O e maua ni fulafula i lou tino atoa? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

Atonu na e fefe ina ua e matauina faafuaseʻi ni nai ila lanu māmā i le tino o lau tama. Pe atonu foʻi na e popole i se faʻailoga e pei o se maʻi e sau e aunoa ma se mafuaʻaga. O nisi taimi e mafai ona avea nei ma faʻailoga o se tulaga e seasea tupu e taʻua o le Tuberous Sclerosis Complex (TSC). Muamua lava, aua le popole. A e malamalama lelei i lenei mea, e mafai ona e ola manuia ma lenei tulaga. Seʻi o tatou talanoa e uiga i mea uma i ni faaupuga faigofie.

I se faaupuga faigofie, o le ā le Tuberous Sclerosis Complex (TSC)?

Mafaufau i ai i lenei auala: o sela i o tatou tino e pei o tagata faigaluega o loʻo galulue. Latou te vaevaeina ma tuputupu aʻe pe a manaʻomia, ona taofi lea o le vaevaeina pe a maeʻa. Ae i se tasi e iai le TSC, e iai se tamaʻi faʻaletonu i le faagasologa e pulea ai nei vaevaega o sela. O lea la, nai lo le taofi i le mea e tatau ona latou faia, e faʻaauau pea ona vaevaeina sela.

A vaeluaina sela i se auala e le mafai ona taofiofia, e tutupu ai ni tumo i vaega eseese o le tino, mo se faʻataʻitaʻiga, i le faiʻai, fatugaʻo , fatu , mama , paʻu, ma mata. O le mea e sili ona taua e tatau ona e iloa iinei, o nei tumo e le o ni kanesa . Ae e mafai ona mafua ai ni faʻafitauli eseese e fuafua i le mea e tutupu ai. E tusa ma le miliona i le lua miliona tagata i le lalolagi atoa o loʻo nonofo ma lenei tulaga. O le tala fiafia o loʻo i ai togafitiga lelei i aso nei e pulea ai nei faʻailoga ma faʻaitiitia ai tumo.

O le ā le māfuaʻaga tonu o le TSC?

O le mafuaʻaga autū o lenei mea o se suiga (mutation) i o tatou genes . E mafai ona tupu lenei mea i ni auala se lua.

1. Suiga fa'afuase'i o kenera: Mo le to'atele o tagata, e tusa ma le lua vaetolu, e le maua le TSC i le tofi tuufaasolo. E mafai ona mafua mai i se suiga fa'afuase'i i kenera pe a fa'atasia sela o le tina ma le tama e fausia ai se pepe, pe a o'o ina atia'e le pepe o se pepe e le'i fanau mai.

2. Tofi mai mātua: E tusa ma le tasi vaetolu o tagata e mautofi mai le faʻamaʻi mai o latou mātua. Afai e maua se tasi o mātua i le TSC, e 50% le avanoa e maua ai e le la tama le faʻamaʻi.

O a fa'ailoga? E tutusa ea mo tagata uma?

Leai. E matuā eseese lava fa'ailoga o le TSC mai lea tagata i lea tagata. Ma e mafai ona suia nei fa'ailoga i le aluga o taimi. O nisi tagata e amata ona fa'aalia fa'ailoga i le taimi lava e uma ai ona fananau mai. Mo isi, e ono aliali mai i se taimi mulimuli ane o le olaga. E fa'alagolago fa'ailoga i le nofoaga, le tele, ma le aofa'i o tumo.

Ina ia faigofie ona malamalama, seʻi o tatou vaʻai pe faʻapefea ona aʻafia ai vaega eseese o le tino.

E faʻapefea ona faʻamaonia tonu e le fomaʻi lenei faʻamaʻi?

Ona o le eseese o faʻailoga o lenei faʻamaʻi, o nisi taimi e faigata ai ona iloa le maʻi. O le a muamua talanoa ma oe lau fomaʻi ma le faʻaeteete ma fesili atu ia te oe e uiga i faʻamatalaga auiliili. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• O le ā le eseesega muamua na e matauina? O anafea na amata ai?
• Ua e maua ea pe na maua foʻi lau tama i se maʻi oso ? O le ā e tupu pe a maua oe i se maʻi oso? O le ā le umi talu ona tupu?
• E fa'afia ona e maua i le tiga o le ulu?
• E iai se isi tagata o le aiga e maua i le ma'i pipili po'o le TSC?

A maeʻa lena, o le a suʻesuʻeina e le fomaʻi lou paʻu ma ou mata ma faasino oe mo nisi suega pe a manaʻomia.

• CT Scan : E fa'aaogaina se faasologa o X-ray e pu'e ai ni ata auiliili o totonu o le tino. E mafai ona fesoasoani lea e su'e ai ni tumo.
• MRI Scan: E mafai ona maua ai ni ata e sili atu ona manino ma auiliili nai lo le CT scan. E mafai fo'i ona va'ai i le tafe o le vai i le fai'ai ma le ua'i tuasivi. O nisi taimi e tuiina ai se vali fa'apitoa e fa'amanino atili ai ata.
• Echocardiogram: O se suega ultrasound lea o le fatu. E mafai ona siaki ai ni tumo ma isi suiga i le fatu.
• Su'ega o kene: O lenei su'ega, lea e faia i se fa'ata'ita'iga toto, e mafai ona fa'amaonia ma le mautinoa pe o iai sau TSC.

O a ni togafitiga e mafai ona faia?

E fa'alagolago le togafitiga i ou fa'ailoga ma le nofoaga o lo'o i ai le tumo. O le sini autū a foma'i o le puleaina lea o ou fa'ailoga ma fesoasoani ia te oe e ola i se olaga to'afilemu.

• Mo fatuga'o: E tu'uina atu vaila'au (e pei o le `everolimus`) e poloka ai le tafe toto i tumo fatuga'o pe fa'aitiitia ai. O nisi taimi e ono mana'omia ona aveese tumo i se taotoga. I tulaga ogaoga, e ono mana'omia le dialysis po'o le suiina o fatuga'o.
• Mo le faiʻai: O nisi o tumo i le faiʻai e mafai ona faʻaitiitia i vailaʻau. E iai vailaʻau faʻapitoa e pulea ai le maʻi oso. O nisi o tumo e aveese i se taotoga. A vave togafitia le maʻi oso o se tamaititi, e mafai ona fesoasoani tele i le atinaʻeina o le faiʻai ma le mafai ona aʻoaʻoina.
• Mo mama: O nisi tagata e iai fa'afitauli i mama e tu'uina atu i ai vaila'au e a'afia ai le puipuiga o le tino, e pei o le sirolimus.
• Mo le pa'u: E mafai ona fa'alelei manu'a ma ila o le pa'u i mea e pei o le togafitiga laser (dermabrasion) a'o le'i tetelē.

Mea e tatau ona e nofouta i ai pe a e nofo faatasi ma le TSC

O le ola ai ma se faʻamaʻi tumau faapenei e mafai ona faigata ai le mafaufau, ae afai e pulea lelei, e mafai ona e ola i se olaga manuia.

• Tausi oe lava: Ia e mataala i suiga i lou tino. Ta'u vave i lau foma'i so'o se fa'ailoga fou. Inu au vaila'au i le taimi atofaina ma 'aua ne'i misia taimi atofaina a lau foma'i.
• Ia sauniuni mo se faʻalavelave faʻafuaseʻi: Talanoa i lau fomaʻi ina ia manino i le mea e fai i se faʻalavelave faʻafuaseʻi ma le taimi e te alu ai i le ETU (Emergency Treatment Unit) .
• Ia avea lau tama/teine ​​ma tamaitiiti: Afai e iai le TSC i lau tama/teine, aua ne'i galo o loo avea pea i latou ma tamaitiiti. Fausia se siosiomaga e mafai ona latou taaalo ai, a'oa'o ai, ma fiafia ai.
• Lagolago mai aiga ma uo: Talanoa i lou aiga ma uo mamae e uiga i lenei tulaga. Fesili i ai pe faapefea ona latou fesoasoani ia te oe.
• Soifua Maloloina o le Mafaufau: E masani lava ona e lagona le atuatuvale ma le faanoanoa i nisi taimi. Afai e te lagona faapea, aua le faatuai e saili se fesoasoani mai se faufautua.

E ui e leai se fofo atoatoa mo le TSC, ae afai e togafitia ma pulea lelei, o le toatele o tagata e maua i le tulaga e mafai ona ola i se olaga masani, toaga, ma tutoatasi.