O iai ea nei fa'ailoga i lau tamaitiiti? Ia tatou nofouta i le Pearson Syndrome

E ma'i pea ea lau tama la'itiiti? E ​​foliga vaivai ea? E faigofie ona maua i ni manu'a i nisi taimi? E ui lava e foliga mai o ni mea masani nei, ae o nisi taimi atonu e iai se mafua'aga matuia i tua atu o lenei mea tatou te le o iloa. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se fa'ama'i e seasea tupu, ae e matua ogaoga lava. O se fa'ama'i e ta'ua o le Pearson Syndrome.

O le ā le Pearson Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Pearson Syndrome o se faʻamaʻi e seasea tupu ma ogaoga o le mitochondria. Atonu o loʻo e mafaufau po o a nei mitochondria. Vaʻai faalemafaufau o sela uma i totonu o o tatou tino e pei o se falegaosimea laʻititi. E manaʻomia e nei falegaosimea le malosi e galue ai. O vaega e faia ai lena malosi, e pei o falegaosimea laiti, e taʻua o mitochondria. O nei mitochondria e liua meaʻai tatou te 'ai i le malosi ma maua ai le malosi e manaʻomia mo totoga ma faiga uma i totonu o o tatou tino, e pei o le ate, fatu, ma le faiʻai, e galue ai.

I se tamaititi e maua i le Pearson Syndrome, e iai ni suiga patino, po'o ni fesuia'iga, i mea tau kenera i totonu o nei mitochondria, o lona uiga, o le mitochondrial DNA. E taofia ai e lenei mea sela mai le gaosia lelei o le malosi. E a'afia tele ai totoga taua o le tamaititi e pei o le ponaivi o le ponaivi, pancreas, ma le ate.

E masani ona iloa lenei tulaga i le pepe. E mafai ona mafua ai ni faʻafitauli eseese i le toto o le tamaititi. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• O le faʻaitiitia o sela toto mumu, o lona uiga , o le anemia .
• O le faʻaitiitia o sela papaʻe o le toto, o lona uiga , neutropenia .
• O le fa'aitiitia o platelets (sela e fesoasoani e fa'aputu le toto), e ta'ua o le thrombocytopenia .

O lenei faʻamaʻi e taʻua foʻi o le Pearson bone marrow pancreatic syndrome.

O a nei fa'ailoga?

E ono fa'aalia e se tamaititi e iai le Pearson Syndrome le tele o fa'ailoga eseese. E le o tamaiti uma o le a iai fa'ailoga uma. Peita'i, e iai nisi o fa'ailoga masani.

Fa'ailoga muamua vaaia

• Faigofie ona manu'a: E o'o lava i se tama'i manu'a e mafai ona mafua ai se manu'a tele po'o se manu'a.
• Vaivai ma le vaivai faifai pea: Atonu e lagona e le tamaititi le fia moe i taimi uma, e peiseaī ua leai sona malosi e taalo ai.
• Manava tata soo (manava tata): E umi le manava tata mo ni nai aso ma e faigata ona taofi.
• Ma'i masani: E o'o lava i mea laiti e ma'i ai, e masani ona maua i le fiva ma le fulū.
• Le manuia o le tuputupu aʻe: E le tupu umi atu pe vave foʻi ona tupu mamafa e pei o isi tamaiti e tutusa o latou tausaga. E pei lava e le tupu mamafa e tusa lava pe 'ai.
• Pa'u sinasina: Ona o le leai o se toto i le tino, e suia ai le lanu o le pa'u ma fa'asinasina.
• Vaivai maso: E lagona le vaivai ma le ma'ale'ale o vae ma lima.
• Puai: Puai soo, e lē mafai ona taofiofia mea e 'ai.
• Samasama o le pa'u ma le pa'epa'e o mata (jaundice): E mafai ona tupu lenei fa'ailoga pe a a'afia le galuega a le ate.

O isi faʻafitauli e ono tulaʻi mai i le aluga o taimi

A o e ola faatasi ma lenei faʻamaʻi, e ono tulaʻi mai nisi faʻafitauli i le aluga o taimi. O nisi o ia faʻafitauli e aofia ai:

• Ma'isuka: E mafai ona tupu le ma'isuka ona o le faaleagaina o le pancreas.
• Le lelei o le faalogo: E mafai ona faasolosolo malie ona leaga le faalogo.
• Kearns-Sayre syndrome: O se fa'ama'i fo'i lea o le mitochondrial. E a'afia ai le faiga o neula ma le fatu.
• Fa'aletonu o le gaioiga po'o le ma'i pipili: E mafai ona aofia ai le tetete ma le sele malosi o vae ma lima.
• Fa'afitauli o le va'ai: E ono tula'i mai tulaga e pei o laumata ua pa'u'ū, retinitis pigmentosa, ma cataracts.

Aiseā e tupu ai le Pearson Syndrome?

Ua uma ona matou taʻua o le Pearson Syndrome e mafua mai i ni faʻaletonu i le mitochondrial DNA (mtDNA) . Ia manatua, o mitochondria o vaega ia e gaosia ai le malosi o toetoe lava o sela uma i o tatou tino. O lea la, a iai se faʻaletonu i nei mitochondria, e le maua e sela le malosi latou te manaʻomia. Ona faʻaleagaina lea o na sela pe vave oti.

Mafaufau i ai faapenei: E pei Mitochondria o le afi o se taavale. Afai e iai se faafitauli i le afi, e le mafai ona faagaoioi le taavale. E faapena foi le mea e tupu i sela.

E le'i malamalama atoatoa lava saienitisi i le mafua'aga e tutupu ai nei fa'aletonu o le mitochondrial DNA (mtDNA), ma le auala tonu e mafua ai nei fa'ailoga.

Pe o se mea ea lenei e sau mai augatupulaga?

O le tele o taimi, e tupu le Pearson Syndrome e aunoa ma se mafuaaga manino. O lona uiga, e mafua mai i se suiga faafuaseʻi o kenera. Peitaʻi, e seasea lava , e mafai ona tuufaasolo mai, o lona uiga e mafai ona tuufaasolo mai le tasi matua i le isi. Ae o ia tulaga e seasea lava, ma e leʻi malamalama atoatoa i ai.

E faapefea ona iloa e foma'i lenei mea?

Afai e masalomia e lau fomaʻi ua maua lau tama i le Pearson Syndrome, o le a ia faatonuina ni suega. O nisi o nei mea e aofia ai:

• Su'ega toto: Siaki le aofa'i o sela toto mumu, sela toto papa'e, ma platelets i le toto. Siaki fo'i le galuega a le ate ma fatuga'o.
• Biopsy o le ponaivi o le ponaivi:E aofia ai le aveeseina o sina vaega itiiti o le ponaivi mai le suilapalapa po o se isi nofoaga talafeagai i lalo o se vai faagase mama ma su'esu'eina i lalo o se microscope. E mafai ona iloa ai ni mea e le masani ai i sela o le toto, e pei o taga e tumu i vai i totonu o sela po o ni u'amea ua teuina i sela toto mumu.
• Su'ega o le otaota: E fesoasoani lea e maua ai se manatu i le galuega a le pancreas.
• Su'esu'ega o le mimi/su'ega o le mimi: Siaki le galuega a fatuga'o ma isi fa'afitauli.

O taunuuga o nei suega, aemaise lava le biopsy o le ponaivi, e suʻesuʻeina ma le faaeteete e se fomaʻi faʻapitoa i maʻi e faʻamaonia ai le faʻamaʻi.

O a togafitiga mo le Pearson Syndrome?

E fa'anoanoa, e leai se vaila'au mo le Pearson Syndrome. O togafitiga o lo'o iai nei e fa'atatau i le fa'aitiitia o fa'ailoga ma fa'amafanafana le tamaititi i le mea e gata ai. E aofia ai:

• Tuiina o le toto: E tuʻuina atu le toto e fai ma togafitiga mo tulaga e pei o le anemia.
• Togafitiga fa'aletino ma togafitiga fa'atino galuega: E taua tele nei mea e fa'amalosia ai maso o le tamaititi ma fesoasoani ia i latou e faia galuega i aso ta'itasi.
• Suiga o sela autū: Atonu e manuia lenei togafitiga mo nisi tamaiti, ae o se togafitiga e matua faigata lava.
• Fa'aopoopoga: O fa'aopoopoga e pei o le coenzyme Q10, L-carnitine, ma vaitamini eseese e fesoasoani i sela e gaosia le malosi.
• Togafitiga o faʻamaʻi pipisi: Talu ai ona e masani ona tupu faʻamaʻi, e tuʻuina atu ai vailaʻau faʻamaʻi pipisi mo faʻamaʻi pipisi siama ma vailaʻau faʻaantiviral mo faʻamaʻi pipisi viral.

E manaʻomia e tamaiti e soifua i tua atu o le pepe ona mataʻituina e fomaʻi faapitoa eseese e uiga i o latou ate, fatugaʻo, fatu, ma le pancreas, auā e mafai foʻi ona aʻafia nei totoga i le aluga o taimi.

O le ā le umi e mafai ona ola ai tagata e maua i lenei tulaga?

O se tala faanoanoa lenei e fai atu. O le toatele o tamaiti e maua i le Pearson Syndrome, e tusa ma le afa, e maliliu i le pepe po o le laitiiti. E toaitiiti lava e ola seia oo ina matutua. O le faamai e mafai ona iu ai ina oo atu ai i le lactic acidosis ogaoga (o le faaputuputuina o le lactic acid i le toto) ma le faaletonu o totoga.

Ou te iloa o le a e lagona le faanoanoa tele, le fefe, ma le ita pe a e faalogo i lenei mea. O se tulaga faigata tele lenei e onosaia.

E faapefea ona e taulimaina se tulaga faigata faapenei?

A e iloa ua maua lau tama i le Pearson Syndrome, e mafai ona avea ma se te'i tele ma le tiga mo le aiga atoa. O se mea masani lava lena.

• E te lē tuua toʻatasi: Muamua lava, ia manatua e te lē o feagai na o oe ma lenei mea. O loʻo siomia oe e fomaʻi, tausimaʻi, aiga, ma uo e mafai ona fesoasoani ia te oe ma malamalama ia te oe.
• Vaega lagolago: E iai vaega lagolago na faia e mātua o fanau e maua i faʻamaʻi seasea. O le auai i se tasi e mafai ona fesoasoani ia te oe e te lagona ai le itiiti ifo o le tuua toʻatasi. A faʻasoa mai e isi o latou aafiaga, e mafai foʻi ona e maua ni faʻamafanafanaga ma ni manatu.
• Aoao, ae...: E le o lou tiute le aoaoina o isi e uiga i le mitochondria ma le Pearson Syndrome. E tele nofoaga e maua ai faamatalaga e uiga i ai.
• Ole atu mo se fesoasoani: Atonu e naunau tagata o siomia oe e fesoasoani ia te oe, ae atonu latou te le iloa pe faapefea. Ia manino i mea e te manaʻomia. Atonu e te manaʻomia sina taimi na o oe ma lau tama, pe e te manaʻomia sina taimi mo oe lava. Aua le matamuli e ole atu mo se fesoasoani, e pei o le alu i le faleoloa, faia ni galuega i le fale, poʻo le tausi tamaiti.
• Taulimaina o lagona: E faigata ona taulimaina lagona e oo mai pe a iloa ua maua lau tama i se maʻi e lamatia ai le ola. Talu ai e seasea ona tupu lenei maʻi, atonu e te lagona le tuua toatasi. I le taimi muamua, e foliga mai e le manaʻomia le alu i ni vaega lagolago faapenei ma le sailia o faamatalaga. E masani lava ona e manaʻo e faaalu le tele o le taimi ma lau tama pe a mafai. Ae ui i lea, ia manatua o loo i ai nofoaga e mafai ona e maua ai sea fesoasoani. O sea lagolago e matua taua tele i le faasoa atu o lou faavauvau, tiga, ma le mauaina o le malosi e taulimaina ai.

Ia manatua pea "e te lē tuua toʻatasi." E mafai ona e mauaina le malosi ma le taʻitaʻiga e te manaʻomia e ala i fomaʻi, aiga, uo, ma isi vaega lagolago.

Ma le mea mulimuli, ia manatua lenei mea.

O le Pearson Syndrome o se tulaga e seasea tupu ae e matuā ogaoga lava. E mafua mai i se faʻafitauli i le mitochondria, o tamaʻi malosiaga ia e faʻamalosia ai o tatou sela. E mafai ona aʻafia ai totoga taua e pei o le ponaivi ma le pancreas o le tamaititi.

• Ia nofouta i faʻailoga: Afai e iai ni faʻailoga o lau tama e pei o le vaivai faifai pea, sinasina, faigofie ona manuʻa, pe maʻi soo, ia saili se fautuaga faafomaʻi.
• E tāua le sa'o o le fa'amaoniga: E mana'omia ni su'ega fa'apitoa e iloa ai se fa'ama'i e seasea tupu fa'apenei.
• O togafitiga e faʻatatau i le puleaina o faʻailoga: E ui e leai se fofo atoatoa, ae o loʻo i ai togafitiga e faʻaitiitia ai faʻailoga ma avatu ai le mapusaga i le tamaititi.
• E taua tele le lagolago fa'alemafaufau: E taua tele le lagolago fa'alemafaufau mo se aiga o lo'o feagai ma se lu'itau fa'apenei. Ia latou lagona e le o tu'ua na'o i latou.

Ou te faʻamoemoe o lenei faʻamatalaga ua fesoasoani ia te oe e malamalama ai i lenei tulaga e seasea tupu. Afai e iai ni au fesili faaopoopo e uiga i lenei mea, faamolemole aua le faatuai e talanoa i lau fomaʻi.

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