O e matauina ni suiga i foliga po'o taliga o lau pepe? E mafai ona avea ma Goldenhar Syndrome?

A tatou vaʻai atu i se pepe fou, tatou te lagona le fiafia tele ma le alofagia, a ea? Ae mafaufau i ai, o nisi taimi, e ui lava e seasea lava, o nisi pepe e fananau mai i lenei lalolagi ma ni eseesega laiti e iai talu ona fananau mai. O le auala lea, e masani lava i foliga, taliga, mata, poʻo le ivi tuasivi, o se tulaga o le a tatou talanoaina i le aso ua taʻua o le Goldenhar Syndrome. Aua e te fefe pe a e faʻalogo i lenei igoa, o le a matou talanoaina mea uma i se auala faigofie e te malamalama ai.

O le ā le Goldenhar Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Goldenhar Syndrome o se tulaga e seasea tupu mai, e fananau mai . O le "Congenital" o lona uiga o le tulaga e iai i le taimi e fanau mai ai. Ua faavasegaina o se tulaga o le craniofacial. O lona uiga e mafua ai ni faaletonu i le foliga po o le tuputupu aʻe o foliga po o le ulu o lau pepe. Ae maise lava, o le Goldenhar Syndrome e mafai ona aafia ai le tuasivi, taliga, ma mata o lau pepe.

E masani lava, o tagata e maua i le Goldenhar Syndrome e le'i atoatoa ona atia'e o latou ponaivi ma maso i le tasi itu o le foliga (e ta'ua fo'i o le hemifacial microsomia). O nisi taimi e mafai ona a'afia itu uma e lua. O nisi tamaiti e iai fo'i le laugutu mavaevae po'o le gutu mavaevae.

Ua faaigoa ia Goldenhar e faamanatu ai le tagata suesue na muai mauaina le tulaga i le 1952, o Maurice Goldenhar. O le isi igoa faafomai mo ia o le "oculo-auriculo-vertebral dysplasia." E foliga umi teisi le igoa, a ea? Se'i o tatou fa'amatalaina auiliili, a ea?

• Oculo o lona uiga e feso'ota'i i mata.
• O le uiga o le Auriculo o le fesootaʻi lea i le taliga.
• O le Vertebral e faasino i le ivi tuasivi.
• O le Dysplasia o se faʻalavelave e mafua mai i le tuputupu aʻe o se vaega o le tino.

Ua e malamalama nei i le uiga o lenei igoa, a ea?

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?

O le Goldenhar Syndrome o se tulaga e seasea tupu . Fai mai tagata atamamai e aʻafia ai le tusa ma le tasi mai le 3,500 i le 25,000 pepe fou. Fai mai foʻi e sili atu ona taatele i tama nai lo teine.

O a mafuaʻaga o le Goldenhar Syndrome?

O le fesili e tele tagata e faapea, "Aisea ua tupu ai lenei mea?" E moni, e le'i iloa lava e tagata atamamai le tali .E le o iloa tonu le mafuaʻaga o le Goldenhar Syndrome. E talitonuina e mafua mai i se suiga i se chromosome, ae e le o manino i taimi uma le mafuaʻaga. I se pasene laʻititi lava, pe tusa ma le 1% - 2% o mataupu, e mafai ona mautofi mai le tulaga mai se tasi poʻo matua uma e lua.

Ua faʻaalia i nisi suʻesuʻega e ono faʻateleina teisi le lamatiaga o le pepe e maua i le Goldenhar Syndrome pe afai e iai ni faʻafitauli patino o le tina pe faʻaaogaina ni vailaʻau patino i le taimi o le maitaga. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• Ma'isuka i le taimi o le maitaga.
• O nisi vaila'au e fa'aaogaina mo le mageso, aemaise lava o lo'o i ai le retinoic acid, e pei o le isotretinoin (Accutane®).

O le mea lea, afai o loʻo e maʻitaga, e taua tele lou mulimuli saʻo i faʻatonuga a lau fomaʻi.

O a ni fa'ailoga o lenei mea?

E mafai ona eseese fa'ailoga o le Goldenhar Syndrome mai lea tagata i lea tagata. Peita'i, o se tasi o fa'ailoga e sili ona taatele o le le atoatoa o le tuputupu a'e o le tasi itu o le foliga . E ta'ua fo'i lea o le 'hemifacial microsomia', e pei ona matou ta'ua muamua. E mafai ona mafua ai ona la'ititi ma le le atoatoa le tuputupu a'e o le auvae, alafau, ma mata i le tasi itu o le foliga nai lo le isi itu. Mo se fa'ata'ita'iga, atonu e sili atu le lamolemole o le tasi alafau nai lo le isi, pe atonu fo'i e la'ititi le auvae i le tasi itu.

O isi foliga vaaia o:

• Fa'aletonu o taliga: O nisi tagata atonu e la'ititi tele le tasi taliga (e ta'ua o le 'microtia'). O isi atonu e leai atoa se tasi taliga (e ta'ua o le 'anotia'). E mafai ona mafua ai le leiloa o le fa'alogo.
• E a'afia ai itu uma e lua o le foliga: E tusa ma le tasi vaetolu o tamaiti e iai le Goldenhar Syndrome e a'afia i le fa'alavelaveina o le tuputupu a'e i itu uma e lua o le foliga.
• Fa'afitauli i isi totoga: E mafai fo'i ona tutupu fa'afitauli i fatuga'o, fatu, mama, po'o ponaivi o le ivi tuasivi (vertebrae).
• Fa'aletonu tau le mafaufau: E tusa ma le 15% o tagata e ono i ai se tulaga o le fa'aletonu tau le mafaufau. O lona uiga o faigata i le a'oa'oina, fa'aitiitia le mafai ona malamalama, ma isi mea fa'apena.

E le gata i lea, e mafai foi ona vaaia isi faʻailoga:

• O le iai o se laugutu māvaevae pe o se gutu māvaevae.
• Fa'aletonu o le fatu fananau mai.
• O nisi taimi e ono tupu ai ni tama'i pu (dermoid cysts) i le mata.
• Le lelei o le faalogo.
• Fa'aputuga o le vai i totonu o le ulupo'o (Hydrocephalus).
• Fa'alavelave fa'afuase'i o le moe (obstructive sleep apnea).
• Leiloa o le laumata po'o isi a'ano o le mata (coloboma) ma mafua ai ona leiloa le va'ai.
• Scoliosis.
• Faigata ona tautala.
• Mata fa'alava ('Strabismus').

Ia manatua, e lē o tagata uma o le a aʻafia i nei faʻailoga uma. Atonu e naʻo ni nai faʻailoga e maua i nisi tagata, ma e ono eseese lo latou malosi.

E faʻapefea ona e iloa ua e maua i le Goldenhar Syndrome?

E masani lava, e mafai e fomaʻi ona iloa le Goldenhar Syndrome pe a uma ona fanau le pepe e faʻavae i luga o faʻailoga i fafo, e pei o suiga i foliga ma taliga.

Peita'i, ina ia fa'amaonia atili ma va'ai pe iai ni isi fa'afitauli i totonu, e ono faia e le foma'i ni nai isi su'ega. O nisi o nei mea e aofia ai:

• CT scans: E mafai e nei su'esu'ega ona iloa ai suiga i fausaga i totonu o le taliga atonu e mafua ai le leiloa o le fa'alogo.
• Echocardiogram (su'ega echo) po'o le electrocardiogram (EKG): O nei su'ega e mafai ona siaki ai le auala e galue ai le fatu. E pei ona tatou talanoaina muamua, e mafai ona tupu fa'ama'i fatu i nisi taimi.
• Su'ega mata: O nei su'ega e faia e siaki ai ni fa'aletonu i totonu o le mata.
• Ultrasound ma le X-ray: E mafai e nei su'esu'ega ona siaki mo suiga i le ulupo'o, tuasivi, mama, po'o fatuga'o.
• Su'ega fa'ale-kenera: O nei su'ega e fesoasoani e fa'asa'o ai isi tulaga fa'ale-kenera e ono mafua ai fa'ailoga tutusa.
• Suʻesuʻega o le moe: E faia nei mea e siaki ai pe iai se obstructive sleep apnea.

E mafai ona iloa lenei mea a'o le'i fanau mai le pepe?

E seasea lava ona tupu lenei mea. Peita'i, o nisi taimi, i le taimi o su'esu'ega ultrasound a'o le'i fanau mai, e ono matauina e foma'i ni suiga i le auvae, taliga, po'o le gutu o le pepe i totonu o le manava. Afai e tupu lenei mea, atonu latou te matuā ua'i atu i ai.

O a ni togafitiga mo lenei mea?

E eseese togafitiga mo le Goldenhar Syndrome e fuafua i faʻailoga . E le tutusa le auala e togafitia ai tagata uma. Atonu e le manaʻomia e nisi tamaiti se togafitiga faapitoa pe afai e matua mama lava o latou faʻailoga. Peitaʻi, e fuafuaina togafitiga faʻatasi ma le fesoasoani a fomaʻi faapitoa eseese, pe a manaʻomia.

O nisi nei o togafitiga e mafai ona e filifilia:

• Fesoasoani i le fafagaina: Atonu e faigata i nisi pepe ona miti. I ia tulaga, atonu e manaʻomia ni fagu susu faapitoa poʻo ni fafaga nasogastric (NG).
• Fa'aleleia atili o lau va'ai: E mafai ona e fa'aogaina mata tioata pe faia se taotoga e fa'aleleia atili ai lau va'ai.
• Mea fesoasoani i le faalogo: E mafai ona faaleleia le faalogo e ala i le faaaogaina o mea fesoasoani i le faalogo po o ni mea faapipii taliga e faalagolago i ponaivi.
• Togafitiga tautala:E taua tele lenei mea mo le atiina ae o tomai tau gagana ma fesootaiga.
• Ta'otoga: E mafai ona faia le taotoga e fa'asa'o ai fa'ama'i fatu, laugutu po'o le gutu mafiafia, sleep apnea, taliga laiti (microtia), po'o fa'aletonu o le tuasivi.

O nei mea uma e faia ina ia faaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga o le tamaititi i le mea sili e mafai ai. O le mea lea, e taua tele le mulimuli i fautuaga a le fomaʻi.

E mafai ona faaleleia suiga i foliga?

Ioe, o se faʻafitauli lea mo le tele o mātua. E mafai ona faia taotoga teuteu e faʻalelei atili ai foliga o foliga. E tele pepe e maua i le Goldenhar Syndrome e faia taotoga e sui ai foliga o latou auvae, ivi alafau, taliga, poʻo le muaulu. E masani ona faia lenei mea pe a matua teisi le tamaititi, i le matua talafeagai.

E mafai ona puipuia le Goldenhar Syndrome?

E pei ona tatou talanoaina muamua, e leai se auala mautinoa e puipuia ai lenei tulaga aua e le o iloa tonu le mafuaaga . Ae ui i lea, e taua le mulimuli i fautuaga uma a lau fomaʻi i le taimi o le maitaga. Ae maise lava, aua le faʻaaogaina ni vailaʻau o loʻo i ai le retinoic acid (e pei o nisi vailaʻau mo le mageso) e aunoa ma le fautuaga a lau fomaʻi. E taua foʻi le 'ai i meaʻai maloloina.

Afai ua iai se tasi o lou aiga ua maua i le Goldenhar Syndrome, o se manatu lelei le sailia o se fautuaga tau kenera. Afai la o loʻo e fuafua e maua se tamaititi, e mafai ona e malamalama i le lamatiaga o le maua e lena tamaititi o lenei tulaga.

O le a faape'ī le olaga pe a iai lenei tulaga?

Atonu e foliga mai e te fefe teisi i lenei mea. Ae ui i lea, e ui e eseese le lumanaʻi o tagata e nonofo ma le Goldenhar Syndrome, ae o le toʻatele o tagata e maua i se iʻuga lelei . Faatasi ai ma togafitiga saʻo, e masani lava ona mafai e tamaiti e iai lenei tulaga ona ola i se olaga masani. E mafai ona latou aʻoaʻo, taʻalo, ma auai i le sosaiete.

O a mea e te fia fesili i le fomaʻi?

A e iloa ua maua lau tama i lenei tulaga, atonu e tele au fesili. I lena taimi, aua le fefe e fesili i lau fomaʻi mea nei:

• "Fomaʻi/Tamaʻitaʻi, o a ni faʻailoga autū o le Goldenhar Syndrome?"
• "O a suega e tatau ona ou faia e mautinoa ai ua maua la'u pepe i lenei mea?"
• "O a ni togafitiga mo lenei mea? O le ā le mea e sili ona lelei mo la'u pepe?"
• "O a nisi o nofoaga faatuatuaina e mafai ona e aoao atili ai e uiga i lenei tulaga?"
• "E iai ni fa'alapotopotoga po'o ni vaega fa'amatua e fesoasoani i tamaiti ma aiga i lenei ituaiga o tulaga?"

O le fesiligia o nei fesili o le a fesoasoani ia te oe e malamalama atili ai i le tulaga ma saunia le mea sili mo lau tama.

O se fa'aletonu ea le Goldenhar Syndrome?

Ioe, o nisi taimi o lenei meaE mafai ona ta'ua se fa'aletonu o se fa'aletonu. Mo se fa'ata'ita'iga, afai e iai se fa'aletonu o le fa'alogo po'o le va'ai, e mafai ona avea ma fa'aletonu. E fa'apena fo'i, afai e iai se fa'aletonu o le mafaufau, atonu e mana'omia e lena tagata le tele o le lagolago e fai ai galuega i aso ta'itasi ma a'oa'oina. O le mea lea, o lo tatou tiute o se sosaiete le tu'uina atu ia i latou o mea faigaluega ma le lagolago talafeagai.

O a isi tulaga e tutusa auga?

E tele isi tulaga e tutusa o latou fa'ailoga ma le Goldenhar Syndrome. O le mea lea, e taua tele le maua o se fa'amaoniga sa'o. O nisi o nei tulaga e aofia ai:

• Fa'ama'i o le Branchio-oto-renal `(Branchioootorenal (BOR) syndrome)`
• Asosi o le CHARGE
• Fa'ama'i o Townes-Brocks
• Fa'ama'i o Treacher Collins
• Asosi a le VACTERL

E ui atonu e foliga mai e fai si faigata lenei mea, ae e mafaufau fomaʻi i nei mea uma pe a faia ni suʻesuʻega.

O mea e tatau ona tatou manatua mai mea ua tatou talanoaina!

O le Goldenhar Syndrome o se tulaga e seasea tupu i le taimi e fanau mai ai. E aʻafia ai le foliga o foliga o le pepe, ulu, ma o nisi taimi o totoga i totonu. E mafai e fomaʻi ona faʻasaʻo nisi o faʻaletonu o foliga poʻo le tuasivi i le taimi o le pepe i se taotoga.

O le mea taua, o nisi tamaiti atonu e le manaʻomia se togafitiga faapitoa pe afai e mama o latou faʻailoga. Ma, i le tele o tulaga, o tagata e maua i le Goldenhar Syndrome e ola fiafia ma faʻamalieina o latou olaga faʻatasi ai ma togafitiga ma le lagolago talafeagai.

Afai e te manatu o loʻo iai i lau tama/teine ​​nisi o nei faʻailoga, aua le popole, ae vaʻai loa i se fomaʻi mo se fautuaga. O le vave faia o suʻesuʻega ma togafitiga talafeagai e mafai ona maua ai e lau tama/teine ​​se lumanaʻi manuia.

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