Ua faaputuputu ea le cystine i totonu o sela o lou tino? O le cystinosis lea!

Se'i mafaufau, o le ā se mea e tupu pe afai e amata ona faaputuputu se amino acid e ta'ua o le `(cystine)` (cysteine) i totonu o sela laiti o tatou tino? O le tulaga lea e ta'ua o le `(Cystinosis). O se fa'ama'i tupu'aga e seasea ona va'aia, ae e tatau ona manatu i ai o se mea taua tele. A faaputuputu tele le `(cystine)` i totonu o sela, e mafai ona faaleagaina na sela. Ia sa'o, o lenei `(cystine)` e mafua ai ona fausia ni tioata laiti i totonu o sela, ma a faaputuputu, e mafua ai ni faafitauli mo totoga ma aano eseese i totonu o tatou tino. Se'i o tatou talanoa auiliili ma faigofie e uiga i lenei `(Cystinosis)` i le aso, ua lelei?

O le ā le Cystinosis? Se'i o tatou malamalama lelei!

I se faaupuga faigofie, o le cystinosis o se tulaga tupuaga . O le mea e tupu i lenei mea, o le faaputuputuina lea o le amino acid `(cystine)` (cysteine) i totonu o o tatou sela. E te iloa, e taua tele amino acids mo o tatou tino. Ae peitai, afai e tele naua lenei `(cystine)` i totonu o sela, e afaina ai sela. Ona o lenei tele naua o le `(cystine)` , e fausia ai ni tioata laiti e pei o ni mea i totonu o sela. E faasolosolo malie ona faaputuputu nei tioata ma amata ona faaleagaina ai totoga ma aano eseese i totonu o o tatou tino.

E masani ona a'afia fatuga'o ma mata i le cystinosis. Peita'i, e mafai fo'i ona fa'aleagaina le fai'ai, maso, ate, tairoiti, pancreas, ma i ali'i, o fuala'au faisua.

E seasea lava ona tupu lenei mea, o lona uiga e aʻafia ai le tusa ma le tasi mai le afe tagata. Peitaʻi, o se faʻamaʻi matuia tele, e tumau i le olaga atoa . Peitaʻi, afai e vave iloa ma togafitia lelei, e mafai ona pulea lelei le alualu i luma ma le faateteleina o le faʻamaʻi. Peitaʻi, e toʻatele tagata e iʻu lava ina aʻafia i le faʻamaʻi fatugaʻo i le tulaga mulimuli ma manaʻomia se suiga o fatugaʻo.

E i ai ni ituaiga eseese o le cystinosis?

Ioe, e tolu ituaiga autū o le cystinosis. O nei ituaiga e fa'avasegaina e fa'atatau i le matua na amata ai ona aliali mai fa'ailoga (pe a amata le fa'ama'i) ma le ogaoga o fa'ailoga.

1. Nephropathic cystinosis (ituaiga pepe)

O le ituaiga sili ona taatele lea. E tusa ma le 95% o tagata e maua i le cystinosis e maua i lenei ituaiga. O le ituaiga sili foi lea ona ogaoga . E ta'ua foi o le infantile cystinosis.

O pepe e maua i lenei `(Nephropathic cystinosis)` e atiaʻe se tulaga faapitoa e faaleagaina ai fatugaʻo . E taʻua o le `(renal Fanconi syndrome)`. I lenei tulaga, o minerale ma isi meaʻai e manaʻomia e o tatou tino e leʻo mitiia lelei i totonu o le toto, ae e alu ese i le mimi. Seʻi mafaufau, pe a leiloa e le tino o se tamaitiiti mea e manaʻomia i lenei auala,E fa'alavelaveina le tuputupu a'e o le pepe, e vaivai ponaivi, e ono pi'o (e ta'ua fo'i lea o le "rickets"), ma e tele isi fa'afitauli e ono tula'i mai.

E masani lava, a oʻo i le lua tausaga , e amata ona fausia ni tioata cystine i le cornea o mata o se tamaititi. E faaputuputu nei tioata, ma i le aluga o taimi, e maaleale mata i le malamalama (photophobia). E mafai ona mafua ai le tiga tele o mata ma le le toʻa . E pei o le lanumoana o mata pe a faʻaalia i le susulu o le la.

O tamaiti e maua i lenei `(Nephropathic cystinosis)` e mautinoa lava e manaʻomia se suiga o fatugaʻo. Afai e le togafitia, e mafai ona matua le toe galue lelei fatugaʻo i le 10 o latou tausaga. Peitaʻi, afai e togafitia lelei, e mafai e nei tamaiti ona ola matutua ma se olaga lelei.

2. Cystinosis vaeluagalemu (ituaiga amata talavou)

E ta'ua fo'i lea o le cystinosis adolescent po'o le juvenile. E tutusa fa'ailoga ma fa'ailoga o le cystinosis a tamaiti laiti, ae e aliali mai fa'ailoga i le fa'ai'uga o le tamaitiiti po'o le talavou . Atonu e le ogaoga fa'ailoga pe ono fa'ateteleina fo'i i le aluga o taimi.

O tagata e maua i lenei ituaiga cystinosis o le a iu lava ina manaʻomia se suiga o fatugaʻo. Afai e le togafitia, e mafai ona matua le toe galue lelei fatugaʻo i totonu o le 15-25 tausaga .

3. Cystinosis e le o ni nephropathic (le ituaiga e na'o mata e a'afia ai)

E ta'ua fo'i lea o le benign cystinosis, po'o le ocular cystinosis. E na'o mata e a'afia ai lenei ituaiga. E fausia ni tioata cystine i le cornea o le mata, ma mafua ai le photophobia. Peita'i, o le to'atele o tagata e iai lenei ituaiga e leai ni fa'aleagaina o fatuga'o po'o ni isi fa'ailoga .

E mafai ona fesuisuia'i tausaga e iloa ai lenei tulaga (Non-nephropathic cystinosis), auā e seasea ona maua ni fa'ailoga. Peita'i, e masani ona a'afia ai tagata matutua i le ogatotonu o tausaga.

O ai e maua i le cystinosis?

O le Cystinosis o se tulaga fa'ale-kenera e mafai ona a'afia ai so'o se tasi . E maua le fa'ama'i i se mamanu autosomal recessive. O lona uiga e tatau i matua uma ona tauaveina le kene ua suia mo le fa'ama'i . Afai o matua uma o ni avefe'au o le kene ua suia (o lona uiga e leai ni o la'ua fa'ailoga, ae o lo'o ia i la'ua le kene), e 25% (tasi i le fa) le avanoa e maua ai se tamaititi e maua i le cystinosis.

E fa'apefea ona taatele lenei fa'ama'i?

O le Cystinosis o se faʻamaʻi e seasea tupu . I le lalolagi atoa, e naʻo le toʻatasi mai le 100,000 i le 200,000 pepe e fananau mai e aʻafia ai.

E faapefea ona aafia o tatou tino i le cystinosis?

O le Cystinosis o se faʻamaʻi e patino i le vaega o faʻamaʻi e taʻua o le `(lysosomal storage disorder)`. Seʻi mafaufau, i totonu o o tatou sela o loʻo i ai ni vaega laiti e taʻua o `(lysosomes)` . O nei mea e pei o apa lapisi o le sela. Latou te faʻaleagaina meaʻai e pei o carbohydrates, porotini, ma gaʻo. O nisi porotini e galulue o ni `(enzymes)` ma fesoasoani i le tino e mitiia nei meaʻai. O nisi porotini e galulue o ni `(transporters)`. O lona uiga, o nei transporters e aveese meaʻai e totoe `(cystine)` mai na mea ua faʻaleagaina mai lysosomes.

Ia, afai e leiloa se tasi o na porotini felauaiga, e le mafai e le `(cystine)` ona alu ese mai lysosomes ma amata ona faaputuputu i totonu o sela. O le taimi lena e fausia ai e le `(cystine)` ni faaputuga, lea e faaleagaina ai totoga.

O a ni fa'ailoga o le cystinosis?

E eseese fa'ailoga ma lo latou ogaoga e fuafua i le matua na amata ai le fa'ama'i ma le taimi na iloa ai.

O fa'ailoga o le nephropathic cystinosis (fa'apena fo'i i pepe) e masani ona amata ona alia'e mai i le va o le 6 ma le 18 masina le matutua , pe a fa'aleagaina fatuga'o. O fa'ailoga autū ia:

• Tele le fiainu (polydipsia).
• Tele o le mimi (polyuria).
• Fa'aletonu o le electrolyte i le tino.
• Puai.
• Fa'amamago.
• Fiva.

O isi faʻailoga e ono aofia ai:

• Vaivai o ponaivi, rickets.
• Le manuia.
• Fa'a'ila'ila po'o le puaoa o le cornea o mata.
• Ma'ale'ale i le malamalama (photophobia).
• Fa'aletonu o le va'ai.
• Faigata ona folo (dysphagia).

E tutusa lava fa'ailoga o le intermediate cystinosis (juvenile form) ma fa'ailoga o le infantile form. Peita'i, e amata ona alia'e mai i le fa'ai'uga o le la'itiiti po'o le talavou. E le gata i lea, e ono itiiti ifo le ogaoga o fa'ailoga. O isi fa'ailoga e ono va'aia i lenei fa'ailoga e aofia ai:

• Vaivai, lelava.
• Vaivai o maso.
• Fa'ama'i maso `(myopathy)` (myopathy).
• Pupuu le tino.
• Tuai le matutua.
• Le mafai ona fanau.

Ocular cystinosis (non-nephropathic cystinosis) e na'o le cornea o le mata e a'afia ai. E masani lava o le photophobia le fa'ailoga e tasi . E leai ni fa'ailoga e feso'ota'i ma fatuga'o.

O a mafuaʻaga o le cystinosis?

E mafua lea i fesuiaʻiga o kenera i le kenera e taʻua o le CTNS.O lenei gene `(CTNS)` e faʻatonuina ai o tatou tino e fai se porotini e taʻua o le `(cystinosin)`. O le `(Cystinosin)` o le porotini feaveaʻi lea na taʻua muamua. O lona uiga, o lana galuega o le aveese lea o le amino acid `(cystine)` mai lysosomes.

O lea la, a iai se suiga i le gene `(CTNS)`, e iai se faaletonu i le porotini `(cystinosin)`. Ona lē mafai lea e le `(cystine)` ona alu ese mai lysosomes ma amata ona faaputuputu. O le taimi lena e fausia ai cysts ma faaleagaina ai sela i totonu o totoga.

Ua leva ona fai mai o lenei mea e tuufaasolo mai i se "autosomal recessive pattern". O lona uiga e tatau ona avea matua uma ma ē tauaveina lenei gene ua suia (e leai ni o la faailoga) . Afai e mautofi uma matua uma i lenei gene ua suia ona faatoa maua lea o le tamaititi i lenei faamai.

E faʻapefea ona iloa le Cystinosis?

O le a fesili atu lau foma'i e uiga i ou fa'ailoga ma le tala'aga fa'afoma'i o lou aiga. Ona ia faia lea o se su'esu'ega fa'aletino ma fa'atonuina ni nai su'ega e iloa ai le tulaga.

O a suega o loʻo faia mo lenei mea?

Atonu e faia e le fomaʻi nei suʻega:

• Su'ega toto: E faia se fa'ata'ita'iga o lou toto ma siaki le maualuga o le cystine i sela papa'e.
• Su'ega fa'asolopito: O le a siaki e se foma'i fa'asolopito mo ni fesuia'iga i lau gene CTNS.
• Su'esu'ega o le mimi: E faia se fa'ata'ita'iga o le mimi ma siaki pe iai ni minerale, mea'ai, masima ma amino acids e tele.
• Su'esu'ega o mata: O le a fa'aaogaina e le foma'i mata se microscope fa'apitoa (slit lamp) e su'e ai ni tioata cystine i lau cornea.

Afai o lo'o e ma'itaga ma o lo'o iai se tasi o lou aiga e maua i le cystinosis, ma ua maua o oe ma lau pa'aga o ni ē feavea'i le siama, e mafai ona faia ni su'ega a'o le'i fanau mai, e pei o le amniocentesis, e iloa ai pe maua lau pepe i le fa'ama'i . E aofia ai le aveina o se fa'ata'ita'iga o sela mai le vai o le amniotic o lo'o si'omia ai le pepe ma siaki pe iai le maualuga o le cystine.

E mafai fo'i ona fa'aoga se isi suega e ta'ua o le "chorionic villus sampling". O lenei suega e su'e ai sela i totonu o le placenta.

O a togafitiga mo le cystinosis?

O le vailaʻau e taʻua o le Cysteamine

O le togafitiga autū mo le cystinosis o se vailaʻau e taʻua o le cysteamine . O se vailaʻau e faʻaitiitia ai le cystine. O lona uiga e faʻaitiitia ai le maualuga o le cystine i ou sela.

Afai e amata vave lenei vailaʻau `(cysteamine)`, e mafai ona pulea ma faʻatuai le faʻaleagaina o fatugaʻo.. Ua fesoasoani lenei vailaʻau e faʻatuai ai le manaʻomia o le suia o fatugaʻo. O nisi tamaiti ua mafai ona faʻatuai le suia o fatugaʻo seʻia oʻo ina matutua. E le gata i lea, e faʻaleleia atili e lenei vailaʻau le tuputupu aʻe o tamaiti e maua i le faʻamaʻi.

E lua ituaiga o le `(Cysteamine)`: `(Cystagon™)` ma le `(Procysbi™)` (o igoa tau fefa'ataua'iga ia). E tatau ona inu le `(Cystagon™)` i itula ta'i ono. O le `(Procysbi™)` (mo i latou e silia ma le 6 tausaga le matutua) e iai sona ufiufi fa'apitoa, o lea e mafai ai ona inu i itula ta'i 12.

O le vailaʻau masani `(cysteamine)` e lē togafitia ai tioata `(cystine)` i totonu o le cornea o le mata. Mo lenei mea, e lua ituaiga o mataua mata `(cysteamine)` ua faʻamaonia e le US Food and Drug Administration `(FDA): `(Cystaran™)` ma le `(Cystadrops™)`. E tatau ona faʻaaogaina nei mataua pe tusa ma le tasi i le itula aʻo e ala. Latou te faʻataʻapeʻapeina tioata i totonu o le cornea ma faʻaitiitia ai le maaleale i le malamalama.

Isi togafitiga

Atonu e manaʻomia e tamaiti e maua i le cystinosis isi togafitiga, e fuafua i o latou faʻailoga. O togafitiga mo le Fanconi syndrome e aofia ai:

• Inu le tele o le vai ma electrolytes (e puipuia ai le tele o le alu ese o le vai mai le tino).
• Vaila'au e fa'atumauina ai le paleni o le masima i le tino.
• Vaila'au e fa'asa'o ai le fa'aletonu i le mitiia o le phosphate e fatuga'o.

O isi togafitiga mo le cystinosis e aofia ai:

• Togafitiga mo le hormone tuputupu aʻe.
• Afai e te maua i le maʻisuka e faʻalagolago i le inisalini, e te manaʻomia le inisalini.
• Testosterone mo alii e maua i le hypogonadism.
• Togafitiga mo le tautala ma le gagana.
• Fautuaga tau kenera.

O nisi tamaiti e faigata ona 'ai atonu e mana'omia ona fafagaina i se paipa (gastronomy tube). O lenei paipa e fa'aaogaina e tu'uina atu ai mea'ai talafeagai ma tu'uina atu ai vaila'au.

O le ocular cystinosis, lea e na'o mata e a'afia ai, e mafai fo'i ona togafitia i auala nei:

• Aloese mai le malamalama susulu.
• O lo'o ofuina mata tioata o le la.
• Tausia o mata ia susu.
• E seasea lava ona manaʻomia se suiga o le cornea.

Suiga o fatuga'o

E tusa lava pe vave ona iloa ma togafitia, o tagata e maua i le nephropathic ma le intermediate cystinosis e iu lava ina aʻafia i le faaletonu o fatugaʻo. I le amataga, e ono togafitia e lau fomaʻi le faaletonu o fatugaʻo i le dialysis. O le Dialysis o se masini e pulea nisi o galuega e fai e ou fatugaʻo. E faamama ai otaota mai lou toto ma fesoasoani e faatumauina le maualuga talafeagai o nisi o vailaʻau i lou tino. Peitaʻi, o le faaletonu o fatugaʻo e le mafai ona toe faaleleia, ma iu ai ina manaʻomia se suiga o fatugaʻo .

E matuā manuia lava le suia o fatuga'o mo tagata e maua i le cystinosis. O se fatuga'o ua foa'i mai e le fa'aputuina le cystine . Peita'i, e mafai lava ona fa'aputuina le cystine i isi totoga o lou tino. O le mea lea, e tatau ona e inuina ni vaila'au mo le olaga atoa .

E i ai ni aafiaga e ono tula'i mai i le togafitiga?

O le vailaʻau `(cysteamine)` e iai sina manogi leaga ma se tofo le lelei . O le mea lea, e ono lagona e nisi tagata le niniva, puaʻi, ma le mu o le fatu pe a inuina lenei vailaʻau. E mafai foʻi e le `(cysteamine)` ona mafua ai le tele o le kasa o le manava. O nisi tagata e inuina vailaʻau e pei o le `(proton pump inhibitors)` e faʻaitiitia ai le kasa o le manava. E mafai ona faʻaitiitia ai faʻailoga o le gastrointestinal. E mafai foʻi e le `(cysteamine)` ona mafua ai le manava leaga `(halitosis)` ma le manava leaga.

E mafai ona puipuia le Cystinosis?

O le Cystinosis o se tulaga fa'ale- kenera, o lea e le mafai ona puipuia . Afai o lo'o e ma'itaga pe fuafua e te ma'itaga, atonu e te mana'o e mafaufau i le su'ega fa'ale- kenera e iloa ai pe o iai se lamatiaga o lau pepe i le maua i le fa'ama'i.

O le ā le vaaiga mo se tasi e maua i le cystinosis? / O le ā le umi e mafai ona ola ai?

Sa i ai se taimi, o le nephropathic cystinosis o se faʻamaʻi mataʻutia mo tamaiti laiti. Ae o aso nei, faatasi ai ma le atinaʻeina o le vailaʻau cysteamine ma le alualu i luma o le suia o fatugaʻo, ua faʻalauteleina ai le umi e ola ai tagata e maua i le cystinosis seʻia oʻo i le matutua . O nisi tagata e ola e silia ma le 50 tausaga le matutua.

E taua tele le vave iloa o le cystinosis. Afai e togafitia lelei, e mafai ona pulea le faʻamaʻi. Afai e le togafitia, o tamaiti e maua i le cystinosis o le a aʻafia i le faʻaletonu o fatugaʻo i le 10 o latou tausaga. E tusa lava pe togafitia, o le a aʻafia pea le toʻatele o tamaiti i le faʻaletonu o fatugaʻo i le faʻaiʻuga o le laʻitiiti poʻo le talavou. O le a manaʻomia ai le dialysis ma iu ai ina faia se suiga o fatugaʻo.

Afai e te fa'aaogaina le cysteamine, e tatau ona e fa'aauau pea ona fa'aaogaina mo lou olaga atoa . Ua fa'aalia e su'esu'ega e mafai ona puipuia ai le tele o fa'alavelave fa'afuase'i o le cystinosis e le feso'ota'i ma fatuga'o.

Ma le mea mulimuli, o mea e manatua

O le Cystinosis o se tulaga tupuaga e mafai ona mafua ai le tele o faʻailoga. Afai e vave ona iloa ma togafitia, e mafai ona pulea lelei le alualu i luma o le faʻamaʻi . Sa i ai muamua le oti i tamaiti laiti, ae o lea ua mafai nei ona togafitia i vailaʻau. E tusa lava pe i ai vailaʻau, o tagata e maua i le cystinosis e iu lava ina aʻafia i le faʻaletonu o fatugaʻo ma manaʻomia ai se suiga o fatugaʻo. Peitaʻi, o tagata e maua i le faʻamaʻi ua ola lelei nei seʻia oʻo i le matutua.

Afai e iai nei fa'ailoga ia te oe pe o se tasi e te iloa, e taua tele lou sailia loa o se fautuaga faafoma'i.Aua le popole, ae e lelei mo tagata uma ona nofouta i mea faapenei.

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