Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le vaivai o maso e fananau mai (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS)

Pe ua e matauina ea e vave ona vaivai se tamaitiiti, e tusa lava pe a taalo pe faia ni galuega laiti, ma lagona e pei ua leai sona malosi? Pe e te lagona i nisi taimi e faigata ona 'ai, tautala, pe emo fo'i mata? Afai e te maua ni fa'ailoga fa'apenei, atonu e mafua mai i le vaivai o maso o le tino lea o le a tatou talanoaina i le aso, lea e ta'ua o le `(Congenital Myasthenic Syndrome)` po'o le `(CMS)` pe a fa'apu'upu'u. Aua le popole, se'i o tatou talanoa auiliili e uiga i lenei mea, e matua faigofie lava.

O le ā le `(Congenital Myasthenic Syndrome - CMS)`?

I se faaupuga faigofie, o le `(CMS)` o se vaega o tulaga e iai i le taimi e fananau mai ai. O le mea autu e tupu i lenei mea o le vaivai o maso i le taimi e fai ai se gaioiga faaletino, o lona uiga, pe a fai se mea. O le upu `congenital` o lona uiga ``fanau mai le taimi e fanau mai ai.''

Mafaufau i ai, pe a tatou faia soo se faamalositino faapena, e masani lava ona tatou lagona le vaivai teisi. Ae mo se tasi e iai le `(CMS)`, e tusa lava pe fai se mea laitiiti, e pei o le savali pe taalo, e vaivai maso ma faigata ai ona faaauau lena gaioiga. Peitai, a e taofi le faia o lena gaioiga ma malolo mo sina taimi, e toe faaleleia teisi.

O lenei tulaga e masani ona aʻafia ai maso o foliga . O lona uiga, o maso tatou te faʻaaogaina e lamu ai, folo ai, ma emo ai mata. E mafai foʻi ona aʻafia ai isi maso (tatou te taʻua nei mea o "musele o ponaivi") e fesoasoani ia i tatou e feoaʻi solo ma savali ai.

E mafai ona matuā māmā lava fa'ailoga mo nisi tagata, ae matuā ogaoga mo isi. I tulaga ogaoga, e ono lamatia ai le ola, aemaise lava pe a a'afia ai maso e fesoasoani ia te oe e mānava.

O le mea e fenumiai ai le fe'au i le va o neura ma maso!

E galulue o tatou maso e faʻavae i luga o feʻau mai neula. E pei lava ona manaʻomia se ki e ki ai se moli, e manaʻomia foʻi e se maso se feʻau a neula ina ia galue. E iai se nofoaga faapitoa e feiloaʻi ma fesootaʻi ai nei sela o neula ma sela o maso. E taʻua e fomaʻi lenei mea o le "neuromuscular junction". Mafaufau i ai e pei o se tamaʻi alalaupapa e fesiitaʻi ai feʻau.

O le mea e tupu i se tasi e iai le `(CMS)` o le iai lea o se faʻafitauli i lena alalaupapa, o lea e le o sao lelei ai feʻau mai sela o neula i sela o maso. O le mafuaʻaga lea e le galulue lelei ai maso ma vaivai ai.

E iai ni ituaiga o `(CMS)`?

Ioe, e tele ituaiga autū o lenei tulaga "(CMS)". E fa'avasega e foma'i nei mea e tusa ai ma le mea tonu o lo'o i ai le fa'afitauli i le "neuromuscular junction" na ou ta'ua muamua, o lona uiga, o le nofoaga e feiloa'i ai le neula ma le maso.

E tolu ituaiga autū:

1. Presynaptic congenital myasthenic syndrome: I lenei tulaga, o le faʻafitauli o loʻo taoto i totonu o le sela o le neula e auina atu le feʻau.

2. E tupu le synaptic congenital myasthenic syndrome i le va o le sela o neula ma le sela o maso:O le fa'afitauli iinei o le va e pei o se alalaupapa.

3. Postsynaptic congenital myasthenic syndrome: O le faʻafitauli i lenei mea o loʻo i totonu o le sela o maso e mauaina le feʻau.

E le gata i lea, i totonu o nei ituaiga taitasi, o loʻo i ai isi vaega laiti e faʻavae i luga o faʻaletonu i vaega patino o le soʻoga, e pei o le "basal lamina" poʻo le "acetylcholine receptor". O ni faaupuga faʻafomaʻi e fai si lavelave, ae o se manatu lautele lenei.

E fa'apefea ona masani ona tupu lenei tulaga `(CMS)`?

O le CMS o se tulaga e seasea tupu. E le tele ni faʻamaumauga e uiga i lona taatele. O se suʻesuʻega i Peretania na maua ai e aʻafia ai le tusa ma le 9 mai le miliona tamaiti e i lalo ifo o le 18 tausaga. O se numera maualalo tele lena.

O le ā le eseesega i le va o le `(CMS)` ma le `(Myasthenia Gravis)`?

Atonu ua e faalogo i le faamai o le "Myasthenia Gravis." O nei faamai uma e lua e mafua ai le vaivai o maso ona o se faafitauli i le auala e auina atu ai e neula savali i maso. Ae e iai se eseesega tele i le va o ia faamai e lua.

• (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS): O se fa'ama'i tupu'aga lea. O lona uiga, e mafua mai i se suiga tupu'aga (`mutation`) lea e iai i le taimi e fanau mai ai.
• Myasthenia Gravis: O se tulaga lea e puipuia ai le tino mai le fa'ama'i . O lona uiga o le puipuiga o le tino lava ia e osofa'ia sese ai le neuromuscular junction.

I se faaupuga faigofie, o le `(CMS)` o se faʻafitauli i le "fuafuaga" (genes). O le `(Myasthenia Gravis)` o se "lē malamalama lelei" i le puipuiga o le tino.

O a ni fa'ailoga o se tasi e maua i le `(CMS)`?

E ono fesuisuiaʻi teisi faʻailoga e fuafua i le ituaiga o CMS, ae o faʻailoga e sili ona taatele e aofia ai:

• E soona galue tele maso ma vaivai pe a e vaivai faaletino. E te vaivai lava tusa lava pe ua uma ona e faia sina galuega itiiti.
• Faigata ona pulea pe leiloa le puleaina o maso .
• Laumata ua punou i lalo (e ta'ua fo'i o le ptosis).
• Va'ai fa'alua .
• E foliga mai ua toso le mata i le tasi itu (mata paie).
• Faigata ona tautala (atonu e suia le leo, atonu e pao).
• Faigata ona folo mea'ai.

Afai e iai se tasi pe sili atu fo‘i o nei fa‘ailoga i se tamaititi, e taua tele le sailia o se fautuaga fa‘afoma‘i.

O le ā le matua e masani ona amata ai fa'ailoga o le `(CMS)`?

E masani ona amata fa'ailoga o le CMS i le amataga o le tamaitiiti, i le taimi o le pepe po'o le amataga o le tamaitiiti . Afai e tuai ona atiina ae e lau tama/teine ​​tomai tau gaioiga (mo se fa'ata'ita'iga, e tuai ona totolo, tu, pe savali), o se fa'ailoga lea o le tulaga.

Peita'i, o fa'ailoga o nisi ituaiga o le `(CMS)`E mafai foi ona aliali mai i se taimi mulimuli ane, mo se faʻataʻitaʻiga, i le talavou pe oʻo lava i le matua.

O a mafua'aga o le `(CMS)`?

E pei ona ou fai atu muamua, o le mafuaʻaga autū o le `(CMS)` o se suiga faʻasolopito o kenera, o lona uiga, o se `(mutation).` O mea uma i totonu o o tatou tino e pulea e kenera. O lea la, afai e iai se faʻaletonu i kenera e faʻatonuina ai le gaosiga o porotini e fesoasoani i le faagasologa o le feaveaʻiina o feʻau mai neula i maso, e tupu lenei tulaga `(CMS)`.

E tele ni kenera e a'afia ai lenei mea. O nisi nei o fa'ata'ita'iga:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(TALANOAGA)`
• `(KOLOKOLO)`
• `(DOK7)`

O nei kene o loʻo faʻatonuina sela e gaosia porotini e manaʻomia mo le fesuiaʻiga o feʻau i le neuromuscular junction. Afai e iai se `(mutation)` i nei kene, o lona uiga, o se suiga, e le maua lelei e sela ia faʻatonuga. Ona faʻalavelaveina lea o feʻau i luga o lena alalaupapa. O le mea lea e mafua ai faʻailoga o le `(CMS)`.

Pe o se mea e sau mai le tupulaga `(CMS)`?

Ioe, o le `(CMS)` o se tulaga e mafai ona tuufaasolo mai lea tupulaga i lea tupulaga.

E masani ona tuufaasolo mai i se mamanu "autosomal recessive". O lona uiga, ina ia maua e se tamaititi le faʻafitauli, e tatau i matua moni uma ona mautofi i le kenera leaga. Atonu e leai ni faʻailoga o matua, ae e mafai ona avea i latou ma ē feaveaʻi.

O nisi ituaiga o CMS e mafai foi ona mautofi mai i se mamanu autosomal dominant . I lena tulaga, e mafai e se tamaititi ona maua le tulaga e tusa lava pe latou te mautofiina le gene faaletonu mai le na o le tasi matua moni .

E le gata i lea, o nisi taimi e mafai e se tagata ona atiaʻe le CMS ona o se fesuiaʻiga faʻafuaseʻi o le kenera , e tusa lava pe leai se tasi o le aiga na maua muamua i le tulaga lea.

O ai e sili atu le lamatia i le maua i le `(CMS)`?

E mafai e so'o se tasi ona atia'e le CMS. Peita'i, afai e iai se tasi i lou aiga e iai le fa'afitauli (talafa'asolopito moni o le aiga), e sili atu lou lamatiaga e maua ai fo'i.

O a ni fa'alavelave e mafua mai i le `(CMS)`?

O le tulaga `(CMS)` e mafai ona mafua ai ni faʻalavelave eseese. O nisi o ia faʻafitauli e pei o:

• Faigata ona miti pe 'ai (aemaise lava i pepe).
• Masele malō .
• Tuai ona ausia tulaga taua o le atina'e (aemaise lava i tomai tau gaioiga).
• Ua lē mafai ona savali.
• Taofi fa'afuase'i le mānava (apnea).
• Ma'i fa'afuase'i ( e pei o le ma'i tigaina )
• Fa'aletonu tau le mafaufau - E le tupu lenei mea i tagata uma, ae na'o nisi ituaiga.
• Fa'aletonu o neula (neuropathy).
• Fa'aletonu o le metabolism .

E lē o nei faʻafitauli uma e tutupu i tagata uma. E faʻalagolago lava i le ituaiga o CMS, lona ogaoga, ma le manuia o le togafitiga.

E fa'apefea ona iloa le tulaga o le `(CMS)`?

O le a su'esu'eina oe e se foma'i ma faia ni su'esu'ega i lou tino ma neula. O le a ia fesili e uiga i ou fa'ailoga ma faia se tala'aga atoa o le soifua maloloina (e pei o le i ai o se tasi i lou aiga na maua i lenei tulaga).

Afai e te masalomia o loʻo ia te oe le CMS, e ono fai atu lau fomaʻi ia te oe e fai ni nai gaoioiga faaletino mama i ona luma (mo se faʻataʻitaʻiga, aʻe i luga o faasitepu) e vaʻai pe faʻapefea ona tali atu lou tino.

E le gata i lea, o nisi o suʻega e ono faia e faʻasaʻo ai isi tulaga e ono mafua ai ni faʻailoga tutusa:

• Su'ega toto .
• Su'esu'ega o le fa'agasologa o neula - O se suega e fua ai le saoasaoa o le fe'avea'i o fe'au i totonu o neula.
• Electromyography (EMG) - O se suega e fuaina ai le gaioiga eletise o maso.

Su'ega fa'asolopito mo le `(CMS)`

O le su'ega o kenera o se su'ega taua tele mo le su'esu'eina o le CMS. E fesoasoani e iloa ai le suiga patino o kenera o lo'o mafua ai ou fa'ailoga. O le a ave e lau foma'i se fa'ata'ita'iga la'ititi o lou toto ma su'e le DNA o lo'o i ai. O le iloaina o le ituaiga CMS o lo'o ia te oe ma le mea o lo'o i ai le fa'afitauli i le neuromuscular junction e mafai ona fesoasoani i lau foma'i e fuafua lau togafitiga.

E fa'apefea ona togafitia le `(CMS)`?

E leai se fofo mo le CMS i le taimi nei. Peita'i, o lo'o i ai togafitiga e mafai ona fesoasoani e pulea ai fa'ailoga ma fa'afaigofie ai le olaga.

E masani ona fa'aaogaina vaila'au e fa'atumauina pe fa'aleleia atili ai le galuega a maso. Atonu e fa'atonuina e lau foma'i ni vaila'au e pei o:

• O vaila'au e fa'aosofia ai le cholinergic agonists (e pei o le pyridostigmine, amifampridine po'o le 3,4-diaminopyridine).
• Vaila'au e poloka ai le auala tatala (e pei o le fluoxetine po'o le quinidine).
• Fuala'au fa'amalosi adrenergic (e pei o le salbutamol po'o le ephedrine).

Taua: Aua ne'i fa'aaogaina nei vaila'au e aunoa ma se fautuaga fa'afoma'i. E le gata i lea, e le aoga vaila'au uma mo ituaiga uma o le `(CMS)`. O le mea lea, e taua tele le su'esu'eina lelei o fa'ama'i ma fautuaga fa'afoma'i.

E ui o gaoioiga faaletino e ono faʻateteleina ai faʻailoga, e ono faasino oe e lau fomaʻi i se fomaʻi faʻapitoa.Saili po'o a fa'amalositino ma gaoioiga e saogalemu, mālū, ma talafeagai mo oe. O nei mea o le a fesoasoani e puipuia ai le ma'a'a o maso ma tausia ai le soifua maloloina lelei.

Atonu e manaʻomia foʻi e nisi tagata ona faʻaaoga ni masini fesoasoani e faatino ai galuega i aso taʻitasi. Mo se faʻataʻitaʻiga, o le faʻaaogaina o se nofoa faʻataʻavalevale e mafai ona fesoasoani e puipuia ai faʻalavelave ma faʻafaigofie ai ona feoaʻi.

E i ai ni aafiaga e ono a'afia ai le vaila'au?

E pei o so'o se vaila'au, o vaila'au mo le `(CMS)` e mafai ona mafua ai ni a'afiaga. E eseese nei mea e fa'atatau i le ituaiga vaila'au. O nisi o a'afiaga masani e aofia ai:

• Fa'ama'i manava.
• Tali atu i le ma'i.
• Fa'afitauli i le mānava.
• Manava tata.
• Le tele o le vaivai.
• Fa'ateleina o le gaosiga o le faua po'o le afu.
• Suiga o le va'ai.

A'o le'i amataina so'o se vaila'au, talanoa i lau foma'i e uiga i ni a'afiaga e ono tula'i mai ma ia e malamalama lelei. Ona mafai lea ona e faia ni fa'ai'uga sa'o e uiga i lou soifua maloloina.

O le ā le vaaiga mo se tasi e iai le `(CMS)`? (Vaaiga)

E matuā eseese lava fa'ailoga o le CMS mai lea tagata i lea tagata. O nisi tagata atonu e iai ni fa'ailoga e matuā mama lava e le afaina ai o latou olaga. O isi atonu e iai ni fa'ailoga ogaoga e ono lamatia ai le ola, e pei o le faigata ona manava . E mafai e lau foma'i ona tu'uina atu ia te oe le va'aiga sili ona lelei i lou tulaga.

E a'afia ea e le `(CMS)` le umi o le olaga?

Atonu e a'afia pe leai fo'i le CMS i lou soifua umi. Afai e te maua ni fa'ailoga mama, atonu e leai se a'afiaga tele o le CMS i lou soifua maloloina lautele. Peita'i, afai e a'afia e fa'ailoga maso e pulea ai lou mānava, e mafai ona a'afia ai lou soifua umi. O le a fesoasoani lau 'au foma'i ia te oe e pulea ou fa'ailoga e puipuia ai fa'alavelave e lamatia ai le ola.

E mafai ona taofia le `(CMS)`?

Seia oo mai i le taimi nei, e leai se metotia ua maua e taofia ai le tulaga o le ``(CMS)``.

Afai o loʻo e fuafua e amata se aiga, e mafai ona e vaʻai se fomaʻi mo se fautuaga tau kenera e aʻoaʻo atili ai e uiga i le lamatiaga o le maua o se tamaititi e iai se faʻamaʻi kenera.

E le gata i lea, afai e iai sau CMS, ia ta'u i lau foma'i a'o le'i amataina ni vaila'au fou. O nisi vaila'au (mo se fa'ata'ita'iga, o nisi vaila'au fa'ama'i, vaila'au fatu, ma vaila'au fa'alemafaufau) e mafai ona fa'ateteleina ai fa'ailoga o le CMS. Afai e tupu lenei mea, e ono fautuaina e lau foma'i ni vaila'au fa'aopoopo.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

Afai o e lagonaina pe o e maua lau tama/teine ​​ni fa'ailoga o le vaivai o maso (CMS) i le taimi o gaioiga fa'aletino, va'ai loa se foma'i.

Mo lau tama/teineAfai e lē mafai e lau tama/teine ​​ona 'ai pe ua tuai ona ausia tulaga maualuluga o le atina'e, ta'u i le foma'i a lau tama/teine.

Fa'alavelave fa'afuase'i! Afai e faigata ona manava le tamaititi, pe afai e lanu samasama ma lanumoana-efuefu le pa'u, laugutu, po'o fao lima (`cyanosis`), vala'au loa le 911, pe ave i le matagaluega fa'afuase'i o le falema'i lata ane.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

A maeʻa ona maua oe poʻo lau tama i le CMS, atonu e tele au fesili. Aua le fefe e fesili i lau fomaʻi e uiga i ai. O nisi nei o faʻataʻitaʻiga:

• O le ā le ituaiga `(CMS)` o lo'o iai i la'u/la'u tama?
• O a togafitiga e te fautuaina?
• O a ni aafiaga e mafua mai i nei togafitiga?
• Afai e maua la'u tama/teine ​​i le `(CMS)`, e mafai ona ia auai i ta'aloga po'o isi gaioiga?

E lē tutusa fa'ailoga o le CMS mo tagata uma. O nisi taimi, o mea e pei o le a'e i luga o faasitepu ma faamalositino e mafai ona fai si faigata. Atonu e fautuaina fo'i e lau foma'i le fa'aogaina o masini fesoasoani, e pei o se nofoa fa'ata'avalevale, e fesoasoani e puipuia ai le pa'ū pe manu'a.

O tamaiti ua maua i lenei tulaga atonu e umi se taimi e iloa ai tulaga taua o le atinaʻe, aemaise lava tomai tau gaioiga e pei o le savali, pe a faʻatusatusa i isi tamaiti o latou tausaga. Afai e te matauina lenei mea o loʻo tupu i lau tama, talanoa i lau fomaʻi.

Ma le mea mulimuli, mea e manatua (Savali e Ave i le Fale)

E ui o le Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) o se tulaga e seasea tupu e mafua ai le vaivai o maso e iai i le taimi e fananau mai ai, ae afai e maua sa'o se fa'amaoniga ma se togafitiga, e mafai e le to'atele o tagata ona ola i se olaga masani.

• Ia nofouta i fa'ailoga: Ia nofouta fa'apitoa i mea e pei o le tuai o le tuputupu a'e o tamaiti ma le vaivai tele i taimi o fa'amalositino.
• Saili se fautuaga faafomaʻi: Afai e te masalosalo, e taua tele le vaai o se fomaʻi e maua ai se faʻamaoniga saʻo.
• Mulimulita'i lelei i lau togafitiga: Mulimulita'i lelei i fa'atonuga ma vaila'au a lau foma'i. Afai latou te fautuaina ni mea e pei o togafitiga fa'aletino, 'aua ne'i misia.
• Ia tumau i le itu lelei: O le ola ai ma lenei tulaga e mafai ona faigata, ae e te le o tuua toatasi. E iai fomaʻi, tagata e togafitia oe, ma e pele ia te oe e mafai ona fesoasoani ia te oe.

O lau 'au foma'i o le nofoaga sili lea e fesoasoani ia te oe e malamalama i lou tulaga ma po'o a togafitiga e sa'o mo oe. O lea la, aua le fefe e fai au fesili ma fa'asoa mai ou popolega.

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