O le ā le Crouzon Syndrome? Se'i o tatou talanoa e uiga i ai?

Pe na e fia iloa pe popole i le foliga o le ulu po o foliga o lau tamaitiiti? O nisi taimi, e iai tulaga e tutupu pe a vave tele ona pipii faatasi ponaivi i le ulupoo o se pepe. O se tasi o tulaga e seasea tupu ae taua e tatau ona iloa o le Crouzon Syndrome. Se'i o tatou talanoa e uiga i lenei mea i se auala faigofie e te malamalama ai.

O le ā le Crouzon Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Crouzon syndrome o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga . O le mea e tupu, o sooga fibrous e fesoʻotaʻi ai ponaivi i le ulupoo o lau pepe, e taʻua o sutures, e vave ona pipii faʻatasi . A vave tele ona pipii faʻatasi ponaivi i le ulupoo, e le lava le avanoa e tupu lelei ai le ulu o le pepe. E taʻua e fomaʻi lenei mea o le craniosynostosis. E mafai ona mafua ai ona ese foliga o le ulu ma le foliga o le pepe. O le Crouzon syndrome ua na o se tasi o le tele o faʻaletonu o le craniofacial e aʻafia ai le atinaʻeina o le ulupoo ma le foliga o le pepe.

O ai e mafai ona maua i lenei tulaga?

O le Crozon syndrome o se tulaga fa'ale-kenera, o lea e mafai ona a'afia ai so'o se tasi. E mafua mai i se suiga (mutation) i se gene, o lona uiga e le galue lelei le gene. E mafai ona maua le Crozon syndrome mai matua, pe mafai fo'i ona tupu o se suiga fou fa'ale-kenera.

Afai e maua e lau tama/teine ​​le Crouzon syndrome, o lona uiga e na'o le to'atasi o matua e iai le kene ua suia ma ua tu'uina atu i le tamaititi. O le tofi lea o le "autosomal dominant". O se tina po'o se tama e maua i le Crouzon syndrome e 50%, pe 50%, le avanoa e tu'uina atu ai le tulaga i la la'ua tama. Mafaufau i ai e pei o le avanoa e togi ai se tupe siliva ma maua ai ulu.

O nisi taimi, e tusa lava pe leai lenei tulaga i mātua, e mafai ona tupu se suiga faafuaseʻi i le fuāmoa o le tinā poʻo le sperm o le tamā i le taimi o le tuputupu aʻe o le pepe, ma mafua ai le Crozon syndrome. I lenei tulaga, e le o se mea e tuufaasolo mai mātua. Aemaise lava pe afai e sili atu i le 40-45 tausaga le matua o se tamā, e iai sina avanoa maualuga atu o ni suiga fou i le genes i ana sperm cells.

E fa'apefea ona taatele le Crozon syndrome?

O le Crozon syndrome o se tulaga e seasea tupu . E a'afia ai le tusa ma le tasi mai le 60,000 pepe fou. Peita'i, o le Crozon syndrome o le ituaiga sili ona taatele o le craniosynostosis. E tusa ma le 4.8% o mataupu uma o le craniosynostosis e mafua mai i le Crozon syndrome.

O a ni fa'ailoga o le Crozon syndrome?

O le Crouzon syndrome e aʻafia tele ai le auala e atiina ae ai le ulupoo ma ponaivi o foliga (ponaivi o le ulupoo ma le mata) o lau pepe. O faʻailoga faaletino o lenei tulaga atonu e matua le ogaoga i nisi pepe, ae sili atu ona ogaoga i isi. O nei faʻailoga e aofia ai:

• Ua matuā mamao tele le va o mata (hypertelorism).
• O le foliga mai o mata o lo'o fa'apupuna mai (proptosis). E pei ua fa'ateleina mata.
• Mata fa'alava (strabismus).
• Muaulu e fa'aloloa.
• E la'ititi le isu ma e foliga e pei o se gutu.
• E le atoatoa le atina'e o le auvae pito i lalo.
• O nisi taimi e māvaevae ai laugutu ma/po'o le gutu .

O a ni fa'alavelave e mafai ona mafua mai i lenei mea?

Faatasi ai ma suiga faaletino e mafua mai i le Crouzon syndrome, e ono aʻafia lau tama i ni faigata. E taua foi le nofouta i nei mea:

• Fa'afitauli o le va'ai: E mafai ona a'afia le va'ai i le auala o lo'o tu ai mata pe ona o le fa'ateleina o le mamafa i totonu o le ulupo'o.
• Fa'afitauli o nifo: Ona o le auala e tuputupu a'e ai le auvae, e mafai ona tutupu ai fa'afitauli i le auala e ulu mai ai nifo ma le auala e tu ai.
• Fa'aletonu le fa'alogo: E mafai ona tupu le fa'aletonu o le fa'alogo ona o a'afiaga o fausaga i totonu o le taliga.
• Faigata ona mānava: O suiga i le isu ma le fa'a'ī e mafai ona faigata ai ona mānava, aemaise lava a'o moe.
• Hydrocephalus: O se tulaga lea e faaputuputu ai le vai e siomia ai le faiʻai (CSF) ma faateleina ai le mamafa i totonu o le ulupoo.
• E seasea lava, o mana'oga fa'apitoa i le mafaufau: E ui o le atamai e masani lava ona masani, ae o nisi tamaiti atonu e iai mana'oga fa'apitoa i le a'oa'oina.

O le ā le māfuaʻaga o le Crozon syndrome?

O le mafuaʻaga autū o le Crouzon syndrome o se suiga faʻasolopito (mutation) i le gene e taʻua o le `FGFR2` . I se faapuupuuga, o lenei gene `FGFR2` e faʻatonuina ai o tatou tino e fai se porotini faapitoa. O lena porotini e taʻua o le `(fibroblast growth factor receptor)`. O le galuega a lenei porotini o le fesoasoani lea i sela e leʻi matutua o le pepe e liua i sela ponaivi a o iai pea i le manava.

Peita'i, a iai se suiga i le kene FGFR2, e soona galue tele le porotini FGFR2. Ona vave lea ona liua na sela e le'i matutua i sela ponaivi . O le i'uga, e vave ona pipii fa'atasi ponaivi o le ulupo'o o le pepe.

E faʻapefea ona iloa le Crozon syndrome?

E masani ona iloa lenei tulaga pe a fanau mai lau pepe, pe a suʻesuʻe e fomaʻi le pepe. O le a faia e le fomaʻi se suʻesuʻega atoatoa faaletino o le pepe . Atonu e iai uiga o le ulu ma le foliga o le pepe e pei ona taʻua i luga, lea e ono faʻailoa mai ai le Crouzon syndrome. O le a fesili atu foʻi le fomaʻi pe iai se tasi o lou aiga ua maua i lenei tulaga.

O a suega e faia e faʻamaonia ai le maʻi?

Atonu e faia e le fomaʻi ni isi suʻega e faʻamaonia ai le iai o le Crouzon syndrome. O suʻega autū ia:

• CT scan (Computed Tomography - CT scan): E mafai ona pu'eina ni ata fa'alava o fausaga i totonu o le tino o le pepe. E fesoasoani lea e iloa ai mea e pei o le fa'atulagaina o ponaivi o le ulupo'o ma le tulaga o le fai'ai.
• MRI scan (Magnetic Resonance Imaging - MRI scan): E mafai fo'i ona pu'eina ni ata auiliili o totoga ma a'ano o le pepe. E taua tele lenei mea mo le malamalama atili i le fai'ai ma isi a'ano vaivai.
• Su'ega fa'asolopito o le molecular genes: O nei su'ega fa'asolopito e mafai ona iloa ma le sa'o pe i ai ni fesuia'iga i le gene FGFR2 na ta'ua muamua e mafua ai le Crouzon syndrome.

E faʻapefea ona togafitia le Crozon syndrome?

O le a togafitia lau pepe e se 'au a foma'i ma tagata faigaluega tau soifua maloloina o lo'o i ai a'oa'oga fa'apitoa i fa'aletonu o le ulu ma foliga . E pei o se 'au kirikiti. E tofu tagata ma a latou lava tiutetauave, ae e galulue fa'atasi tagata uma e maua ai le i'uga sili ona lelei mo lau pepe. O lenei 'au e ono aofia ai:

• Foma'i tamaiti a lau pepe .
• O se foma'i tipitipi o neula .
• O se foma'i e fa'apitoa i taotoga palasitika (plastic surgeon) .
• O se foma'i nifo fa'apitoa .
• O se faufautua tau kenera .
• O se tagata e fesoasoani i le lautele .
• O se foma'i fa'apitoa i taliga, isu ma le fa'a'ī (foma'i ENT - otolaryngologist)
• O se foma'i fa'alogo .
• O se fomaʻi mata .

Ta'otoga (ta'otoga)

O le togafitiga autū mo le Crouzon syndrome o le taotoga . O lenei taotoga e faia e se fomaʻi tipitipi o neula. O le taotoga e faʻamoemoeina e:

• Ia faia se avanoa talafeagai mo le atinaʻeina o le faiʻai o le pepe .
• Fa'aitiitia o le mamafa e le mana'omia i totonu o le ulupo'o.
• Fa'aleleia atili le foliga vaaia ma le fua o le ulu o le pepe i se tulaga .

O nisi taimi e ono manaʻomia ai le sili atu ma le tasi le taotoga, e fuafua i le tulaga o le pepe.

Togafitiga o le puloutau

Ae ui i lea, e le o tamaiti uma e manaʻomia se taotoga . Afai e maua lau tama i se ituaiga māmā o le Crouzon syndrome, e ono fautuaina e le fomaʻi le togafitiga o le puloutau.E mafai ona fautuaina. O le mea e tupu i lenei mea o le tuʻuina atu lea i le pepe o se puloutau faʻafomaʻi ua mamanuina faapitoa. O lenei puloutau e faasolosolo malie ona faʻasaʻoina le foliga o le ulupoʻo o le pepe i le aluga o taimi.

E fa'apefea ona pulea fa'ailoga?

I le faaopoopo atu i togafitiga, e ono fautuaina e le au fomai a lau pepe le tele o isi togafitiga e faamoemoe e faaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga o lau pepe.

• Togafitiga fa'alemafaufau: O foma'i fa'alemafaufau (e masani lava o tagata faigaluega fa'alemafaufau) e tu'uina atu ia te oe, lau tama/teine, ma isi tagata o le aiga le lagolago fa'alemafaufau latou te mana'omia. E taua tele lena lagolago pe a feagai ma lu'itau fa'apenei.
• Fautuaga tau kenera: E mafai e faufautua tau kenera ona faʻamaonia le maʻi o lau pepe, faʻapea foʻi ma fautuaina oe e uiga i le tulaga, mea e faʻamoemoeina i le lumanaʻi, ma pe faʻapefea ona aʻafia ai isi tagata o le aiga.
• Togafitiga faaletino: E fesoasoani foma'i fa'aletino e fa'amalosia maso ma uaua o le tamaititi ma tu'uina atu fa'amalositino fa'aletino e fa'ateleina ai le fetu'una'i.
• Togafitiga fa'atino galuega: E fesoasoani foma'i fa'atino galuega e atiina ae tomai lelei o le tamaititi i gaioiga (e pei o le uuina o mea laiti), va'aiga vaaia, mafaufauga fa'alemafaufau, ma le fa'agasologa o lagona.
• Togafitiga tautala: E fesoasoani foma'i tautala i tagata e foia fa'afitauli i le tautala, gagana, fesoota'iga, ma tomai i le fafagaina ma le foloina.

E mafai ona fa'aitiitia le lamatiaga o le fanauina o se tamaititi e maua i le Croson syndrome?

Talu ai o le Crozon syndrome o le taunuuga lea o se suiga o kenera e seasea tupu, e leai se auala e puipuia ai le tulaga mai le tupu . E mafai foi ona tupu faafuaseʻi.

O le mea e sili ona tāua o le malamalama lea e lē o se mea lenei na e faia pe leʻi faia aʻo leʻi maʻitaga pe a o iai i le taimi o le maʻitaga.

Peita'i, afai e mana'o se matua e maua i le Croson syndrome e taofia lana tama mai le mauaina o le fa'ama'i, e mafai ona latou fa'aogaina le tekonolosi in vitro fertilization (IVF) fa'atasi ai ma le su'ega o le embryo . O iina, e iai le avanoa e filifili ai embryos maloloina ma fa'apipi'i i totonu o le uterus.

Afai o loʻo e maʻitaga i se tamaititi i le lumanaʻi, aemaise lava pe afai e te maua i le Crouzon syndrome pe afai foʻi e iai se tasi i lou aiga e maua i le faʻafitauli , o se manatu lelei le talanoa i lau fomaʻi e uiga i suʻega faʻasolopito. E mafai e suʻega faʻasolopito ona iloilo lou lamatiaga o le maua o se tamaititi e iai le faʻafitauli faʻasolopito.

O le ā e mafai ona ou faʻamoemoeina pe afai e maua laʻu tama i le Crouzon syndrome?

O le ā le lumanaʻi o se tamaititi e maua i le Croson syndrome?E fa'alagolago lea i le vave o le faia o le su'esu'ega ma le manuia o le togafitiga. O le a mana'omia e lau pepe se fesoasoani fa'afoma'i vave ma le mata'ituina faifai pea e le foma'i (toe faia se su'esu'ega mulimuli).

Ae peitaʻi, afai e vave amata togafitiga, e mafai e lau pepe ona ola i se olaga masani. E ui atonu e iai ni faʻatuai i le atinaʻe, ae o le toʻatele o tagata e maua i le Croson syndrome e masani lava lo latou IQ. O lea e taua ai le tumau pea i le faʻamoemoe.

O le ā le eseesega i le va o le Crozon syndrome, Apert syndrome, ma le Pfeiffer syndrome?

E ono fenumiai teisi le faalogo i nei igoa, ae e lelei le iloa o eseesega laiti i le va o latou.

• Apert Syndrome: E pei o le Crouzon syndrome, o le Apert syndrome o se tulaga e fa'apipi'i fa'atasi ai ponaivi o le ulupo'o (craniosynostosis) ona o se fesuia'iga i le kene FGFR2. Peita'i, o le Apert syndrome e masani lava e le ogaoga tele nai lo le Crouzon syndrome. I le fa'aopoopoga i uiga o le craniofacial o le Crouzon syndrome, o pepe e iai le Apert syndrome atonu e fa'apipi'i pe fa'apipi'i o latou tamatamailima ma tamatamaivae. Atonu e pupuu fo'i tamatamailima, ma atonu e lapopo'a ma lautele le vae matua ma le vae matua. E sili atu ona taatele fa'aletonu tau le mafaufau i le Apert syndrome nai lo le Crouzon syndrome.

• Pfeiffer Syndrome: O se tulaga fo'i lea e ta'ua o le craniosynostosis, e mafua mai i se fesuia'iga i le kene FGFR2 (ma atonu o le FGFR1). E tolu ituaiga autū o le Pfeiffer syndrome, e tofu ma le tulaga ogaoga. O pepe e iai le Pfeiffer syndrome e iai fo'i foliga o le ulu ma foliga o le Crouzon syndrome. E le gata i lea, o tamatamailima ma tamatamaivae pupuu ma lautele o se foliga tulaga ese. I ituaiga 2 ma le 3 o le Pfeiffer syndrome, e sili atu ona ogaoga foliga o le ulu ma foliga. E sili atu fo'i ona taatele fa'afitauli o le mafaufau ma le faiga o neula i nei ituaiga.

O le faalogo atu o loo maua lau pepe i se tulaga e seasea tupu mai e mafai ona lofituina ma fefe ai. O se mea masani lava lena.

Ae ui i lea, o le mea e sili ona taua e manatua o le Crouzon syndrome e le o se tulaga e lamatia ai le ola pe oti ai foi.

O le a galulue fa'atasi se 'au foma'i fa'apitoa ma oe ma lau tama e tu'uina atu le i'uga sili ona lelei. Afai e vave ona iloa le fa'ama'i ma togafitia lelei, e mautinoa lava e mafai e lau tama ona ola i se olaga masani ma maloloina.

Savali Mulimuli e Ave i le Aiga

Ia, o nisi ia o mea sili ona taua e tatau ona e manatua mai mea ua tatou talanoaina:

• O le Crouzon Syndrome o se faʻamaʻi e seasea tupu mai i le tupuʻaga e faʻailoaina i le vave ona tuʻufaʻatasia o ponaivi o le ulupoʻo o se pepe.
• LeneiE mafai ona mautofi mai matua pe mafua mai i se suiga faafuaseʻi o kenera.
• E mafai ona vaaia i lenei mea ni foliga faapitoa e pei o mata e tilotilo mamao, mata e fa'aoso i luga, ma se muaulu i luma.
• E faia le su'esu'ega e ala i su'esu'ega fa'aletino, scan, ma su'ega tau kenera .
• O le taotoga o le togafitiga autū lea, ae o nisi taimi e faʻaaogaina ai foʻi le togafitiga puloutau.
• E matuā tāua tele le lagolago a se 'au o foma'i fa'apitoa ma togafitiga fa'apitoa eseese mo le fa'aleleia atili o le tulaga lelei o le olaga o le tamaititi.
• E lē o lou sese lea, ae ua na o se isi lava mea.
• Afai e vave ona iloa ma togafitia, e mafai e le tamaititi ona ola i se olaga masani ma e masani ona iai le atamai e pei ona masani ai.

Ou te faʻamoemoe o le a fesoasoani lenei faʻamatalaga ia te oe. Afai e iai ni au fesili poʻo ni atugaluga, aua le faatuai e talanoa i se fomaʻi.

` Crozon syndrome, fa'ama'i tupu'aga, scabies, fa'ama'i o tamaiti, taotoga, fa'aletonu o foliga, kene FGFR2