Ua vaivai ou maso? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Muscular Dystrophy

Pe ua e matauina ea pe ua matauina e se tasi o lou aiga, aemaise lava se tamaititi, ua faasolosolo malie ona mou atu le malosi o lou tino? Atonu ua faigata ona savali, tamo'e, pe a'e i faasitepu. Pe ua e faigata ea ona e tu i luga mai se tulaga nofo, fa'aaoga ou lima e fetaomi ai i le fola ma ou tulivae e tu i luga? Afai e te maua nei fa'ailoga, o le a tatou talanoaina se tasi o mafua'aga e ono tupu i le aso. O le muscular dystrophy lea. Aua le fefe pe a e fa'alogo i le igoa. Se'i o tatou talanoa faigofie e uiga i lenei mea, i se auala e malamalama ai tagata uma.

O le ā le Muscular Dystrophy?

I se faaupuga faigofie, o le muscular dystrophy o se vaega o tulaga tau kenera e silia ma le 30 e aʻafia ai le galuega a o tatou maso, ma faasolosolo malie ona faavaivaia ai. O le uiga o le "genetic" e mafai ona tuufaasolo mai lea tupulaga i lea tupulaga. I nei tulaga, e leiloa e le tino lona gafatia e gaosia ai porotini e manaʻomia e tausia ai maso maloloina. O le iʻuga, e leiloa le malosi o maso i le aluga o taimi ma faʻaitiitia.

O le mea moni o se tulaga lea e ta'ua o le myopathy, o lona uiga e a'afia ai maso e pipii i o tatou auivi. E fuafua i le ituaiga o fa'ama'i, e mafai ona a'afia ai lou gafatia e savali ai, gaoioi ai, ma faia galuega i aso ta'itasi. E mafai fo'i ona a'afia ai maso e fesoasoani i le galue o o tatou fatu ma mama.

O nisi ituaiga o le muscular dystrophy e fananau mai pe a alia'e mai i le tamaitiiti. O isi ituaiga e alia'e mai i le tagata matua.

O a ituaiga autū o le muscular dystrophy?

E pei ona matou taʻua muamua, e silia ma le 30 ituaiga o lenei mea. Ae seʻi o tatou talanoa e uiga i ni nai ituaiga e masani ona tatou vaʻaia soo. O le a faigofie atu mo oe ona malamalama i nei faʻamatalaga i se laulau.

O a ni fa'ailoga o le fa'ama'i o maso (muscular dystrophy)?

E mafai ona matuā eseese lava faʻailoga o lenei faʻamaʻi e fuafua i le ituaiga. Ae peitaʻiO le fa'ailoga autū o le vaivai o maso ma fa'afitauli e feso'ota'i i ai. O nei fa'ailoga e masani ona fa'asolosolo malie ona fa'atupula'ia i le aluga o taimi.

Se'i o tatou vaevaeina nei fa'ailoga i ni vaega se lua.

Aiseā e tupu ai lenei faʻamaʻi? O le ā le māfuaʻaga?

O le mafuaʻaga autū o lenei mea o suiga (mutations) i genes.

Se'i faapea o loo i ai i o tatou maso se mamanu e ta'ua o ni kene e faatumauina ai lo latou soifua maloloina ma le malosi. Afai e iai se suiga po o se fesuia'iga i nei kene, o le a faaleagaina lena mamanu. Ona le mafai lea e sela e tausia ma fausia ai maso ona faia lelei a latou galuega. O le i'uga, e faasolosolo malie lava ona vaivai maso.

E tolu auala e maua mai ai lenei faʻamaʻi.

• Tofi fa'asolosolo: I lenei metotia, e tatau i le tamaititi ona mautofi le kene leaga mai matua uma e lua ina ia tupu ai le fa'ama'i.
• Tofi pule: O iinei, o le kene faaletonu e mafua ai ona tupu le faamai e tatau ona mautofi mai se tasi o matua .
• Tofi e feso'ota'i ma feusuaiga (X-linked): E fai si faigata o lenei mea. E lua chromosomes X (XX) a fafine, ae tasi le chromosome X ma le tasi le chromosome Y (XY) a tane. O le gene e le atoatoa mo le fa'ama'i o lo'o i luga o le chromosome X. E na'o le tasi le chromosome X a tane, o lea afai e le atoatoa, e mautinoa lava o le a alia'e le fa'ama'i. E lua chromosome X a fafine, o lea afai e le atoatoa le tasi, o le isi chromosome X maloloina atonu e le mafua ai ni fa'ailoga pe ono mafua ai ni fa'ailoga e matua le mamafa lava. O ituaiga e lua, o Duchenne ma Becker, e mautofi fa'apenei.

E seasea lava ona tupu lenei fa'ama'i ona o se fesuia'iga fa'afuase'i o kenera (de novo mutation) i le tino o le tamaititi, e aunoa ma ni fa'aletonu i kenera o matua.

E fa'apefea ona e iloa ua maua oe i lenei fa'ama'i?

Afai e iai ni ou fa'ailoga po'o ni fa'ailoga o nei mea ia te oe po'o lau tama, o le mea muamua e tatau ona e faia o le va'ai lea i se foma'i e iai le poto masani. O le a muamua su'esu'eina oe e le foma'i ma le fa'aeteete, fesili e uiga i ou fa'ailoga ma lou tala'aga o le aiga, ona ono fautuaina lea o ni nai su'ega e fa'amaonia ai le fa'ama'i.

• Su'ega toto o le creatine kinase: A fa'aleagaina o tatou maso, latou te fa'asa'olotoina se enzyme e ta'ua o le creatine kinase i totonu o le toto. Afai e si'itia le maualuga o lenei enzyme i le toto, o se fa'ailoga lea ua fa'aleagaina maso.
• Su'ega fa'ale-kenera: E mafai e nei su'ega ona iloa ma le mautinoa pe i ai ni fa'aletonu i kenera e feso'ota'i ma le fa'ama'i o maso.
• Su'esu'ega o maso: E aofia ai le aveina o se fasi vaega la'ititi lava mai se maso ma su'esu'eina i lalo o se microscope. E mafai ona fesoasoani lea e iloa ai fa'ailoga o le fa'ama'i.
• Electromyography (EMG): O lenei suega e fuaina ai le gaioiga eletise o maso ma neula.

E fa'apefea ona togafitia ma pulea?

O le mea muamua ma le sili ona taua e fai atu, e leai se fofo mo lenei faʻamaʻi. O loʻo faʻaauau pea ona galulue suʻesuʻe i ai.

E ono eseese auala e togafitia ai e fuafua i le ituaiga o faʻamaʻi. O mea autū e faia o:

• Togafitiga faaletino ma togafitiga faalegaluega: E fesoasoani nei mea e faamalosia ai maso ma faateleina ai le fetuutuuna'i. E mafai ona fesoasoani lea e faatumauina ai le gaoioi mo se taimi umi e mafai ai.
• Corticosteroids: O vailaʻau e pei o le prednisolone e mafai ona fesoasoani e faʻagesegese ai le vaivai o maso, faʻaleleia le galuega a mama, faʻagesegese ai le gau o ponaivi, ma faʻaumiumi ai le ola.
• Fesoasoani e fe'avea'i ai: O masini e pei o tootoo, mea e savali ai, ma nofoa fa'ata'avalevale e fesoasoani ia te oe e savali ai, feoa'i solo, ma puipuia ai le pa'ū.
• Ta'otoga: Atonu e mana'omia le taotoga e fa'amalūlū ai maso fufusi pe fa'asa'o ai le scoliosis.
• Tausiga o le fatu: O le vave amataina o vailaʻau e pei o le ACE inhibitors ma le beta-blockers e mafai ona fesoasoani e pulea ai le faaleagaina o maso o le fatu. Atonu e manaʻomia foʻi masini e pei o le pacemakers.
• Togafitiga tautala: E mafai ona fesoasoani lea i tagata e faigata ona folo.
• Tausiga o le manava: Atonu e manaʻomia ni masini e fesoasoani ai i le tale, mea manava, ma o nisi taimi e fesoasoani ai i le ea e fesoasoani ai i faigata ona manava.

Talu ai nei, ua faʻalauiloaina ai ni vailaʻau fou e mafai ona suia ai le alualu i luma o le faʻamaʻi i nisi ituaiga, e pei o le Duchenne muscular dystrophy.

E fa'apefea le olaga ma lenei fa'ama'i?

E matuā eseese lava le umi e mafai ona e ola ai ma lenei faʻamaʻi e fuafua i le ituaiga o faʻamaʻi. Mo se faʻataʻitaʻiga, o tagata e maua i le Duchenne muscular dystrophy (DMD) e masani ona maliliu i le 25 o latou tausaga. Peitaʻi, o nisi ituaiga, e pei o le oculopharyngeal muscular dystrophy, e masani lava e leai se aafiaga i le umi e ola ai. O le mea lea, o le tagata sili e iloa faʻamatalaga sili ona saʻo e uiga i lou tulaga o lau fomaʻi lea e togafitia.

Talu ai o se faʻamaʻi tupuaga lea, e leai se auala e puipuia ai. Peitaʻi, afai e te maua i lenei faʻamaʻi, pe afai e iai se tasi o lou aiga e maua ai, e mafai ona e talanoa i lau fomaʻi e uiga i le mauaina o se fautuaga tau tupuaga aʻo leʻi maua se tamaititi.

O nei mea e mafai ona fesoasoani e puipuia pe fa'atuai ai fa'afitauli mai le fa'ama'i ma fa'afaigofie ai le olaga:

• 'Ai i mea'ai paleni ma maloloina.
• Inu tele le vai e puipuia ai le leai o se vai ma le manava tata.
• Faamalositino i le tele e mafai ai, e pei ona fautuaina e lau 'au foma'i.
• Tausia se mamafa maloloina.
• Afai e te ulaula, taofi. E mafai ona puipuia ai ou mama ma lou fatu.
• Fai lau tui puipui i le taimi atofaina.

O le ola faʻatasi ma se faʻamaʻi faʻapenei e mafai ona faigata mo oe ma lou aiga. O le mea lea, ia mautinoa e te maua le togafitiga faʻafomaʻi sili ona lelei ma le tausiga e te manaʻomia. E le gata i lea, o le auai i vaega lagolago ma tagata ua oo i mea lava e tasi e pei o oe e mafai ona avea ma puna tele o le malosi faʻalemafaufau.