Pe na e matauina ea se vaega o le tino o lau tama, atonu o le lima, vae, po o le tamatamailima, e matuā telē lava pe a faatusatusa i le vaega atoa o lona tino? Pe na e matauina ea se mea uiga ese, e pei o se ila tele i lona paʻu po o se vaega fenumiai o alatoto? E masani lava mo soʻo se matua ona lagona le popole pe a vaʻaia se mea faapenei. O le asō o loʻo tatou talanoa ai e uiga i se vaega o tulaga e seasea tupu e mafai ona mafua ai nei mea. Ua taʻua o le PROS, poʻo le PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Se'i o tatou malamalama tonu i le mea o le PROS ma le PIK3CA.
Muamua lava, o le PROS e lē o se faʻamaʻi e tasi. O se faʻasologa o ni tulaga eseese. O nei tulaga uma e tasi le mea e tutusa ai. O lona uiga, o nisi vaega o le tino e matuā tele naua (tupu tele) pe atiaʻe i se foliga e lē masani ai.
Ia, seʻi o tatou vaʻai pe aiseā e tupu ai lenei mea. O le māfuaʻaga autū o lenei mea o se suiga, o lona uiga, o se fesuiaʻiga o le kene (mutation), i le kene e taʻua o le `PIK3CA` i totonu o o tatou tino.
I se faaupuga faigofie, e pei o se falegaosimea tele o tatou tino. E iai se seti o faatonuga e tatau ona faia sa'o mea uma i totonu o lenei falegaosimea. O le 'PIK3CA' o se gene taua e tu'uina mai ai ia fa'atonuga. O le gene lea e ta'u atu i o tatou sela, "Ua lelei, ua e vaeluaina nei," "Ua e tuputupu a'e nei," "Ua lelei, ua uma lou taimi, oti."
Peita'i, afai e sese se mata'itusi i le tusi fa'atonuga o lenei kene `PIK3CA`, o lona uiga, afai e tupu se fesuia'iga, e fenumia'i fe'au e maua e na sela. Ona vave tele lea ona vaeluaina o nisi sela, pe le oti i le taimi e tatau ai. O le taimi lena tatou te va'aia ai le tupu tele o mea e le masani ai i nofoaga o lo'o i ai na sela, o lona uiga, i nofoaga e pei o le pa'u, alatoto, ponaivi, aano o ga'o ma le fai'ai .
E iai se manatu tāua tele e tatau ona e manatua iinei. O le PROS e lē o se faʻamaʻi e tuʻufaʻatasia mai matua i le tamaititi. O lona uiga afai e te maua i lenei faʻamaʻi, o le a lē maua lau tama, ma afai e maua se tasi o lau fanau, o le a lē maua foʻi isi tamaiti. O lenei suiga faʻale-kiene e lē tupu i sela uma o le tino o le tamaititi, ae naʻo nisi sela. O lea aua le fefe tele i lenei mea.
Tulaga faafoma'i eseese e aofia i lalo o le PROS
O nisi taimi e fa'amaonia sa'o e foma'i se fa'ama'i e iai le PROS. O isi taimi, latou te ta'ua se tulaga fa'afoma'i patino (syndrome) e pa'ū i lalo o le fa'amamalu o le PROS. O nisi o nei mea o lo'o lisiina i le laulau o lo'o i lalo.
| Igoa o le faʻamaʻi (Syndrome) | Vaega autū ma faʻamatalaga |
|---|---|
| Fa'ateleina o le Fibroadipose | I lenei tulaga, o le tele naua o le tuputupu aʻe o aano gaʻo, aano fibrous, poʻo alatoto e mafua ai ona tupu ni fulafula e pei o ni pu i vae poʻo isi vaega o le tino. I le aluga o taimi, e mafai ona tuputupu aʻe nei mea ma faʻalavelave ai i le savali ma le gaoioi. |
| Fa'ama'i CLOVES | O le igoa e mafua mai i mataitusi muamua o faʻailoga. C - Congenital (e iai talu ona fanau mai), L - Lipomatous (e fesoʻotaʻi ma gaʻo - e tele tamaiti e mafai ona vaʻaia se mea e pei o se puʻupuʻu gaʻo), O - Soona tupu (tupu tele), V - Faʻaletonu o alatoto (alatoto e le masani ai - e pei o faʻailoga fanau, alatoto apogaleveleve), E - Epidermal nevus (o se ituaiga o ila e aliali mai i le paʻu), S - Spinal/Skeletal (faʻafitauli i le ivi tua poʻo ponaivi - e.g. tiga o le tua). |
| Fa'ama'i o le Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) | E matuā tele naua le tuputupu aʻe o le faiʻai, alatoto, ma foliga o foliga. Atonu e iai ni faʻatuai o le tuputupu aʻe o nei tamaiti ma e le masani ai foʻi le foliga o tamatamailima. |
| Fa'ama'i o le Hemihyperplasia-multiple lipomatosis (HHML) | E masani ona a'afia ai le tuputupu a'e o lima ma vae. O tumo ga'o e lemu le tuputupu a'e, e le tiga (lipomas) e fausia i lalo o le pa'u i vaega eseese o le tino, aemaise lava le tua, ogāvae, vae ma tamatamailima. |
| Hemimegalencephaly | I lenei tulaga, e lapo'a atu le fai'ai atoa po'o le afa o le fai'ai nai lo le masani. E ono a'afia nei tamaiti i le ma'i pipili, le mafai ona gaoioi, ma le fa'atuai o le tuputupu a'e. |
| Lipomatosis e sosolo i foliga | O se fulafula e le tiga pe tupu i se vaega o le foliga. E masani ona tupu lenei mea i le tasi itu o le ulu. O nisi taimi e mafai ona fa'alauteleina se vaega o le laulaufaiva ma e ono a'afia ai ponaivi ma nifo. |
O a ni togafitiga mo lenei mea?
E leai se fofo mo le PROS i le taimi nei. Peita'i, e tele auala e pulea ai le tulaga ma ona fa'ailoga.
O le a filifili e lau fomaʻi le togafitiga e sili ona talafeagai mo lau tama/teine. O le a ia faia nei faaiuga pe a uma ona suʻesuʻeina ma le faʻaeteete le tulaga o lau tama/teine ma feutagai ma fomaʻi faapitoa eseese (e pei o fomaʻi tipitipi, fomaʻi o neula). O nisi nei o togafitiga autu e mafai ona filifilia:
- Ta'otoga: Atonu e fautuaina le taotoga e aveese ai le aano ua sosolo tele, aemaise lava pe afai o le tuputupu a'e o lo'o fa'alavelave i le mafai e lau tama ona savali pe faia galuega i aso faisoo, o lo'o fa'atupuina le mamafa i le fai'ai, pe mana'omia e fa'asa'o ai se tulaga e pei o le scoliosis.
- Vaila'au: Atonu e fautuaina e lau foma'i ni vaila'au e pulea ai ni fa'ailoga patino, e pei o le ma'i pipili. O lo'o faia fo'i su'esu'ega i vaila'au fou e fa'atatau i le gaioiga o le gene PIK3CA.
O le a faape'ī le lumana'i o la'u tama?
O se tasi lea o popolega ma mea e sili ona mata'utia mo so'o se matua. O LE LELEI o se tulaga e tumau i le olaga atoa. Talu ai e matua eseese lava fa'ailoga mai le tasi tagata i le isi tagata, e mafai fo'i ona fesuisuia'i le lumana'i o le tamaititi.
O lona uiga e mafai e nisi tamaiti ona ola i se olaga masani e aunoa ma ni aafiaga tetele. O isi, aemaise lava pe a aafia le faiʻai, atonu e iai ni eseesega i le aʻoaʻoina ma ni faʻatuai o le atinaʻeina.
E le gata i lea, ua iloa ai o nisi tagata e iai le PROS e iai foʻi se lamatiaga o le maua i le kanesa, auā o lenei lava suiga o le kene PIK3CA e maua foʻi i sela o le kanesa i tagata e leai ni PROS.
Aua le fefe tele i lenei mea. O le mea e sili ona taua o le talanoa sa'oloto e uiga i lenei lamatiaga ma lau foma'i. Ona mafai lea ona e faia su'ega talafeagai i le taimi atofaina ma va'ai pe i ai se lamatiaga o se tulaga fa'apea. O le a mata'ituina pea e lau foma'i le tulaga o lau tama ma tu'uina atu ta'iala talafeagai.
Savali e Ave i le Fale
- O le PROS o se vaega o tulaga e mafua mai i se fesuiaʻiga i le kene `PIK3CA`. E le mafua lenei mea i le sese o matua.
- E lē o se fa'ama'i tu'ufa'asolo lenei. E ui lava ina maua se tasi o lau fanau, ae e lē fa'apea ai o le a maua fo'i isi tamaiti.
- E mafai ona matuā eseese fa'ailoga mai le tasi tamaititi i le isi tamaititi. O nisi atonu e iai ni aafiaga māmā, ae o isi atonu e iai ni fa'afitauli matuia.
- E ui e leai se fofo mo le PROS, ae e mafai ona pulea lelei faʻailoga i taotoga ma vailaʻau.
- E matuā tāua tele lou talanoa fa'amaoni ma le lē aunoa ma lau foma'i e uiga i so'o se atugaluga po'o ni ou popolega e uiga i le tulaga o lau tama, togafitiga, ma le lumana'i.
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