O se fa'ateleina ea lenei o le ammonia i lou tino? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le OTC Deficiency!

Atonu ua e faalogo afai e le lava o tatou tino i nisi o mea, e ono tula’i mai ai ni fa’afitauli tetele. O le uiga tonu lava lea o lenei le lava o vaila’au fa’asaina (OTC). Se’i mafaufau i le mea e tupu pe afai e le lava i lou ate se enzyme e mana’omia mo le galue lelei? E ui o se tala matuia lenei, ae o lo’o i ai ni togafitiga lelei. Se’i o tatou talanoa atili e uiga i lenei mea, a ea?

O le ā tonu lava lenei le lava o le OTC?

I se faaupuga faigofie, o le le lava o le OTC o lona uiga e le mafai e lou ate ona gaosia lelei se enzyme e ta'ua o le Ornithine Transcarbamylase (OTC). O lenei enzyme OTC e matua taua tele aua e fesoasoani e aveese se mea oona e ta'ua o le ammonia mai o tatou toto. O lea la, a maualalo lenei enzyme, e amata ona faaputuputu le ammonia i le tino. O le mea moni o se faaletonu lea o le taamilosaga o le urea .

Ia, se’i o tatou va’ai pe fa’apefea ona tupu lenei mea. A tatou ‘ai le porotini, e fa’aleagaina e siama i totonu o o tatou manava le porotini ma gaosia le ammonia o se otaota. Ona ave lea e o tatou ate lenei ammonia ma liua i le urea i se faiga e ta’ua o le ta’amilosaga o le urea. O le fa’aoga lea o le enzyme OTC. Ona fa’amama lea e o tatou fatuga’o lenei urea mai le toto ma fa’ata’ape’apeina e pei o le mimi. Ua e malamalama? O lea la, a leai le OTC, e le toe aoga lenei faiga atoa.

O a ituaiga autū o lenei tulaga?

E vaevaeina tele le le lava o le OTC i ni ituaiga se tolu, e fuafua i le taimi e alu ai ona aliali mai lea o faailoga:

• Ituaiga pepe fou faatoa fananau mai: O le ituaiga sili lea ona ogaoga. E aliali mai fa'ailoga i totonu o aso muamua e 30 talu ona fanau mai. E mana'omia e nei pepe se togafitiga vave.
• Ituaiga feololo: E masani ona aʻafia ai tamaiti mai le tasi le masina e oo atu i le 16 tausaga le matutua.
• Ituaiga e tuai ona alia'e: E mafai ona alia'e mai lea pe a uma le 16 tausaga, o nisi taimi e oo atu i le 60 tausaga. O le ituaiga lea e sili ona itiiti lona ogaoga nai lo isi ituaiga e lua.

O ai e sili atu ona ono maua i le le lava o le OTC?

O le le lava o le OTC o se faʻamaʻi e seasea tupu . Peitaʻi, o le faʻamaʻi sili ona taatele lea i faʻalavelave o le taʻamilosaga o le urea. E tusa ai ma suʻesuʻega, e mafai ona aʻafia ai le tasi i le 14,000 pe tasi i le 80,000 tagata i le lalolagi atoa. E le gata i lea, o lenei tulaga e aʻafia soo ma sili atu ona ogaoga i tama .

O a ni fa'ailoga o le le lava o le OTC?

E eseese fa'ailoga o lenei fa'ama'i e fuafua i le taimi e amata ai. I pepe fou, e sili ona ogaoga fa'ailoga. E masani ona tupu nei fa'ailoga pe a uma ona 'ai se mea'ai e tele ai porotini.

Fa'ailoga i pepe fou faatoa fananau mai

Afai e maua se pepe i lenei tulaga, e ono e vaʻaia ni mea faapenei:

• Latou te lē ʻai pe inu, ma latou te lē inuina foʻi le susu.
• Puai soo.
• E popole tele, e tagi pea lava pea.
• Lagona pea le fia moe ma le leai o se ola (`Lethargy`).
• E ono tupu ni ma'i fa'afuase'i.
• Tino ua leai se ola, e pei o se ie (`Hypotonia`).
• Atonu e fulafula ma tele le ate (`Hepatomegaly`).

Se'i mafaufau i le fefe o se tina pe a tupu se mea faapenei i se pepe fou . O le mafua'aga lea e taua tele ai le nofouta i nei fa'ailoga.

Fa'ailoga i tamaiti mai le tasi le masina i le 16 tausaga le matutua

E ono aʻafia foʻi e tamaiti e silia ma le masina le matutua ma e i lalo ifo o le 16 tausaga ia faʻailoga o loʻo taʻua i luga. E le gata i lea, e mafai foʻi ona e vaʻaia nei mea:

• Fenumiai, o se tulaga o le fenumiai faalemafaufau.
• Delirium, e pei o le fa'aaliga o mea sese.
• Leiloa o le paleni ma le le mafai ona savali lelei (`Ataxia`).

Fa'ailoga i tagata matutua

Afai e tupu lenei tulaga i se tagata matua, e ono tulaʻi mai ni isi faʻailoga, e faʻaopoopo i faʻailoga i tamaiti laiti na taʻua muamua:

• Fa'asuā.
• O le tiga o le ulu e pei o le migraines.
• Faigata ona tautala, le manino le tautala (Dysarthria).
• O le fa'aaliga taufa'ase'e o le va'ai pe fa'alogo i mea e le o iai.
• Fa'anenefu le va'ai pe isi fa'alavelave tau va'ai.

Aiseā e tupu ai lenei le lava o le OTC? O a māfuaʻaga?

O le le lava o le OTC o se faʻaletonu o le tupuʻaga . O lona uiga e mafua mai i suiga i totonu o la tatou DNA. Ua faʻailoa mai e le au suʻesuʻe pe tusa ma le 400 suiga o le DNA e mafai ona mafua ai lenei faʻamaʻi. Peitaʻi, i nisi tulaga (pe tusa ma le 20 pasene o mataupu), e mafai foʻi ona mafua mai i se suiga o le DNA e le mafai ona iloa e ala i suʻega.

E lua auala autū e mafai ona tutupu ai nei suiga i le DNA (`DNA`):

• Tofi: E mafai e se pepe ona mautofi lenei suiga o le DNA mai lona tina. Afai e tupu lenei mea, o le a maua se tama i le faʻamaʻi. Afai o se teine ​​o se fafine e feaveaʻi le faʻamaʻi, o le a aʻafia ai o ia. E eseese lenei mea mai lea atunuu i lea atunuu, ae e masani lava i le va o le 36% ma le 80% o mataupu.
• Ituaiga e le'i tu'ufaasolo (de novo): I lenei tulaga, e le mautofi le pepe i le suiga o le DNA. O lona uiga na tupu fa'afuase'i le suiga a'o tuputupu a'e le pepe i totonu o le manava o le tina.

O le le lava o le OTC tuufaasolo o se tulaga e fesoʻotaʻi ma le X. O lona uiga e naʻo fafine e feaveaʻi ma e le o maua atoa le faʻamaʻi. Peitaʻi, e mafai lava ona latou atiaʻe ni faʻailoga. Ua faʻaalia e suʻesuʻega e i le va o le 10% ma le 20% o fafine e feaveaʻi o le a atiaʻe ni faʻailoga i se taimi o latou olaga.

O a ni fa'afitauli e mafai ona tula'i mai ona o le le lava o le OTC?

O le le lava o le OTC e mafai ona mafua ai le maualuga o le ammonia i le toto. O lenei maualuga o le ammonia i le toto (Hyperammonemia) e oona i le faiʻai . E mafai ona oʻo atu ai i le metabolic encephalopathy.Afai e ogaoga pe tumau mo se taimi umi, e mafai ona tutupu ni faʻafitauli matuia, e pei o le:

• Fa'aletonu fa'alemafaufau ma le fa'atuai o le atina'e.
• Faʻafitauli o neula e pei o le cerebral palsy.
• O le pa'ū i le koma o lona uiga o le leiloa o le malamalama.
• E fa'anoanoa, e o'o lava i le oti e mafai ona tupu.

O nei fa'afitauli e sili ona taatele, ma e sili atu ona ogaoga, i pepe fou faatoa fananau mai e le lava le OTC.

E mafai ona matuā matautia le le lava o le vailaʻau OTC i le taimi o le maitaga. Peitaʻi, e mafai ona pulea le tulaga i le taimi o le maitaga ma maua se pepe maloloina. Afai e iai sau vailaʻau OTC, pe afai e iai se talaʻaga o lenei tulaga i lou aiga, e lelei le talanoa i lau fomaʻi fafine ma fafine ma fafine (`Ob/Gyn`). Ona mafai lea ona latou galulue faʻatasi ma fomaʻi o loʻo togafitia lou le lava o le vailaʻau OTC e faʻamaopoopo le tausiga e te manaʻomia.

E fa'apefea ona iloa (fa'amaonia) e foma'i le le lava o le vaila'au OTC?

O le le lava o le OTC e masani ona iloa e ala i suʻega i fale suʻesuʻe, aemaise lava suʻega toto ma suʻega mimi. I le tele o tulaga, e mafai ona iloa aʻo leʻi fanau mai se pepe e ala i suʻega DNA. Peitaʻi, e ui o le le lava o le OTC o se tulaga faʻale-tulaga, ae atonu e le mafai e nei suʻega ona iloa uma suiga o le DNA e ono mafua ai. Ona o loʻo i ai le tele o suiga o le DNA e ono mafua ai.

E fuafua i tulafono ma aiaiga a le atunuu o loʻo e nofo ai, atonu e iai se faiga e suʻe ai pepe fou uma mo le le lava o le OTC. I ia nofoaga, e maualuga atu le avanoa e iloa vave ai le faʻamaʻi.

Peita'i, i nofoaga e le maua ai ni metotia fa'ata'ita'i fa'apitoa, e faigata mo foma'i e o'o lava i le poto masani ona iloa le tulaga pe a uma ona fanau le pepe. E mafua ona e matua le manino lava fa'ailoga i le amataga ma e mafai ona tutusa ma so'o se isi fa'ama'i. I tulaga sili ona ogaoga, e mafai e le o'ona o le ammonia ona fa'aleagaina le fai'ai a'o le'i iloa e foma'i le tulaga.

O a togafitiga mo le le lava o le OTC?

O le tala fiafia o loo i ai ni togafitiga lelei mo le le lava o le OTC. E i ai ni nai manatu taua e tatau ona manatua pe a togafitia lenei mea:

• Fa'aitiitia o le maualuga o le ammonia i le toto: I se fa'alavelave fa'afuase'i, e mafai e le dialysis ona vave aveese le ammonia mai le toto.
• Togafitiga i isi auala: E iai vailaʻau e faʻaumatia ai le naitorosene. E galulue nei vailaʻau e ala i le puʻeina o le naitorosene, faʻagasoloina i isi auala, ma puipuia ai le fausiaina o le ammonia. O faʻataʻitaʻiga e aofia ai vailaʻau e pei o le Sodium Phenylacetate ma le Sodium Benzoate.
• Suiga i mea'ai: E taua tele le fa'aitiitia ma le puleaina o le taumafaina o porotini ina ia tumau ai le saogalemu o le maualuga o le ammonia i le toto.Ina ia faia lenei mea, e tatau ona e faamuamua le mauaina o kalori mai mea'ai e pei o carbohydrates (`carbs`) ma ga'o (`fats`).
• Fa'aopoopoga: O amino acids taua e le mafai ona maua mai porotini e tatau ona fa'aaogaina o ni fa'aopoopoga.
• Siakiina o le maualuga o le ammonia i le toto: O suega toto masani e mafai ona fesoasoani e iloa ai le maualuga o le ammonia i le toto a'o le'i o'o i se tulaga maualuga tele.

Afai e iloa le le lava o le OTC a'o le'i fanau mai le pepe, atonu e mafai ona amata togafitiga mo le pepe i totonu o le manava. O le tu'uina atu i le tina o nei vaila'au fa'aopoopo a'o le'i fanau mai le pepe e mafai ona fesoasoani e fa'atumauina le maualuga o le ammonia o le pepe i se tulaga saogalemu pe a uma ona fanau mai.

E mafai ona fa'amalolo atoatoa le le lava o le OTC?

Ioe, e iai se auala e fa'amalolo ai le le lava o le OTC. O le suia lea o le ate . I lenei mea, e aveese ai lou ate ua ma'i ma suia se ate maloloina. E mafai e lena ate ona faia le enzyme OTC. A mae'a le suia o le ate, e mafai ona e 'ai i se mea'ai masani ma lelei ma e te le toe mana'omia fo'i ona e inuina ni vaila'au e fa'aitiitia ai le ammonia.

E fa'anoanoa, e le masani ona faia ni suiga o le ate mo lenei fa'ama'i ona o le tele o mafua'aga. E le gata i lea, o tagata ua uma ona faia se suiga o le ate e tatau ona latou fa'aaogaina ni vaila'au e fa'aitiitia ai le malosi o le tino i o latou olaga atoa e puipuia ai le tete'eina o le totoga ua toe totoina. E mafai e lau foma'i ona ta'u atu ia te oe nisi mea e uiga i suiga o le ate ma le auala e mafai ona a'afia ai oe.

O loʻo suʻesuʻeina foʻi i le taimi nei le togafitiga o kenera mo le le lava o le OTC. O lenei togafitiga atonu o se isi auala i le lumanaʻi e sui ai le suia o le ate mo le faʻamaʻi.

O le ā e te faʻamoemoeina pe a e ola ma le le lava o le OTC?

E eseese mea e te ono faʻamoemoeina pe a le lava le OTC e fuafua i le ogaoga o le tulaga. O le ogaoga o le tulaga, o le itiiti foʻi lea o le porotini e mafai ona e 'ai ma le saogalemu. E toʻatele tagata e le lava le OTC e fiafia i meaʻai e 'ai fualaʻau aʻo leʻi iloa le maʻi, auā e faigofie mo i latou. O le a taʻitaʻia oe e lau fomaʻi i le tele o le porotini e mafai ona e 'ai ma le auala e mataʻituina ai.

I le aotelega, o le i ai o se fa'aletonu o le OTC e mafai ona i ai se aafiaga tele i lou olaga. O le si'itia o le maualuga o le ammonia i le toto e mafai ona fa'ateleina ai le lamatiaga o fa'alavelave e pei o le fa'aletonu o le mafaufau. O le mafua'aga lea e taua tele ai le fa'aitiitia o le maualuga o le ammonia.

Peita'i, fa'atasi ai ma le mata'ituina, togafitiga, ma se taumafataga e maualalo le porotini, o le le lava o le OTC o se tulaga e mafai ona pulea . E taua le mata'ituina soo o le maualuga o le ammonia i lou toto ina ia mautinoa e le si'itia. Afai e si'itia le maualuga o le ammonia i lou toto, e mafai e togafitiga ona fesoasoani e fa'aitiitia ai.

O le ā le umi e tumau ai le le lava o le OTC?

O le le lava o le OTC o se fa'ama'i e fananau mai ma oe, o lona uiga e te fanau mai ma lea fa'ama'i, ma e tumau i lou olaga atoa. O le suia o le ate e na'o le pau lea o le togafitiga e maua.

O le ā le lumanaʻi o se tasi e le lava le OTC?

O le va'aiga mo se tasi e le lava le OTC e fa'alagolago tele lava i le taimi e alia'e mai ai fa'ailoga. O su'esu'ega o le 2020 ua fa'ailoa mai ai o gasegase e iai i le ogatotonu o tausaga ma matutua e sili atu lo latou va'aiga. O lo latou fua faatatau o le oti e mai le 8% i le 13%.

E masani lava o pepe fou faatoa fananau mai o ni mataupu sili ona ogaoga, ma e maualuga foʻi le fua faatatau o le oti. Peitaʻi, o lea fua faatatau o le oti ua matuā maualalo ifo nei nai lo tausaga ua mavae. O se suʻesuʻega e 30 tausaga na faia mai le 1971 i le 2011 na maua ai o le fua faatatau o le oti o pepe fou faatoa fananau mai e 74%. Peitaʻi, o se suʻesuʻega na faia mulimuli ane mai le 2001 i le 2013 na maua ai ua faʻaitiitia le fua faatatau o le oti i le 43%. O lenei mea e faʻaalia ai le tele o le eseesega ua i ai i le alualu i luma o le saienisi faafomaʻi.

E i ai se auala e puipuia ai le le lava o le OTC?

E leai se auala e puipuia ai le le lava o le OTC. Ae ui i lea, e mafai ona e maua se fautuaga tau kenera a'o le'i maua sau fanau. E ui e le mafai ona puipuia ai le fa'ama'i, ae e mafai ona fesoasoani ia te oe e malamalama ai i le avanoa e ono maua ai e lau fanau le fa'ama'i.

O le ā le taimi e te manaʻomia ai ona e alu i le falemaʻi?

Afai e te maua pe maua fo'i ni fa'ailoga o le maualuga o le ammonia i lou toto (`ammonia`), e tatau ona e alu loa i le falema'i po'o le potu fa'afuase'i . O le umi e tumau ai le maualuga o le ammonia i le toto (`ammonia`), o le tele fo'i lea o le lamatiaga o le fa'aleagaina tumau o le fai'ai. O lea la, e le o se manatu lelei le fa'atuai.

O a fesili tāua e te fesili atu i lau fomaʻi?

A e vaʻai i lau fomaʻi, e lelei le fesili atu i ni fesili e pei o nei:

• Pe mafua mai ea lo'u le lava o le OTC i se fesuia'iga o kenera ua iloa i le taimi nei?
• Pe tatau i nisi o lo'u aiga ona faia se suega mo le le lava o le OTC?
• O le a le aofaʻi aupito maualuga o porotini e mafai ona ou 'ai i le aso?
• O le ā le togafitiga ou te manaʻomia?
• O a ni fa'aopoopoga e tatau ona ou fa'aaogaina?
• O a ni fa'ailoga e mana'omia ai togafitiga fa'afuase'i?

Ma le mea mulimuli, o ni nai mea e tatau ona manatua

E tusa lava pe a'afia oe po'o lau tama i lenei fa'ama'i, e masani lava ona e lagonaina le tele o lagona pe a e iloa o se tulaga fa'ale-tulaga lea e tumau i lou olaga atoa. Atonu e te lagona le fefe, popole, ma le ita. E malamalama lelei nei lagona uma.

Ae e tatau ona e manatua, o le le lava o le OTC e le o sou sese , ma e masani ona mafua mai i mea e le o mafai ona e pulea.

E ui o le le lava o le OTC o se tulaga ogaoga, ae o le alualu i luma i le faasaienisi faafomai ua faigofie ai ona togafitia nai lo le tele o tausaga ua mavae. Faatasi ai ma le mataituina ma togafitiga masani, e mafai ona pulea lelei le tulaga. O loo i ai foi faamaoniga o loo faateleina e mafai e se suiga o le ate ona faamalolo le faamai. Afai ei ai ni au fesili pe manaomia se fesoasoani i le aluga o le taimi, aua ne’i galo e faalagolago i lau 'au fomai. Latou te i ai i taimi uma e taiala ma lagolagoina oe.

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