O faaputuputu ea mea oona i totonu o ou sela? O lenei mea e faatatau i Lysosomal Storage Diseases!

Ua e faʻalogo ea i Lysosomal Storage Diseases, poʻo LSD? E seasea lava ona maua nei faʻamaʻi, o lona uiga e le maua e le toʻatele o tagata ia faʻamaʻi tau kenera. I se faapuupuuga, o nei faʻamaʻi e mafua ai ona faʻaputuina ni mea e le manaʻomia ma ono oona i totonu o sela o tatou tino. Seʻi o tatou talanoa atili e uiga i lenei mea i le asō, a ea?

O a ni enzymes ma ni lysosomes? E fa'apefea ona latou galulue?

Se'i faapea o sela uma i lou tino e pei o se falegaosimea la'ititi. I totonu o nei falegaosimea, e iai se vaega faapitoa e ta'ua o le 'Lysosome'. O nei lysosomes e galulue e pei o se tagata faamama i totonu o lo tatou fale. Ina ia fesoasoani ia i latou e faia lelei lenei galuega, e iai a latou tagata faigaluega faapitoa e ta'ua o 'Enzymes'. O nei enzymes o mea eseese ia e oo mai i totonu o o tatou sela, mo se faataitaiga:

• Kāpōhaiteleti (mea e pei o le fiber, starch, ma le suka)
• Lipids (ituaiga o ga'o)
• Porotini
• Vaega tuai o le sela e le aoga

Latou te fesoasoani e talepe, fa'aleagaina, ma fa'a'ele'ele mea fa'apena. Matou te ta'ua lenei faiga o le metabolism . O lea la, o nei enzymes ma lysosomes e galulue fa'atasi e tausia o tatou sela ia mama ma maloloina.

O le ā la e tupu i faʻamaʻi teuina o lysosomal (LSDs)?

Se'i mafaufau nei i se tagata faigaluega faapitoa i le matagaluega fa'amamāina o le fale gaosi oloa na ta'ua muamua, o le a le mea e tupu pe afai e le o galue lelei se enzyme patino, pe afai fo'i e leai se enzyme? O le taimi lena e amata ai le fa'afitauli.

O le mea lea e tupu i le tino o se tasi e maua i le lysosomal storage disease (LSD). E leai sa latou enzyme patino, po'o se isi mea e fesoasoani i le galuega a le enzyme (enzyme activator po'o le modifier). Ona le mafai lea e na lysosomes ona fa'aleagaina lelei mea e pei o ga'o ma suka e mana'omia ona latou fa'aleagaina.

O le ā la le mea e tupu? O nei mea e lē mafai ona gauia e amata ona faaputuputu i totonu o sela. E pei o se faaputuga otaota. I le aluga o taimi, e avea nei mea ma mea oona ma faaleagaina ai sela. E mafai e lenei faaleagaina ona salalau ma aafia ai totoga eseese i totonu o tatou tino. Mo se faataitaiga:

• Fai'ai
• Faiga o Neula Tutotonu
• Loto
• Faiga o le Ivitū
• Pa'u

O le mea lea e tupu i le lysosomal storage disease (LSD), i se faaupuga faigofie.

E i ai ni ituaiga o fa'ama'i teuina o lysosomal (LSDs)?

Ioe, e oʻo mai i le taimi nei, ua silia ma le 50 ituaiga o faʻamaʻi teuina o lysosomal (LSD) ua faʻailoa mai e le au suʻesuʻe. O loʻo faʻaauau pea ona maua ni ituaiga fou. E matuā faigata lava, a ea?

I se tulaga lautele, e mafai ona vaevaeina nei faʻamaʻi i ni vaega autū se tolu e fuafua i le enzyme o loʻo le lava.

Lipidoses

E tupu lenei ituaiga o faʻamaʻi pe a leai se enzyme e manaʻomia e le tino e talepe ai gaʻo (lipids). O nisi faʻataʻitaʻiga o:

• Fa'ama'i o le Teuina o le Cholesteryl Ester
• Fa'ama'i o le fafine

Mucopolysaccharidoses

E tutupu nei mea pe a leai le enzyme e manaʻomia e talepe ai glycosaminoglycans, o se ituaiga molecule suka faigata . O faʻataʻitaʻiga e aofia ai:

• Fa'ama'i o le Hunter
• Fa'ama'i o Hurler

Sphingolipidoses

E tupu lenei ituaiga pe a leai se enzyme e talepeina ai se ituaiga ga'o faapitoa e ta'ua o sphingolipids . O nei sphingolipids o mea ia e faia ni galuega faapitoa, e pei o le puipuia o le fogā'ele'ele o o tatou sela. O nisi o fa'ama'i e pa'ū i lenei vaega o:

• Fa'ama'i Fabry
• Fa'ama'i Gaucher
• Fa'ama'i Krabbe / Leukodystrophy o le Sela Globoid
• Leukodystrophy Metachromatic
• Fa'ama'i Niemann-Pick (NP)
• Fa'ama'i Sandhoff
• Fa'ama'i Tay-Sachs

Isi ituaiga o LSD

I le fa’aopoopoga i nei vaega autū, e iai fo’i isi ituaiga o LSD. Mo se fa’ata’ita’iga:

• Fa'ama'i Batten
• Cystinosis
• Fa'ama'i Danon
• Fa'ama'i Pompe

E te silafia, o nei faʻamaʻi uma e mafua mai i le le lava o se enzyme faapitoa. E eseese le faʻamaʻi ma ona aafiaga e fuafua i le enzyme o loʻo le lava.

O ai e mafai ona aʻafia i nei faʻamaʻi teuina o lysosomal (LSDs)? E faʻapefea ona taatele?

O le mea moni, e mafai e so'o se tasi ona a'afia i le lysosomal storage disease (LSD). Peita'i, o nisi o vaega fa'ale-aganu'u ma itulagi e sili atu ona ono a'afia i le fa'ama'i. Mo se fa'ata'ita'iga, o nisi ituaiga o LSD e sili atu ona taatele i tagata Iutaia i Europa i Sasa'e ma tagata Finelani.

E matuā taatele lava nei faʻamaʻi e naʻo le tasi mai le 40,000 i le 60,000 tagata e iai le LSD. O lona uiga o nei faʻamaʻi e seasea lava ona maua. O le mafuaʻaga lea e leʻi faʻalogo ai le toʻatele o tagata i ai.

O le ā e mafua ai fa'ama'i teuina o lysosomal (LSDs)?

O fa'ama'i teuina o le lysosomal (LSDs) o fa'aletonu o le metabolism e maua mai i le taimi e fananau mai ai ma e mafua mai i mea tau kenera . Ina ia sa'o, o le tele o nei mea e tu'ufaasolo mai lea tupulaga i lea tupulaga o ni ' Autosomal Recessive Disorders' .

Atonu o loʻo e mafaufau nei po o le a le uiga o le 'auto-retard'. I se faaupuga faigofie, e faapenei:

E masani lava, tatou te maua se kopi e tasi o kenera taitasi mai matua taitasi. Ina ia atiina ae se LSD,E tatau i le tamaititi ona mautofi se kopi ua suia o le kene mo le faʻamaʻi mai le tina ma le tama. O le mea taua, o nei mātua ua na o ni ē tauaveina le kene ua suia. O lona uiga e leai so latou LSD, ae o loʻo ia i latou le kene e mafai ona mafua ai le faʻamaʻi.

O lea la, afai o mātua uma e feaveaʻi, o avanoa nei pe a maua se la tama:

• E 25% (1 i le 4) le avanoa e maloloina ai le tamaititi e aunoa ma le mautofi mai o ni kene ua suia.
• E 25% (1 mai le 4) le avanoa e ono maua ai e se tamaititi le LSD (pe afai e mautofi i latou le kene ua suia mai matua uma e lua).
• E 50% (1 i le 2) le avanoa e ono avea ai le tamaititi ma se tagata e feavea'i le fa'ama'i e leai ni fa'ailoga, e pei lava o mātua (pe afai latou te mautofiina le kene ua suia mai le na'o le tasi matua).

Ua e malamalama? Atonu e foliga mai e fai si faigata lenei mea, ae o le auala lea e sosolo ai faʻamaʻi tupuaga.

O loʻo i ai nisi ituaiga o LSD e taʻua o le X-linked Inheritance . O lona uiga o le gene mo le faʻamaʻi o loʻo i luga o le chromosome X, o lea e mafai ai e se tamaititi (aemaise lava se tamaititi tama) ona maua le faʻamaʻi mai le tina lava ia. O le Danon Disease, Fabry Disease, ma le Hunter Syndrome o faʻamaʻi ia e tolu.

I le faʻaopoopoga i nei mafuaʻaga tau kenera, o nisi taimi o mea nei e mafai foʻi ona fesoasoani i le faʻateteleina poʻo le atinaʻeina o LSD:

• Fula i le tino.
• O le atuatuvalega oona o le fegalegaleaiga i le va o le tino ma radicals saoloto , o oloa ia o le metabolism.

E masani ona alia'e mai LSD i le taimi o le maitaga pe a uma ona fanau mai. Peita'i, e seasea lava, e mafai fo'i ona amata i tagata matutua. O LSD e amata i le la'itiiti e masani ona sili atu ona ogaoga, ae o mea e amata mulimuli ane i le olaga e ono itiiti ifo le ogaoga.

O a ni fa'ailoga o fa'ama'i teuina o lysosomal (LSDs)?

E mafai ona matuā eseese lava fa'ailoga o nei fa'ama'i. E fa'alagolago lea i:

• Fa'alagolago i po'o a sela po'o totoga e a'afia i le LSD.
• E faʻalagolago lava i le ituaiga LSD.

Peita'i, o lo'o i ai ni nai fa'ailoga e masani ona maua i le tele o ituaiga LSD. O mea ia:

• O le faateleina e le masani ai o totoga i le manava, e pei o fatuga'o, ate, pancreas, atepili, po'o le manava (visceromegaly).
• Suiga o maso o le ivi.
• E fai si ma'ale'ale foliga o foliga. Mo se fa'ata'ita'iga, o se muaulu e fa'aloloa, o se isu mafolafola, ma laugutu e lapopo'a .
• Tuai le tuputupu aʻe o le tamaititi. Atonu e faasolosolo malie ona faateleina lenei mea i le aluga o taimi.

Afai e maua e lau tama/teine ​​se tasi pe sili atu fo‘i o nei fa‘ailoga, e taua tele le vave va‘ai o se foma‘i mo se fautuaga.

E fa'apefea ona su'esu'eina fa'ama'i teuina o lysosomal (LSDs)?

E mafai e fomaʻi ona iloa faʻamaʻi teuina lysosomal (LSDs) i le taimi o le maitaga. Latou te faʻaaogaina suʻega siaki aʻo leʻi fanau mai . Mo se faʻataʻitaʻiga:

• Amniocentesis (su'eina o le vai i totonu o le manava)
• Su'esu'ega o se vaega o le placenta ( Chorionic Villus Sampling )

Mo le siakiina o LSD i pepe fou, e mafai ona faia suega toto e su'e ai pe maualalo ni enzymes. O nisi taimi, e aveese ai se mataua itiiti o le toto (ni ila toto mago) mai se tamailima, fa'asalalau i luga o se pepa fa'apitoa, tu'u e mago, ona fa'ata'ita'i lea mo enzymes.

Afai e te masalomia o oe po'o lau tama/teine ​​e maua i le LSD, e ono fa'asino oe i se foma'i endocrinologist po'o se foma'i pediatric endocrinologist . Mo tamaiti ma tagata matutua, e ono fautuaina e le foma'i ni su'ega e pei o:

• Su'ega toto: Siaki le maualuga o le enzyme.
• Su'ega fa'asolopito o kenera: Siaki mo ni fesuia'iga i ou kenera.
• Biopsy o le tino: Ave se fasi pa'u la'ititi ma siaki pe iai ni suiga i kenera.
• Su'ega o le mimi / su'esu'ega o le mimi: Fuafua le aofa'i o mea e masani ona fa'aaogaina e enzymes.

E le gata i lea, e ono faia isi suega e iloa ai pe ua faaleagaina ou totoga. Mo se faataitaiga:

• Faitauga Atoa o le Toto
• Su'ega mata
• Su'ega o le fa'alogo
• Su'ega o le fatu: e pei o le echocardiogram ma le electrocardiogram (EKG) .
• Su'ega o galuega a fatuga'o
• Su'ega o le galuega a le ate
• Su'esu'ega MRI (MRI)
• X-ray

O nei suega e faʻaaogaina e iloa tonu ai poʻo le a le faʻamaʻi ma pe o le a lona ogaoga.

E fa'apefea ona togafitia fa'ama'i teuina o lysosomal (LSDs)?

E masani ona togafitia faʻamaʻi teuina o le lysosomal (LSD) i nofoaga faʻapitoa faʻafomaʻi. E leai se fofo mo nei faʻamaʻi. Peitaʻi, o loʻo i ai togafitiga e mafai ona fesoasoani e pulea ai faʻailoga ma faʻaitiitia ai le faʻaleagaina o totoga. E aofia ai:

• Togafitiga e Suia ai le Enzyme (ERT): E aofia ai le tu'uina atu o se enzyme ua suia lona kenera i le tino e ala i le uaua.
• Fa'aliliuina o Sela Autu:E toe fa'apipi'i sela autū, pe mai foa'i pe mai le toto o le uaea. E mafai e nei sela ona fesoasoani e gaosia le enzyme ua misi. E fesoasoani fo'i e fa'aitiitia le mumū ma le fa'aleagaina o a'ano.
• Togafitiga Fa'aitiitia o le Substrate (SRT): E aofia ai le tu'uina atu o vaila'au e fa'aitiitia ai le aofa'i o mea (substrates) e fa'aputu i totonu o sela. Mo se fa'ata'ita'iga, e fa'aaogaina le Miglustat mo le Gaucher Disease. O isi SRT o lo'o faia i su'ega fa'aklinikal i le taimi nei.

O loʻo sailia pea e le au suʻesuʻe ni togafitiga fou mo LSD. O nisi o ia togafitiga e aofia ai:

• Togafitiga o Kenera: O loʻo iai pea i le tulaga o suʻesuʻega. E aofia ai le suia o kenera ua faaleagaina i kenera maloloina.
• Togafitiga Fa'apitoa mo le Chaperone i Vailaau (PCT): I lenei tulaga, e fusifusia e molela'au laiti ia enzymes ua fa'aleagaina ma fa'aleleia atili ai le galuega a lysosomes.

I le fa’aopoopoga i nei togafitiga fa’apitoa, e fa’aaogaina isi togafitiga e pulea ai fa’ailoga. Mo se fa’ata’ita’iga:

• Vailaau e taofia ai le puipuiga o le tino
• Fualaau e le o ni steroidal e tete'e ai i le mumū (NSAIDs)
• Fa'amau fa'a'au'au orthopedic
• Isi vailaʻau e faʻatatau i faʻailoga ma totoga ua aʻafia
• Togafitiga faaletino
• Togafitiga tautala
• O nisi taimi taotoga

E mafai ona fa'aitiitia le lamatiaga o le a'afia i fa'ama'i teuina o lysosomal (LSDs)?

E leai se mea e mafai ona tatou faia e faʻaitiitia ai le lamatiaga o le aʻafia i faʻamaʻi teuina o lysosomal (LSDs) auā e mafua mai i mea tau kenera. Peitaʻi, o le amata togafitiga i le taimi lava e maua ai oe poʻo lau tama i le faʻamaʻi e mafai ona faʻaleleia atili ai lou tulaga lelei o le olaga.

O le ā le ituaiga lumanaʻi e mafai e se tasi e maua i le LSD ona faʻamoemoeina?

O le lumanaʻi o se tasi e iai le LSD e faʻalagolago i ni nai mea:

• Le vave na iloa ai le faʻamaʻi.
• O le ā le ituaiga togafitiga o le a e mauaina?
• Pau lava le mataupu po'o le a le ituaiga LSD.
• Pe mafai e LSD ona o'o atu i nofoaga e iai falema'i fa'apitoa.

I se tulaga lautele, o se tagata e maua i le LSD ogaoga e ono pu'upu'u lona soifua. Peita'i, i tulaga e le ogaoga tele o le LSD, afai e amata togafitiga a'o le'i fa'aleagaina totoga, e ono mafai ona umi atu lo latou ola.

E fa'apefea ona ou tausia a'u lava ma la'u tama a'o ou ola fa'atasi ma le LSD?

Afai e maua oe po'o lau tama/teine ​​i le lysosomal storage disease (LSD), e mafai ona avea ma lu'itau tele i le mafaufau. O le mea lea, e taua tele le sailia o se fesoasoani mai se foma'i mafaufau. E mafai ona latou a'oa'oina oe i auala e fesoasoani ai ia te oe e feagai ai ma le tulaga fa'alagona.

E lelei fo'i le auai i vaega lagolago. O le auala lea e mafai ai ona e feiloa'i ma isi tagata o lo'o feagai ma lu'itau fa'apena ma fa'asoa atu o latou aafiaga.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

Afai ua faateteleina ou fa'ailoga, pe afai e te le'i va'aia ni taunu'uga mai au togafitiga pe a mavae sina taimi, ia mautinoa e te va'ai i lau foma'i. E mafai ona ia fautuaina isi togafitiga e ono fesoasoani ia te oe.

Savali Mulimuli e Ave i le Aiga

O Lysosomal Storage Diseases, po'o LSDs, o se vaega o fa'ama'i e seasea tupu mai, e mafua mai i le fa'aputuina o mea oona i totonu o sela o tatou tino. O nei mea oona e mafai ona fa'aleagaina ai sela ma totoga eseese.

E silia ma le 70 ituaiga o LSD ua fa'ailoaina. E mafua mai i fesuia'iga o kenera. E ui e eseese fa'ailoga e fa'atatau i le ituaiga o LSD, o fa'ailoga masani e aofia ai le fa'ateleina o totoga o le manava, foliga mafiafia o foliga, ma le fa'atuai o le tuputupu a'e.

E mafai ona iloa LSD i le taimi o le maitaga, i pepe faatoa fananau mai, poʻo tamaiti ma tagata matutua e ala i suʻega toto, suʻega kenera, biopsies, ma suʻega mimi.

E ui e lē mafai ona fa'amaloloina atoatoa nei fa'ama'i, ae o lo'o iai togafitiga e mafai ona fesoasoani e pulea ai fa'ailoga ma fa'aleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga. O le mea lea, e taua tele le vave iloa o le fa'ama'i ma saili togafitiga talafeagai. Afai e iai ni au fesili fa'aopoopo e uiga i lenei mea, aua le fa'atuai e fesili i lau foma'i, ua lelei?

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