E fa'afuase'i ona tetete ma fa'ama'a'a lau pepe? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i lenei hyperekplexia!

Pe fa'afuase'i ona te'i lau pepe fou po'o lau tama i sina leo po'o se pa'i itiiti? Pe ua fa'ama'a'a o ia ma lagona e pei o lo'o taia o ia e se ma'a? Pe ua lagona ea e ia sina manava pu'upu'u? Afai na e matauina se mea fa'apenei, atonu o se tulaga e ta'ua o le Hyperekplexia. Aua le popole, o le a matou talanoaina auiliili.

O le ā lenei hyperekplexia?

I se faaupuga faigofie, o le Hyperekplexia o se tulaga e seasea tupu i neula. O le taimi lea e matuā malō ai maso o lau pepe (e ta'ua faafoma'i o le "Hypertonia"). O lea la, e faigata ai ona gaoioi lelei o latou maso.

E le gata i lea, o nei tamaiti e faaalia se tali atu tele i le te’i i ni mea faafuase’i ma le le mafaufauina (e pei o se pisa faafuasei, pa’i, po o se gaioiga). O lenei te’i e mafai ona mafua ai ona te’i le tino ma emo mata. A mae’a lenei te’i, e ma’a’a le tino o le pepe mo sina taimi, ma e le mafai ona latou gaoioi. O le mea e sili ona matautia o le ono taofia e nisi o pepe le manava i le taimi nei. Afai e faaauau pea lenei mea, e mafai ona lamatia ai le ola. O nisi taimi e ono fesootai lenei tulaga ma le Faafuase’i o le Oti o le Pepe (SIDS).

E masani ona vaʻaia e fomaʻi lenei tulaga i pepe fou faatoa fananau mai, aʻo leʻi fananau mai pe a uma foʻi. Peitaʻi, o lenei tulaga, e taʻua o le hyperekplexia, e mafai foʻi ona tupu i tamaiti ma tagata matutua.

E tele isi igoa mo lenei tulaga:

• Fa'ama'i o le tagata fa'atiga fananau mai (`(Fa'ama'i o le tagata fa'atiga fananau mai)`)
• Hyperekplexia tu'ufa'asolo (`(Hyperekplexia tu'ufa'asolo)`)
• Fa'ama'i o le te'i
• Fa'ama'i o le osooso (`(Fa'ama'i o le osooso)`)
• Fa'ama'i o le pepe faigata

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?

E seasea lava ona tupu lenei mea. Se'i mafaufau, e o'o lava i se atunu'u e pei o Amerika, e va'aia lenei tulaga i le fua faatatau e tusa ma le to'atasi mai le 40,000 tagata. O lea la, o se mea e seasea lava ona tupu i Sri Lanka.

O a ni fa'ailoga o le Hyperekplexia?

E lua ituaiga autū o lenei tulaga: O le ituaiga autū (Major) ma le ituaiga laʻititi (Minor).

Faiga tele

O le taimi lea e te faafuaseʻi ai, e teʻi faafuaseʻi i se auala e le masani ai i se paʻi, gaioiga, poʻo se leo. A e teʻi, e te ono lagona le punou i tua o lou ulu, tete lou tino ma faia ni gaioiga e le masani ai, pe faʻamaʻaʻa lou tino ma paʻu i le eleele e pei o se maa.

A moe se pepe, e ono fe'ei solo. E le gata i lea, e masani ona tupu le hypertonia i pepe e iai lenei tulaga. Atonu fo'i e lemu le latou gaoioi (e ta'ua o le hypokinesia) ma atonu e iai ni fa'aletonu laiti o le mafaufau .

O isi faʻailoga e ono tutupu i pepe, tamaiti, ma tagata matutua e iai lenei tulaga tele o le hyperekplexia e aofia ai:

• Hyperreflexia (tele naua o tali)
• Apnea fa'afuase'i (taofi le manava)
• Savaliga lē mautu (savaliga lē mautu)
• Sese o le suilapalapa i le taimi e fanau mai ai
• O hernia i le inguinal.

Fa'atulagaga la'ititi

I lenei tulaga māmā, o tagata e maua i le hyperekplexia e masani ona na'o se tali atu e seasea ona tupu, e soona te'i tele. O isi fa'ailoga atonu e itiiti pe leai foi. I pepe, e ono fa'ateleina le tetete pe a maua i le fiva . I tamaiti ma tagata matutua, e ono fa'ateleina le tetete ona o le atuatuvale po'o le popole .

O faʻailoga o ituaiga uma e lua e masani ona amata i le taimi e fananau mai ai, ae mo nisi tagata, e amata ona aliaʻe mai i se taimi mulimuli ane o le tamaitiiti poʻo le matua.

Aiseā e tupu ai lenei hyperekplexia?

O le mafuaʻaga autū o lenei mea o fesuiaʻiga o kenera. E tusa ai ma le mea ua maua, e le itiiti ifo ma le lima kenera eseese e mafai ona mafua ai lenei hyperekplexia. O nei kenera o:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

E taua tele le sao o nei kene i le gaosia o ni porotini patino i totonu o tatou sela neula (neurons). O nei porotini e pulea ai le tali atu o sela neula i se molekiu i totonu o o tatou tino e ta'ua o le glycine. O le Glycine o se amino acid, o se poloka faufale o porotini. O le Glycine fo'i o se neurotransmitter. O se vaila'au lea e auina atu ai fa'ailoilo e ala i o tatou faiga neula.

E masani lava, e pulea e le glycine le fa'aosofiaina o alava o maso. Peita'i, afai e iai se suiga fa'asolopito (mutation) i se tasi o genes ua ta'ua i luga, e fa'aitiitia le a'afiaga o le glycine i le faiga o neula. Ona auina atu lea e sela o neula ni fe'au i le fai'ai ma maso e aunoa ma le pulea. O le mafua'aga lea e amata ai ona soona tali atu maso, ma aliali mai ai isi fa'ailoga o le hyperekplexia.

E lua auala e mafai ona e mautofi ai i lenei tulaga, o le Hyperekplexia:

1. I se auala e pulea e le tagata lava ia.

2. I se auala e fa'asolo ai le autosomal recessive.

O ni fa'afitauli e sili atu ona faigata ona o tupu'aga, o lea e mafai ai e lau foma'i ona fa'amatala atili mai lenei mea.

O a ni faigata o lenei tulaga?

Ua uma ona matou taʻua, afai e maua pepe fou i le hyperekplexia, e malō o latou tino ma lē mafai ona gaoioi mo sina taimi. I le taimi o lenei malō, e ono taofia ai le manava o nisi pepe. O se tasi lea o mafuaʻaga autū o le maliu faʻafuaseʻi o pepe (SIDS). O le SIDS o le mafuaʻaga autū lea o maliu e lē mafaamatalaina i pepe e i lalo ifo o le tasi le tausaga le matutua.

E seasea lava, e ono aʻafia foʻi pepe e maua i le hyperekplexia i le maʻi oso (`(Epilepsy)`), poʻo le mea tatou te taʻua o le epileptic seizures.

E masani ona mou atu fa'ailoga o le hyperekplexia pe a atoa le tausaga e tasi. Peita'i, o tamaiti ma tagata matutua e iai lenei tulaga e ono fa'aauau pea ona tetete ma fa'ama'a'a. E mafai ona mafua ai ona latou pa'u'ū soo. A o latou matutua, atonu e le mafai ona latou onosaia pisa leotele ma nofoaga tumutumu. O tagata e maua i le epilepsy e ono maua i le ma'i pipili i o latou olaga atoa.

E fa'apefea ona e iloa lenei mea?

Pe a suʻesuʻeina le tulaga o le Hyperekplexia, e taulaʻi fomaʻi i faʻailoga autu e tolu:

• E malō le tino atoa i le taimi lava na fanau mai ai .
• O se tali atu fa'ate'ia tele i se mea e le'i fa'amoemoeina.
• A uma ona te'i, e fa'ama'a'a le tino atoa mo sina taimi pu'upu'u.

O suega masani - suega toto, suega mimi, su'esu'ega o le fai'ai ma EEG - e fa'aalia uma ai ni taunuuga masani. Peita'i, o suega tau kenera e mafai ona iloa ai suiga tau kenera e lima e feso'ota'i ma le tulaga.

E iai se togafitiga mo le Hyperekplexia?

Ioe, e mafai ona togafitia! Mo tamaiti ma tagata matutua, o le togafitiga autū mo le hyperekplexia o se vailaʻau e taʻua o le `(Clonazepam)`, lea e faʻaitiitia ai le popole ma faʻaitiitia ai le maʻaʻa o maso. O le `(Clonazepam)` o se vailaʻau faʻamoe mālū e patino i le vasega `(Benzodiazepine)`. E fesoasoani e faʻaitiitia ai faʻailoga o le hyperekplexia, aemaise lava le maʻaʻa o maso. E masani ona faʻatonuina e fomaʻi le 0.01 i le 0.1 milligrams i le kilokalama o le mamafa o le tino i le aso mo tamaiti ma le 0.8 milligrams i le aso mo tagata matutua.

Atonu e fa'atonuina e lau foma'i ni isi vaila'au e togafitia ai lenei tulaga. Mo se fa'ata'ita'iga:

• Carbamazepine (`(Carbamazepine)`)
• Phenobarbital (`(Phenobarbital)`)
• Phenytoin (`(Phenytoin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Sodium valproate (`(Sodium valproate)`)

O isi togafitiga e ono aofia ai togafitiga fa'aletino mo faigata ona savali ma togafitiga fa'alemafaufau ma amioga (CBT) e fa'aitiitia ai le popole.

O le ā le lumanaʻi i lenei tulaga? (Vaʻaiga)

I le tele o tulaga, o le a mou atu faʻailoga o le hyperekplexia i pepe pe a oʻo i le tausaga e tasi. O se tala faʻamafanafana tele lena. Peitaʻi, i tamaiti ma tagata matutua, e mafai ona tumau aafiaga o lenei tulaga i le olaga atoa. Peitaʻi, e pei ona taʻua muamua, o loʻo i ai vailaʻau e mafai ona fesoasoani e pulea ai faʻailoga.

E mafai ona taofia lenei mea?

O le Hyperekplexia o se faʻafitauli tau kenera, o lea e le mafai ona puipuia. Afai e te popole pe iai ni ou masalosaloga pe o le a mautofi lau tama i lenei faʻafitauli, o se manatu lelei le talanoa i se faufautua tau kenera. Ona mafai lea ona e malamalama lelei i lenei mea.

E fa'apefea ona ou tausia a'u lava? / Tausi la'u tama?

Afai e maua oe po'o lau tama i le hyperekplexia, e taua tele lou inuina o le vaila'au na fa'atonuina e lau foma'i i le taimi sa'o ma le taimi atofaina. O le a fautuaina e lau foma'i auala sili ona lelei mo togafitiga o lou tulaga. O nei vaila'au e tatau ona fesoasoani e pulea ou fa'ailoga.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

Afai e maua lau pepe fou i le hyperekplexia, e masani ona matauina e le fomaʻi i le taimi lava e fanau mai ai. O nisi taimi e mafai ona iloa e oʻo lava aʻo leʻi fanau mai. Afai e tupu lenei mea, o le a amata loa e le fomaʻi a lau pepe le togafitiga.

Ae peitaʻi, afai e aʻafia oe poʻo lau tama i maʻi e leʻi faʻamatalaina , e taua le vaʻai loa i se fomaʻi, aua o lenei tulaga, e taʻua o le hyperekplexia, e mafai foʻi ona avea ma mafuaʻaga o maʻi.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

Afai e maua oe po'o lau tama i le hyperekplexia, o se manatu lelei le fesili atu i lau foma'i i fesili nei:

• Aiseā na tupu ai lenei tulaga? (O le ā le māfuaʻaga o lenei mea?)
• O le ā le togafitiga e te fautuaina?
• E mafai ea e la'u fanau i le lumanai ona maua i le Hyperekplexia?

Ma le mea mulimuli, o mea e manatua

E masani lava ona e lagona le faanoanoa ma le te’i pe a e iloa ua maua lau pepe i le Hyperekplexia. E leai se tasi e fia vaai i lana tama o mafatia. Ae afai o oe po o lau tama o mafatia i lenei tulaga, ia manatua e te le o tuua toatasi. O loo i ai pea lau 'au foma'i e fesoasoani ia te oe. O le a latou tu'uina atu ia te oe togafitiga e fesoasoani ai i le puleaina o fa'ailoga o lenei tulaga.

O le mea e sili ona tāua, afai e maua lau pepe i le Hyperekplexia,Ia manatua o nei faʻailoga e foliga mai o le a mou atu i le taimi latou te oʻo atu ai i lo latou aso fanau muamua. O se mapusaga tele lena, a ea? O lea la, ia feagai ma lenei tulaga ma le lototele, ma mulimuli i fautuaga faafomaʻi.

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