O le ā le Fanconi Anemia? Se'i o tatou talanoa e uiga i lenei tulaga e seasea tupu i ni faaupuga faigofie.

E lagona ea e lau tama le vaivai ma le lē lavā i taimi uma? E foliga papa'e ea o ia? Pe o iai ni suiga faaletino o lo'o iai talu ona fanau mai? Atonu o le mafua'aga o nei mea o se tulaga e seasea tupu e ta'ua o le Fanconi Anemia. Aua le fefe pe a e fa'alogo i lenei igoa, aua o se tulaga e le to'atele tagata ua fa'alogo i ai, e fai si faigata, ma e seasea fo'i tupu. O le aso la o le a tatou talanoa ai e uiga i lenei mea, o le a le mea, o a fa'ailoga, ma pe iai se togafitiga, i se auala faigofie lava e te malamalama ai.

Ia, se'i o tatou va'ai muamua po'o le a le Fanconi anemia (FA)?

I se faaupuga faigofie, o le Fanconi Anemia (FA) o se tulaga e seasea tupu mai e aʻafia ai le ponaivi o le tino.

Atonu o e mafaufau nei po o le a lenei ponaivi. Tatou te ta'ua le vaega vaivai ma le omomi i totonu o ponaivi tetele o lo tatou tino o ponaivi. E pei o se fale gaosi toto i totonu o o tatou tino. O ituaiga autu e tolu o sela toto e mana'omia e o tatou tino , o sela toto mumu, sela toto papa'e, ma platelets, e gaosia mai lenei ponaivi.

Peita'i, o le ponaivi o le tagata e maua i le FA e le mafai ona faia lelei nei sela toto. E pei lava ua fa'alavelaveina le gaosiga a le fale gaosi oloa. O le i'uga, e le lava le tele o sela toto maloloina e gaosia. O lenei tulaga e mafai ona mafua ai fa'afitauli eseese i le soifua maloloina. E le gata i lea, e mafai e le FA ona a'afia ai e le gata o le ponaivi o le ponaivi, ae fa'apea fo'i ma le tele o isi vaega o le tino.

E faapefea ona aafia le tino e le FA?

E eseese le auala e aʻafia ai tagata taʻitoʻatasi i lenei tulaga, ae i se tulaga lautele, e tele ni aafiaga autū.

• Fa'aletonu faaletino: E tusa ma le 75% o tamaiti e fananau mai ma le FA, pe tolu mai le fa, e iai ni fa'aletonu faaletino. E mafai ona a'afia ai foliga vaaia ma totoga i totonu.
• Le Fa'aletonu o le Ponaivi: E tusa ma le 90% o tagata e iai le FA e a'afia i le le atoatoa o le ponaivi. O lona uiga e le mafai e le ponaivi ona faia ni sela toto maloloina. E mafai ona o'o atu ai i isi fa'aletonu o le toto, e pei o le aplastic anemia ma le myelodysplastic syndrome (MDS) . O le MDS e ta'ua o se pre-leukemia.
• Fa'ateleina o le lamatiaga o le kanesa: I le va o le 10% ma le 30% o tagata e iai le FA e iai le fa'ateleina o le lamatiaga o le atia'eina o nisi ituaiga o kanesa, e pei o le leukemia. E mafai fo'i ona tupu nei kanesa i se tausaga la'itiiti nai lo le tagata masani.

O se kanesa ea le Fanconi anemia?

O se fesili lea e tele tagata e fesiligia. O le tali faigofie, leai . E lē o le kanesa le FA. O se faʻamaʻi tupuʻaga.

Peita'i, ona o le malosi o le tino e toe fa'aleleia ai sela ua fa'aleagaina ua fa'aletonu i tagata e maua i le FA, e sili atu lo latou lamatiaga e maua i le kanesa nai lo isi. Ae maise lava, e sili atu lo latou ono maua i kanesa e pei o le acute myeloid leukemia , kanesa o le pa'u, ma le kanesa o le ulu ma le ua.

O a ni fa'ailoga o lenei fa'ama'i?

E matuā eseese lava fa'ailoga o le FA. O nisi tagata e iai ni fa'ailoga e va'aia i le taimi e fananau mai ai, ae o isi atonu e le o'o i ai ni fa'ailoga mo le tele o tausaga. Se'i o tatou vaevaeina nei fa'ailoga i ni vaega se tele.

1. Faailoga o le Anemia

E aliali mai nei fa'ailoga pe a fa'aitiitia le aofa'i o sela mumu o le toto o le tino.

• Vaivai faifai pea: Lagona le vaivai tele ma le lē lavā ua lē mafai ai ona e faia galuega masani.
• Pa'u paepae: E foliga paepae le pa'u ona o le leai o se toto i le tino.
• Pupuu le mānava: Lagona le pupuu o le mānava e tusa lava pe ua uma ona savali teisi.
• O le lagona e pei ua tata vave lou fatu.
• Tiga ulu soo.

2. Faailoga o le Faaletonu o le Ponaivi

E mafua ai ona fa'ailoga ona o le fa'aitiitia o sela toto mumu, sela toto papa'e, ma platelets.

• Fa'ama'i pipisi soo: Ona o le maualalo o sela papa'e o le toto, ua vaivai ai le puipuiga o le tino, ma mafua ai ona fa'ama'i pipisi siama ma fungal.
• Faigofie ona tafe toto: O le maualalo o le numera o platelet e faʻalavelaveina ai le toto. E mafai ona mafua ai le tafe toto mai laulaufaiva ma le isu, ma le maanuminumi ma le maanuminumi, ma le tafe toto e le taofia e tusa lava pe mai ni manuʻaga laiti.

3. Fa'ailoga o kanesa e ono fesoota'i ma le FA

• MDS ma le AML: O nei tulaga e mafai ona mafua ai le vaivai tele, faigofie ona tafe toto ma maanuminumi, sinasina, faigata ona manava, ma faʻamaʻi pipisi ogaoga.
• Squamous cell carcinoma: O ni patupatu po'o ni manu'a e le mafai ona fa'amalolo i luga o le pa'u.

4. Uiga e fesoʻotaʻi ma suiga faaletino

E masani ona vaaia nei uiga i le taimi e fananau mai ai. E lē o tagata uma e iai nei uiga uma, ae atonu e tasi pe sili atu foʻi.

Aiseā ua tupu ai lenei mea? O le ā le māfuaʻaga?

O le māfuaaga o lenei mea o se faaletonu i o tatou kenera . Mafaufau i o tatou tino o se fale ua fausia e tusa ai ma se fuafuaga faigata. O lena fuafuaga o o tatou kenera. E tusa ma le 20 kenera e fesoʻotaʻi ma le FA. O le galuega autū a nei kenera o le puipuia ma le toe faaleleia o sela o o tatou tino, aemaise lava le DNA, mai mea leaga i aso uma.

O se tagata e maua i le FA e iai se suiga i nei kenera. O le mea lea, o le faagasologa o le toe faaleleia o le faaleagaina e le tupu lelei.

• Ona o lenei meaE fa'aputuina isi fa'aleagaina o le DNA ma amata ona vaeluaina fa'afuase'i sela pe feoti fo'i.
• E tutupu suiga faaletino ma le faaitiitia o le aofaiga o sela toto pe a feoti faalenatura sela.
• E tutupu kanesa e pei o le leukemia pe a amata ona tutupu fa'afuase'i sela.

O se mea lea e tuufaasolo mai mātua i fanau. O mātua e toalua e iai le kene faaletonu e 25% (tasi mai le fa) le avanoa e maua ai se tamaititi e iai le FA.

E faʻapefea ona iloa e fomaʻi lenei faʻamaʻi?

E masani ona masalomia le FA pe a su'esu'eina isi fa'ailoga (mo se fa'ata'ita'iga, le toto vaivai, fa'ama'i pipisi soo), nai lo le fa'amaonia sa'o. Ona fa'ato'a faia lea o su'ega fa'apitoa mo lenei tulaga.

O nisi nei o suega e masani ona faia:

E iai foʻi suʻega faʻapitoa tau kenera e faʻaaogaina e faʻamaonia ai lenei faʻamaʻi:

• Su'ega o le Malepelepe o le Chromosome: O le su'ega autū lea e iloa ai le FA. I lenei su'ega, e fa'aopoopoina ai se vaila'au i sela o le toto ma e fuaina chromosomes i na sela e iloa ai le faigofie ona latou malepe. E tele atu le malepe o chromosomes i sela o se tagata e iai le FA nai lo se tagata masani.
• Su'esu'ega Fa'ale-Tulaga: O lenei suega e faia e iloa ai le fa'aletonu fa'ale-tulaga patino e mafua ai le FA.

E mafai ona ou iloa pe maua la'u pepe i lenei tulaga i le taimi o lo'o ma'itaga?

Ioe. Afai e iai se talaʻaga faaleaiga o le FA, e mafai ona faia se suega mo lau pepe mo le faʻamaʻi i le taimi o le maitaga. E mafai ona faia lenei mea e ala i le faʻaaogaina o suega e pei o le amniocentesis poʻo le chorionic villus sampling . E mafai ona e talanoa i lau fomaʻi e uiga i lenei mea ma saili atili.

O a ni togafitiga mo lenei mea?

E leai se fofo mo le FA i le taimi nei. Peita'i, o lo'o i ai togafitiga lelei e pulea ai fa'ailoga ma fa'alavelave e tula'i mai ai. O le fuafuaga togafitiga e fuafua e tusa ai ma le matua o le ma'i, le natura o fa'ailoga, ma lo latou soifua maloloina lautele.

Mea e tatau ona e iloa e uiga i le nonofo faatasi ma le FA

E tatau i se tagata e maua i le FA poʻo se matua o se tamaititi o loʻo maua ai ona mataala i taimi uma.

• Lamatiaga o le kanesa:O tagata e iai le FA e sili atu ona faigofie ona aʻafia i mea e mafua ai le kanesa e pei o le tapaa, o lea e tatau ai ona 'alofia atoa le ulaula ma le aʻafia i le asu o le asu .
• Puipuia o lou paʻu: Ona o le maualuga o le lamatiaga o le kanesa o le paʻu, e taua tele le ufiufi lelei o lou paʻu ma faʻaaoga le kulimi e puipuia ai mai le la pe a e alu i fafo i le la.
• Ia fa'aeteete i manu'aga: Ona o le fa'ateleina o le lamatiaga o le tafe toto, e tatau ona e fa'aeteete tele i taimi o gaioiga e ono mafua ai manu'aga.
• Siaki faafoma'i masani: E tusa lava pe ua manuia le suia o ponaivi, e tumau pea le lamatiaga o le kanesa, o lea e taua tele ai le faia o siaki faafoma'i ma siaki mulimuli ane i lou olaga atoa. Ia nofouta i so'o se suiga i lou tino (manu'a e le masani ai, toto, vaivai) ma logo vave lau foma'i pe a e matauina se suiga.

O le ola ai ma lenei tulaga e mafai ona faigata, ae o le a tuʻuina atu e lau 'au fomaʻi ia te oe le taʻiala ma le lagolago e te manaʻomia. O lea aua le fefe e talanoa i lau fomaʻi e uiga i soʻo se popolega e te ono maua.