O le ā le Cornelia de Lange Syndrome? Se'i o tatou talanoa i ai!

Pe na e popole pe fia iloa ea le tuputupu aʻe o lau tamaitiiti, pe o ni nai suiga laiti i o latou foliga vaaia? E iai nisi pepe e eseese teisi le tuputupu aʻe nai lo isi pepe, ma e ono eseese teisi foʻi o latou foliga ma vae. O le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu ae taua tele e tatau ona nofouta i ai. O le Cornelia de Lange Syndrome (CdLS).

O le ā le Cornelia de Lan's Syndrome (CdLS)?

I se faaupuga faigofie, o se tulaga tupuaga e seasea tupu . O le "Tulaga Tupuaga" o lona uiga o se mea e mafua mai i se suiga i o tatou kene. O lenei tulaga e mafua ai suiga i foliga vaaia faaletino o se pepe, atinae faalemafaufau (e pei o le tomai e aoao ai), ma amioga.

O le mea tāua, e lē tutusa le aʻafiaga o lenei tulaga (CdLS) i pepe uma. E ui o nisi pepe e ono iai ni faʻailoga e matuā māmā lava, ae o isi e ono iai ni faʻailoga e matuā ogaoga lava. O le mea moni, e leai ni pepe se toʻalua e iai lenei tulaga e tutusa lelei. Peitaʻi, e iai ni mea e tutusa ai o latou foliga vaaia ma amioga. E mafai e lenei tulaga ona aʻafia ai vaega eseese o le tino o le pepe. O faʻailoga autū e masani ona vaʻaia o:

• Fa'atuai le tuputupu a'e a'o le'i fanau mai ma a uma ona fanau mai. O lona uiga e ono pa'u le mamafa o le pepe ma lē tupu umi.
• Suiga i le ulu ma foliga. E ta'ua e foma'i nei suiga o le "craniofacial". O le a tatou talanoaina lenei mea mulimuli ane.
• O nisi fa'aletonu i lima ma tamatamailima.
• O le tele o lauulu i le tino ma le ulu nai lo le masani. E ta'ua lea o le "hypertrichosis" po'o le "hirsutism".
• Fa'aletonu fa'alemafaufau.

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?

O le Cornelia de Lann syndrome o se tulaga e seasea tupu . E maua i le taimi e fananau mai ai. I fuainumera, e tupu i le tusa ma le tasi i le 10,000 pepe e fananau mai, pe tasi i le 50,000 pepe e fananau mai. Peitaʻi, e talitonu fomaʻi o nisi pepe e iai lenei tulaga atonu e le iloa. E mafua ona afai e matuā vaivai lava faʻailoga, atonu e sese i latou mo isi tulaga. Pe, atonu foʻi latou te leʻi iloaina o loʻo fesoʻotaʻi ma le (CdLS).

O a ni fa'ailoga o le Cornelia de Lann syndrome?

E pei ona matou taʻua muamua, e lē tutusa le auala e aʻafia ai pepe uma i lenei tulaga. E mafai ona eseese faʻailoga mai lea pepe i lea pepe. Afai e maua lau pepe i lenei tulaga, atonu e te matauina se tasi pe sili atu foʻi o faʻailoga nei.

O foliga faapitoa e vaaia i foliga ma le ulu

Matou te ta'ua nei mea o "Fua fa'apitoa o le craniofacial".

• E masani ona foliga mai o fulufulumata e so'o fa'atasi i le ogatotonu ma pi'o i luga (e ta'ua lea o le `(synophrys)`).
• E matuā uumi lava fulufulumata.
• Ua maulalo ifo le tulaga o taliga nai lo le tulaga masani.
• E laiti nifo ma e tele avanoa i le va o latou nifo.
• E la'ititi ma fa'a'ū i luga le isu.
• O se ulu e la'ititi ifo nai lo le masani (e ta'ua e foma'i lenei mea o le "microcephaly".
• O le i ai o se gutu māvaevae (e lē tupu lenei mea i tagata uma, ae e mafai e nisi tagata).

Fa'ailoga o le atina'eina o neula

• Fa'atuai o le atina'e. O lona uiga, o mea e pei o le le totolo i le matua o le totolo, le le savali i le matua o le savali.
• E to'atele tagata e ono i ai ni fa'aletonu tau mafaufau e feololo pe ogaoga , o lona uiga e ono i ai ni o latou fa'aletonu i mea e pei o le a'oa'oina ma le malamalama.

Fa'ailoga o le mafaufau

• Atonu latou te faaalia ni mamanu amioga e tutusa ma amioga o loo i ai i le "(Autism spectrum disorder)" . Mo se faataitaiga, atonu latou te le fia fesootai ma isi ma atonu latou te toe fai pea lava pea mea lava e tasi.
• O fa'ailoga e tutusa ma fa'ailoga o se tulaga e ta'ua o le Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) .
• Fa'alavelave popole.

Isi uiga masani e mafai ona vaaia

I le fa’aopoopoga i lenei mea, o le Cornelia de Lann syndrome e mafai ona mafua ai isi fa’afitauli:

• E telegese le tuputupu a'e a'o le'i fanau mai ma a uma ona fanau mai. E mafai ona mafua ai ona pupuu.
• O nisi fa'aletonu i lima, tamatamailima, ma ponaivi o lima.
• O le tele o lauulu i le tino nai lo le masani (hirsutism).
• Le lelei o le faalogo.
• Fa'afitauli i le faiga o mea'ai. Mo se fa'ata'ita'iga, chronic acid reflux (GERD).
• Fa'aletonu o itutino sa. E pei o fuala'au e le'i alu ifo i lalo i tama (cryptorchidism).
• Fa'aletonu le va'ai. Mo se fa'ata'ita'iga, le va'ai mamao (myopia).
• Ma'i fa'afuase'i (matou te ta'ua i latou o 'ma'i fa'afuase'i').
• Fa'ama'i fatu. Mo se fa'ata'ita'iga, o le i ai o se pu i le fatu.

O le ā le māfuaʻaga o le Cornelia de Lan syndrome?

O lenei tulaga e masani ona mafua mai i se suiga leaga (pathogenic variant) i se tasi o genes e fitu . O nei genes o le NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, ma le ANKRD11. A fa'atasi, o nei genes e fesoasoani i se mea e ta'ua o le cohesin complex e galue lelei.

Atonu o e mafaufau nei po o le a lenei '(cohesin complex)'. I se faaupuga faigofie, o se vaega lea o porotini e taua tele pe a tuputupu aʻe se pepe i totonu o le manava.O le mea lea e pulea ai kene e manaʻomia e atiina ae lelei ai vae, foliga, ma isi vaega o le tino o le pepe. O lea la, afai e iai se suiga i soʻo se kene na taʻua muamua, o le a faʻaletonu le faʻatinoina o lenei `(cohesin complex)`. Ona faʻalavelave ai lea i le tuputupu aʻe vave o le pepe.

E i le va o le 60% ma le 80% o tagata e iai le `(CdLS)` e maua i lenei tulaga ona o se suiga i le kenera `NIPBL`. E itiiti le ono mafua mai o le tulaga i suiga i isi kenera e ono. Mo le isi 5% i le 20% o tagata, e le'i iloa lava le mafua'aga tau kenera o lenei tulaga.

I le tele o tulaga, o tamaiti e maua i lenei tulaga e leai se talaʻaga faaleaiga o le faʻamaʻi. O lona uiga e masani ona mafua mai i se suiga fou o kenera (e taʻua o le `de novo mutation`). Peitaʻi, afai e iai ni faʻailoga māmā o le tulaga i se tasi o matua, e 50% le avanoa e maua ai se tamaititi e maua i le tulaga. E faʻapena foʻi, afai e iai se tamaititi a matua maloloina e maua i le `(CdLS)`, o le lamatiaga o le maua o se isi tamaititi e maua i le tulaga e faʻatatauina i le va o le 1% ma le 1.5%.

O a ni fa'afitauli e mafai ona tula'i mai ona o lenei tulaga?

Ona e aʻafia e le Cornelia de Lann syndrome vaega eseese o le tino, e mafai ona tulaʻi mai ai ni faʻafitauli eseese.

Fa'afitauli o le faiga o mea'ai

• Duodenal atresia: O se poloka i le vaega muamua o le ga'au laitiiti o le pepe.
• Hernia diaphragmatic fananau mai: O se pu i le diaphragm o le pepe (o le maso e vaeluaina ai le fatafata ma le manava).
• `(Malrotation)`: O se fa'aletonu i le auala e fausia ai le manava o le pepe.
• Pyloric stenosis: Fa'aitiitia o le avanoa mai le manava o le pepe i le tama'i ga'au.
• Hernia inguinal: O se vaega o le ga'au o le pepe e tulei atu i se avanoa i le puipui o le manava i totonu o le vaega o le kua o le pepe.
• Barrett's esophagus: O se tulaga e mafai ona tupu ona o le GERD ogaoga.

Fa'afitauli o le genitourinary

• Cryptorchidism: O se tulaga lea e le alu ifo ai fuala'au o se pepe tane i totonu o le scrotum a'o le'i fanau mai pe ina ua uma ona fanau mai.
• `(Hypospadias)`: I pepe tane, e le matala le urethra i le nofoaga sa'o i luga o le penis.
• `(Renal hypoplasia)`: E la'ititi ifo fatuga'o e tasi pe lua o le pepe nai lo le masani.

Fa'afitauli o mata

• `(Ptosis)`: Le mafai ona tatala lelei le mata ona o le laumata pito i luga ua punou i lalo.
• Blepharitis: Fula ma faʻamaʻi pipisi o le laumata.
• Fa'aletonu o le va'ai: Mo se fa'ata'ita'iga, o tulaga e pei o le `(astigmatism)` (le manino o le va'ai ona o le pi'o o le vaega pito i fafo o le mata).

E faʻapefea ona iloa le maʻi o Cornelia de Lan?

Atonu e mafai e le foma'i a lau pepe ona fa'amaonia lenei tulaga i le taimi lava e uma ai ona fanau mai pe a uma loa . O le a su'esu'eina e le foma'i le tino o lau pepe, iloilo fa'ailoga, ma fesili e uiga i le tala'aga fa'afoma'i o lou aiga.

Peita'i, o fa'ailoga o le pepeAfai e matuā lē ogaoga tele, e ono faigata ona iloa le tulaga. I ia tulaga, e ono talosagaina e le fomaʻi se suʻega tau kenera e faʻamaonia ai le faʻamaoniga.

E seasea lava ona mafai ona iloa lenei tulaga a'o le'i fanau mai le pepe. O le mea lea e ta'ua o le prenatal genetic testing . E mafai ona iloa ai suiga o kenera e mafua ai lenei tulaga.

E fa'apefea ona togafitia le fa'ama'i o Cornelia de Lan?

E eseese togafitiga mo lenei tulaga mai lea pepe i lea pepe, e fuafua i faʻailoga o pepe taʻitasi. Talu ai ona o lenei tulaga e aʻafia ai le tele o vaega o le tino, o le a galulue faʻatasi se 'au fomaʻi e fuafua togafitiga. E ono aofia ai i togafitiga:

Mea'ai ma le fafagaina

• Fa'aofiina o se paipa gastrostomy e tu'uina atu ai le susu fa'asusu e maualuga le kalori ma/po'o mea'ai e puipuia ai le fa'atuai o le tuputupu a'e o le pepe.
• Saili se fautuaga mai se foma'i taumafa e talanoaina ai faigata i mea'ai.

Ta'otoga

• Fa'aletonu o ponaivi.
• Fa'afitauli i le faiga o mea'ai.
• Fa'ama'i fatu.
• Laugutu māvaevae.
• Fualaau faisua e le'i alu ifo.

Atonu e manaʻomia se taotoga e togafitia ai tulaga faapenei.

O vaila'au

• O vailaau e tete'e ai i le ma'i oso e taofiofia pe puipuia ai le ma'i oso (convulsions).
• Vailaau e fa'aitiitia ai le atuatuvale e pulea ai le fa'amanu'alia o le tagata lava ia po'o amioga saua.
• E togafitia e vailaʻau faʻamaʻi pipisi o le mānava.

E mafai fo'i ona togafitia nisi fa'afitauli o le manava ma le fatu i vaila'au.

Togafitiga

E manaʻomia ona faʻaauau pea nei togafitiga i le olaga atoa o le pepe. E mafai ona faʻaaogaina auala eseese e togafitia ai le faʻatuai o le atinaʻe, faʻaletonu o le mafaufau, ma faʻafitauli tau amioga i le pepe. E ono aofia ai:

• Togafitiga fa'aletino.
• Togafitiga fa'atino galuega.
• Togafitiga tautala.
• Togafitiga Fa'alemafaufau.

E le gata i lea, e manaʻomia foʻi se iloiloga faifai pea ma le mataʻituina o nisi o gaioiga ma faʻatuai o le tuputupu aʻe i le olaga atoa o le pepe. E aofia ai:

• Su'ega o le fa'alogo ma le va'ai.
• Tuputupu aʻe ma le atinaʻeina o le mafaufau ma le gaoioi (galue e pei ona mafaufau ai se tasi).
• Galuega a le fatu ma fatuga'o.
• Galuega a le faiga o mea'ai.

E tatau ona siaki e foma'i i taimi uma nei mea.

O le a le umi e tatau ona ola ai se tasi e maua i le Cornelia de Lann syndrome?

O le umi e ola ai tagata e maua i lenei tulaga e masani lava.O le toatele o tamaiti e maua i lenei tulaga e ola lelei seia oo ina matutua. Peitai, afai e iai nisi o faailoga ogaoga o le faamai i le pepe (aemaise lava faafitauli o le fatu ma le faai), e mafai ona faapuupuu teisi ai lo latou olaga.

E ono manaʻomia e tagata matutua e iai le CdLS le tausiga faafomaʻi faifai pea i o latou olaga atoa. Afai e tulaʻi mai ni faʻafitauli, e faʻalagolago le tulaga o le maʻi i le ogaoga ma le togafitiga.

E mafai ona puipuia lenei tulaga?

Ona o se tulaga fa'ale- kenera, e le mafai ona puipuia le Cornelia de Lann syndrome. Afai o lo'o e fuafua e ma'itaga ma e te fia iloa lou lamatiaga o le fanauina o se tamaititi e iai le tulaga lea, talanoa i lau foma'i e uiga i fautuaga fa'ale- kenera po'o su'ega fa'ale- kenera .

E masani lava ona e lagona le te'i ma le fa'anoanoa pe a e iloa o lau pepe e iai se fa'afitauli e seasea tupu mai. Ae ia manatua, o le to'atele o tamaiti e iai le Cornelia de Lann syndrome e ola manuia ma ola manuia se'ia o'o i le matutua.

O le taimi lava e iloa ai le tulaga o lau pepe, o le a talanoa atu lau fomaʻi ia te oe e uiga i auala eseese e togafitia ai. Atonu e te manaʻomia foʻi le galulue faʻatasi ma se 'au o tagata tomai faapitoa. O le mea e sili ona taua o le aʻoaʻoina lea o le tele e te mafaia e uiga i le tulaga o lau pepe ma taʻimua i le tuʻuina atu o le tausiga sili ona lelei.

O mea e sili ona tāua e manatua (Savali e Ave i le Fale)

Ia, se'i o tatou aoteleina nisi o manatu taua e te mana'omia ona manatua mai mea ua tatou talanoaina:

• O le Cornelia de Lan syndrome (CdLS) o se faʻamaʻi e seasea tupu mai i le tupuʻaga.
• E mafai ona aʻafia ai foliga vaaia o pepe, lona tuputupu aʻe, lona atamai, ma lana amio .
• E eseese faʻailoga mai lea pepe i lea pepe ; o nisi e māmā, o nisi e ogaoga.
• O le mafuaʻaga o se suiga i kenera.
• E fa'alagolago le togafitiga i fa'ailoga o le pepe. E mafai ona fa'aogaina ni auala eseese e togafitia ai, e aofia ai taotoga pe a mana'omia, ma vaila'au.
• E ui e le mafai ona puipuia lenei tulaga, ae e mafai e le fautuaga tau kenera ona fesoasoani ia te oe e iloa ai lou tulaga lamatia.
• O le vave iloa, togafitiga talafeagai, ma le tausiga alofa e mafai ona fesoasoani i nei tamaiti e ola i ni olaga anoa.

Afai e iai ni au fesili po'o ni atugaluga fa'aopoopo e uiga i lenei mea, ia mautinoa e te talanoa i lau foma'i fa'aleaiga po'o le foma'i o tamaiti. O le a latou tu'uina atu ia te oe le ta'iala e te mana'omia.

` Fa'ama'i o Cornelia de Lanne, CdLS, fa'ama'i tupu'aga, soifua maloloina o tamaiti, fa'atuai o le atina'e, foliga fa'aletino, fa'ama'i e seasea tupu