E maua ea lau tamaitiiti i lenei tulaga e seasea tupu? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Kabuki Syndrome

Ua e faʻalogo ea i le Kabuki Syndrome? Atonu e leai. Auā o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuʻaga. Ae e taua le nofouta i ai, aemaise lava pe afai o oe o se matua. I se faaupuga faigofie, o lenei tulaga e mafai ona aʻafia ai le tele o vaega eseese o le tino o lau tama. E masani lava, o nei tamaiti e iai foliga eseese o foliga, suiga laiti i o latou tino, nisi o faʻatuai i le atinaʻeina o le mafaufau, ma faʻafitauli tau atinaʻe pe a uma ona fanau mai. Ae e le o tamaiti uma e iai nei faʻailoga, ma e mafai ona eseese le ogaoga o le tulaga mai lea tagata i lea tagata. Seʻi o tatou talanoa atili e uiga i lenei mea, a ea?

Na fa'apefea ona maua mai le igoa "Kabuki"?

O se tala manaia tele fo'i lenei. I le 1981, na muamua maua ai e ni saienitisi Iapani se to'alua lenei tulaga ua ta'ua o le Kabuki Syndrome. Na faaigoa e se tasi o i la'ua o le "Kabuki Makeup Syndrome". O le mafua'aga o lenei mea ona o foliga o le tele o tamaiti e maua i lenei tulaga e foliga tutusa ma le teuga o tagata fai ata i tala fa'atino "Kabuki", o se fa'aaliga fa'a-Iapani masani. Va'ai faalemafaufau, o le auala e teuteu ai e tagata fai ata o latou fulufulumata ma foliga o latou mata e tutusa ma foliga o nei tamaiti. Peita'i mulimuli ane, na aveese e saienitisi le upu "teuga" ma amata ona fa'aaoga le igoa "Kabuki Syndrome". O nisi taimi e te fa'alogo ai fo'i i lenei tulaga ua ta'ua o le `Kabuki disease`, `KMS` po'o le `Niikawa-Kuroki syndrome`.

O a ni fa'ailoga o le Kabuki syndrome?

E ui o le Kabuki syndrome o se faʻamaʻi e fananau mai ma lau pepe, ae atonu e le o faʻaalia ni faʻailoga i le taimi e fanau mai ai. O nisi taimi e ono tele ni tausaga e faʻatoʻa aliali mai ai ni faʻailoga. E taua foʻi le manatua o faʻailoga e oʻo i lau tama ma lo latou ogaoga e ono eseese mai lea tagata i lea tagata.

E mafai e le Kabuki syndrome ona aʻafia ai totoga ma faiga eseese i le tino o se tamaititi. Seʻi o tatou tilotilo i faʻailoga e masani ona aʻafia ai:

Va'aiga fa'apitoa o foliga

O le mea muamua lea e vaʻaia e le toʻatele o tagata.

• E milo i luga fulufulumata ma ua tuu eseese. Atonu e gau lauulu i le pito o fulufulumata.
• E fa'aumi tele avanoa i le va o laumata (palpebral fissures).
• E mafolafola le tumutumu o le isu.
• E mafai ona lapopo'a gutu o taliga ma foliga pei o se ipu.

Suiga i le faiga o ivi

E mafai fo'i ona iloa nisi o suiga i ponaivi o le tino.

• Fa'aletonu o le tuasivi (e pei o le scoliosis).
• E mafai ona pi'o le tamatamailima piniki. E ta'ua lea o le clinodactyly i faaupuga faafoma'i.
• Atonu e pupuu tamatamailima ma tamatamaivae (brachydactyly).

Uiga e fesoʻotaʻi ma le faiga o neula

E mafai fo'i ona e va'ai i nisi o mea e feso'ota'i ma le fai'ai ma le faiga o neula.

• Fa'aletonu fa'alemafaufau e la'ititi pe feololo.
• Ma'i epilepsy.
• Fa'atuai le tautala.
• Vaivai o maso (e ta'ua lea o le "hypotonia"). O lona uiga e lagona e le tino sina vaivai.

Tuputupu aʻe ma faʻafitauli o le manava

E mafai ona a'afia ai le tuputupu a'e o le tamaititi ma ana masaniga 'ai.

• Atonu e masani le umi ma le mamafa o se pepe i le taimi e fanau mai ai, ae o nisi faʻafitauli i lona tuputupu aʻe e ono aliaʻe mai pe a ma le 12 masina le matua.
• Atonu e la'ititi ifo le telē o le ulu nai lo le averesi.
• Atonu e faigata ona 'ai ma folo.
• E iai le lamatiaga o le puta tele a o e talavou ma pe a e matua.

Tāua: E lē fa’apea la ua maua se tamaititi i le Kabuki syndrome pe na o le tasi pe lua o nei fa’ailoga. E tāua le sailia o se fautuaga fa’afoma’i mo se fa’amaoniga sa’o.

Isi totoga ma faiga e ono a'afia ai

I le fa'aopoopoga i nei fa'ailoga autū, e mafai e le Kabuki syndrome ona mafua ai isi fa'afitauli eseese.

• Fa'ama'i fatu fananau mai (fa'ama'i fatu e maua i le taimi na fanau mai ai).
• Fa'afitauli o le gastrointestinal (e pei o le manava tata, reflux gastrointestinal po'o mea'ai e alu a'e i le fa'a'ī).
• Faʻafitauli i fatugaʻo ma le faiga fanautama.
• Laugutu ma/po'o le gutu māvaevae.
• Laumata ua pi'o pe ua pi'o fo'i laumata.
• O le i ai o ni avanoa tetele i le va o nifo.
• Fa'ateleina o le lamatiaga o fa'ama'i pipisi soo po'o fa'ama'i e puipuia ai le tino mai le fa'ama'i.
• Fa'aletonu le fa'alogo.
• Tausaga matua vave.

O le ā le māfuaʻaga o le Kabuki syndrome?

Ia, se'i o tatou tilotilo nei i le mafua'aga autū o lenei tulaga. O le Kabuki syndrome e mafua mai i se fesuia'iga (variant) i se tasi o genes e lua.

I le tele o tulaga, e tusa ma le 75%, e mafua mai i se fesuiaʻiga i se kene e taʻua o le `KMT2D` (sa taʻua muamua o le `MLL2`). Ua taʻua lea o le Kabuki syndrome type 1.

O le isi 3% i le 5% e mafua mai i se fesuiaʻiga i le gene KDM6A. Ua taʻua lea o le Kabuki syndrome type 2.

I se faaupuga faigofie, o nei kene e lua e taʻu atu i o tatou sela e fai ni enzymes faapitoa. O nei kene e suia ai porotini e taʻua o histones. O nei histones e pipii i lo tatou DNA ma avatu ai i o tatou chromosomes lo latou foliga. O lea la, e ala i le suia o nei histones, e mafai e na kene ona pulea le gaioiga a o tatou kene. O nei kene e matua taua tele mo le tuputupu aʻe o se tamaititi.

O lea la, a iai se suiga i le gene `KMT2D` po'o le gene `KDM6A`, e le gaosia nei enzymes. Ona, ona e leai nei enzymes i le tino, e le galue lelei ai genes. O le mafua'aga lea o fa'ailoga ma fa'aletonu o le tuputupu a'e e va'aia i le Kabuki syndrome.

Peita'i, o nisi taimi e maua ai le Kabuki syndrome ae leai ni suiga e maua i so'o se tasi o nei genes. I ia tulaga, e le mafai lava e tagata atamamai ona fa'ailoa tonu le mafua'aga o le fa'afitauli.

E faapefea ona iloa e fomaʻi lenei mea?

Afai e te manatu o loʻo iai nei faʻailoga i lau tama/teine, o le mea muamua e tatau ona e faia o le vaʻai lea i se fomaʻi. O le a fesiligia oe e le fomaʻi e uiga i le talaʻaga faafomaʻi a lau tama/teine ​​ma suʻesuʻe lau tama/teine. O le a ia suʻeina ni foliga faʻapitoa o foliga, faʻaletonu o ponaivi, poʻo ni faʻaletonu o neula e fesoʻotaʻi ma le Kabuki syndrome. O le a ia fesili foʻi e uiga i le talaʻaga faafomaʻi o le aiga o le tamaititi (aiga moni).

Su'ega fa'ama'i

Ina ia fa'amaonia le fa'ama'i, o le a fa'atonuina e le foma'i se su'ega fa'asolopito o le tino. E aofia ai le aveina o se fa'ata'ita'iga o le toto o le tamaititi ma va'ai pe iai ni suiga i kenera e mafua ai le Kabuki syndrome.

E pei ona ou taʻua muamua, o nisi tamaiti e maua i le Kabuki syndrome atonu e leai se suiga i nei genes uma e lua. I ia tulaga, e ono faia e le fomaʻi isi suʻega toto poʻo suʻesuʻega o chromosomal e faʻamaonia ai isi tulaga.

O a togafitiga mo le Kabuki syndrome?

Atonu e foliga faanoanoa teisi lenei mea, ae e leai se fofo mo le Kabuki syndrome. Ae ui i lea, e iai togafitiga. O le sini autū o nei togafitiga o le puleaina lea o faʻailoga patino o lau tama ma faʻaitiitia ai le lamatiaga o faʻalavelave. Seʻi o tatou vaʻavaʻai poʻo a nei filifiliga togafitiga:

• Fesoasoani vave: O le faasinoina o se tamaititi i auaunaga lagolago ma polokalame faaleaoaoga faapitoa i le laitiiti e fesoasoani i lona atinaeina faalemafaufau.
• Togafitiga fa'apipi'i lagona: E aofia ai le fa'aalia o le tamaititi i gaioiga eseese o lagona ma fesoasoani ia i latou e pulea le auala latou te tali atu ai i mea fa'aosofia.
• Togafitiga fa'afoma'i eseese:
• E mafai e togafitiga fa'aletino ona fa'amalosia maso o le tamaititi.
• E mafai e togafitiga fa'apitoa ona fesoasoani i le atiina ae o tomai lelei o le tino, e pei o gaioiga laiti e faia i tamatamailima.
• E mafai e le togafitiga o le tautala ona fesoasoani i le atiina ae o tomai tautala ma gagana.
• Mea'ai mafiafia ma/po'o le fa'apipi'iina o se paipa gastrostomy: Afai e faigata i lau tama/teine ​​ona 'ai, e ono fautuaina e lau foma'i nei filifiliga.
• Togafitiga fa'aopoopo mo le hormone tuputupu a'e: O tamaiti e le lava le hormone tuputupu a'e ma e pu'upu'u le tino e ono manuia mai lenei togafitiga.
• Mea fesoasoani i le faalogo po'o paipa e fa'atusatusa ai le mamafa o le fa'alogo: Afai e leaga lou fa'alogo, e mafai e nei masini ona fesoasoani.
• Vaila'au: E mafai ona fa'aaoga vaila'au e pulea ai fa'ailoga e pei o le ma'i oso, gastrointestinal reflux, ma le ADHD (attention deficit hyperactivity disorder).
• Ta'otoga:E iai taimi e manaʻomia ai se taotoga mo mea e pei o le scoliosis, faʻamaʻi fatu, ma le laugutu ma le gutu ua māvaevae.

O le togafitiga tonu e maua e lau tama/teine ​​o le a faʻalagolago i vaega o lona tino ua aʻafia ma ona faʻailoga. Atonu e manaʻomia foʻi ona latou vaʻai i le tele o fomaʻi faʻapitoa (e pei o se fomaʻi fatu, se fomaʻi neura, se fomaʻi nifo, se fomaʻi endocrinologist, se fomaʻi gastroenterologist, se fomaʻi immunologist, se fomaʻi mata, poʻo se fomaʻi urologist).

O loʻo faia nei suʻesuʻega faʻafomaʻi ma isi suʻesuʻega e suʻe ai se fofo mo le mafuaʻaga autū o le Kabuki syndrome.

Afai e maua la'u tama i le Kabuki syndrome, e fa'apefea ona ou fesoasoani ia te ia?

E masani lava ona e lagona le te’i ma le fefe pe a e a’oa’oina se mea fa’apenei. Ae e te lē na’o oe. O le mea e sili ona taua e mafai ona e faia o le a’oa’oina lea o le tele e te mafaia e uiga i lenei tulaga. Galulue fa’atasi ma le foma’i a lau tama e iloa ai po’o le a le mea e mafai ona e faia e tu’uina atu ai le tausiga sili mo lau tama. E mafai fo’i ona fesoasoani tele le auai i vaega lagolago mo aiga o tamaiti e maua i fa’ama’i seasea. O iina e mafai ona e fa’asoa atu ai aafiaga ma isi matua, fai ni fesili, ma maua ai le mafanafana.

O le a le umi e tatau ona ola ai se tasi e maua i le Kabuki syndrome?

O le tulaga o le soifua maloloina ma le umi e ola ai se tasi e maua i le Kabuki syndrome e faʻalagolago i le ogaoga o lona tulaga. E ui e mafai e le faʻamaʻi ona aʻafia ai le tele o vaega o le tino, ae e le o taimi uma e tupu ai. O le togafitia o faʻailoga patino o le tamaititi ma le puipuia o faʻafitauli e taua tele i le faʻaleleia atili o lona lumanaʻi.

E mafai e tagata matutua e maua i lenei tulaga ona ola i se olaga masani. E mafai ona latou faia galuega i aso taitasi ma galulue i galuega faavaitaimi. Peitaʻi, e masani ona latou manaʻomia le tausiga lagolago. Ona o le seasea o lenei tulaga, e leʻi tele ni suʻesuʻega na faia i le umi e ola ai tagata e maua i le Kabuki syndrome. O lea la, e sili ai le fesili i le fomaʻi a lau tama e uiga i le umi e ola ai e faʻatatau i lona tulaga patino.

Ma le mea mulimuli, o mea e manatua

E mafai ona mata'utia le iloa o lau pepe e iai se fa'afitauli tau kenera. Peita'i, o fa'ailoga, togafitiga, ma le va'aiga o le Kabuki syndrome e matua'i eseese lava mai lea tagata i lea tagata. Talanoa i le foma'i a lau tama e a'oa'o atili ai e uiga i le tulaga patino o lau tama. E mafai ona ia fesoasoani ia te oe i lenei malaga. O vaega lagolago mo aiga ua a'afia i fa'afitauli tau kenera e seasea tupu e mafai fo'i ona avea ma puna tele o le malosi. E mafai ona latou taliina au fesili ma avatu ia te oe le fa'amoemoe mo le tulaga o lau tama. Aua lava ne'i e lagona le tu'ua to'atasi. Aua le fa'atuai e maua le fesoasoani e te mana'omia.

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