E faigofie ona gau ou ponaivi? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Osteogenesis Imperfecta, po'o le fa'ama'i o ponaivi vaivai!

Ua e faʻalogo ea i tagata e fananau mai ma ni ponaivi vaivai tele, ma e faigofie ona gaui o latou ponaivi? Atonu o se tasi i lou aiga, poʻo se atalii o se uo, e maua i lenei tulaga. E matua faʻanoanoa ma luʻitau lava. O le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i lenei 'faʻamaʻi ponaivi mageso', poʻo le faʻaupuga faafomaʻi, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

O le ā le Osteogenesis Imperfecta?

I se faaupuga faigofie, o le osteogenesis imperfecta o se faʻamaʻi e aʻafia ai le aano fesoʻotaʻi i totonu o o tatou tino. E mafua ai ona matuā vaivai ou ponaivi. O lona uiga e mafai ona gaui e aunoa ma se aafiaga tele, o nisi taimi e aunoa ma se mafuaʻaga.

O le mafuaʻaga autū o lenei mea, ona e le lava le porotini e gaosia e o tatou tino e taʻua o le Type I Collagen , pe gaosia foʻi le collagen e leʻi faia lelei. Mafaufau i ai i lenei auala, o le collagen e pei o le kelu i o tatou tino. O lenei collagen e matuā tāua tele mo le fausiaina o le fausaga o o tatou ponaivi, paʻu, maso, uaua, ma isi mea, ma le tausia o lo latou malolosi. O lea la, a le faia lelei lenei collagen, e vaivai ponaivi. O le upu "osteogenesis imperfecta" o lona uiga o "ponaivi e leʻi faia lelei."

Ona o lenei mea, o tagata e maua i lenei faʻamaʻi e le gata o le feagai ma ponaivi gau i taimi uma i o latou olaga, ae e mafai foi ona latou atiaʻe ni faʻafitauli i isi vaega o latou tino, e pei o latou nifo, paʻu, tuasivi, ma mama.

O fa'ailoga o le ituaiga sili ona taatele o lenei fa'ama'i e masani lava ona le ogaoga, ae o nisi ituaiga ogaoga e mafai ona mafua ai ni fa'alavelave matuia.

O a ituaiga autū o le osteogenesis imperfecta (OI)?

E ui ina vaevaeina e fomaʻi le OI i le pe ā ma le 19 ituaiga (ituaiga I e oo atu i le XIX), ae matou te masani ona talanoa e uiga i ituaiga I, II, III, ma le IV. O nei faʻavasegaga e faʻavae i luga o le auala e gaosia ai le collagen ma ona aafiaga i le tino.

• Ituaiga Muamua:

O le ituaiga lea e sili ona taatele, e itiiti lava ni faʻailoga. O tagata e maua i le OI e faigofie ona gaui o latou ponaivi nai lo tagata e leai se OI. Peitaʻi, o nei gau e masani ona tupu aʻo leʻi oʻo i le matua . O lenei ituaiga e le mafua ai ni faʻaletonu tetele o ponaivi. O nisi tagata atonu e iai se lanu lanumoana i le papaʻe o latou mata, e taʻua o le sclerae . E taʻua foʻi lea o le "classic non-deformative osteogenesis imperfecta with blue sclera."

• Ituaiga II:

O le ituaiga sili ona ogaoga ma mata'utia lea o le OI. I lenei tulaga, e le atiina ae lelei mama (ona e le fausia lelei le pa'u o ivi 'aso'aso), e tupu ai ni fa'aletonu ogaoga o ponaivi, ma e ono tele ni ponaivi gaui o le pepe a'o i totonu o le manava, o lona uiga, a'o le'i fanau mai. E vave ona oti pepe e iai lenei ituaiga pe i totonu o ni nai aso talu ona fanau mai . E ta'ua fo'i lea o le "perinatal osteogenesis imperfecta."

• Ituaiga III:

O le ituaiga sili lea ona ogaoga o le OI e mafai ona tuʻufaʻatasia pe a uma ona fanau mai. E mafua ai foʻi ona matuā leaga ponaivi , ma matuā vaivai ai ponaivi. E mafai ona oʻo atu ai i ni faʻaletonu matuia faaletino. E masani lava, o nei pepe e gau ponaivi i le taimi na fananau mai ai. E taʻua foʻi lea o le "progressive osteogenesis imperfecta."

• Ituaiga IV:

E sili atu le ogaoga o lenei ituaiga nai lo le Ituaiga I, ae e itiiti ifo le ogaoga nai lo le Ituaiga III. O tagata e iai lenei ituaiga e ono iai ni faaletonu laiti i ponaivi feololo. E sili atu ona vaivai ponaivi nai lo i latou e leai se OI, ae e le faigofie ona gaui e pei o i latou e iai le Ituaiga III. Atonu e masani le lanu o le pa'epa'e o mata.

E fa'apefea ona taatele lenei fa'ama'i?

O le Osteogenesis imperfecta o se faʻamaʻi e seasea tupu . I le lalolagi atoa, ua fuafua e aʻafia ai le tusa ma le tasi mai le 20,000 tagata.

O a ni fa'ailoga o le osteogenesis imperfecta (OI)?

O a la fa'ailoga o se tasi e maua i lenei fa'ama'i? E mafai ona fesuisuia'i nei fa'ailoga e fuafua i le ituaiga o fa'ama'i.

• E faigofie lava ona gaui ponaivi (o le faʻailoga autū ma sili ona taatele lea)
• Fa'aletonu o ponaivi (e pei o vae ua punou, lima)
• Tiga o ponaivi
• O le lanu o le paʻepaʻe o mata (sclerae) e liua i le lanumoana, efuefu, poʻo le violē.
• E faigofie ona manu'a
• Faigata ona manava
• Le lelei o le faalogo - e mafai ona amata i nisi taimi i le laitiiti
• So'oga e le atoatoa
• Vaivai o maso
• Pi'o o le tuasivi - mo se fa'ata'ita'iga, o le tua pi'o (kyphosis) po'o le pi'o i autafa o le tuasivi (scoliosis)
• Laʻititi le tino
• Foliga o foliga tafatolu
• Vaivai nifo, faigofie ona gaui, suia le lanu o nifo (atonu o se lanu samasama-enaena)
• Nifo e le fetaui lelei (Malocclusion)
• Pusa ivi 'aso'aso e foliga pei o le paelo

O le ā le māfuaʻaga o lenei mea?

O le mafuaʻaga autū o le osteogenesis imperfecta o se fesuiaʻiga o kenera . I se faaupuga faigofie, o se mea sese laʻititi i le mamanu autū e fausia ai o tatou tino, o lona uiga, i o tatou kenera.

E masani ona mafua lenei mea i fesuia'iga i ni kenera se lua e ta'ua o le COL1A1 po'o le COL1A2 . O nei kenera e lua e fesoasoani e gaosia le porotini e ta'ua o le Type I Collagen lea na tatou talanoaina muamua. O lea la, a iai se fesuia'iga i nei kenera, e le lava le collagen e gaosia e le tino, pe fa'aitiitia fo'i le lelei o le collagen e gaosia. O nisi ituaiga OI e seasea tupu e mafai fo'i ona mafua mai i fesuia'iga i isi kenera collagen.

O nei suiga tau kenera e mafai ona tutupu fa'afuase'i, o lona uiga e tutupu fa'afuase'i. Pe, e mafai fo'i ona mautofi mai se tasi o mātua pe o mātua uma e to'alua.O nisi tagata atonu o ni ē feaveaʻi le kenera e mafua ai le OI. O lona uiga e tusa lava pe leai ni o latou faʻailoga, e mafai ona latou tuʻuina atu le kenera ma le faʻamaʻi i a latou fanau.

O ituaiga e fa e sili ona taatele o le OI (Ituaiga I-IV) e mautofi i se mamanu autosomal dominant . O lona uiga e tatau i se tamaititi ona mautofi le gene leaga mai se tasi o matua ina ia maua ai le faʻamaʻi. O isi ituaiga e seasea maua e mafai ona mautofi i se mamanu autosomal recessive (e manaʻomia ai matua uma e lua e mautofi le gene leaga) poʻo le mamanu X-linked (mautofi e ala i le X chromosome).

O a ni tulaga lamatia e mafua ai le osteogenesis imperfecta (OI)?

O le mea moni, e mafai ona tupu lenei faʻamaʻi i soʻo se tasi pe a fanau mai. Peitaʻi, afai e iai se tasi i lou aiga e maua i lenei faʻamaʻi, e maualuga tele lou lamatiaga e maua ai lenei tulaga .

O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai ona o lenei fa'ama'i?

E eseese fa'afitauli e fuafua i le ituaiga ma le ogaoga o le OI. O nisi o ia fa'afitauli e aofia ai:

• Fa'ama'i fatu, mo se fa'ata'ita'iga, le fa'aletonu o le fatu
• Niamonia masani
• Fa'afitauli i le manava, atonu o le le lava o le manava
• Fa'afitauli e a'afia ai le faiga o neula

E faʻapefea ona iloa e fomaʻi lenei faʻamaʻi?

E masani ona faʻamaonia e fomaʻi le brittle bone disease, poʻo le OI, i le laʻitiiti. O suʻega autū mo lenei mea o:

• Su'ega fa'ale-kenera: E mafai ona fuafua tonu pe iai se fa'aletonu fa'ale-kenera e mafua ai le OI.
• Su'ega o le mafiafia o ponaivi: O nei su'ega e siaki ai le malolosi o ponaivi.

O nisi taimi, e ono masalomia e fomaʻi lenei mea i le taimi o le maitaga e faʻavae i luga o uiga o loʻo vaʻaia i le ultrasound scan a le pepe. Afai e tupu lenei mea, e mafai ona faʻamaonia le faʻamaʻi i le taimi o le maitaga e ala i le faia o se suega e taʻua o le amniocentesis (lea e ave ai se tamaʻi faʻataʻitaʻiga o le vai o loʻo siomia ai le pepe ma suʻeina ona sela mo genetics) pe a uma ona fanau mai le pepe.

O a togafitiga mo le osteogenesis imperfecta (OI)?

E leai se vailaʻau mo le OI, ae e tele togafitiga e mafai ona fesoasoani e faʻamalosia ai ponaivi, pulea ai faʻailoga, ma fesoasoani i tagata e iai le OI ia ola tutoʻatasi pe a mafai .

E eseese le fuafuaga togafitiga mai lea tagata i lea tagata. E ono aofia ai:

• Togafitiga Fa'atino Galuega (OT): E fesoasoani lea e atiina ae ai tomai e mana'omia e fa'atino ai galuega i aso ta'itasi, e pei o le la'ei, 'ai, ma le tusitusi, na'o oe lava.
• Togafitiga Fa'aletino (PT): E aofia ai fa'amalositino e le ogaoga tele e fesoasoani e fa'amalosia ai ponaivi ma maso, fa'aleleia atili ai le gaoioi, ma fa'atumauina le paleni o le tino.
• Meafaigaluega fesoasoani: Savalivali , Tootoo , TootooAtonu e te manaʻomia le faʻaaogaina o mea e pei o tootoo .
• Tausiga o nifo ma nifo: E tatau ona e vaʻai soo i se fomaʻi nifo e mataʻituina ma togafitia ai faʻafitauli i ou nifo ma ou auvae. Atonu e te manaʻomia le tausiga o nifo e faʻasaʻo ai ou nifo.
• Tausiga o le manava: Afai e faigata ona e manava, atonu e te manaʻomia le vaʻai i se fomaʻi faʻapitoa i le manava mo togafitiga.
• Vaila'au: Atonu e fautuaina e lau foma'i ni vaila'au e pei o le bisphosphonates, lea e fesoasoani e fa'amalosia ai ponaivi.
• Ta'otoga: E mafai ona fa'apipi'i ni u'amea i se taotoga e fa'asa'o ma fa'amalosia ai ponaivi pi'o pe fa'aletonu.
• Fa'amau, fa'alava, po'o ni fa'amasima: E fa'aaoga nei mea e puipui ai ponaivi gaui a'o fa'amalolo pe a uma se taotoga.

O le ā le umi e tatau ona ola ai se tasi e maua i le osteogenesis imperfecta (OI)?

E faʻalagolago lava lea i le ituaiga o le OI.

• O se tasi e iai le Ituaiga I , le ituaiga e sili ona taatele ma sili ona agamalu, e mafai ona ola i se olaga masani, e pei lava o se tasi e leai se OI.
• E ui o tagata e maua i le Type IV e masani ona ola se'ia o'o i le matutua, ae atonu e pu'upu'u teisi atu lo latou olaga.
• E pei ona tatou talanoaina muamua, o pepe e maua i le Type II e feoti loa pe i totonu o ni nai aso talu ona fananau mai .

E mafai ona puipuia lenei faʻamaʻi?

O le Osteogenesis imperfecta o se tulaga fa'ale- kenera, o lea e le mafai ai ona puipuia . Peita'i, afai o oe, lau pa'aga, po'o se tasi i lou aiga e maua i le OI, e taua le talanoa i se faufautua fa'ale- kenera . E mafai ona latou fautuaina oe e uiga i le lamatiaga o le tu'ufa'atasia o le tulaga i lau fanau.

E fa'apefea ona tausia e se tasi e maua i le OI le soifua maloloina lelei o ponaivi?

Afai e maua oe po'o lau tama i le osteogenesis imperfecta, e mafai ona e faia nei mea e tausia ai ou ponaivi ia maloloina lelei:

• 'Ai mea'ai e tele ai le calcium ma le vaitamini D. (e.g. susu, sisi, yogurt, fuala'au 'aina lanumeamata, i'a laiti, fuāmoa samasama, fa'aalia i le la)
• Faia ni gaoioiga faaletino e pei ona fautuaina e lau fomaʻi. (Pe a uma ona fautuaina e se fomaʻi!)
• Fa'atapula'a le fa'aaogaina o le 'ava malosi ma le caffeine (e maua i le lauti, kofe, sukalati).
• Afai e te ulaula, taofi , ma 'alo'ese mai le i ai i nofoaga o lo'o ulaula ai isi (asu ulaula).
• Ia tausia fo'i lou soifua maloloina fa'alemafaufau . Aemaise lava mo tamaiti ma tupulaga talavou, o le talanoa i se tagata e fesoasoani i le va fealoa'i po'o se faufautua e uiga i le atuatuvale o le ola fa'atasi ma se ma'i tumau fa'apenei e mafai ona fesoasoani tele.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

Afai e te matauina pe matauina e lau tama/teine ​​ua faigofie ona gaui o latou ponaivi , aemaise lava pe afai e tupu e aunoa ma se manu'a tele, pe afai foi e iai ni isi fa'ailoga o le OI na tatou talanoaina, ia mautinoa e te va'ai i se foma'i. E mafai ona ia fautuaina nisi su'esu'ega pe a mana'omia.

O afea e tatau ai ona ou alu i le Emergency Treatment Unit (ETU) ?

Afai e gau se ponaivi o oe po'o lau tama/teine, alu loa i le potu fa'afuase'i e sili ona lata ane. Ta'u fo'i i foma'i pe afai e te maua i le osteogenesis imperfecta.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

Atonu e fesoasoani le fesili atu o fesili faapenei pe a e vaai lau fomaʻi:

• O le ā le ituaiga o osteogenesis imperfecta o loʻo iai ia te aʻu/laʻu tama?
• O a mea e tatau ona ou iloa e uiga i le umi e ola ai a'o ou ola ma le OI?
• E fa'apefea ona ou fesoasoani ia te a'u lava/la'u tama e pulea fa'ailoga o le OI?
• O le ā se mea e tatau ona ou faia pe a gau se ponaivi o aʻu/laʻu tama?
• O a ni avanoa e toe maua ai sa'u isi tamaititi e iai le osteogenesis imperfecta?

E mafai e se tasi e maua i le osteogenesis imperfecta (OI) ona savali?

Ioe, e mafai . O tagata e maua i le OI e le ogaoga tele e mafai ona savavali masani. O nisi atonu e manaʻomia le faʻaaogaina o fusi poʻo tootoo. O togafitiga e pei o le togafitiga faʻaletino (PT) ma le togafitiga faʻatino (OT) e amata vave e mafai ona fesoasoani e faʻaleleia atili ai le mafai e lau tama ona savali.

E masani lava ona e lagona le lofituina pe a e iloa o loo i ai i lau tama se faʻamaʻi e tumau i lona olaga atoa. Atonu e matua ese lava le lumanaʻi nai lo le mea na e faʻamoemoeina. Ae, o mea e pei o togafitiga faʻatino ma togafitiga faʻaletino e amata vave e mafai ona fesoasoani ia te oe ma lau tama e fetuʻunaʻi i nei suiga. E taua foʻi le talanoa faʻamaoni ma le 'au fomaʻi a lau tama ma e pele ia te oe i laʻasaga taʻitasi. E mafai ona latou fesoasoani ia te oe e pulea faʻailoga ma faia se fuafuaga e sauniuni ai mo le lumanaʻi.

Ma le mea mulimuli, savali e ave i le fale:

O le Osteogenesis imperfecta o se tulaga faigata. Ae aua le faavaivai . O le iloa o le tulaga, vave maua o se suʻesuʻega ma togafitiga, ma le i ai o se lagolago malosi e mafai ona fesoasoani ia te oe e pulea ou faailoga ma ola i se olaga lelei e mafai ai. Ia talanoa saʻoloto e uiga i lenei mea ma lau fomaʻi ma lou aiga. E te le o tuua toatasi.

` Osteogenesis Imperfecta, Fa'ama'i Ponaivi Ma'ale'ale, Kolagena, Gau Ponaivi, Fa'ama'i Tupu'aga, Soifua Maloloina o Tamaiti