Tiga i vae ma ila mumu i le pa'u? E mafai ea lenei mea o le Fabry Disease?

E te lagonaina ea i nisi taimi le tiga e le mafai ona tatalia ma le mumū i ou lima ma vae, faatasi ai ma ni tama’i ila mumu i lou tino? A e lagonaina faafuase’i ni fa’ailoga e foliga mai e le feso’ota’i, e mafai ona avea ma se fa’afitauli tele. O le asō o lo’o tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e mafai ona mafua ai ni fa’ailoga tutusa, ae e to’atele tagata i lo tatou atunu’u e le’i fa’alogo i ai. O le Fabry Disease lea.

I se faaupuga faigofie, o le ā le Faʻamaʻi Fabry?

O le fa'ama'i Fabry o se fa'ama'i tupu'aga e maua mai i o tatou kenera. E seasea lava tupu. O se tagata e maua i lenei fa'ama'i e iai se ga'o e fa'aputu i totonu o sela o lona tino. Se'i mafaufau i le mea e tupu pe a le sau le tagata aoina lapisi i lo matou fale mo ni nai aso? E fa'aputu lapisi i totonu o lo matou fale, a ea? O le tulaga lea. I lenei fa'ama'i, o le enzyme e talepe ma aveese ai lenei ga'o mai o tatou sela e le gaosia i le tino, pe le galue lelei.

A faaputuputu le ga'o i lenei auala, e amata ona vaapiapi o tatou alatoto. E mafai ona faaleagaina ai le pa'u, fatuga'o, fatu, fai'ai, ma le faiga o neula . E ta'ua foi e foma'i lenei mea o le "storage disorder." O nei faailoga e masani ona amata i le laitiiti. Ma e sili atu ona taatele i alii nai lo tamaitai.

O le ā le māfuaʻaga o le faʻamaʻi Fabry?

O se faʻamaʻi tutoʻatasi atoa lea. O lona uiga o se mea e te mautofi mai lou tina poʻo lou tama. Tatou te manaʻomia se enzyme e taʻua o le alpha-galactosidase A e faʻaumatia ai mea e pei o suāuu, waxes, ma gaʻo i totonu o o tatou tino. O se tagata e maua i le faʻamaʻi Fabry e leai lenei enzyme, pe afai e iai, e le galue lelei. O lea la, e pei ona ou fai atu muamua, o lenei ituaiga gaʻo e amata ona faaputuputu i totonu o sela.

O a ni fa'ailoga o lenei fa'ama'i?

E eseese fa'ailoga o le fa'ama'i Fabry mai lea tagata i lea tagata. O nisi tagata e matuā a'afia i nei fa'ailoga, ae o isi e lē o a'afia tele. Se'i o tatou tilotilo i fa'ailoga autū e mafai ona va'aia.

Fa'afitauli matuia

E mafai e le fa'ama'i Fabry ona mafua ai ni fa'afitauli matuia i le aluga o taimi. O lenei lamatiaga e matua maualuga lava i ali'i. Peita'i, o fafine o lo'o tauaveina le kene mo lenei fa'ama'i (o ē tauaveina) e mafai fo'i ona a'afia i ni fa'ailoga. O le mea lea, e taua tele mo fafine ona nofouta i lenei fa'ama'i ma ia saili se fautuaga fa'afoma'i i taimi uma.

• Fa'ateleina o le lamatiaga o le fatu fatu po'o le stroke .
• Fa'aleagaina tuga o fatuga'o ma le le toe aoga o fatuga'o.
• Toto maualuga.
• Le vaivai o le fatu ma le faateleina o le fatu.
• Fa'amamago o ponaivi (Osteoporosis).

E faʻapefea ona iloa lelei lenei faʻamaʻi?

Ia fai atu le mea moni, o nisi taimi e mafai ona umi se taimi e iloa ai le maʻi o Fabry. O le mafuaʻaga ona e tutusa lava faʻailoga ma le tele o isi maʻi. O le iʻuga, o nisi tagata e le iloa ua latou maua i le maʻi o Fabry seʻia oʻo i ni tausaga talu ona amata faʻailoga. I le taimi lea, atonu na latou vaʻai i fomaʻi eseese mo faʻailoga eseese, ma o nisi taimi na latou maua ai ni faʻamaoniga sese.

Afai ua iai se tasi o lou aiga ua iai nei fa'ailoga ma e te manatu o lo'o e iai i se tulaga lamatia, o se manatu lelei le talanoa i lau foma'i e uiga i su'ega tau kenera .

A e alu e vaai le fomaʻi, o le a ia suʻesuʻeina oe ma fesili atu ia te oe ni fesili e pei o:

• O a mai ou lagona?
• O a ou fa'ailoga?
• O anafea na amata ai nei mea?
• E iai se tasi i lou aiga e iai nei tulaga?

E faʻavae i luga o nei faʻamatalaga, afai e masalomia e le fomaʻi o le faʻamaʻi lea o Fabry, o le a ia talosagaina oe e fai se suega toto (e siaki ai le maualuga o le enzyme alpha-galactosidase A na ou taʻua) pe faia se suega DNA .

E fa'apefea ona togafitia?

E lua togafitiga autū mo le faʻamaʻi o Fabry.

1. Togafitiga e Suia ai le Enzyme (ERT): O le metotia lea e masani ona faʻaaogaina. E aofia ai le tuʻuina atu i le tino o se enzyme ua misi pe le galue lelei e ala i se vai saline. E masani ona faia lenei mea i se falemaʻi poʻo se falemaʻi pe tusa ma le tasi i le lua vaiaso. O lenei togafitiga e taofia ai le faʻaputuina o gaʻo i le tino ma pulea ai le tiga ma isi faʻailoga.

2. Migalastat (Galafold): O se vailaʻau fou lea e mafai ona inuina o se fualaau. E galue e ala i le faʻamautuina o le enzyme ua le lelei ma faʻaleleia atili lana galuega.

I le faaopoopo atu i nei togafitiga autū, e ono fautuaina e lau fomaʻi isi togafitiga e fuafua i ou faʻailoga.

• Fualaau fa'amama tiga mo le tiga e mafua mai i le fa'aleagaina o neula.
• Vaila'au mo fa'afitauli o le manava.
• Fualaau fa'amama toto e puipuia ai le poloka o le toto.
• Vaila'au mo le toto maualuga ma le puipuiga o fatuga'o.

Su'ega e mata'ituina ai lou tulaga

I le taimi o togafitiga, o le a faia e lau fomaʻi ni suʻega eseese e mataʻituina ai lou tulaga.