taimi atofaina e pei ona fautuaina e lau foma'i.
O a fesili e tatau ona ou fesiligia i le fomaʻi a laʻu tama?
Afai ua maua lau tama i le CMD, atonu e fesoasoani le fesili atu o fesili nei:
- O le ā le ituaiga `(CMD)` o lo'o maua i la'u tama?
- O le ā le togafitiga e te fautuaina?
- O le ā le lisi atoa o foma'i fa'apitoa e tatau ona va'ai i ai la'u tama?
- E te fa'aauau pea ona fesoota'i ma isi tagata tomai fa'apitoa?
- O a ni mea e mafai ona ou faia i le fale e faaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga o la’u tama? (e.g. faamalositino, taumafa)
- E iai ni suʻesuʻega fou i le `(CMD)`?
- E i ai ni su'ega fa'aklinikal fou mo le CMD e ono agavaa ai la'u tama?
- E mafai ona e fautuaina se vaega lagolago?
O mea sili ona tāua tatou te fia ave i le fale mai lenei tala o
E masani lava ona e lagona le lofituina ma le popole pe a maua lau tama i le Congenital Muscular Dystrophy (CMD). Ae ia manatua, o le a saunia e le 'au foma'i a lau tama se fuafuaga malosi ma patino mo le puleaina. E taua le fa'amautinoaina o oe, lau tama, ma lou aiga e maua le lagolago latou te mana'omia, ma ia taula'i atu i le soifua maloloina o lau tama. O lo'o i ai le 'au foma'i a lau tama e fesoasoani ia te oe, lau tama, ma lou aiga i la'asaga ta'itasi o le ala. Aua le popole, e te le o tu'ua na'o oe.
` Fa'ama'i Masele Fananau Mai, CMD, vaivai o maso, fa'ama'i tupu'aga, fa'ama'i o tamaiti, hypotonia, fa'ama'i maso, soifua maloloina o tamaiti
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E leai ni fa'amatalaga ua fa'ailoa mai. Fa'aopoopo lau fa'amatalaga iinei mo le taimi muamua.
Faaopoopo lau faamatalaga